人类基因组计划十篇

人类基因组计划篇1

关键词：人类基因组 基因克隆 基因组学 结构基因组 功能基因组

人类基因组计划（human genome project,HGP）是由美国科学家、诺贝尔奖获得者Renato dulbecco于1986年在杂志《Science》上发表的文章中率先提出的，旨在阐明人类基因组脱氧核糖核酸（DNA）3×109核苷酸的序列，阐明所有人类基因并确定其在染色体的位置，从而破译人类全部遗传信息。美国于1990年正式启动人类基因组计划，估计到2003年完成人类基因组全部序列测定。欧共体、日本、加拿大、巴西、印度、中国也相继提出了各自的基因组研究计划[1]。由于各国政府和科学家的共同努力，HGP目前已在为全球范围的合作项目；随着数理化、信息、材料等学科的渗透和工业化管理模式的引进，HGP已真正成为生命科学领域的科学工程，基因组（genomics）作为一门新兴学科也应运而生。

与此同时，科学界也在思索人类基因组计划完成后的下一步工作，因此就有了“后基因组计划”（post-genome project）的提法。大多数科学家认为原定于2003年所完成的人类基因组计划只是一个以测序为主的结构基因组学（structural genomics）研究，而所谓的“后基因组计划”应该是对基因功能的研究，即所谓的功能基因组学（functional genomics）。此外，一些新的概念如：“蛋白质组（proteome）”、“环境基因组学（environmental genomics）”和“肿瘤基因组解剖学计划（cancer genome anatomy project,CGAP）”等等也在不断向外延伸。

一、结构基因组学

（一）人类基因组作图

人类基因组作图根据使用的标记和手段不同，初期的作图有二种：一是通过计算连锁的遗传标记之间重组频率而确定它们相对距离的遗传连锁图，一般用厘摩（cM）来表示；二是确定各遗传标记之间物理距离的物理图，一般用碱基（bp）或千碱基（kb）或兆碱基（Mb）来表示。1cM的遗传距离大致上相当于1Mb的物理距离。随着研究工作的进展，遗传图和物理图逐渐发生整合，在此基础上大量引入基因标记，从而形成了新一代的转录图[1]。

1.遗传连锁图 遗传连锁图（genetic map）绘制需要遗传标记，早期的遗传标记主要为生化标记，20世纪80年代中期以限制性片段长度多态性（RFLP）、串联重复序列拷贝多态性和小卫星重复顺序等遗传标记为主，这类标记的数量较少，信息也较低；20世纪80年代后期发展的短串联重复序列（short tandem repeat,STR）也称微卫星（microsatellite,MS）标记，主要为二核苷酸重复序列，如：（CA）n，它们在染色体上分布较均匀，信息含量明显高于RFLP，因而成为遗传连锁分析极为有用的标记；近年来，单个碱基的多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）标记又被大量使用，其意义已超出了遗传作图的范围，而成为研究基因组多样性和识别、定位疾病相关基因的一种新标记。

2.物理图 物理图（physical map）包含了两层意义，一是获得分布于整个基因组的30000个序列标签位点（sequence tagged site,STS），这可使基因组每隔100kb距离就有一个标记；二是在此基础上构建覆盖每条染色体的大片段DNA克隆，如：酵母人工染色体（yeast ar tificial chromosome,YAC）或细菌人工染色体（bacterial artificial chromosome,BAC）、人工附加染色体（human artificial episomal chromosome,HAEC）和人工噬菌体染色体（P1 bacteriophage artificial chromosome,PAC）等连续克隆。这些图谱的制作进一步定位其它基因座提供了详细的框架[2]。

3.转录图 构建转录图的前提条件是获得大量基因转录本即信使核糖核酸（mRNA）的序列，人类基因组中的基因数目约在10万左右，构建转录图首先需要获得人类基因的表达序列标签（expressed sequence tag,EST），以此建立一张人类的转录图，并与遗传图的交叉参照。

4.DNA序列的生物信息学 HGP一开始就与信息高速公路和数据库技术形成了同步发展。迄今，国际上四个大的生物信息中心即美国的国家生物技术信息中心（NCBI）、基因组序列数据库（GSDB）、欧洲分子生物实验室（EMBL）和日本DNA数据库（DDBJ）已经建立和维持了源自数百种生物的互补DNA（cDNA）和基因组DNA序列的大型数据库。这些中心和全球的基因组研究实验室通过网点、电子邮件或者直接与服务器和数据库联系而获得的搜寻系统，使得研究者可以在多种不同的分析系统中对序列数据库提出质询，这些分析包括基因的发现、蛋白质模体的鉴别、调控元件的分析、重复序列的鉴别、相似性的分析、核苷酸组成的分析以及物种间的比较等。

（二）基因组的基本结构和进化

人类基因组研究的目的，不仅为了单纯地积累数据，而且要提示数据中所蕴藏的内在规律[3]，从而更好地认识生命体。近年来，随着模式生物体测序的相继完成和人类基因组测序速度的加快（到1999年12月已宣布完成人类第22号染色体的完全测序），特别是生物信息所提供的强有力的分析和综合手段，使人人能够逐渐透过浩瀚的基因组序列信息，去探索一些更为本质的问题，如：基因组的复杂度与生物进化、基因组编码序列的结构、基因和蛋白家族、基因家族的大小及其进化。

（三）疾病的基因组学

HGP的直接始动因素是要解决包括肿瘤在内的人类疾病的分子遗传学问题[4]，因此与人类健康密切相关。另一方面，8000多种单基因遗传病和多种大面积危害人群健康的多基因疾病（如：肿瘤、心血管病、代谢性疾病、神经疾病、精神疾病、免疫性疾病）的致病基因和疾病相关基因占人类基因组中相当大的一部分。因此，疾病基因的定位、克隆和鉴定是HGP的核心部分。

