化学遗传学技术范文10篇

化学遗传学技术范文篇1

关键词：高中；生物；遗传学；教学方法

在高中生物教学中，教师对遗传学内容的教学应转变教学理念，引导学生探究学习内容，掌握遗传学学习规律，提高学习效果。本文就高中生物遗传学的有效教学方法进行分析。

一、课前导入，激发学生学习兴趣

趣味课堂导入可以激发学生的学习热情，提升教学质量。遗传学是生物学科的重点、难点知识。为了降低学生的学习难度，教师可利用教学工具，将导入环节变得趣味化，以此调动学生学习热情。教师可以将生活中与遗传有关的现象应用到课堂导入环节，吸引学生的注意力，使学生积极投入学习。此外，教师可以在课前准备与教学内容有关的故事或者游戏，引导学生在快乐的学习氛围中学习生物知识。例如，教学“DNA是主要的遗传物质”这一内容时，教师可以将DNA研发的过程转变成一个小故事，应用在课堂导入环节，以此激发学生学习兴趣，提高教学质量。教师：同学们，你们都有听说过DNA吗？你知道它的研发过程，了解它的发展历史吗？DNA最早是在1869年是由德国生化学家米歇尔发现的。米歇尔在作博士论文时要确定淋巴细胞蛋白质的组成，不想却发现了一种既不溶解于水、醋酸，也不溶解于稀盐酸和食盐溶液的未知的新物质。经过大量的实验与研究，这种物质被证实存在于细胞核里，于是定名为“核质”。后来，经过多名生物学家与化学家的研究，“核质”定名为“核酸”，也就是DNA[1]。同学们，你们知道它在人体中的作用是什么吗？让我们来阅读教材，了解它的作用与意义吧！接下来，教师趁热打铁，引进教材知识，辅助学生学习理解这一知识点。在趣味课堂的引导下，学生的学习过程也会变得轻松、有趣，有效推动了遗传学教学活动的开展。

二、理论与实践结合，培养学生应用能力

第一，加强教材基础知识教学。教材知识是学生学习的基础内容，也是高考的重点知识。在遗传学教学中，教师应以教材知识为主，使学生了解遗传学知识的本质，并学会在实际问题中应用。进行理论知识教学时，教师可以引导学生联系自身情况学习，帮助学生掌握基础知识，以此提升学习效率。以“伴性遗传”为例，在课堂教学中，教师可以引导学生做卷舌头的动作，学生尝试后，发现有的人能卷舌，有的人不能卷舌。这时，教师可以将伴性遗传的内容应用到这一现象中，引导学生了解何为伴性遗传。学生掌握伴性遗传的内容后，继续思考：小明同学的爸爸、妈妈都是双眼皮，为什么小明却是单眼皮呢？听到问题后，学生就可以利用所学知识解决问题，以此完成对理论知识的实践。第二，重视实验教学。课本中的实验非常重要，是辅助理论知识教学的重要工具。进行实验教学时，教师可以引导学生自主操作，使学生在实践的过程中了解不同试剂的作用与应用解读高中生物遗传学的有效教学方法刘大力(河北省秦皇岛市第五中学河北秦皇岛066000)效果[2]。学生通过自主操作，可以提升对理论知识的理解，有利于解决问题能力的提升。以“豌豆杂交”实验为例，由于该实验需要较长的周期，无法满足学生自主操作的要求，在课堂活动中，教师就可以用多媒体展示实验过程，引导学生观察实验，了解正交、反交、自交的方式，并掌握实验操作方式。通过这一实验，学生会在思想上建立遗传学的理论知识体系，为后续学习奠定基础。

三、多元化教学方法，提高学习积极性

第一，多媒体技术。在课堂教学中，教师可以利用多媒体工具突破传统教学的束缚。在课堂教学前期，教师可利用多媒体制作课件，将教学内容以另一种更直观的方式呈现出来。为了加深学生对基础知识的认识，教师还可以将对课本知识的延伸体现在课件中，丰富学生的学习内容。例如，教学“基因突变和基因重组”这一内容时，传统教学方式比较死板，学生无法理解突变与重组的过程。利用多媒体将基因突变与重组的过程立体化，则能使学生通过视觉感受到基因的变化。教学结束后，教师可对学生进行延伸教学，将与基因突变、重组相关的生活案例引入课堂活动，使学生通过案例加深对该知识的认识，提高学习效果。第二，微课教学。微课已经成为当前教学的一个流行趋势。该教学法的应用可以增加师生互动，提升教学质量[3]。教师可以将某一知识点或案例作为微视频的主要内容，应用在课前、课中、课后等环节，引导学生观看视频，学习生物知识。该教学手段的应用彻底打破了传统教学的局限。学生可以随时随地学习生物知识，实现信息化教学。

四、总结规律，提高应用能力

生物遗传学中有很多关于理论知识的记忆方法与解题规律。教师应引导学生自主探索学习内容，总结其中规律，提升学习效率。对于重点题型，教师要加强引导，鼓励学生发现解决问题的方法与技巧，提升实践应用能力。总结规律可以减轻学生的记忆压力，有效提高教学质量，对学生的身心发展具有促进作用。在课堂教学中，教师可以将生活中的案例引入课堂活动，使学生联系实际总结经验，掌握学习规律，为后续学习减轻压力。五、结束语总而言之，在高中生物教学中，教师应重视遗传学教学，采用适合的教学方法，以提升学生应用能力为目的，以培养学生核心素养为导向，指导学生学习。这样针对性的教学可以提升学生对该知识的认识，帮助学生构建完整的知识体系，有利于学生综合素质的培养。

参考文献：

[1]陈丽平.谈高中生物遗传学的有效教学方法[J].课程教育研究,2019(32):193-194.

[2]史棋月.关于高中生物遗传学解题技巧分析[J].科技资讯,2018,16(25):190,195.

化学遗传学技术范文篇2

关键词:医学遗传学;DIAPP教学法;课堂教学

2019年4月，教育部全面实施“六卓越一拔尖”计划2．0，其中“新医科”理念提出将医学教育需求从以传统治疗为主的教学诉求逐渐过渡到兼具预防治疗、康养延展，突出生命全周期、健康全过程的大健康理念［1］。而这一理念恰好与医学遗传学的教学内容和目标不谋而合。人类从生到死的生命全周期过程所涉及的一切遗传性状都是遗传因素与环境因素相互作用的结果，而疾病就是由于遗传结构的缺陷或是环境发生显著变化打破了二者之间的平衡关系后而产生的。因此，人类要想从根本上认识疾病、治疗疾病，最终还需要从遗传物质DNA上寻找突破口。因此，医学遗传学也成为整个生命科学领域研究的焦点及关键点，同时成为指导临床工作的必修课程之一［2］。本校医学遗传学已建成课前－课中－课后三位一体教学模式。通过丰富的网络资源，学生可以有效进行自主性和拓展性学习。然而，作为三步教学环节的核心－课堂教学，如何能有效吸引学生学习兴趣，带动学生参与课堂的各个教学环节始终是提升课堂教学质量、提高学生自主学习能力的关键。为此，我们在以往BOPPPS教学法的基础之上［3］，根据我校学生的学习需求、教师课堂组织活动的有效性，量身定制了创新性DIAPP五步教学法，即采用设境(designthesituation，D)、探究(inquirytearning，I)、分析(analyticallearning，A)、解决(problem－sol-ving，P)、亲验(participation－basedteaching)五环节组织课堂教学，以达成教学目标。这种方法不但有效提高了学生的课堂参与度，也提高了课堂教学的有效性。本文就我校医学遗传学课堂创新性DIAPP五步教学法的应用与实践进行阐述，以期为地方医学院校基础医学课程的学生培养提供借鉴和示范作用。

1教学现状及问题分析

本校医学遗传学授课对象为大学三年级学生。通过前序基础医学课程学习，学生已具备初步的临床思维，具有一定分析临床案例的能力。然而，学生普遍存在学习功利心强的问题，认为遗传学与其今后的临床工作关联性较低，重视程度不足，因此在学习内容及方法上急于求成。此外，作为地方医科院校，我校学生大多来自本省，普遍性格内敛，主动参与及讨论的意识不强，但具有较强的自学能力，善于探究和分析，对遗传病诊治的过程及逻辑关系兴趣浓厚。同时，学生普遍表现出学习思维固化，常拘泥于课本知识，纠结于某个知识点或某种遗传病的内容记忆，无法有效建立起遗传知识的逻辑体系与内在关联，因此无法完成知识的内化及临床应用。随着“新医科”教学理念的推行及现代化教学手段的普及，教师在课堂教学过程中逐渐显现出力不从心的局面，首先表现出的是教师对于课程思政理念与成果导向(outcome－basededucation，OBE)教学的概念模糊［4］，思路不清且与专业教育、职业精神融合不足，因此在教学过程中无法有效弥合科学与人文、医学与社会之间的缝隙，不能使学生获得积极的价值体验。此外，教师在组织课堂教学活动时，对于数字化教学资源运用的针对性不强，与课堂教学有效融合率低，无法充分调动学生学习主动性，师生互动困难，学生体验感较差。最后，在以往的教学中，由于遗传学在生命全周期中的表现和作用很少明确体现在现有教材和大纲中，因此教师讲授的教学内容与遗传学发展的匹配出现巨大矛盾，新医科理念融入度低，理论与实践联系不紧，从而导致课程创造性低，高阶性不足。

2情境设计及实施流程

唐氏综合征是临床染色体病中发病风险最高、最常见的一类三体型综合征，其临床表现及不同亚型发病机制是学习的重点及难点内容。而该病的产前筛查和诊断又是临床医学专业学生必须掌握的临床技能之一。因此，本文将以染色体病中唐氏综合征为例，具体介绍DIAPP五步教学法的教学策略及操作流程。首先，教师在课前通过本校在线学习平台向学生播放纪录片《舟舟的世界》，了解“天才指挥家”唐氏综合征患者舟舟的人生，引发学生学习兴趣和情感共鸣，设置学习情境(D)，帮助学生明确唐氏综合征、唐氏筛查、染色体核型等基础概念。与此同时，教师要求学生撰写观后感，在帮助其认识唐氏综合征常见临床表现的同时，引导学生挖掘纪录片中的人文核心，初步建立平等对待患者、关爱病人的人文精神，为课中强化关爱病人的思政元素奠定基础。课中，教师会延续纪录片创建的学习情境，引入临床真实案例，引导学生以准医生的视角继续探究案情(I)、分析内涵(A)，认识唐氏综合征的临床表现、发病机制及常规临床诊疗方法等。为了达成该目的，我们会以问题为引导:唐氏综合征的主要临床表现有哪些?为什么唐氏综合征表现出“可变的”智力及生长发育迟滞?是不是所有的唐氏综合征都属于染色体数目异常?教师在教学中推行分组讨论，强化伙伴式学习，达成培养学生解决临床实际问题(P)的能力。然而，单纯的讨论往往会脱离实际，且限于学生学习能力的不同，投入讨论的热情不一，会导致讨论内容浮于形式，使学生感到流于表面。为此，我们创新性地将虚拟仿真实验引入课堂教学。学生可以借助虚拟仿真实验获取相关知识点，通过小组讨论和翻转课堂形式达成主动探究和分析的目的，同时借助虚拟仿真实验模拟的临床真实环境，实现亲身体验(P)及沉浸式学习的目标。“唐氏综合征的遗传学诊断”是本团队自主研发的虚拟仿真实验，以临床真实唐氏综合征产前诊断案例为基础，涵盖疾病发病风险、临床特征、疾病类型及产前筛查和诊断的完整环节。以虚拟仿真实验案例为教学线索，学生在操作实验的同时，以2－3人的小组形式完成医患交流的角色扮演，通过沉浸式体验，培养临床思维，初步学习如何构建良好医患关系，促进自身提早进入角色。此外，在虚拟仿真实验营造的真实临床情境内，我们还会针对教学重点及难点问题，通过递进式方法帮助学生掌握知识点。例如，对于不同类型唐氏综合征发病机制的讲授，最常见的“游离型”采用学生自主学习的方式进行。学生以虚拟仿真实验为知识提取平台，在实操完成相应环节后，通过随机测试完成考核。随后，学生通过翻转课堂讲授“游离型”的发生机制，借助问题“如果染色体的不分离发生在精卵结合之后会出现什么情况”为引导，引出唐氏综合征的第二种类型“嵌合型”，并对比分析，讲明该类型的发病机制。而对于比较难理解的第三种类型“易位型”，教师首先会以临床“14/21易位型”唐氏综合征案例为线索，发挥圆桌优势，以小组讨论促成互助式学习，以翻转课堂实现学生主动学习和评价;随后，顺势以“核型为45，XX，－21，t(21q21q)的孕妇是否可以有正常生育的可能”为问题引出较罕见的“21/21易位型”案例，引导学生主动完成机制分析，培养学生解决临床实际问题的能力。同时，通过案例分析，教师可以进一步培养学生在面对患者时如何及时、有效进行沟通，如何规避医患冲突，强化医德培养、提高法律意识。最后，教师再次通过在线学习平台布置“其他三体型综合征”自学内容，按照唐氏综合征的学习模式进行自学，强化学生自学及合作交流能力。课后习题是检测学生学习效果的最佳利器。因此针对不同学生的学习能力，我们会分别设置记忆理解性习题:以课后自测题为主;应用型习题:以临床案例分析为主;拓展性习题:以文献阅读及综述撰写为主，以此强化课堂基础知识的临床应用，提升课程挑战度。