20世纪90年代之前，绝大多数人类遗传性疾病的原发生化基础尚不清楚，无法用表型-蛋白质-基因的传统途径进行研究。在HGP的遗传和物理作图带动下，出现了最初被称为“反求遗传”、90年代初又改称为“定位克隆法”的全新思路。该思路的关键内容是：应用细胞遗传学定位和家第连锁分析方法，首先将疾病基因定位于染色体的特定位置，然后通过进一步的遗传和物理作图，使相关区域压缩至1Mb之内，此时即可构建YAC、BAC、PAC、HAEC或粘粒（comid）等克隆重叠样，从中分离基因，并在正常人和患者的DNA中进行结构比较，最终识别出疾病基因。包括囊性纤维化、Huntington舞蹈病、遗传性结肠癌、乳腺癌等一大批重要疾病的基因是通过“定位克隆”发现的，从而为这些疾病的基因诊断和未来的基因治疗奠定了基础。随着人类基因图的日臻完善，一旦某个疾病位点被定位，即可从局部的基因图中遴选出结构、功能相关的基因进行分析，将大大提高疾病基因发现的效率。

目前，人类疾病的基因组学研究，已深入到多基因疾病这一难点。多基因疾病难以用一般的家系遗传连锁分析取得突破，需要在人群和遗传标记的选择、数学模型的建立、统计方法的改进等方面进行不断的探索。

二、功能基因组学

HGP当前的整体发展使功能基因组学提到了议事日程[5]，出现了结构和功能基因组学向功能基因组学过渡、转化的过程。一般认为，在功能基因的组研究中可能的核心科学问题有基因组的多样性和进化规律；基因组的 表达及其调控；模式生物体基因组研究等。

（一）基因组多样性

人类是一个具有多样性的群体，不不同群体和个体在生物学性状以及在对疾病的易感性/抗性上的差别，反映了进化过程中基因组与内、外环境相互作用的结果。开展人类基因组多样性的系统研究，无论是对于了解人类的起源和进化，还是对于医学均会产生重大的影响。各种常见多因素疾病（如：高血压、糖尿病和精神分裂症等）相关基因的研究将成为功能基因组时代的研究热点。除了利用多态性遗传标记进行精细定位这一传统途径，也将采用基因组水平再测序的方法直接识别变异序列，即选取一定数量的受累和未受累个体，对所有疾病相关或候选基因的全序列（或其编码区）进行再测序，准确定位其变异相关标记位点。同样，肿瘤研究也需要对肿瘤相关基因进行大规模的再测序。

（二）识别人类基因的共同变异

已知大多数人类基因的等位基因数量是有限的，常仅有2～3种。形成这种遗传多样性局限性的原因，很有可能是因为现代人类来源于一个相当小的群体，这有助于揭开许多疾病敏感性的奥秘。如：载脂蛋白E基因有三种主要变型（E2、E2和E4），可以解释老年痴呆症和心血管疾病的风险性；血管紧张素原转换酶（ACE）与心血管疾病一定相关性；化学趋化因子受体CKR-5在一定程度上影响对人类免疫缺陷病毒（HIV）的敏感性等。非编码区对评价疾病风险也是重要的，精确定位非编码区变异的方法可以是对调控区域变异的系统性筛查，也可利用精密遗传图在人类群体中识别祖先染色体节段。

三、药物基因组学

基因组多样性也在一定程度上决定了人体对药物的反应，通过对影响药物代谢或效应通路有关基因的编码序列的再测序，有可能提示个体对药物反应差异的遗传学基础，这就是“药物基因组学”（pharmacogenomics）的主要内容[6]；以此作为延伸，提示个体对环境反应差异的遗传学基础的环境基因组学也已露端倪。

四、蛋白质组学

蛋白质组学是要从整体上研究蛋白质及其修饰状态。目前正在发展标准化和自动化的二维蛋白质凝胶电泳的工作体系，包括用一个自动系统来提取人类细胞的蛋白质，继而用色谱仪进行部分分离，再用质谱仪检测二维修饰，如：磷酸化和糖基化。此外，也有人在设计和制作各种蛋白质生物芯片；蛋白质的另一个重要工作内容是建立蛋白质相互作用的系统目录。生物大小即蛋白-蛋白和蛋白-核酸之间的互作构成了生命活动的基础，这些互作有可能以通用的或特殊的“陷井”（如：酵母双杂交系统）加以识别[7]。

总之，基因组学正方兴未艾，其现实意义和深远意义已得到全体人类的共识，预期在不远的将来，人类基因组学将对人类的健康、计划生育、优生优育产生重大影响。

参考文献

1 Rowen L. Mahairas G, hood.L.Science,1997;278:605-607

2 Goffeau A,Barrell h,Bussey H et al. Sceince,1996;274:546-567

3 Kleyn PW,Vesell eS.Develop Sci,1998;18:1820

4 Housman D,Ledley fD.Nature Biotech,1998;16:492

5 Hitert P,Boguski m.Science,1997;278:568

人类基因组计划篇2

向人类疾病宣战

面对人类身上10万个基因30亿个碱基对，要真正破解人类生老病死的奥秘，并且找出它们各自所对应的遗传机理,这项浩大的工程才刚刚开始。

除了解码基因，人类基因组计划开始了另外一项工作，完成一个多人种相互对应和比较的医学遗传草图。这项计划试着在全球选择了380多位白人、黄种人、蒙古人种和黑人，并通过遗传基因的彼此对照，比较这些不同种群在人类进化过程中存在的不同结构。

科学家们希望通过比较，了解这些人种结构的不同能否对指导不同人种的生活方式和临床用药有所启发。这项研究将从基因的层面，探究个体对糖尿病、肿瘤等疾病是否敏感以及个体患上某种疾病的几率。

过去5年，科学家们一直试着解决这样的问题，但在不同的人种之间，情况千差万别。“相对于30多亿的种群人口而言，我们仅仅选择了四个种群中不多的人来做比较试验，因此并不能完整地代表每个人种的基因组状况。”一直参与这项计划的中国科学家汪建说，“因此，就目前我们的研究进展情况看，还不能回答有多少因素是我们在出生前就被父母亲的遗传锁定的。”

他认为，人类基因组计划要解决这个难题，需要对成千上万的个体进行大数据量的社会调查和精确测算。

不过，就目前的研究来看，癌症病人和精神疾病病人将成为基因研究最大和最先受益的人群。基因之父、DNA双螺旋构造的发现者詹姆斯・沃森称，肿瘤通常是DNA受损后，健康细胞产生缺陷并无限制分裂导致的，因此，通过解读人类基因的遗传机理，就可以知道病人或正常人有哪些基因发生了突变，从而选择出最佳的防治方法。同样，精神疾病防治也会因为基因技术的发展而取得质的飞跃。

沃森表示，精神疾病有明显的遗传特征，人类基因图谱绘制成功后，它将能以此为对照，帮助找到疾病发病的机理和基础，从而做出有效的防范措施。

破解癌症的密码

在六国科学家的共同努力下，人类基因组的框架图得以绘制完成，精细图仍在不断的完善之中。在此基础上，美英两国又启动了癌症基因组计划。

国际人类基因组计划总协调人弗朗西斯・柯林斯透露，癌症基因组计划总投资1亿美元，作为一项前所未有的创新性研究计划，这项研究在初期将主要针对脑癌、肺癌和卵巢癌三种疾病开展――这是美国发病率最高的癌症疾病。

柯林斯说，这项计划的规模、工作量和创新程度将会是人类基因组计划的1000倍甚至10000倍。“因为人类基因组计划只是对一位白人的基因进行解码，而该计划在每种研究的癌症中都会收集至少几百个样本，每个样本都会被精细分析进而找出致癌的真正原因。”这位来自美国国立卫生院国家人类基因组研究中心的主任说，目前他们已向中国发出正式邀请，并且相信“中国会成为癌症基因组计划的主要参与者与重要贡献者”。

中方对此表现出了积极的态度。在中方的设计方案中，中国将与美国在两个方面开展合作：一是延续美国已经开展的研究项目。目前的研究表明，部分已发现的肿瘤的遗传性变化确实具有人种特异性。二是针对美国尚未开展研究，而在中国发病率比较高、危害比较大的肿瘤。另外，中方还将研究肿瘤发生的共性问题。

中国目前还没有明确对具体哪个肿瘤开展研究，但是研究对象至少要具备4个技术上的要求：发病率比较高、危害比较大、增长速度最快的肿瘤；具有一定中国特点，在中国发病率比较高的肿瘤；原来研究基础比较好的肿瘤；以及确实能帮助阐明肿瘤的发生与发展机制、具有特殊临床意义的肿瘤。

尽管到目前为止，癌症基因组计划尚未形成像人类基因组计划那样，有明确参与国家、每个国家承担多少任务的具体计划，但柯林斯坚定地表示，他们将像上次的人类基因组计划合作一样，将此次癌症基因组计划做成一个有国际影响力和关注度的国际项目。

10年内个人可望拥有基因身份证

目前，可以进行基因检测的疾病涉及行为疾病、癌症、结缔组织疾病、内分泌疾病、泌尿生殖系统疾病、免疫系统疾病、生长发育疾病以及和血液、牙齿、眼睛、胃肠、心脏、肝脏等有关的疾病等。

近年来，在美、英等国，科学家尝试将基因检测方法应用于医学领域，一些高校还设立了基因组医学中心或者分子医学实验室。

事实上，人类基因组计划启动以来，对于医学和科学专家寻找致病基因和探究致病的机理已开始起到关键性作用。1990年人类基因组计划尚未启动之时，人类仅仅发现了不到100种疾病。而到了2003年，这个数据一举跃升到990种，而在随后的短短3年半时间里，这个数量上升到了1292种。

但由于大部分人类基因是否和疾病有关尚是个未知数，目前的基因检测仍然只是初步阶段。

人类基因组约有30亿个碱基对，虽然测序成本一直在下降，但是测定一个人的全基因组图谱，成本仍然十分昂贵。虽然有了全人类的基因组图谱，但是每个人的基因组仍有不同之处。

人们何时能有属于自己的基因身份证？“如果把成本降到1万美元，将来也许会有更多的人能拥有自己的个人基因组图谱。”在78岁的诺贝尔奖获得者沃森看来，绘制人类全基因图谱成本降低到1000美元的“梦想”，估计要到十年以后才可能出现。

不过，在人类对基因益发了解的同时，基因研究也引发了许多问题，特别是极大影响了生物多样性，而生物多样性正是自然可持续发展的基础。另一方面，基因研究也引起了人们关于伦理和道德问题的大讨论。

比如说，随着基因技术的发展，“天才论” 、“血型论”有可能死灰复燃。是否能用基因技术来造就各方面能力均衡的所谓什么方面都正常的人，一直是一些科学家力图追求的目标，也一直成为社会争论的话题。

人类基因组计划篇3

一、信息题的结构和特点

信息题通常以现代科技、日常生活、社会或生产实际中的某个事件为命题材料，用文字、数据、表格、图形和曲线等形式向学生提供资料信息。学生通过分析和处理信息，把握事件呈现的特征，进而选择或提供有关问题的答案。因此，资料信息题主要是由事件、信息、问题三部分组成。

其特点是：（1）情景新颖，起点高，例在书外。信息题的命题多以生物学发展热点问题为中心，与人们的社会生活紧密相连，关注自然，关注人类发展，关注生物生存状态和人类的居住环境等热点问题，也有的试题取材于重大的生物学成果或经典的生物学实验，往往都是以教材以外的实例为背景材料，起点高。

（2）信息量大，知识活，隐蔽性强。信息题多以文字叙述为主，有的则用数据、图表或曲线等形式向学生提供解题信息，内容覆盖了生命科学领域的各方面知识，具有较强的隐蔽性和灵活性。