3实例剖析及实践探索

目前，我们将DIAPP五步教学法拓展到医学遗传学课程的其他章节，对于五类遗传病都进行了相应的案例构建及情境设计。在单基因病中，教师通过两个典型临床案例设置临床情境(D):一例来自本市儿童医院新生儿筛查所检出的常染色体隐性遗传病－苯丙酮尿症案例，另一例来自本校新生体检所获X连锁隐性遗传病－红绿色盲症。在授课过程中，教师以问题为引导，以案例为线索，通过分组讨论、翻转课堂、随机测试等达成对教学内容的探究(I)及分析(A);随后，在课中设置另外两个单基因病案例:白化病和甲型血友病，引导学生完成对案例的分析并通过角色扮演的方式提出解决方案(P)，完成临床亲验(P)的过程。在整个教学过程中，既有案例视频的播放及解析，又有学生的沉浸式角色扮演，同时辅助教师的针对性讲解及总结。学生在有限的时间内可以充分发挥主观能动性，配合教师完成相应内容的学习。更重要的是，在这种授课环境下，我们可以有效融入课程思政内容，充分发挥课程的育人功能［5］。如在分析苯丙酮尿症案例时，教师会告知学生我国对于检出的患者已经采取终身免费治疗的措施;在学生进行角色扮演时会及时提醒学生在问诊过程中要注意医患沟通的策略和技巧，注重对患者隐私的保护;在分析血友病产前诊断的方法时，引导学生认识到基础医学研究对于临床诊疗的重大推动和辅助作用;在分析白化病为何在印度等近亲婚配较多的群体中显著高发的情况时，强化学生认识到避免近亲婚配的重要性，了解我国婚姻法部分条款设置的原因及依据。同时，我们还利用非洲白化病人被猎杀的案例引导学生体会我国在医学人文关怀中做出的巨大努力，增强学生的民族自豪感和认同感。虽然限于课堂时间，教师无法将大纲中要求的内容全部介绍完毕，但是学生通过这种形式的学习，已经获取了主动分析和解决问题的能力，在课后分级式作业的帮助下，完全有能力通过自学完成其他内容的学习。按照以上方式，我们全面采用DIAPP法组织课堂教学，如在多基因病中，我们以“不死的癌症:系统性红斑狼疮”为主题，通过医患角色扮演强化学生注重医德规范，以人为本的职业精神，而通过“虚拟仿真实验:TaqMan探针法基因分型”，帮助学生了解多基因病的研究方法;在线粒体病中，根据“三亲婴儿”的前世今生:Leigh综合征这一主题，设置了“三亲婴儿技术利大于弊还是弊大于利”的课堂辩论，帮助学生在学习遗传学知识的同时认识到遗传学治疗背后的伦理之争;在肿瘤遗传学一章中，我们更是以婴幼儿常见肿瘤“视网膜母细胞瘤”为主题，结合人文知识讲解，培养学生的职业责任感，认识“幼吾幼，以及人之幼”的价值规范;而在目前进展最为迅速的表观遗传学一章中，我们通过纪录片《子宫日记》，让学生认识到神奇的双胞胎世界，同时以“为什么遗传比我们想象的更奇怪”为主题开展头脑风暴，有力提升了学生的科学兴趣和批判精神，进而认识到遗传物质变与不变间的辩证关系。在授课过程，以设置的情境为主题，通过分组讨论探究疾病发生机制;借助翻转课堂及教师点评分析案例，提取教学知识点;利用科研反哺教学及临床案例分析解决临床实际应用问题;最终依托虚拟仿真实验及医患角色扮演等实现亲验目标，以此强化学生知识应用，实现基础知识向临床应用的有效过渡。经过2020年及2021年两个教学轮次的实施，学生的学习兴趣得到极大提升，课堂活跃程度明显改善;而教师在组织课堂各项教学活动时更加游刃有余。教师借助DIAPP五步教学法，以临床情境为内涵、以案例分析为线索，以多元教学活动为依托，使学生深入剖析案例，获取有效知识点，并通过角色扮演、虚拟仿真实验等完成基础知识的内化及临床应用，真正实现课程教学目标与学生毕业要求的无缝对接，达到有效教学的目的，帮助学生实现学有所用、学有所为。

参考文献:

［1］张培东，庞丽敏，吴宏超，等．后疫情时代的新医科教育解析—新机遇下的未来医学［J］．医学教育研究与实践，2021，29(4):493－498．

［2］李洁，刘永达，袁继行．基于学生问卷分析的医学遗传学教学改革和优化［J］．基础医学教育，2021，23(1):4－6．

［3］吴雪，高润池，曹能，等．BOPPPS教学模式下的高校“遗传学”课程线上教学设计［J］．高校生物学教学研究，2020，10(2):14－19．

［4］苗耘，刘莉，张艳萍．“以结果为基础”的教育在医学教育中的应用—美国威斯康星大学成功应用ACGME能力模型的经验和启示［J］．复旦教育论坛，2011，9(5):92－96．

化学遗传学技术范文篇3

关键词:医学遗传学;教学改革;精准医学

得益于近年来生命科学技术的迅猛发展，以二代基因测序、人工智能、大数据分析为代表的生物学前沿技术迅速浸入医学领域，由此催生不同于传统诊疗模式的精准医疗模式的出现。其主要特征在于海量的基因测序结果与患者临床资料相结合，在分子水平对患者疾病进行分析，精确寻找发病原因和治疗靶点，从而对不同遗传背景的患者提出个性化的诊断和治疗方案［1］。这一全新的医疗模式代表着临床医学的未来发展趋势。目前，精准医学正在各级医疗机构“自上而下”地推广与应用，但是临床医生对基因测序技术、生物信息学、大数据分析等基本技能尚缺乏深入掌握，因而对高校现有的医学人才培养模式提出了新的需求和挑战［2，3］。医学遗传学主要在DNA水平研究疾病与基因的关系，既是医学与生物学的交叉学科，也是基础医学与临床医学相结合的桥梁学科，其理论和实践与精准医学有着天然的契合度。经典的医学遗传学课堂教学重点包括单基因病的遗传及单基因病介绍、染色体畸变及染色体病、群体遗传学等，为临床工作中遗传病的诊断、治疗、预防和咨询发挥重要的作用。但在精准医学适用范围不断扩大的新形势下，传统的教学内容与精准医疗的培养需求存在脱节，由此造成的弊端可能有:①学生工作后囿于传统诊疗模式，看不懂基因测序结果或者不能有效甄别基因测序结果的准确性;②钝化了学生的科学思维敏感性，工作后可能忽略了对新发现基因型或表型的首创性研究［4］。为此，我们尝试以医学遗传学课程为切入点，在临床医学本科生教学中逐步引入精准医学的内容。目标在于通过将部分精准医学知识融入医学遗传学课程，提高临床本科生对精准医学知识的认识、运用和掌握，提升其在临床工作中对遗传病的识别、诊断能力，并加强临床工作中对遗传病的基础研究能力。

1实施对象

实施对象为我校2021级五年制临床医学专业部分学生，在第二学年第四学期学习医学遗传学课程，已修完人体解剖学、生理学、生物化学与分子生物学等基础医学课程。

2教学改革的内容

2．1调整部分课堂教学内容

目前我校临床专业本科生使用的医学遗传学教材是人民卫生出版社第七版。我们将其中的课堂讲授内容进行小范围调整。例如，绪论部分第三节人类基因组内容和第2章基因突变与遗传多态性内容已在生物化学与分子生物学课程中有所介绍，所以改为课前预习方式进行自主学习;第4章单基因病的遗传内容与高中生物学内容存在部分重叠，我们精简其中的重复内容，将原来4学时压缩为2学时。通过对课堂教学内容的小幅调整，在不改变总学时的条件下，既保持了必要的学习内容和知识点，也空出少量课时用于教学改革尝试。

2．2增加遗传数据库查询实践

与第六版教材相比，第七版教材的亮点是增加了“基于疾病的遗传学数据分析”并作为第一章内容以凸显其重要性。临床医师熟知常用遗传学数据库的适用范围，并且熟练掌握操作方法，将有助于遗传病的精准诊断、精准治疗和精准预防。在教学改革之前，我们通常以课堂演示的方法介绍常见数据库的使用，但是没有安排学生实际动手操作环节，导致课后印象不深，教学效果不佳。为强化对遗传数据库的使用能力，我们在课堂重点介绍OMIM、HG-MD、Genecards三个数据库的介绍。其中OMIM的使用，有助于学生查找某类遗传病的临床特征、致病基因、诊断治疗、表型－基因型关系等信息［5］;掌握HGMD和Genecards则有助于学生查找相关的突变数据和基因功能，为科研奠定基础［6，7］。为此，我们不仅在课堂上介绍以上常用网站，并且增加课后实操练习内容，指定遗传病和相关基因让学生进入数据库动手查询，并在下次课堂上公开讲解查询结果，有效地增强了教学效果，促进数据库查询功能的实际掌握。

2．3讲授基因测序报告解读方法

精准医学重要的特征之一就是基于基因测序的病因分析，因此需要临床医生(医学生)了解基因测序的基本原理，选择恰当的基因检测方法，准确理解测序分析结果。全外显子测序是目前较为成熟和流行的基因测序手段。为了增加医学生的基因测序报告解读能力，我们收集网络上公开的深圳华大基因测序公司、上海天昊医学检验实验室、北京安琪尔基因公司等的基因测序报告进行两个方面的讲解。首先，教师讲解来源于不同公司检测报告的生成流程，包括遗传数据库的选择、常用分析软件的选择、可疑位点的筛选标准等;其次，对报告内容进行解构分析，对基因名称、基因变异类型、基因变异导致氨基酸改变类型、遗传方式、变异位点致病性的证据(ACMG)进行解释，并对结果进行讨论。我们通过以上实例分析让学生早期接触基因测序报告，掌握解读报告的技巧，增加基因分析的能力，可减少从业后的知识盲点。

2．4努力提高教师教学能力

在医学本科教育阶段引入精准医学的教学内容，对授课教师的相关知识储备和讲解能力提出更高的要求。我们未雨绸缪、提前布局，采用请进来、走出去的方式，促进教师的综合授课能力提升，包括选派优秀教师前往美国耶鲁大学遗传学系短期进修，参加临床医师临床遗传学基础知识与遗传病遗传咨询培训班以及全国医学遗传学学术年会，邀请校外专家来校进行学术讲座等，积极向校外优秀专家汲取丰富的临床遗传学知识等。通过一系列的进修措施，授课教师的精准医学理论与实践能力得到显著提升，达到课程改革规定的基本要求。

2．5逐步建立与基因测序公司的交流与合作

基因测序公司的优势在于拥有数量众多的测序样本与强大的数据处理能力，但是临床知识通常较为匮乏，对于复杂表型的候选基因也可能出现错误判断。医学遗传学教师的优势在于扎实的基础知识与临床知识，但数据处理能力相对较弱。教研室与基因测序公司建立稳定的交流与合作关系可增强理论与实践的联系，提高课堂教学水平。为此，我们与北京安琪尔基因医学科技有限公司建立了长期合作关系，及时掌握基因测序技术的前沿动态，并将相关知识以讲座形式传递给学生，使学生快速更新精准医学的知识，促进理论与临床的紧密联合。此外，我们还利用测序公司丰富的报告资源，反复锻炼学生的候选基因分析能力，提高其解决实际案例的水平，学以致用。