(3)问题简要，落点低，理在书中。所问问题往往是利用现有书本上的基础知识便能解答，实则紧扣书本，落点较低。

(4)能力要求高。这类试题既考查了学生在阅读理解材料的基础上获取信息的能力，又考查了学生推理、知识迁移和综合分析的能力。

二、信息题的解题思路

在解答信息题的过程中，要形成如上图所示的解题思路。即在面对新情景、新问题时，要先从有效信息的提取入手，然后根据题意认定解题所需要的原理和方法，再进行事实材料的分析、判断，最后进行结论的评价与反思。其目的是要在准确理解题意的基础上，迅速提取有效信息，对原有的知识结构进行整合，包括知识的迁移、转化等，并经过判断、分析和评价等一系列思维过程，完成对问题的解答。

例题 （2000年高考广东卷）目前有关国家正在联合实施一项“人类基因组计划”。这项计划的目标是绘制四张图，每张图均涉及人类一个染色体组的常染色体和性染色体，具体情况如下：两张图的染色体上都标明人类全部的大约10万个基因的位置（其中一张图用遗传单位表示基因间的距离，另一张图用核苷酸数目表示基因间的距离）；一张图显示染色体上全部DNA约30亿个碱基对的排列顺序；还有一张是基因转录图。参与这项计划的有美、英、日、法、德和中国的科学家，他们在2000年5月完成计划的90%，2003年将该计划全部完成。

参加这项计划的英国科学家不久前宣布，已在人类第22号染色体上定位679个基因，其中55%是新发现的。这些基因主要与人类的先天性心脏病、免疫功能低下和多种恶性肿瘤有关。此外还发现第22号染色体上约有160个基因与鼠的基因具有相似的碱基顺序。

参加这项计划的中国科学家宣布，在完成基因组计划之后，将转向重点研究中国人的基因，特别是与疾病相关的基因；同时还将应用人类基因组大规模测定碱基顺序的技术，测定出猪、牛等哺乳动物基因的全部碱基顺序。

试根据以上材料回答下列问题：

(1)“人类基因组计划”需要测定人类24条染色体的基因和碱基顺序。试指出是哪24条染色体？为什么不是测定23条染色体？

(2)在上述24条染色体中，估计基因的碱基对数目不超过全部DNA碱基对的10%。试问平均每个基因最多含多少个碱基对？

(3)你认为完成“人类基因组计划”有哪些意义？

解析：该试题以“人类基因组计划”研究这一事件为背景材料，阅读量很大，需要学生从大量的材料信息中甄别、选择有用的信息：①人类一个染色体组的常染色体和性染色体。②染色体上的全部基因数和DNA碱基对数。③一部分基因与人类的某些疾病有关。④有些基因与鼠的基因具有相似的碱基顺序。⑤应用此技术测定有关动物的基因。⑥基因的碱基对数占全部DNA碱基对的10%。然后根据这些信息来解答所给的三个问题。

三、信息题的解题方法

1.阅读材料，认真审题，获取信息。在阅读材料的基础上明确材料的中心内容，进行第一次审题，然后结合“问题组”对材料进行二次审题。二次审题实际上就是获取信息的过程。

2.整合信息，发现规律，抓住关键。通过二次审题，将获取的所有信息，对照设问，去粗取精，提取有效信息，分析问题与信息之间的必然联系，找出规律，抓住关键，找准解决问题的突破口。

人类基因组计划篇4

Metagenomics of the Human Body

2011,351pp

Hardcover

ISBN9781441970886

人体内及体表栖息着数量极其庞大的微生物，其细胞数约是人体细胞的10倍，人体微生物基因组含有的基因数是人类基因组的100倍以上，在漫长的进化过程中，人体微生物基因组和人类基因组共同演进。人体微生物基因组和人类的健康息息相关，但是，只有很少一部分微生物能够进行纯培养，90%以上为未培养微生物；如果仅依赖传统的纯培养技术，人们对微生物的研究则受到很大的限制。近年来，美国和欧盟分别启动了人类微生物基因组研究计划（即人类微生物宏基因组研究计划），试图阐明人体的微生物基因组与人基因组之间的相互作用和微生物基因组对人类疾病和健康的影响。本书即是人类微生物基因组研究计划启动以来的最新进展方面的综述集，包括人体各主要部位的微生物基因组与疾病的相关性研究。

本书各章题目如下：1.类基因组、微生物基因组和疾病；2.宿主基因型及其对微生物种群的影响；3.人类微生物基因组及宿主和病原菌之间的相互作用；4.人类病毒基因组；5.作为人类微生物基因组研究的参比菌株的选择和测序；6 人类阴道微生物基因组；7.人类肺微生物基因组；8.健康与疾病状态下的人类皮肤微生物基因组；9.人类口腔宏基因组；10.人及其微生物基因组与罹患感染的风险因素；11.感染基因组学：宿主对消化道中微生物的反应；12.自身免疫病和人类宏基因组；13.宏基因组的应用及其解析慢性肝病的可能性；14.胃肠道共生微生物菌群和人代谢表型的调控；15.欧盟人类肠道宏基因组研究计划；16.人类微生物基因组研究对发展中国家的意义。

本书主编凯伦E.奈尔逊博士是国际知名的基因组学专家，现为J.Craig Venter研究所 Rockvill分院的院长。她已在J.Craig Venter研究所工作了14年，还曾担任过该所人类微生物和宏基因组学系的主任。本书其他作者均为各个领域的著名专家，包括J.Craig Venter和我国浙江大学的李兰娟院士和向春生教授。本书语言简洁，可读性较强，可作为医学院校临床医生和科研人员、研究生、高年级学生的参考用书。

张瑞芬，副研究员

(中国科学院微生物研究所）

人类基因组计划篇5

人类基因组图谱在七八年前就已经完成了，但是绘制个人的基因组图谱技术则是在近两年内才有的。更为重要的是，这种技术的成本越来越低，在10年之后就可以得到普及。到了那时，查找受害者和犯罪嫌疑人、识别、打击拐卖妇女儿童等司法活动都可以用到这项技术。因此，个人基因组图谱技术将引发司法鉴定中身份识别领域内的一场革命，并将成为身份识别一种终极形式。

然而，个人基因组信息并非是司法机构独享的机密，所有人都可以通过合法或非法的途径利用这种技术为自己服务。这势必带来执法的困境。也就是说，基因组技术在带来司法革命的同时，也可能引发一场反刑侦的大混乱，有钱的罪犯将通过修改自己的基因来逃脱司法机构的指控。如何不让基因技术不被违法犯罪分子利用，如何对付那些利用基因技术逃脱惩罚的犯罪分子，这将是基因组时代一个难以回避的重要议题。

人类基因组计划

人类基因组计划可以和曼哈顿原子弹计划、阿波罗登月计划相媲美，堪称人类科学史上的三大计划，其意义在于揭开人类全部遗传信息之谜，使人类认识自身达到一个新的高度。人类基因组计划是美国科学家于1985年率先提出的，其目的是阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。不过以1985年的技术而言，若要将所有人类的DNA都定序完成，需要花上1500年。然而，出乎研究人员意料的是，这种研究一旦从1990年启动起来，相关技术就发展很快，结果在2001年就完成了人类基因组图谱的绘制。

美国能源部与美国国家卫生研究院，分别在1986年与1987年加入人类基因组计划。除了美国之外，日本在1981年就已经开始研究相关问题，但是并没有美国那样积极。人类基因组计划于1990年正式启动，这一价值40亿美元的计划目标是，为30亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，从而最终弄清楚每种基因制造的蛋白质及其作用。打个比方，这一过程就好像以步行的方式画出从北京到上海的路线图，并标明沿途的每一座山峰与山谷。虽然很慢，但非常精确。

人类基因组图谱被誉为“人体的第二张解剖图”，主要分析人类24个染色体中的基因排序。这些染色体分别是22个体染色体和2个性染色体(X染色体与Y染色体)。在这些染色体中，含有约30亿个DNA碱基对，这些碱基对是以氢键相结合的两个含氮碱基，以A、T、C、G四种碱基排列成碱基序列，组成了大约25000个基因。基因是DNA(脱氧核糖核酸)分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等不同，是基因差异所致。

个人基因组图谱

当第一份人类基因组序列草图公布的时候，有一个问题似乎被许多人忽略了，它被称作“人类基因组图谱”，可是那究竟是谁的基因组?事实上，人类基因组计划测定的是一小群人的基因组的混合体，这些基因组提供者的姓名是保密的。由于地球上所有人的基因组99.9％的部分都是相同的，这份基因组图称得上是人类基因组的“参考”图。但这并不意味着人与人之间基因组的少数不同之处并不重要，人与人的差异就隐藏在那0.1％的基因之中。事实上，在司法实践中要对身份进行识别，就需要识别那些特殊的基因。因此，绘制每一个人的基因组图谱也很重要。

2007年5月，在进行50多年的基因组结构研究后，诺贝尔奖获得者、“DNA之父”的詹姆斯・沃森获得一张含有自己基因信息的光盘，成为世界上首位获得基因组图谱的个人。在获得这份礼物后，现年79岁的沃森表示称：“我觉得我在发抖。”他还表示他将发行这张光盘的资料，以用于科学研究。这个项目历时两个月，花费了100万美元。

2008年11月6日，英国著名的《自然》杂志刊登了“第一个亚洲人基因组图谱”论文。这个基因组图谱主要是由深圳华大基因研究院的科学家完成的。这项研究名为“炎黄计划”，将分为三步走，第一步是“炎黄一号”，第一个中国人的基因组参考图；第二步，绘制上百人全基因组序列图，构建中国人群的遗传和多态性标准图谱；第三步，进入个体化基因组时代，利用基因组及其相关手段进行预测、预警及个体诊断和治疗。

英国《泰晤士报》2009年2月9日报道，美国顶级遗传分析仪器制造公司――“亮点”生物技术公司承诺，在未来五年内，每个新生儿都将拥有属于自己的基因组图，这不仅在技术上是可行的，每个家庭也负担得起。但由于法律和社会道德的约束，可能会推迟这一目标的实现。可是，“亮点”公司首席执行官杰伊・弗拉特利称，到2019年，为每个新生儿制定基因组图将成为“例行公事”。

“亮点”生物技术公司正准备在两年内一种更廉价的整体基因组图服务，现在正在寻求第一位顾客，估计成本约需l0000美元到20000美元。弗拉特利表示，在三到五年内，有望实现“1000美元基因组计划”。廉价测序技术还能扩大基因组的研究者队伍，供给研究人员更多的基因组以便于对照了解病人和健康者之间的个体差异，从而使基因序列信息更有价值。美国“完全基因组”公司宣布，将开发出成本为80美元的个人基因组测序技术，而时间却只需要几个小时。还有更为乐观的科学家认为，未来绘制个人基因图谱甚至可以便宜到10美元。美国哈佛医学院个人基因组项目负责人詹森-鲍比认为，到2015年，将会有5000万人拥有个人基因图谱。

利用基因组识别身份

如果一直像绘制沃森的基因组图谱那样需要1D0万美元，这样的成果也就只有在实验室中具有研究价值，鲜有应用价值，因为没有多少人会为绘制自己的基因组图谱支付100万美元，尽管基因组图谱可以预测自己的遗传病，但是毕竟它不能用于直接治疗疾病。

2001年，“人类基因组项目”的研究人员首次公开了人类遗传密码的基因序列，花费成本约40亿美元。而2007年，当绘制詹姆斯・沃森的个人基因组图谱时，成本下降到100万美元。而到了2009年1月，只需花费一两万美元就可以完成个人基因组图谱的绘制。成本的下降意