3结果与体会

3．1教学改革促进学生对精准医学临床应用的提前认识

尽管精准医学概念早在2015年就已经提出，但是我校临床专业医学生对这一概念仍然较为模糊，大部分学生认为新一代基因测序技术和生物信息学分析仍限于科学研究需要，尚没有进入临床的实用。实际上，以全外显子测序为代表的二代测序已经广泛应用于罕见疾病及复杂疾病的诊断，适用范围也延伸至地区级、县级医院［8］。通过此次医学遗传学教学改革，临床本科生提前接触和掌握初级的精准医学知识，将有助于尽早建立精准医学思维，积累遗传学疾病知识，为进入临床工作铺垫基础。

3．2教学改革增加学生的学习兴趣

经典的医学遗传学授课内容较为抽像，部分内容在高中生物课程中有过介绍，因此医学生的课堂学习积极性不高。通过本次课程内容的改革，授课教师反馈学生对课程学习的兴趣显著提升，参与课堂互动积极性增加。其主要原因可能为:基因测序、数据分析本身就代表着生命科学技术的前沿，是课本以外的全新知识，对学生有着强烈的吸引力;其次，数据库的使用，增加了学生动手能力;最后，实例分析法与临床诊疗相关联，学生参与其中的分析讨论，容易产生成就感。最为明显的例子是，部分学生积极主动要求参加课外科研活动，如大学生创新创业大赛和“互联网+”大赛等。

3．3课程评价系统有待优化

目前期末考试试题仍以第七版教材里的内容为主要考点，考核形式仍以选择题、填空题、简答题和分析题为主。由于数据库检索和基因筛选的实操性未被列为纸质考核内容，我们无法以分数准确评价教学效果。结果显示，期末考试成绩在研究班和对照班之间的差异无统计学意义。这其中原因在于教学评价系统还不成熟，较难反映学生对知识系统掌握的程度，需要授课教师设计出新的符合教学改革要求的考核体系。

4展望

化学遗传学技术范文篇4

关键词：医学遗传学；课程思政；教学设计

“医学遗传学”是用人类遗传学的理论和方法来研究遗传病应用于医学实践，从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系的学科。“医学遗传学”是一门由遗传病这一纽带把遗传学和医学结合起来的学科，从遗传学角度系统地描述了疾病的病因、发病机制、病变过程。“医学遗传学”课程是基础医学、临床医学、法医学等医学相关专业本科生的专业必修课。教育部明确提出要全面推进高校“课程思政”建设。对于充满人文精神的医学科学来说，理想信念的教育和价值观的引领决定了我们培养什么样的医学人才。培养健康中国需要的创新型、应用型、复合型卓越本科医学人才是医学教育的目标，这一目标要求医学课程的建设和教学不仅仅是在专业上的突破和教学方法上的创新，而是在专业教学的同时塑造医学生的人生观、价值观和荣辱观，夯实医学生成才成长的德育基础，促进医学生人文素质的提高和发展。作为医学教育的重要专业课程，“医学遗传学”如何结合专业知识设计和开展课程的思政教学成为课程建设和医学人才培养的重要一环[1-2]。

1“医学遗传学”课程思政育人目标和整体设计思路

医学遗传学在课程教学的顶层设计上，把思政培养作为课程教学的目标放在第一位，结合知识传授、能力培养，着力对大学生的社会主义核心价值观进行培养。在教学实施中有目标有意识地对大学生开展思政教育，将其作为一种学科思维，提炼出专业课程中所蕴含的“思政基因”，将知识与之融为一体，转化为具体化、生动化的“教学载体”，达到课程教书育人的功能[2-3]。课程设计的育人目标：（1）爱国情怀，民族自豪感：分析中国对罕见病、出生缺陷等的防治政策和实效，了解我国在这些方面的策略和措施、取得的实效，领会我国医疗卫生政策的优越性，造福广大人民群众的成果，增强学生对我国相关情况、政策、成就的了解，培养爱国主义和自豪感。讲述中国科学家的故事，培养民族自豪感，也培养医学生学习为人类解除病痛的职业素养和医学精神。（2）科学的态度、探索的精神：梳理医学遗传学发展历程中里程碑式知识点，如豌豆杂交实验、先天性代谢病的发现、DNA双螺旋结构解析、人体染色体数目与疾病的发生、产前诊断、基因编辑技术等。这些知识点都是经反复研究、在不断质疑声中建立起来的，从而培养医学生严谨求实的科学态度，不断创新探索的科学精神。（3）医学遗传学中的伦理问题：在传授专业知识的过程中，明确将专业性职业伦理操守和职业道德教育融为一体，给予其正确的价值取向引导，以此提升其思想道德素质及情商能力。（4）科学技术的发展对社会的推动作用：从孟德尔的遗传学说到DNA双螺旋的发现；从染色体技术到基因诊断、基因编辑技术；大数据时代遗传医学的进展，科学技术对社会具有不可估量的推动作用，通过这一要素的教学，培养学生的科学哲学观。（5）人文关怀，责任心培养：出生缺陷人群、罕见病人群的医疗需求以及关爱培养学生作为医者的社会责任心和人文情怀。

2课程思政教学与对应知识点设计

医学遗传学主题是遗传疾病和疾病的遗传，知识要点在于遗传疾病的从亲代传至子代的特点和规律、其发生的病理机制、病变过程及其与临床表型以及诊断、治疗和预防的方法。从遗传学角度系统地描述了疾病的各种病因、发病机制、病变过程。医学遗传学在教学上分为三大篇：总论篇介绍医学遗传学的学科以及发展历史；基础篇为基因突变模块、基因病模块、染色体病3个模块，讲述各类遗传疾病的遗传规律和特征和机制；临床篇为各类遗传疾病病理机制、临床特征、诊断治疗预防等，包括了遗传性疾病、临床遗传学问题、遗传病的诊断治疗3个模块。在思政教学设计上结合3个模块的教学，融入爱国情怀，民族自豪感，科学的态度、探索的精神，医学遗传学中的伦理问题，科学技术的发展对社会的推动作用，优生科学的概念与在我国的历史及其重要性，出生缺陷的预防、出生缺陷人群的关怀五大思政元素。使学生对医学遗传学学科形成发展有科学的认识，对从事医学遗传学研究与教育的前辈事迹有深刻的感悟，对将医学遗传学知识应用于临床实践有明辨的能力，最后通过学习使其世界观、人生观、价值观有所升华，达到进一步“立德树人”的教学效果[3-4]。

2.1医学遗传学总论部分的设计

该篇介绍医学遗传学、遗传病等基本概念，遗传病的研究策略，医学遗传学的分支学科，人类基因组概念，遗传病的特点和分类，医学遗传学的发展历史。这部分的思政教学设计充分结合学科的发展历史，梳理“遗传学”“医学遗传学”发展历程具有里程碑意义的知识亮点，了解技术发展对社会的推动作用。科学家特别是中国科学家在其中的杰出贡献。例如以孟德尔的故事、DNA双螺旋发现的历程阐述科学的生命在于创新，科学的胜利在于冲破传统观念。在遗传病概述部分，对于遗传病分类中的朊蛋白疾病的知识点介绍，则结合普鲁希那教授与朊蛋白疾病研究的故事，通过讲述科学家的故事结合知识点阐述科学精神，分析朊蛋白病分子机制，这类疾病的发现不仅具有重要的理论价值和实践意义，而且发现的过程本身也给了人们不少启迪。教授学生学习在线《孟德尔遗传》（OMIM）的应用，则结合OMIM的编撰等故事，分享MIM创始人麦克西库的贡献，其编制的医学遗传学的“圣经”《孟德尔遗传》（MIM），免费让所有的学习者、教育者、研究者共享，极大推动了医学遗传学的研究进展。而在线的OMIM问世更以其高速更新率和便捷的使用特性这一知识宝库的作用和影响发挥到最大程度。

2.2医学遗传学基础篇的设计

医学遗传学基础篇分为3个知识模块。模块1的内容包括：基因突变、基于疾病的遗传学数据分析、基因突变的分子细胞生物学效应。主要知识点在于基因突变的特性、类型和分子机制；诱发基因突变的因素，因突变导致蛋白质功能改变的机制和遗传学数据分析等。其中“基于疾病的遗传学数据分析”是与时俱进的新科技教学内容，将其专业知识和思政教育融为一体，介绍大数据在现代医学中的应用，特别是我国大数据在医学中的应用情况。模块2主要内容是基因病的遗传，包括了单基因病的遗传规律和特征、多基因病的遗传规律和特征、线粒体病的遗传规律和特征、染色体与染色体畸变。单基因病的遗传规律和特征的教学有丰富的教学视频资料，通过遗传病视频资料观看直观地学习遗传疾病的规律和特征，这些珍贵视频资料拍摄于20世纪80年代初，视频制作者上海医科大学许由恩教授历尽辛苦拍摄制作的这些视频成为全国的医学遗传教学的宝贵资料，许教授的这些故事，他献身医学教育的事迹也随之成为鼓舞医学生的珍贵资料。线粒体遗传有着特殊的母系遗传的特征，而诞生2016年世界上第一例三亲儿童的，讨论线粒体病的防治上伦理学、法律的问题。模块3主要讲述人类染色体的结构形态、类型、数目、染色体畸变类型和形成机制，染色体畸变的研究方法，在这一章节以人类染色体数目的发现，讲述华人科学家的故事。以及学习敢于挑战权威的科学态度，介绍人类细胞遗传学研究方法和进展，引入科学技术的发展对社会的推动作用。

2.3医学遗传学临床篇的设计

这部分的知识点集中介绍临床医学学问题，模块1遗传病包括单基因遗传病，要求学生掌握主要的分子病和先天性代谢缺陷病的分子机制和临床症状，与这部分教学内容相结合的是我国科学家在遗传疾病上的发现和杰出贡献，培养学生爱国情怀、民族自豪感。设计通过多个疾病的研究故事，如杜传书父子对蚕豆病的研究、中国临床遗传学奠基人罗会元的贡献等分享研究者特别是中国学者的探索精神和杰出贡献。我国地中海贫血防治成效，以及医疗卫生政策的优越性大大提升当地的人民健康水平，有效减少遗传负荷。多基因遗传病的章节，在掌握多基因遗传病和复杂性疾病等概念的同时了解我国对慢病研究防控的进展和成效。胰岛素发明的故事了解我国对这类疾病防治的贡献。染色体病的特点和分类：常见的染色体病，特别是Down综合征的表型特征、遗传分型和分子机制、诊断、治疗及预防。Down综合征的发现是一个多学科融合的研究发现。可以融入科学的态度、探索的精神，跨学科研究的意义等思政元素。模块2主要讨论临床遗传学问题，包括出生缺陷、肿瘤发生的遗传学、表观遗传与疾病。出生缺陷相关的知识点紧密结合我国出生缺陷防控措施，取得的显著成果，通过多年的防控实施，我国出生缺陷发生率大大减少，使得学生对我国医疗卫生的成效有客观的认识。而肿瘤遗传学讲述慢性粒细胞白血病与费城小体的知识则将慢性粒细胞白血病的机制和其特效药格列卫的研发有机结合，并了解我国现在已将格列卫进入医保的状况。以曾毅院士的研究，通过鼻咽癌发生的环境与遗传机制的分析为例教授肿瘤的发生与环境也遗传交互作用机制，同时学习科学的态度、探索的精神，了解科学研发的艰辛，以及中国科学家对肿瘤遗传学做成的杰出贡献。表观遗传与疾病篇章则让学习者在掌握知识的同时了解世界及我国表观遗传学的发展方向。模块3是遗传病的诊断治疗与咨询，这部分教学内容涵盖以下几个方面。（1）遗传病诊断方法，分子诊断的基本原理和主要方法；（2）遗传病的治疗原则，基因治疗的基本概念、策略及转基因治疗的技术考虑；（3）遗传咨询的基本流程、手段和必要性。通过无创产检、分子诊断的学习，了解其研发过程，讲述中国（华人）科学家的杰出贡献和爱国心；在科学探索中不畏艰辛不惧人言，勇于探索的精神；了解无创产前诊断对健康生育的重大意义和分子诊断技术对遗传病防治的重大意义。遗传病治疗的知识学习需要了解基因治疗的发展史，及其对人类疾病治疗的划时代意义；引导思考科学技术的应用是否会对人类带来危害，遗传病防治与伦理学问题。我国对非法行医、违反伦理的医学行为的法制。熟悉群体筛查手段和必要性；了解遗传伦理隐私等问题的解决思路。

3教学方法的设计

在课程教学中，设计了相应的思政教学案例，如何与知识点有机结合，融盐于水，而不是单独讲思政故事；课堂教学学时有限，如何高效率地传播科学知识同时又开展课程思政教育，都有赖于有效的教学方法的设计[5]。课堂教学与翻转课堂相结合，学生课前查阅文献资料，教师讲故事结合学生翻转课堂。利用在线教学平台，开展线上线下混合式教学，充分利用微课、慕课、录屏等在线资源，通过混合式教学的开展有效实施知识点与思政育人的融合。案例讨论，根据教学课时的情况组织学生课堂或课后分组讨论，通过具体案例，讨论和思考伦理、人文关怀、科学精神等问题。实践活动，组织学生开展出生缺陷人群关怀活动，出生缺陷防控和优生知识宣传活动，运用所学的知识参与公益活动，在实践中开展思政育人。

参考文献

[1]教育部.高等学校课程思政建设指导纲要[Z].教高(2020)3号.

[2]杨玲,刘雯,左伋.中国高校“医学遗传学课程思政”指南(2019)[J].中国优生与遗传杂志,2019,27(10):1279-1280.

[3]翟立红,姚劲松,李君,等.高校《医学遗传学》课程思政教育的探索和实践[J].教育教学论坛,2019(10):25-26.

[4]杨玲,刘雯,左伋.基于案例的医学遗传学“课程思政”设计与实践[J].中国优生与遗传杂志,2019,27(8):1023-1024.

化学遗传学技术范文篇5

关键词：遗传学；问题；对策；教学改革

遗传学是生命科学领域一门历史悠久且不断发展的学科，遗传和变异是该学科研究的主要内容[1]。作为生命科学中一门系统完整且发展迅速的理论科学，遗传学研究对探索生命本质、不断推动相关生命科学发展起着至关重要的作用。此外，遗传学与生产实际密切相关，在动物、植物、微生物等育种过程中以及人类遗传疾病的防治方面都具有实际指导意义。因此，遗传学是生命科学、动植物生产、食品科学等专业的骨干基础课程，在高等院校生物相关专业本科生教学计划中具有重要地位。面向高校生物相关专业本科生开设遗传学课程，积极探索改进教学方法，提升遗传学课程的教学效果，有利于培养具有创新意识和实践能力的高素质生物专业人才。

1遗传学课程的特征和重要性

遗传学课程具有高等学校课程专业性、研究性和前沿性的典型特征。在教学方面，遗传学课程内容多、难点多，因而学生需要有良好的英文基础和生物化学、细胞生物学等先修课程的扎实铺垫才能学好这门课程。遗传学起源于人类的育种实践，早在新石器时代人们便开始尝试改良动植物品种，直至孟德尔遗传规律的发现。随着细胞学和胚胎学的不断发展，人类对于细胞结构以及细胞活动（有丝分裂、减数分裂、授精及细胞分裂）的认识不断加深，同时生命科学等相关领域研究的飞速发展也促进了现代遗传学不断丰富和发展。目前，数量遗传学、群体遗传学以及分子遗传学的相关研究广泛应用于农业、畜牧业和医学等领域，与人类健康和经济发展有着密不可分的关系。在医学领域，遗传学技术可用于遗传疾病的检测筛查和生物制药等；在农业生产方面，遗传学技术可以用于改良农作物的产量和品质性状等；在科学研究方面，遗传学技术能帮助人们探究人类的起源、揭开生命的奥秘。遗传学的理论性和实用性都比较强，对于生命科学领域各分支学科的整合和新研究方向的深化与开拓具有重要意义[1]。学习遗传学课程能够使学生了解该领域的研究现状和最新进展，理解当代生命科学中的新方法、新技术，了解遗传学的应用前景。扬州大学农学院在为硕士研究生开设高级遗传学课程的基础上，进一步优化本科生培养方案，将遗传学课程作为农学、生物科学、生物技术、园艺和植物保护等专业本科生二年级上学期的一门专业必修课。该课程介绍遗传学的发展历史、基础理论、前沿技术和发展方向。现对遗传学课程教学中存在的问题进行分析，并提出改革措施，旨在提高本科生遗传学课程的教学质量。

2遗传学课程教学存在的问题

2.1学科发展快、交叉点多

遗传学，尤其是分子遗传学研究日新月异、未知领域多、概念和技术更新快，遗传学课程教材难以及时更新内容，不能满足教学需求[2]。这就要求教师密切关注该领域的最新研究成果和报道，将最新的内容融入课堂教学中。此外，遗传学虽是一门历史悠久的经典学科，但是与很多新兴学科存在交叉。遗传学课程与基因组学、分子生物学、生物信息学等课程之间的知识点存在一定程度重复，相关授课教师应讨论协调课程内容讲授的范围和重点，避免该课程与先修课程和其他相关课程中知识点的重复。

2.2多媒体教学有利有弊

多媒体作为信息时代下的一种重要教学辅助手段，能够直观、形象地帮助学生理解、记忆和分析抽象、复杂的教学内容，不仅能够摆脱传统课堂板书加讲解的枯燥授课方式，提高课堂教学的吸引力和趣味性，还能够拓展学生的知识面、调动学生的学习积极性。然而，多媒体教学也存在着一些问题，例如在讲解课程难点时，多媒体授课速度过快或信息量过大，学生难以在短时间内接受和理解知识点，教学效果就会大打折扣。另外，有些教师在授课时过度依赖多媒体设备，习惯于照本宣科，缺乏与学生面对面的互动和交流，容易忽视学生对知识点的反馈信息和接纳程度。因此，在进行遗传学课程教学时，应根据教学内容的特点合理将板书和多媒体教学有机结合，对于逻辑推导等过程可以采用板书教学来引领学生的思维，对于复杂实验原理等内容的讲解则可以适当借助图片或视频等多媒体资料加深学生的理解。

2.3学生学习的主观能动性不强

在教学过程中，许多学生没有课前预习和课后复习的习惯，难以迅速进入课堂情景、紧跟教师的思路，需要花费较长时间回顾和复习之前课堂上讲授过的内容，影响课程进度。因此，教师应注重学生良好学习习惯的培养和强化。此外，有些学生对教师依赖性较强，缺乏独立思考精神，对知识点只会死记硬背，对课堂上讲授的内容无法做到融会贯通，不能灵活运用所学知识举一反三地解决实际问题。这些都反映了学生在学习过程中缺乏主观能动性。

3对策

在遗传学课程本科教学过程中突显出来的各种问题，要求教师从教学内容设置、教学方法选择和教学模式调整等方面进行教学改革，不断提高教学质量和教学效果。

3.1合理安排教学内容，突出教学重点

遗传学理论性强、难点较多，且其内容与其他学科内容有很大部分的重叠。因此，教学时应针对课程特征制定出详细具体的教学计划，在构建完整教学体系的同时避免与其他学科内容的交叉重复，突出该课程的重点和特点[3]。例如，在讲解遗传图和物理图绘制这部分内容时，可以在适当回顾相关基本原理和技术方法的基础上，进一步讲解绘制基因组图在人类基因组测序和其他模式生物基因组测序中的应用和实践策略。在课程资源建设方面，应根据学科发展情况不断调整和完善教学大纲，根据权威教科书编写讲义、习题，搜集课程相关的图片和音像资料等。

3.2根据教学内容选择适宜的教学方式

遗传学课程内容包罗万象，教师应针对不同的教学内容选择恰当的教学方式，围绕教材的重点、难点和关键问题，引导学生独立思考[4]。对于遗传学中基本概念和术语的讲解可采用讲授法教学，注意内容的科学性和逻辑性，使学生快速掌握遗传学中的基本知识点。课程初期可以采用框架引导式的教学方法，让学生宏观了解遗传学的概念、研究范围以及应用。讲授概念性的内容时，教师应结合多媒体开展教学，让学生全方位理解和掌握关键知识点。以问题为导向的教学模式应该贯穿于遗传学教学的始终，教师可以从遗传学相关的生产、生活和研究出发，找出其中的遗传学问题并引导学生主动思考。关于基因工程章节中转基因生物安全的相关问题，可采用讨论法和启发式教学，鼓励学生各抒己见甚至辩论，提高学生的参与度，培养他们主动学习和思辨的能力。对于遗传作图标记等涉及实验操作的内容，可采用演示法或实践法，鼓励学生亲手利用RFLP、SNP、SSR等技术进行基因分型分析，通过直观感知，学生掌握教学内容。对于人类进化史等内容，可组织学生形成研讨小组，学生在教师的指导下搜集资料、自学，对一些学科前沿问题进行探究和思考，并进行专题汇报，不仅可以锻炼学生对图书馆和现代信息网络资源整理和分析能力，还可以培养学生课件制作和口头表达的能力。教师在学生报告前应充分激发学生对科学问题的兴趣和求知欲，在学生汇报后应对汇报内容细致点评，帮助学生整理和归纳知识结构，引导学生探索更深层次的问题。在遗传学课程教学过程中，应遵循以教师为主导、学生为主体的原则，培养和激发学生主动学习的动机，使学生对课程的学习由外在、被动转化为主动。教师应通晓课程的理论体系，引导学生积极思考，掌握学习和思考的方法，了解社会的实际需要，对所学的知识点融会贯通，培养学生利用遗传学知识解决生活中实际问题的能力。

3.3将科研与教学有机结合

遗传学与实践联系紧密，因而教师可在遗传学课程教学过程中尝试做到教学过程科研化、科研活动教学化。在教学过程中，鼓励学生进入实验室进行实践操作，参与科学研究，用课堂上学习到的理论知识解决实验室中遇到的科研问题。一方面，可以用过程教育代替结论教育，使学生对知识点的理解更深刻、记忆更牢固；另一方面，为学生参与科研提供良好的环境，培养学生的动手能力和科研思维，为日后深造打下坚实基础，促进学生全面发展。例如，在讲授基因定位和连锁遗传图这部分内容时，可以结合科研中的实际案例，挑选具有某些性状分离的遗传群体，让学生自己设计实验方案进行基因定位，并参与到实验室的科研实践中，让学生学会独立思考、独立解决实际问题。同时，在分析和解决问题的过程中加深学生对教学知识点的理解，锻炼学生的科研能力。

3.4优化考核体系，改进考核方式

课程考核是评价学生对课程学习效果和掌握程度的重要标准，建立科学、合理的课程考核体系是保证课程教学质量的关键环节。我国高校传统的课程考核方式比较单一，多为期末闭卷考试，且考卷中以考查学生记忆的内容居多，这在很大程度上限制了学生学习主观能动性和创造性的发挥，不利于提升学生的综合素质[5]。在遗传学课程考核中，应倡导和鼓励课程考核方式的多样性，强化过程性考核方式，力求摆脱教师以教材、大纲为中心命题，考前划重点，学生考前临时突击背笔记的应试教育模式。可以根据实际情况调整课程考核中平时成绩和期末考试卷面成绩的权重，提高过程考核成绩占课程考核总成绩的比重。平时成绩考核方式多样化，除了对出勤和课后作业进行考核计分之外，适当将随堂测验、课堂参与情况（例如回答问题、参与讨论等情况）、小论文撰写等纳入平时考核中，将考核贯穿到整个课程教学过程中，避免仅由期末考试决定课程成绩的片面性。

3.5注重教师学习在教学中的作用

教师在进行课堂教学前要充分备课，不仅要“备教材”，还要做到“备学生”。不仅要钻研教材和教学大纲，精心准备教案和多媒体课件，了解遗传学课程的教学目的和具体教学要求，深入理解教材的内容、结构、重点和难点章节，把握本学科、本专业发展的最新动向，还要在了解学生知识基础、结构和接受能力等实际情况的基础上，摸索总结最适宜的教学方法。授课教师应及时更新课程相关理论知识，密切关注学科前沿热点和发展方向，保持主动学习的习惯，不断提高教学能力，提升学生综合素质[6]。在教学过程中应注重与学生保持良好的互动和沟通，提高学生的学习质量、拓宽学生的知识面、激发学生的学习兴趣。

4结语

遗传学领域的研究涉及人类生活的方方面面，对人类社会和科学文明发展具有重要的推动作用。遗传学课程已成为我国高等院校生物相关专业本科生的一门重要专业课程。本文从遗传学本科教学实践出发，总结教学过程中存在的问题，积极优化教学内容、改良教学方法、改进考核方式，希望通过教学改革和实践不断提高遗传学课程教学质量、完善课程建设。

5参考文献

[1]刘庆昌.遗传学[M].3版.北京：科学出版社，2015.