味着这种检测将得到普及，每个人都能为自己的基因组图谱买单。甚至，政府也有实力为每一位公民做免费基因组检测买单。到了那时，每个国家的全民基因组数据库将建立，司法机构将因办案的需要获得查阅基因组数据库的授权，国家与国家之间也可以因国防安全和司法的需要进行基因组数据库的共享。

与传统的DNA分析相比，个人基因组技术将更加精确，很少会失误，分析将更加方便。因为DNA分析是识别一些基因位点，必定会有失误，而个人基因组图谱可以查阅蓟每个人详细的图谱，电脑可以分析出所有的基因不同之处，做到真正的独一无二。而且，因为涉及保护健康、延年益寿，个人基因组图谱将全面推广，司法机构可以建立一个完整的身份数据库。有了这个数据库，查找受害者的身份、凶手的身份、识别、打击拐卖妇女儿童等司法活动都可以用到这项技术。

在犯罪的案发现场，警察可以根据毛发、唾液、血液等痕迹进行及时的基因组分析，并和基因组数据库联网，立即查到犯罪嫌疑人和受害人的身份。在基因组时代，基因身份证将成为身份证的普遍形式。基因身份证上除了拥有国籍、住址、生日等传统信息外，还有一个重要的非可视信息，那就是个人基因组信息，警察可以通过专用设备读取身份证电子芯片内的基因组信息，以此在一些交通要道来查找受害人、犯罪嫌疑人或。这一技术有助于寻找失踪人口。当警方发现有关失踪人士的身体活性组织时，就能根据身份证的资料进行核实。当灾难发生时，有关部门也能利用相同方法核对死者的身份。因此，个人基因组图谱技术将引发司法鉴定中身份识别领域内的一场革命，并将成为身份识别一种终极形式。

由于根据基因组信息可以推测人体的外部特征，美国宾州州立大学的研究人员马克・斯莱福表示，法医可以通过分析从犯罪现场提取来的基因信息描绘出罪犯的面部特征、肤色等，以便将罪犯及早缉拿归案。这种新的法医学技术名为“法医学分子分析合成照片法”(fOrenslc丌D1ecular DhOtoflttlng)。研究人员可以分析与长相相关的基因，绘制出犯罪分子的相貌，有利于缉捕潜逃的犯罪分子。这一技术已经帮助执法机关成功识别并指控了连环凶杀案案犯德里克・托德・李(Derek Todd Lee)，这个杀人恶魔在路易斯安那州曾残忍地杀害了7名女子。据该案件目击证人称，凶手看起来是一个美国白人，但是经过对现场提取来的基因物质进行分析，结果描绘出来罪犯面貌却是一个非洲裔美国人。最终是这个基因组信息分析出来的结果帮助执法机关成功将凶手捕获。

基因组时代的司法困境

现在，一个与基因组信息有关的有争议的问题已经引起了司法工作者的广泛关注，那就是犯罪基因的发现。比如，美国北卡罗来纳大学的研究人员就发现，3种基因(HAOA、DAT1和DRD2)中一些特定变异类型同不良行为相关。由于携带了犯罪基因，这些犯罪分子的行为可能在一些情况下就不能自控。如果有人受到犯罪基因的影响杀人了，算他们过失杀人还是故意杀人呢?如何对这些携带犯罪基因的犯罪分子进行定罪，目前已经成为了一个争议很大的问题。

也有研究人员提出，随着个人基因组图谱价格的下降和基因工程其他相关技术的成熟，犯罪基因的问题可以用技术手段来进行解决，那就是设计“完美婴儿”。也就是说，将来的父母在需要婴儿之前，医生将对父母进行基因体检，利用技术手段帮助消除和卵子中那些“坏基因”，主要是一些导致遗传病的基因，当然也包括一些涉嫌犯罪的基因。这样可让出生出来的婴儿不会因为基因的驱动去犯罪，那些企图因为犯罪基因逃脱犯罪的人就没有申辩的理由了。

除了犯罪基因的问题，身份识别的问题也将困扰司法工作者。虽然说个人基因组信息有可能成为身份识别的终极手段，但是犯罪分子可能通过人为改变基因来逃脱惩罚，基因药物就可以做到这～点。当犯罪分子犯罪之前，通过服用基因药物来改变自身的基因，也可以采取类似的方法来混入大城市实施恐怖犯罪。对付这些犯罪分子的方法是严格基因身份证的管理，因为犯罪分子改变自身基因后，他也就不能利用原有的身份证进行活动。一旦遭遇例行的基因身份证检查，他的假身份证就露馅了，因为他不可能把自己新的基因组信息加入到合法的基因数据库中。

个人基因组信息可以用于对配偶和婴儿基因的检测。如果通过个人基因组信息检测发现男女双方都携带有隐形的遗传病基因，他们的后代得到遗传病的概率很大，在“设计婴儿”技术还不完善的时候，法律是否允许这样的恋人结婚。另外，当检测孕妇腹中胎儿的基因组信息后，发现胎儿出生后肯定患有致命的遗传疾病或残疾后，法律是强制孕妇进行人工流产还是允许婴儿出生?届时，这样的矛盾将会十分突出，因为残疾或多病孩子毕竟会给家庭和社会带来许多负担。

人类基因组计划篇6

人类遗传病的内容在大陆和台湾地区高中生物教材中都是重点编撰的部分内容。人教版把它安排在必修②第5章基因突变及其他变异的第3节，台湾版安排在高二适用的应用生物全一册第三章生物科学与医药的第3节和第4节。这个内容可以设计成本节聚焦、科学知识呈现、小百科、调查、实验、图示、资料搜集和分析、讨论（话题馆）和练习等形式。通过这个内容的学习，可以提高学生的理解能力、实验与探究能力、获取信息能力和综合应用能力，养成爱护环境、热爱社会的良好公民品德和勇于探索的科学精神。