[2]谢剑波，张德强.“分子遗传学”课程实验教学改革的探索：以北京林业大学为例[J].中国林业教育，2017，35（3）：73-75.

[3]龚竞，朱勇.遗传学课程教学体系的构建与改革研究[J].蚕学通讯，2014，34（1）：59-62.

[4]顾蔚，张敏，张迎春，等.遗传学教学中培养学生综合能力的探讨[J].西北农林科技大学学报（自然科学版），2003（4）：197-199.

[5]蒋盛岩，任光云，赵良忠，等.遗传学教学改革与实践[J].中国科教创新导刊，2008（23）：120.

化学遗传学技术范文篇6

【关键词】细胞形态学；细胞遗传学；免疫学；分子生物学；诊断

急性白血病（acuteleukemia，AL）是最常见血液系统恶性疾病，发病迅速，且病程通常较短，平均生存期仅3个月左右[1，2]。AL准确分型对指导临床治疗和预后预测具有重大意义。随流式细胞术发展及世界卫生组织（WHO）白血病分型的提出，免疫分型临床应用日益广泛[3]。现阶段，细胞形态学（morphology）、免疫学（immunology）、细胞遗传学（cytogenetics）和分子生物学（molecularbiology）分型即MICM分型已得到临床高度认可，但很多基层医院及部分三级医院受仪器、试剂等的限制而应用受阻，尤其分子生物学、细胞遗传学分型[4，5]。基于形态学的法、美、英分型系统（French-American-Britishclassificationsystems，FAB分型法）是传统分型方法，操作简便，在急性白血病的诊断中仍具有较高诊断价值及不可替代作用[6]。近年来，关于形态学、免疫学分型的对比研究主要探讨免疫学的诊断价值，对形态学诊断价值的研究较少。基于此，本研究选取我院AL患者132例，探究细胞形态学对AL诊断符合率的影响，现报告如下。

1资料与方法

1.1临床资料：选取2017年2月至2020年2月我院AL患者132例，均符合白血病诊断标准[7]，其中急性髓细胞白血病（AML）：M01例（0.8%），M14例（3.0%），M241例（31.1%），M328例（21.2%），M46例（4.6%），M511例（8.3%），未分型3例（2.3%），急性淋巴细胞白血病（ALL）37例（28.0%），急性混合细胞白血病（MAL）1例（0.8%）。男性73例，女性59例，年龄18～78岁，平均（47±10）岁。1.2方法：仪器与试剂：珠海贝索生物技术有限公司瑞氏-姬姆萨染色液试剂盒；广东西陇化工股份有限公司醋酸萘酚酯酶（NAE）、过碘酸-雪夫反应（PAS）、过氧化物酶（POX）染色试剂；美国BectonDickinson公司FACSCantoⅡ型流式细胞仪、溶血素、破膜剂及单克隆抗体；天津瑞爱金生物科技有限公司秋水仙胺、细胞染色体培养液；美国Life公司ABI7500型聚合酶链反应（PCR）仪；法国Lourmat公司Vilber凝胶分析系统；金砂广播仪器厂DY-600型中压电泳仪；上海博迅实业有限公司医疗设备厂SSW-420-2S型电热恒温水浴箱；华美生物工程公司淋巴细胞分离液；上海源奇生物医药科技有限公司白血病相关融合基因检测试剂盒。①细胞形态学：取骨髓涂片进行瑞氏-姬姆萨染色（骨髓小粒多、涂片好），油镜下分类计数200个有核细胞并行细胞化学染色，包括PAS、POX、NAE+氟化钠抑制（NaF），计数阳性率并观察酶型，按FAB标准分型。②免疫学分型：取肝素抗凝骨髓液1～2mL，用流式细胞仪测定，分出幼稚与成熟细胞群（CD45/SSC设门），进行免疫表型及抗原表达分析，阳性：膜抗原＞20%，CD34和胞质内抗原＞10%，类型判断依据欧洲白血病免疫学分类协作组（EGIL）积分标准。③染色体核型：取肝素抗凝骨髓液2～5mL，接种于细胞染色体培养液（2×106/mL细胞），终止培养前1h加入秋水仙胺（0.05μL/mL），离心收获细胞，固定液固定，滴片，行核型分析（R显带法）。④分子生物学：取2～3mL抗凝骨髓液，0.9%氯化钠注射液稀释（等体积），分离单个核细胞并裂解，提取总RNA，逆转录得到cDNA，行多重巢式PCR反应，反应产物电泳（1.5%琼脂糖凝胶），观察分析结果。1.3观察指标：①细胞形态学分型；②免疫学分型；③细胞遗传学分型；④分子生物学分型；⑤4种分型与联合分型诊断符合率。1.4统计学处理：运用SPSS21.0分析，计数资料以例数和百分比（%）表示，行χ2检验，以P＜0.05表示差异有统计学意义。

2结果

2.1细胞形态学分型：132例AL中，M13例（2.3%），M225例（18.9%），M328例（21.2%），M46例（4.6%），M516例（12.1%），AML未分型12例（9.1%），ALL36例（27.3%），AL6例（4.6%）。2.2免疫学分型：132例AL经流式细胞仪诊断为M01例（0.8%），M13例（2.3%），M233例（25.0%），M328例（21.2%），M44例（3.0%），M55例（3.8%），AML未分型14例（10.6%），ALL37例（28.0%），AL6例（4.6%），MAL1例（0.8%）。2.3细胞遗传学分型：M327例（20.4%），t（15；17）（q22；q21）；M42例（1.5%），inv（16）（q13；q22）；AML未分型4例（3.0%），t（8；21）（q22；q22）；AL7例（5.3%），t（9；22）（q34；q11）；其他异常染色体核型17例（12.9%）；正常核型75例（56.8%）。2.4分子生物学分型：M328例（21.2%），PMLRARa融合基因；M43例（2.3%），AML未分型5例（3.8%），AL9例（6.8%），其他相关融合基因10例（7.6%），融合基因阴性77例（58.3%）。2.54种分型与联合分型诊断符合率：形态学分型80.3%（106/132）、免疫学分型82.6%（109/132）、细胞遗传学分型24.2%（32/132）、分子生物学分型25.8%（34/132）、联合分型诊断符合率97.7%（129/132）。联合分型与形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学分分型诊断符合率差异有统计学意义（χ2=267.799，P＜0.01）；形态学分型诊断符合率高于细胞遗传学分型、分子生物学分型（χ21=83.142，P1＜0.01；χ2=78.835，P2＜0.01）；形态学、免疫学分型诊断符合率差异无统计学意义（χ2=0.226，P=0.635），见表1。

3讨论

目前，形态学分型仍是白血病诊断基础，其结合细胞形态学和化学染色特征进行白血病亚型诊断[8，9]。卢兴国[10]指出，基于外周血细胞形态学检验是所有白血病的诊断起点，所得信息具有重要临床价值。本研究显示，M3、M4EO等AL类型有典型形态学特征，可依靠形态学明确诊断，也可依靠分子生物学或细胞遗传学直接诊断，但后者受试剂、仪器等的限制而应用受阻，且检测时间较长。细胞形态学具有免疫分型等不可替代的优势，包括以下几个方面：①外周血检验可立即发现血细胞计数低的白血病，如AML-M3，且具有典型形态学特征，明确诊断，为患者救治争取时间；②操作简便、快捷、分析直观、分型标准明确；③流式细胞术对原始细胞的计数受操作、稀释等因素影响，故原始细胞百分比较免疫表型更为准确；④流式细胞术检测免疫分型时，以形态学为依据选择单克隆抗体；⑤骨髓细胞形态学可直观明确淋巴瘤患者临床分期，利于早期诊断；⑥流式细胞术对粒、单白血病分型存在一定困难，而细胞形态学观察化学染色表现，尤其酯酶染色，具有诊断价值[11]。本研究数据显示，形态学分型诊断符合率80.3%高于细胞遗传学分型24.2%、分子生物学分型25.8%（P＜0.05），且接近免疫学分型诊断符合率82.6%（P＞0.05），提示细胞形态学与免疫学分型诊断价值相当，与既往文献[12]研究一致。MICM综合诊断符合率97.7%（129/132），高于各分型单纯诊断（P＜0.05），提示MICM综合诊断可提高最终诊断率，对AL临床治疗具有一定指导价值。综上可知，细胞形态学是AL诊断基础，与免疫学分型诊断价值相当，应给予充分重视，而MICM综合诊断可提高最终诊断率。

参考文献

[1]ShapiroRM，KimDDH.Next-generationsequencing-basedminimalresidualdiseasemonitoringinpatientsreceivingallo-geneichematopoieticstemcelltransplantationforacutemyeloidleukemiaormyelodysplasticsyndrome[J].CurrOpinHematol，2018，25（6）：425-432.

[2]张斌，蔡艳霞，张素贞，等.颗粒性急性B淋巴细胞白血病形态学及流式散点图特点[J].检验医学，2017，32（2）：118-121.

[3]赵莉，高吉照，李艳，等.50例儿童急性淋巴细胞白血病免疫分型、染色体核型及融合基因与预后分析[J].中国小儿血液与肿瘤杂志，2019，24（2）：95-99.

[4]秦亚溱.白血病诊治中的分子学检测及其临床意义[J].中国生物工程杂志，2019，39（9）：98-102.

化学遗传学技术范文篇7

关键词:结果导向教育;BOPPPS模式;微生物遗传学

微生物遗传学(microbialgenetics)是在经典遗传学基础上发展起来的，研究微生物遗传和变异的一门学科。由于以微生物作为研究材料具有动植物难以比拟的优势，在1930年以后的短短半个世纪，微生物遗传学实现了高速地发展，并且为生物化学、结构生物学、分子遗传学、分子诊断学、以及临床医学等相关学科的发展奠定了基础。近年来，以微生物为研究对象的高水平论著和成果层出不穷，愈发彰显微生物遗传学在生命科学领域的重要地位［1］。值得关注的是，以教师为主导的传统教学模式缺少有效互动和反馈，因而学生的课堂学习效率普遍较低［2］。通过不同的教学模式改革，越来越多的高校希望尽快突破传统教学模式的束缚。OBE(outcome-basededucation，结果导向教育)是以学习成果产出为导向的教学理念，关注学生能力的提高，重点围绕学习成果产出并以学生为中心合理安排教学活动［3］。在微生物遗传学教学改革实践中，针对传统教学模式所带来的问题，本课程将采用OBE教学理念，联合BOPPPS(bridge-in，objective，pre-as-sessment，participatorylearning，post-assessment，sum-mary;导学互动的加式教育)教学法［4］进行课堂教学设计，开展以学为主体、教为主导的高等教育发展理念，坚持以学生为主导，充分调动学生探究知识的积极性，培养深入思考、分析解决问题的实践应用能力，以期达到良好的教学效果。

1BOPPPS教学法的要素

BOPPPS是教学设计中常见的一种教学法，此教学法是基于认知过程和层次对教学过程划分为6个要素，分别为导入(bridge-in，B)、学习目标(ob-jectivesoutcome，O)、前测(pre-assessment，P)、参与式学习(participatorylearning，P)、后测(post-assess-ment，P)、小结(summary，S)［5］。

2OBE教育理念指导下微生物遗传学BOPPPS教学法的具体实践

微生物遗传学是本校生物技术专业的重要主干课程，是一门理论和应用相结合的课程。通过比较和综合不同类型微生物的遗传和进化方式，有助于学生们了解不同微生物在遗传学上的共性和特性，并且更好地把握和理解微生物遗传学本质。本教学团队在OBE教育理念的指导下运用BOPPPS教学方法，以学生为中心，让学生更积极地参与到教学过程中，改变传统教学模式“填鸭式”灌输知识的状况，以下是本次课程改革具体实施的步骤及其产生的效果。2.1导入(B)导入作为课堂讲授知识的开端，通过导入案例引出课堂内容，激发学生学习兴趣。在该环节，教师通过讲授与课程内容关系密切的热点新闻或案例等来引导学生快速进入教学的核心内容，也可通过复习之前的课程内容的方式来引入新的课程内容，进而将学生已学习的知识和即将学习的内容有机联系起来。如在病毒遗传分析这一章，通过引入爆发甲型流感疫情的事件，引出科学问题:如何有效地鉴别流感病毒的亚型及其变异情况。通过提出科学问题的导入式教学，极大地激发学生们对病毒遗传分析相关知识的浓厚兴趣，通过带着问题去学习，学生们课堂认真听讲的程度有大幅度提高，与教师的互动交流更加积极。同时，采用案例引入的方式也进一步向学生们传递了本门课程的重要性和实用性。2.2学习目标(O)BOPPPS教学法的使用贯穿于微生物遗传学课程的全部章节，BOPPPS教学法下的教学目标要满足Smart原则，即明确的(specific)、可衡量的(meas-urable)、可实现的(achievable)、符合实际的(realis-tic)、有时限的(timed)五大原则。教师要明确地告诉学生通过本次课堂需要学到什么或掌握什么，使学生明确学习的方向和重点。以反转录病毒遗传分析这一节的内容为例，主要内容如下:理解反转录病毒的结构，反转录病毒的遗传特征和反转录病毒的变异及遗传分析是重点内容，反转录病毒的基因表达调控为难点内容。可以看出教学内容的重点和难点突出，需要理解的内容也明确说明，使学生们能够高效率地理解和掌握课程的整体内容，提高课堂学习的效果。2.3前测(P)在学习课程主要内容之前，通过设置不同难度的问题对学生进行提问，促使教师了解学生的知识基础和课前准备情况，有利于教师对课堂讲授内容的深度和进度进行合理安排，这是实现教学目标的重要前提。以病毒的遗传分析这一章节的内容为例，提出3个问题供学生们在课前进行思考和回答:1)什么是病毒(简单难度);2)病毒的结构(中等难度);3)病毒是如何自我复制的(较高难度)。通过提出科学问题可以更好引导学生们去思考并产生困惑，有利于将现有的知识有效地运用和重塑，并且提高了学生们对本课程的兴趣和参与程度。此外，通过课前测试，教师可以根据学生对问题的回答和反馈，及时地对授课内容进行灵活适当地补充和调整，让每一个知识点能够生动地展示在学生面前，有助于提高学生对课程的理解和掌握程度。2.4参与式学习(P)参与式学习是BOPPPS教学法的核心环节，教师引导学生参与教学活动。该阶段主要是教师调动各种教学媒体和资源，灵活使用多种教学方法，营造一个轻松活跃的学习氛围，鼓励学生主动参与到教学过程中，有助于获得新的知识掌握新的技能，实现既定的课堂教学目标。在课程进行一半的时候，本教学组启动“专题文献研讨会”的教学环节，即选取与微生物遗传学密切相关的文献让学生们以学习小组的形式进行学习并在课堂上完成文献学习汇报(表1)。众所周知CRISPR/Cas9系统最初在研究古细菌时发现的，是古细菌进化出的一种抵抗噬菌体感染的免疫防御应答系统［6］。由于近些年该系统快速地被应用到不同物种的基因编辑中，并已成为科学研究中广泛应用的“明星”技术［7］。因此，在本环节，本教学组选择CRISPR/Cas9基因编辑系统为专题的核心内容，希望学生们在进行微生物遗传学学习的同时，能紧跟专业领域内的前沿技术，为日后的科研学习阶段打下坚实基础。采用小班教学，共计20名学生，将学生每两人分为一组，让学生们自由选择CRISPR/Cas9相关的专题文献并在课后查阅文献和专业资料，安排专业的教师进行辅导，最后将学习结果以文献汇报的形式展示，并鼓励其他教师和学生提出不同的观点进行质疑和讨论，形成集体学习的氛围，最终由负责指导的教师进行总结。令教师们欣喜的是，学生们对研讨会的内容充满兴趣并且积极参与提问和讨论。而且，提问和讨论的过程不仅能培养学生独立思考、勇于质疑的能力，同时也培养学生挖掘课本以外的知识和解决问题的能力。在文献研讨会中，两人一组进行汇报的方式，充分强调了“同伴学习、合作攻关”的重要性，在相互促进相互监督的学习氛围中，培养学生对讲授知识的高效呈现以及自主探索的学习能力。2.5后测(P)通过后测的教学环节对教学效果进行评价，掌握学生对课堂知识的理解程度和应用能力。在课堂结束时，可以采用随机提问、课堂测试或者学生交流分享学习成果等形式，检测学生对课堂知识的掌握程度，是否对重点内容已经学习内化，对难点内容有所突破，达到有效检测学生学习效果的目标。以病毒的遗传分析这一章节的内容为例，本课程课堂预留5min的时间将授课内容的重点知识整理成5道选择题和问答题，随机抽选5名学生进行回答。通过本环节有助于教师了解学生们对本堂课知识点的掌握情况，并且巩固了学生们对重点知识点的理解和记忆，有效地检验了课堂讲授的质量和学生们学习的效果。2.6总结(S)小结是课堂教学的最后环节，教师采用简练的语句对本次课堂的主要知识点和重难点内容进行总结，可以帮助学生再次巩固课堂所学知识。同时，总结内容既包括教师会对学生分组完成的汇报展示结果给予评价，学生也可以在此环节对教学效果及时反馈。对于学生们掌握薄弱的内容和知识点，教师可以有的放矢地安排课后的复习和练习题。课程结束时进行本课程的满意度调查，本教学组发现学生对课堂学习质量和知识点掌握程度的满意度高达95%，同时学生对课堂参与程度、培养合作学习意识、激发学习兴趣以及培养提出和解决问题能力的满意度在95%～100%之间(表2)。这些结果表明学生对OBE理念指导下运用BOPPPS教学模式进行微生物遗传学教学实践的认可和支持，该教学实践对于知识的传授和能力的培养大有益处，深受学生们欢迎。

3结语

化学遗传学技术范文篇8

关键词：线上线下混合式；医学遗传学；在线教学

新的时期，呼唤新的教学形式，响应教育部“停课不停教，停课不停学”的号召，借助智慧平台，开展在线教学，是新时期赋予我们的责任和使命。而如何开展在线教学才能将教学效果最大化，激发学生对本门课程的学习兴趣，是目前在线教学首先要解决的问题。结合我校的办学定位和人才培养目标，在成果导向理念指导下，建立“以学生为中心、以产出为导向、以思政育人为根本”的线上线下混合式教学新体系，在医学遗传学课程中进行探索和实践，获得了较好的效果。

1教学背景

医学遗传学是当今生命科学领域中的一门前沿学科，随着遗传学研究领域新技术、新方法、新进展的不断涌现，加深了本门课程的难度和广度。如何针对本门课程的特点，采用行之有效的教学方法，是摆在广大教师面前的一项重要课题。近年来，教育部了高等教育信息化和打造金课、淘汰水课的文件，因此，加强信息技术与高等教育深度融合，打造线上线下混合式课程符合国家的教育方针，是当今高等教育发展的必然趋势。我校临床医学专业从2018年开始变成一本专业招生，学生素质高、热爱学习、勤于思考，但其主动探索知识的能力和临床思维的养成仍有不足，尤其是自主学习的方法还没完全掌握。同时在线教学无法与学生通过眼神、肢体语言直接沟通，不能及时了解学生的学习动态。基于上述思考，我们采用线上线下混合式教学模式实施在线教学。线上线下混合式教学模式使传统教学与网络教学相互取长补短，打破教学时空的限制，将枯燥的教学内容转化为丰富的教学资源，提高了学生学习兴趣，增加了师生互动，引导学生自主学习，创造出一种以学生为中心的信息化教学新形式[1-4]，能够弥补当前在线教学不能及时与学生面对面沟通，不便于了解学生学习效果的欠缺。教学团队先后以团队成员、少数学生和全体授课学生为对象进行直播试课，结合直播平台的稳定状态及学生的意见，最终采用在线开放课程(massiveopenonlinecourses,MOOC)生命的奥秘与探索+小规模限制性在线课程(smallprivateonlinecourse,SPOC)+智慧树双向语音直播互动形式进行在线教学。同时选用钉钉和腾讯极速课堂作为直播教学的备选平台，确保在线教学的正常运行。

2教学设计

科学合理的教学设计能最大限度地克服在线学习的局限性[5]。以线上线下混合式教学模式实施在线教学，将立德树人理念融入在线教学中，使知识传授与价值引领同向同行。依托智慧树平台，创建在线开放课程生命的奥秘与探索，同时建立适合我校学生特点的小规模限制性在线课程，建设科学合理、形式多样的学习资源，包括视频、PPT、思政案例、病例、课前自主学习清单、课前和课后自测题、学科前沿进展文献、作业。通过智慧平台，将线上自主学习与在线课堂学习有机结合[6-7]。其建设成果为本次疫情期间在线教学的实施提供了强大的保证，更是线上线下混合式教学模式有力的支撑[8]。医学遗传学混合式教学以在线开放课程的学习资源为载体，以问题为先导，以病例分析为主线，以“三步四化”为设计理念，通过线上线下结合以课前、课中、课后循序渐进三步曲方式学习新知识。整个学习过程体现了学习自主化、学习深入化、学习延伸化以及学习思政化。在课内学习知识的同时，开展第二课堂活动，通过课内课外结合，巩固学生对知识和技能的掌握，更增强了思政育人效果。以评价学生创新能力和信息综合能力为核心，建立形成性评价与终结性评价相结合的多维度课程评价机制，最终形成有效的闭环学习过程。线上线下混合式教学模式真正做到了教书、育人相结合，从知识、能力、德育三个维度上培养新型的医学人才(图1)。