二、本节内容的比较

1.呈现形式的比较

表1 两岸高中生物教材人类遗传病内容呈现形式的比较

比较项目 大陆人教版 台湾李家维版

标题 节次标题 第3 节人类遗传病 3-3 遗传疾病的筛选与治疗

3-4 人类基因体资料的应用

段落标题 问题探讨

人类常见遗传病的类型

调查 调查人群的遗传病

遗传病的监测和预防

资料搜集和分析――通过基因诊断来监测遗传病

人类基因组计划与人体健康

资料搜集和分析――人类基因组计划及其影响

练习

科学・技术・社会 *企鹅家族――遗传性运动失调症

3-3.1常见遗传疾病

遗传与环境对疾病的影响

单一基因缺陷的遗传疾病

染色体异常所引起的疾病

3-3.2常见遗传疾病的筛检

*遗传疾病的筛检

3-3.3遗传疾病的治疗

台湾基因资料库

3-4.1人类基因体

人类基因体计划

人类基因体计划的发现

3-4.2人类基因体DNA序列的应用

3-4.3个人基因资料使用的伦理议题

篇幅 字数 约3945字 约8000字

页数 5（210mm×296mm） 21（190mm×260mm）

段落 9 14

基本概念 人类遗传病、单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病、遗传咨询、产前诊断、基因组、人类基因组计划、基因治疗 人类遗传病、单一基因缺陷遗传疾病、多重因子遗传疾病、染色体异常遗传病、粒线体基因变异遗传疾病、遗传疾病的筛检、基因检验、染色体检验、生化检验、基因疗法、基因体、人类基因体、人类基因体计划

问题探讨 2栏（遗传病及其可能引起不公正待遇的探讨） 4栏（话题馆）

小百科 1栏（基因治疗） 9栏（多重因子遗传疾病和粒腺体基因变异遗传疾病、杭丁顿舞蹈症、蚕豆症、透纳氏症候群与克氏症候群、羊膜穿刺与绒毛膜取样、新生儿筛检费用、人类基因体计划的基因是谁的？两个团队分别公布人类基因体图谱、台湾基因资料库）

插图 7幅（名称略） 28幅（名称略）

调查分析 3次（调查人群中的遗传病、通过基因诊断来监测遗传病、人类基因组计划及其影响） 0次

实验 0次 1次（利用口腔粘膜细胞做基因筛检）

练习 1次（基础题和拓展题） 1次（章书后，选择与简答题）

内容聚焦 1栏（人类遗传病的类型有哪些？如何监测和预防遗传病？实施人类基因组计划有什么意义？） 0栏

想一想 0栏 1栏（体染色体隐性遗传疾病病患，其他表现型正常的兄弟姐妹，带因的机率是多少？）

注：表中数据来自于大陆人教版高中生物必修②和台湾李家维版应用生物全一册。

2.印刷版式的比较

在教材版式设计和印刷质量的比较中，台湾版的这部分内容比大陆的人教版观感精美一些。书本入手感觉台湾版的纸张厚实光滑，打开页面，看到这部分内容的版式设计生动，课文中的图文印刷精美，色彩斑斓给人的眼睛舒服的感觉。

3.内容结构的比较

在两种教材的表层结构上，表现形式大同小异（见图1、图2），他们都有课文内容、问题探讨、小百科、插图，但各有所侧重，不同的是人教版有内容聚焦、调查分析和练习，而台湾版却没有，但却有想一想、话题馆和实验内容。具体内容的可学性表现上，可以看出人教版着力于能力的培养和训练，而台湾版更注重于对话与交流，训练学生的表达与交际能力。对课文内容进行深入的剖析，人类遗传病这部分内容的深层结构却是一致的，都包括了知识要素、能力要素和情感、态度和价值观要素（见图3）。

三、分析与讨论

1.两种教材内容的地位

从内容的编排上，台湾版的人类遗传病的内容比人教版在整个教材中的地位与所占比重大。首先，从统计数据显示，人教版内容只占5页，不足4000字，但是，台湾版却高居21页，内容约8000字，两者之间的占比差距极其明显。其次，人教版的课文内容设计相对简单，陈述性比较强，情感态度与价值观的内容也偏少，相反，台湾版不但课文内容丰富多彩，而且提供了丰富的小百科知识和插图，让学生更容易于理解这部分的内容，切实扩大了广度，降低了课文的难度，更具有科普教材的特色。

2.课文内容的导入

从人类遗传病知识内容的导入上，两种版本的编排是不同的。人教版是通过问题探讨的方式，以学生身边可能看到或听到的人类遗传病如红绿色盲、血友病、白化病，甚至于更为常见的肥胖症作为话题引入讨论，在课堂教学中，学生手上掌握的资料有限，这类讨论往往是老师主导了课堂，学生参与的难度较大，阶梯性不够明显。台湾版则安排了科学知识的导入，从学生阅读“企鹅家族――遗传性运动失调症”开始，这样大步跨入知识的情况并不存在，搭建了学生理解后面知识的阶梯，符合学生的学习心理。这样一来也让学生手上掌握有教学知识素材，更容易开展阅读体会的分享，展开相关内容的对话与交流。

3.课文中基本概念的呈现

对于课文中基本概念的呈现，两种教材各有特色，不能具体评说谁优谁劣。首先，两种版本的教材对一些基因概念的称呼有差异，如人教版称人类基因组，台湾版称为人类基因体;人教版称基因治疗，而台湾版称基因疗法;人教版称多基因遗传病，而台湾版称多重因子遗传疾病。其次，人教版出现的概念数量比台湾版的概念数量相对少。第三，人教版的基本概念呈现出来的时候，简明扼要，交待清楚，往往后面还有陈述性的解释，方便学生理解与掌握。台湾版对基本概念的呈现，文字表达上往往比较繁琐，后面的深层理解上，又往往配套了插图和表格，教学内容素材极其丰富多彩，但不可否认的是，学生也需要更多的时间来消化吸收，在有限的课堂教学时间里，有可能给部分学生的学习效率带来困扰。