3教学实施

3.1课前自主学习。在线教学时，教师无法与学生相见，不能直接、有效地督促和引导学生自主学习，学生仅通过一次直播课的学习，对知识的理解和掌握不够深入和透彻，因此课前预习对于在线教学是至关重要的。教师将本次课程的自主学习清单在课前一周上传至网上，学生带着自主学习清单的问题有目的地去分析、探究教师发放的病例、思政案例、教学视频、PPT、电子书等学习资源，同时结合NCBI、人类孟德尔在线遗传数据库、中国知网等网络数据库资源进行延伸学习，以思政思考题、课前自测题检验自学效果，并且可以通过课程论坛互相讨论预习时的疑问。最后，学生以学习笔记的形式总结学习成果。通过线上的课前预习可以培养学生的自主学习能力、思考和探索的能力。3.2课中直播互动。在线教学的课中学习以产出为导向，以学生为中心，紧密结合学生的专业背景和职业需求，结合课前自主学习的成果，引导学生以病例分析为主线，在思考、讨论、探究中认识、理解和运用新知识[9]。首先，对上节所学内容和本节内容进行课前提问，了解学生对旧知识的掌握情况和新知识的自学情况。然后，引导学生进入病例分析环节，如在学习X染色质章节内容时，可以引入下面的病例：有一20岁女性患者，生长发育迟缓约10余年，无月经、无乳房发育，身高140cm，临床诊断为先天性卵巢发育不全综合征，前来进行遗传咨询。通过病例讨论以下几个问题：(1)经病例分析了解什么是X染色质；(2)LYON假说的内容是什么。作为未来的医生，我们如何与患者进行良好的沟通？为什么要学习LYON假说？(3)通过对X染色质的学习，带给你哪些人生启示？随后，采用隔屏连麦、快速投票、随机点名、抢答、课堂答疑等方式与学生进行多元互动，引导学生分析、思考和讨论，同时将思政元素融入X染色质的学习中：失活的X染色质也不是完全失去作用，少数基因能表达，而有活性的X染色体不是所有基因都能表达，其中个别基因不表达，它告诉我们分析问题时要把握事物内在发展规律，去伪存真、由表及里，具备透过现象看本质的思维。最后，教师对本节课进行总结，进一步使学生明确学习重点和难点，布置课后作业和下节预习内容。通过有直播互动的在线教学，使教师能够了解学生课前自主学习的情况，吸引屏幕对面的学生的注意力，使学生紧跟课堂节奏，提高课堂参与度，激发学习动力。3.3课后延伸学习。课后学习阶段是对在线教学必要的、有益的补充，能提升在线教学的教学效果、拓宽学习视野。让学生在线上增加学习最新研究进展的文献，拓展对所学知识认识的深度和广度，培养学生的科研思维和科学精神。教师借助论坛问题，学生进行思考和讨论，如学习理论知识对于未来的临床工作有什么意义？结合当前的疫情，如何才能做一名好医生？通过论坛师生互动，解决课堂上学生没有理解的问题，巩固课前、课中前两阶段的学习成果，同时引导学生做一名有情怀大爱、使命担当的好青年。学生以课后自测题检验学习效果[10]，并于线上提交课后作业，教师及时进行线上批阅和反馈[11]，学生就提出问题予以修改和完善。3.4开展医学遗传学线上笔记展示大赛。为了激发学生的学习热情、提升在线学习的学习效果，课程结束后，教师借助钉钉平台在2018级预防医学专业和2018级康复治疗学专业举办“书香沁人，笔墨流芳”医学遗传学线上笔记展示大赛。共有73名同学自愿报名参加比赛，17名同学入围决赛，最后分别获得一、二、三等奖和优秀奖。学习笔记体现了学生的学习态度、学习过程和学习能力。同学们的笔记精彩纷呈，语言表达流利，有课前预习问题，有课后拓展学习的思考总结，还有所学知识带来的人生启示和感悟，通过此次活动，培养了学生自主学习的能力，提高了学习效率，对于营造勤于学习、善于思考、敏于创新的在线学习氛围具有推动作用。3.5考核方法设计。课程考核机制是闭环式教学管理的重要环节，客观合理的课程考核机制是检验教学效果及学生学习效果的重要手段，是提高人才培养质量的有效途径[12]。针对本学期在线教学的特点，课程考核贯穿于课前、课中、课后全过程，因此采用形成性考核与终结性考核相结合的方式，形成性成绩占40%，终结性成绩占60%。形成性成绩包括课前预习情况5%，课堂学习效果的评价包括课中回答问题和出勤占10%、作业占5%、论坛发言占5%、期末笔记线上展示大赛占5%、小组讨论和角色扮演等活动占10%。终结性成绩指期末笔答的试卷占60%，在试卷中增加病例分析题，能更好地评价综合运用专业知识的能力。

4教学效果

采用自行设计的学生问卷调查对教学效果进行评价。问卷包括三方面内容：自学能力的评价、课堂教学效果评价以及综合能力评价。共发放调查问卷112份，回收有效问卷111份，有效问卷回收率99.1%，具体结果见表1~3。4.1激发学习热情，提高课堂参与度。问卷调查结果表明，此种在线教学模式的实施在知识理解透彻(72.0%)、促进课后巩固复习(71.1%)、提高学习效率(67.5%)及促进知识的外延(72.9%)等方面能促进学生对本门课程的自主学习能力。同时，能提高学生分析问题、解决问题的能力。教师借助智慧树平台多种方式与学生进行多元互动，使课堂气氛较热烈，学生参与度高(74.7%)，师生、生生之间的交流程度较高，更能激发学生的学习主动性和对本门课程的热爱，真正做到了让学生动起来，让课堂活起来，提升了在线直播课堂的教学效果。说明此种教学设计科学合理，能改变教学模式和学生学习方式。4.2改善学习效率，促进教学相长。问卷结果显示，通过学习能提高学生学习资料获取、收集、整理的能力(72%)，有利于培养网络信息获取、加工和利用能力(74.7%)，74.7%的学生愿意参与到本门课程的课前、课中、课后的教学活动中。我们依托在线开放课程，创建了形式多样、结构合理、融合思政元素的学习资源，如视频、PPT、思政案例、病例、课前自主学习清单、课前和课后自测题、学科前沿进展文献、作业。在线开放课程的学习资源是学生学习的重要载体，使学生自主学习有抓手、有目标、有规划，进而主动参与到课前、课中、课后的教学活动中，提高学生的自主学习效率，同时引导学生结合NCBI、人类孟德尔在线遗传数据库、中国知网等网络数据库资源进行延伸学习，是在线教学的拓展，提高了学生对网络信息资料获取、整理能力。特色化的教学资源使课前、课中、课后的三段式在线教学层层递进，环环相扣，体现了本门课程的阶梯化、信息化。同时，教师课前需要创建各种学习资源，精心设计教学环节，通过形成性评价，教师能及时调整教学策略，修正教学方法，全面提升教师的教育教学能力。4.3教书育人融合，利于品格塑造。71.1%的学生认为教师授课过程中能够融合课程思政案例，73.8%的学生通过本门课程的学习，增强了作为医生的责任感和使命感，说明教师能将立德树人理念融入在线教学的全过程。教师课前发放思政案例和思政思考题，课中以病例为切入点，将所学知识与人生哲理有机契合；课后学生通过思政自测题、学习心得体会等多种途径渗透珍惜生命、关爱患者的职业观、道德观、价值观，使学生的德育能力得到提高。

5总结

基于疫情的在线教学对教育观念、教学模式、教学方式的改变会产生重大影响，其教学效果可通过信息技术实现教学数据数字化，从而基于大数据分析对教与学进行理性客观的分析评估。医学遗传学在线教学所采用的线上线下混合式融合思政教学模式，能够提高教与学的效率，改善教与学的效果，从而极大地提高了学科教学效率和教学质量。教学中发现部分学生论坛发言不够积极、自主学习意识差，课堂参与度不高，针对这个问题，在后续的教学中，教师在传授知识的同时要注重教会学生学习方法，在论坛上除了每周问题，也力争对每一个发言都有回复，提高学生线上学习的活跃度；增加自主学习成绩所占的比例，以激发学生的学习兴趣，鼓励学生自主学习。另外，教师在今后的教学工作中会参照“金课”标准，找准课程定位，逐步完善，加强线上线下融合的力度，打造具备“两性一度”的真正“金课”。

参考文献

[1]吴林,石山慧,邢乾乾.高职高专“生理学”混合式教学设计与探究.四川生理科学杂志,2019,41(1):89-94

[2]秦永梅,杨向黎,刘敏,等.高等院校植物学线上线下混合式教学模式探索与实践.现代农业科技,2019(5):243-246

[3]孙颖,曹珊,梅雪,等.线上线下混合式教学模式在中医院校微生物学与免疫学的探索.光明中医,2019,34(16):2575-2578

[4]李婧,申贵男,金成浩,等.线上线下混合式教学在《药物化学实验》的探索与实践.中国教育信息化,2019(22):68-71

[5]林丽星.“停课不停学”下混合式教学模式的实践探索.哈尔滨职业技术学院学报,2020(3):21-23

[6]张策,徐晓飞,张龙,等.利用MOOC优势重塑教学实现线上线下混合式教学新模式.中国大学教育,2018(5):37-41

[7]李春江,张金波.信息技术与遗传学教学整合的研究与实践.生命的化学,2019,39(1):199-202

[8]叶能胜,林雨青,张璐,等.疫情时期在线教学的探索与实践—以仪器分析课程为例.中国现代教育装备,2020(335):6-9

[9]卢超,陈景鲜,李春阁,等.PBL和CBL教学模式在《生物化学》课程教学改革中的探索.生命的化学,2019,39(6):1275-1278

[10]董为人,刘洪,王华峰,等.混合式教+学新模式.高校医学教学研究(电子版),2017,7(2):32-39

[11]吴丽丽.线上线下混合式教学模式的探索与实践.宁波教育学院学报,2019,21(6):6-10

化学遗传学技术范文篇9

关键词:分子生物学；课程设计；教学评价；探索

分子生物学是在分子水平上研究生命现象与生命本质的科学。作为生命科学的共同语言，主要阐明生物大分子的结构、代谢途径、调控机制以及人体各种生理和病理状态的分子机制，是推动新的诊断、治疗和预防方法。对于中西医结合医学生而言，学习医学分子生物学，不仅是为未来的专业课的学习打下基础，也为将来的工作和继续深造学习提供知识储备。学生在学习时靠死记硬背，缺乏对知识的思考，不能将分子生物学的知识和临床学科的内容进行横向联系，导致基础理论知识和临床实际应用严重脱节。这无疑更不利于优秀的中西医结合人才的培养。因此，针对目前社会对高素质中西医结合人才的要求，必然需要我们针对中西医结合专业的特点，优化分子生物学的教学内容，探索有效的教学方法，以激发学生的学习兴趣，强化学生对知识的记忆，培养学生将理论知识应用到其他课程学习及今后临床工作中的能力，真正发挥分子生物学在医学研究领域的重要作用。

一分子生物学课程教学的总体设计

分子生物学作为医学临床和科学研究的基本工具，发展速度快、应用广泛。根据中西医结合人才培养的目标与要求，以“理论适度，突出应用”为原则，优化教学内容，对教材内容进行更新、精简和重组。同时对教学学时加以调整，做到重点主要讲，拓展自学为主，并且改变教学模式，采用多种教学方法。

（一）教学内容整合和优化

分子生物学内容改革主要是以基础知识为主体，积极反映本学科发展的新动向、新进展，力求做到“少而精”，由浅入深，循序渐进，既注意层次分明，又注意知识的连贯性及实用性。拟对教学内容包括以下几点更新和优化。目前我校采用的《分子生物学》教材是第八版《生物化学与分子生物学》，之前采用过新世界中医药院校创新教材《分子生物学》第一版。中西医结合专业分子生物学大纲要求授课内容包括绪论、基因与基因组、DNA的生物合成、RNA的生物合成、蛋白质的生物合成、基因表达与调控、基因工程与癌基因。在培养设计中，《分子生物学》一般在《生物化学》之后学习。为了增强知识的连贯性和整体性将原来基因与基因组这章的内容与基因表达调控内容进行整合，重点介绍基因的结构，病毒、原核和真核生物基因组的特点。原癌基因和癌基因这章的内容，适度减少，原因是为了适应当前知识的更新，在此处只做基本概念的介绍，同时，提醒学生要紧跟科学发展，追踪相关知识的更新。其他章节适度增加科学研究的新进展，而教学内容基本不变。除此之外，需要对一些章节的知识进行更新。例如基因表达牵涉到遗传学和表观遗传学的内容，尤其是表观遗传学是近几年生命科学研究的热点，其对基因表达的调控涉及生殖发育、环境适应和疾病的产生。而目前《分子生物学》的“基因表达调控”一章只介绍了“原核生物的表达调控”和“真核生物表达的调控”两节内容，没有表观遗传学的内容，应予以适当添加，考虑到学时的限制，我们拟在表观遗传学的基本概念、调控方式和研究策略上做简单的概括性的介绍。另外，在目前的分子生物学研究中，常常牵涉到基因组学的研究，其内容涉及海量的生物学信息的推导和计算。例如引物设计、测序比对、同源分析、表观遗传位点分析和组学研究分析等等。这就牵涉到一个重要的工具学科—生物信息学的学习。但是目前许多中医类院校忽视对此内容的学习。考虑到此学科的难度，我们拟简单介绍生物信息学的基本内容和常用的生物软件的用途及使用方法，为他们在以后的工作和研究中打下基础。再而，细胞通讯和信号转导是目前中医药科学研究重点强调的内容，但目前本章的学习内容主要在强调基础知识，忽视了与科研和临床实际问题相结合。因此在本章中，我们拟整合和提炼基础知识，重点讲授与常见生理病理（例如糖尿病、细胞凋亡等）密切相关的信号转导通路。

（二）课时的合理分配

分子生物学是从分子水平探索生命现象、生命活动的规律和本质的一门学科。因此，学习的内容牵涉到蛋白质、核酸等分子。本科阶段的教学目标是通过本课程的学习，使学生掌握分子生物学的基本理论、基本技能和最新进展，并特别注重与基础医学和临床医学的结合，从而为学生进一步学习其他专业课程和开展医学研究工作奠定医学分子生物学基础。因而，在课时分配上注重对基本理论和基本技能的侧重。安徽中医药大学中西医结合专业分子生物学的总学时是36学时，其中理论27学时，实验9学时。理论学时中，绪论1学时，基因与基因组2学时，DNA的生物合成•4学时，RNA的生物合成4学时，蛋白质的生物合成4学时，基因表达与调控4学时，基因工程6学时和癌基因2学时将原来的DNA生物合成的4学时变为5学时，原癌基因与抑癌基因由2学时变为1学时。原来的基因表达调控由4学时变为6学时（将基因与基因组的内容整合到基因表达调控章节之前）。实验学时的分配没有变化，PCR技术应用3学时，核酸的制备和测定6学时。

二教学方法的革新

在教学过程中我们要根据教学内容采用一定的教学方法，这主要是由于不同的教学方法都有其适用性，而教学方法本身不存在绝对的优劣。《分子生物学》各章内容都有其关键知识点，而每一知识点都有其特点，任何单一的教学方法对每一关键知识点而言并不总是最适合的。学生有了实际的参考的物质加以想象后就很容易理解这些抽象的知识要点，再进行理解记忆就变得相对简单了。且有了这样的类比经验可以启发学生产生更多的想象，让这个分子生物学的某些知识变得简单易懂。归纳和总结一直是医学基础课学习的重要方法。分子生物学的许多概念、分子结构特点和反应过程比较相近，学生易于混淆。例如，重叠基因与重复序列、启动子与增强子等。诸如这类概念或化学过程相近的知识点，关键是使学生掌握两者的相同和不同点，因此对比归纳式教学方法就有其优越性。教师通过对有联系的知识点的对照归纳分析，有助于突出重点、易化难点，有助于将知识条理化、系统化，使学生把握住知识点内在的联系和区别，达到认识其本质的目的。基于上述原因，对优化后的各章关键知识点，采用不同教学方法如类比联想、归纳比较、引导启发和理论联系实际等方法进行讲授，比较各教学方法在此知识点的适用性和优劣性，最终优化出一套适合中西医结合临床专业多元教学方法体系。

三紧密联系临床实际应用

分子生物学学习的目的是为临床服务的，因此在教学上需要多联系实际的医学问题，即理论联系实际的教学方法。例如，在讲授DNA是遗传信息载体的时候，可以将DNA指纹联系到实际医学的基因诊断和基因治疗；在基因表达调控中，将遗传学（单基因与多基因遗传病）和表观遗传学调控，如DNA甲基化（组蛋白修饰）的表观遗传调控与心血管等疾病联系在一起；在癌基因与抑癌基因内容时，可以将临床实际遇到的癌症的遗传特点和检测方式中加以引入。通过这种和实际的医学诊断和治疗相结合的方法使学生认识到学习内容可以直接解决实际的健康问题，将极大地调动学习热情和兴趣，提高学习效果。四建立科学合理的评价体系为了提高学生的质量，使其更能适应社会需求，安徽中医药大学积极进行教学改革，要求转变教育思想，改变以前课堂教学的形式和对学生的评价体系。为此，在中西医结合专业分子生物学的评价体系中，初步建立形成性评价。评价体系主要包括考勤（10%）、课堂问题（20%）、每章科学问题讨论（20%）和试卷成绩（50%）课堂提问主要是每次课教师准备三个问题，让学生回答，根据回答情况，进行评分。每章科学问题讨论采用PBL形式，分组完成，最后给于评价。这种方式实施极大的调动学生的积极性，根本上改变之前仅依靠期末试卷带来的学生惰性式学习习惯，培养了学生的学习兴趣，课堂气氛活跃，学生课下投入的时间大大提高，学习的自主性和能动性都得到大大增强。和一些形成性评价相似，课时、场地的限制和教师与学生比例失调限制了这种评价体系的实施。五结语分子生物学是生命科学的分支，是中西医结合临床医学生必须熟练的基本知识和基本技能。在分子生物学的教学过程中，要密切联系临床的实际应用，及时联系科学研究动态，才能激发学生的学习兴趣，培养学习的积极性和调动学生自主学习的能力，使他们不仅能现在掌握分子生物学的基本知识，还能在未来工作中继续跟踪医学分子生物学的发展，适应社会对新型中西医结合专门医疗人才的要求。

参考文献：

[1]　•秦崇涛,张捷平，王一铮等.医学分子生物学实验教学改革的探索[J].广西中医药大学学报,2012,15(4):102-104.

[2]　马•克龙，汪远金，黄金铃等.中西医结合专业分子生物学教学改革探索[J].中医教育,2013,30(1):50-52.

[3]　程•玉鹏，李慧玲，高宁等.《药学分子生物学》在中医院校的课程设计与教学评价[J].林区教学,2011(5):7-8.

[4]　•聂晶，韩为东.•医学分子生物学教学个体化改革探讨[J].基础医学教育,2014,16(5):351-353.

化学遗传学技术范文篇10

【论文摘要】1937年美籍奥地利生物学家贝塔朗菲提出了一般系统论原理。系统中每个要素都处于一定的位置，起着特定的作用。个体发育中，基因按一定的时、空次序有选择地表达。基因是组成染色体的遗传单位，并证明基因在染色体上作直线排列。一定的基因在一定的条件下，控制着一定的代谢过程，从而体现在一定的遗传特性和特征的表现上[1]。基因还可通过突变而改变。随着人类基因谱的逐步阐明、遗传工程技术的充分发展，基因治疗很可能在临床疾病治疗中产生革命性变化，这就需要研究人员在实践中，用自然辩证法系统论理论，来指导思想，拓展研究思路，从而解决这一重大难题。

Regardsbetweenthegeneandthehereditycausesandeffectsrelationwiththesystemtheoryviewpoint

HUJing-yi

【Abstract】in1937theAmericannationalityAustriabiologistbrightPhilippinesproposedthegeneralsystemtheoryprinciple.Inthesystemeachessentialfactorallisinthecertainposition，isplayingthespecificrole.Inontogenesis，geneaccordingtocertainwhen，thespatialorderhavethechoiceexpression.Thegeneiscomposesthechromosomethehereditaryunit，andtheproofgenemakesthelinespreadinthechromosome.Thecertaingeneunderthecertaincondition，iscontrollingthecertainmetabolismprocess，thusmanifestsinthecertainhereditycharacteristicandinthecharacteristicperformanceThegenealsopassablesuddenchangehaschanged.Alongwiththehumangenespectrumgraduallyexpounded，thegeneticengineeringtechnologyfulldevelopment，thegenetreatmentverypossiblytreatsattheclinicaldiseasehastherevolutionarychange，thisneedstheresearcherinthepractice，withnaturaldiagnosticmethodsystemtheorytheory，guidingideology，developmentresearchmentality，thussolvesthissinglelayerbigdifficultproblem.

【Keyword】systemtheory；Geneandheredity；Genetreatment

系统论是21世纪以来科学技术、文化和社会发展的自然亦必然的思维趋向，是比知识更有力量的一种客观存在，它是一种新的思维方式，是当代人认识对象的工具和手段。西沃尔-赖特在1929年写到：一个群体中“单个基因的选择系数(即基因的适合度)，一定受到这个群体整个基因频率系统的影响[2]”。本文从系统论观点来分析基因与遗传之间的因果联系以及基因在临床上的应用。

1系统论相关论点

1937年贝塔朗菲提出了一般系统论原理，使人类的思维方式发生了深刻变化。以往研究问题人们总是把事物分解成若干部分，抽象出最简单的因素来，然后再以部分的性质去说明复杂事物。这种方法的着眼点在局部或要素，遵循的是单项因果决定论，它不能如实地说明事物的整体性，不能反映事物之间的联系和相互作用，它只适应认识较为简单的事物，在人类面临许多规模巨大、关系复杂、参数众多的复杂问题时，就显得无能为力了。系统中各要素不是孤立地存在着，每个要素在系统中都处于一定的位置上，起着特定的作用[3]。系统科学方法是认识、调控、改造复杂系统的有效途径，为人们提供了制定系统最佳方案以实行优化组合和优化管理的手段，为人们提供了新的思维模式，倡导从整体上进行思维。

2基因与遗传

20世纪20年代，摩尔根学派在孟德尔的豌豆杂交试验的基础上，开展了遗传规律的研究，建立了以基因学说为基础理论的细胞遗传学，肯定了基因是遗传的基本单位，存在于细胞的染色体上。到30年代，知道染色体结构和数目的变化会影响到遗传，知道一个基因可以突变成若干等位基因。到了40年代，遗传学有了两个重要的进展或突破：一是初步发现去氧核糖核酸简称DNA，是遗传物质；一是提出了一个基因一种酶的原理。直到50年代，建立了分子遗传学，解决了有关遗传的若干重大问题。DNA和另一类核酸即核糖核酸(RNA)都是由核苷酸所组成的多聚体，是大分子。核苷酸的主要特点存在于所含的有机碱，即两种嘌呤和两种嘧啶。

1953年，形成双螺旋的分子结构。根据DNA中碱基互补的原理，一个DNA分子可以成为内容一致的两个DNA分子。蛋白质是由氨基酸所组成的多聚体，是大分子。组成蛋白质的可以是一条多肽链或几条多肽链。多肽链就是由若干氨基酸前后连接而成的分子。蛋白质的合成就是遗传信息从遗传物质流入蛋白质的过程。这包括两个步骤：一是转录，一是翻译。由于组成DNA和RNA的零件都是核苷酸，所以遗传信息从DNA流入RNA叫做转录。由于蛋白质是由另一种另件(氨基酸)组成的，所以遗传信息从RNA流入蛋白质叫做翻译。这里的RNA叫做信使RNA，意思是说，它是基因遗传信息的使者。在分析蛋白质分子的合成中也查明了各氨基酸的遗传密码，于是建立了遗传密码理论。遗传信息都是由遗传密码组成。每一个遗传密码都由三个碱基组成，氨基酸不同，其遗传密码就不同。

从70年代开始，分子遗传学的进一步发展，诞生了基因重组技术，即生物基因工程，它开创了改造生物和创造生物的新时期。

3用系统论的观点来看待基因与遗传的因果联系

系统科学可以把一个原子看作系统，它也可以把器官、生物机体、家庭、社区、国家、经济以至生态看作系统。生物体是由细胞构成的多层次的复杂系统。尽管在细胞和分子水平对发育的分析已取得长期的进展，但个体发育仍不能从分子水平和细胞水平的分析得到全部解释。个体发育中，基因按一定的时、空次序有选择地表达。这首先表现在细胞表面形态调节分子的变化，从而导致胚层分离、形态速成运动和组织发育等细胞的集体行为。

我们可以从两方面来考虑环境对基因的自上而下的约束与引导作用。其一，我们知道环境的改变会迫使生物个体和种群尽可能调节自身以适应环境的变化。显然生物体为适应环境变化而做的调节又必定会引起生物体内生物化学、生物磁电等的变化。在生物史上地球环境的巨变是造成大量新物种产生的直接原因。我们可以设想，基因有向缓解环境对生物压力的方向突变的趋势，如果这一假说成立的话，显然就会使来自上层变化的信息产生对下层生物体基因变异的自上而下的约束与引导作用。其二，我们知道基因的复杂结构具有巨大的信息存储能力。生物体的基因中记录了该生命体全部历史的重要信息。

4基因治疗的前景

随着对基因治疗研究的深入，我们不能忽视子系统的系统性和整体性，不能用局限的、部分的、单一的观点来以偏概全。事实上，人体的复杂性程度，各个系统的相关性、相互作用及相互制约程度，远不是我们所能完全解释得了的，只有在系统环境中解决这些难题，才会有实用价值和临床价值。这就需要研究人员在实践中，用自然辩证法系统论理论，来指导思想，拓展研究思路，从而解决这一重大难题。

参考文献

[1]范怊.系统论整体观在医学科学中的地位[J].科技情报开发与经济.2000，(11)1：10

[2]欧文·拉兹洛.系统哲学引论[M].钱兆华，熊继宁，刘俊生译.北京：商务印书馆，1998.116