4.课文中的插图和插表

两种教材对插图和插表的处理有极大的差异。主要表现在几个方面：首先，是插图插表的数量，这部分内容人教版只安排了7幅图表，而台湾版则安排了28幅，数量达到4倍之差。其次，人教版的图表往往比较简单，多是用来表现现象或事实，而台湾版的图表，更多是用来表达过程、规律、原理和方法步骤。第三，人教版的图表设计往往占用篇幅较小，有节约纸张的意向，符合目前流行的环保意识。台湾版的图表设计清晰，大气磅礴，占用比较多的纸张，从两者所占页码中人教版相对台湾版少，其中很重要的一个原因就是图表少而窄，相对也篇幅少。

5.课文中的活动内容的安排

从统计数据分析，两种版本教材中对这部分教学活动内容的安排都是极端重视的。人教版的这节内容中，安排了丰富的讨论、调查、资料搜集和分析，甚至还安排了课文练习内容。从活动内容的表达来看，人教版教材设计具体而丰富，学生从课文中安排的操作方法，基本能达成教学效果。但不可否认的是，人教版的教材极端缺乏安全提示内容。在学生活动中，学生的人身安全是第一位的，必须保证安全的情况下顺利开展活动，因此，在活动内容中必要的安全提示是不可缺少的。台湾版的教材陈述性与分享性的内容比较多，活动内容安排比较少，但针对课文内容，有比较多的话题内容，这样的安排体现了学生的自主学习、小组合作学习中分享交流的需要，是比较人性化的安排。

在习题部分，人教版教材的这部分内容设置了二种类型的题目，一是基础题，二是拓展题，题目的难度不大，着重诊断学生对课文内容的理解与掌握，同时培养学生运用知识解决实际问题的能力。台湾版教材的这部分内容，则在章节后面也设置了相对应的选择题和简答题，其目的也与人教版的相类似。

6.课文中情感、态度和价值观内容

从统计数据分析，课文中情感、态度和价值观内容，人教版教材通过“活动”进行体现，通过“活动”培养学生观察、预测、应用和理性思维的能力来达成情感、态度和价值观的养成。例如，人类基因组计划及其影响，人教版通过资料的搜集和分析，让学生分享这个科学研究计划的正面效应及相应观点、负面效应及相应观点，潜移默化中培养学生符合社会主流的价值观。台湾版教材的人类基因体计划，以一个双页面的彩图，把基因体计划的过程、主要事件和部分科学家的工作完整无缺地展示出来，让学生充分了解人类基因体计划的发展史，艰苦奋斗史，培养学生不怕困难、勇于探索的坚强意志，同时也拓宽学生的视野，把学生的理性思维发散出去，思考更多事关人类生存与发展的热点问题。

四、结论

首先，大陆与台湾两地都力求让教材内容做到与时俱进，也认识到理论与实践相结合的重要，认识到培养学生理解能力、实验与探究能力、获取信息能力和综合应用能力的重要。因此，双方的教材都本着培养能力的宗旨对内容进行设计的。其次，从内容上分析，台湾版教材的难度、活动安排与课外作业负担不重，学生有办法学得轻松。而大陆的人教版教材，应试的痕迹比较浓厚，短短的一节教材，就安排了3次调查分析活动，学生每天要完成的学习任务则显得较多，学生都忙于在作业任务和题海中浮沉。在不远的将来，随着两岸基础教育交流的增加，两岸基础教育者双方一定会取长补短，编撰出质量更适合师生使用的教材。

参考文献：

[1]李家维主编.应用生物全一册[M].龙腾文化事业股份有限公司 2013年版.

[2]朱正威等主编.生物必修②[M] 人民教育出版社 2011版.

[3]许秀如.大陆台湾两地初中语文教材比较研究[D] 福建师范大学 2011年.

人类基因组计划篇7

【论文摘要】计划生育工作的内容比较繁杂，包括政策宣传、药具发放、办理证件、计生奖励造册发放、流动人口管理等，就是统计上报各种数据，这些数据为国家和各级政府掌握人口发展趋势、人口流动状况以及计划生育动态提供原始资料，然而其多年来一直沿袭着以书面表格逐级上报的形式，在操作上有很大的难度，本文结合多年的工作实践，针对计生统计工作存在的问题，提出计算机在计划生育档案管理中的应用的一些思考与实践。

《中华人民共和国人口与计划生育法》已于2002年9月1日正式施行，贯彻落实该法是计划生育职能部门头等重要的工作任务。该法的颁布，使计划生育工作真正纳入了法制化管理，对建立新的、更完善的管理机制具有十分重要的现实指导意义。在我们这个人口众多的国度里，计划生育历来是我国的一项基本国策，从中央到地方，各级政府都非常重视计划生育工作，许多考核都实行计划生育工作“一票否决” 制。与十年前相比，计划生育工作已从规范化、制度化步入到法制化的轨道，渗透到各项工作的方方面面。如评选先进单位、先进个人、调动工作、外出打工、各项福利，单位用工等等都与计划生育工作有关。本文结合多年的工作实践，针对计生统计工作存在的问题，提出计算机在计划生育档案管理中的应用的一些思考与实践。

1 问题的提出

计划生育档案管理工作十分重要，要管理的内容丰富，工作量大。随着改革开放的不断深入，市场更加繁荣，人才流动现象更加普遍、频繁，尤其是在广大农村，由于外出打工者规模的扩大，致使流动人口急剧增加且档案数据变化频繁，这些都大大地增加了农村计划生育工作的管理难度和工作量。在数万人以上的乡镇里，仅靠建立相关登记簿(结婚登记簿、子女出生登记簿、育龄妇女异动登记簿、流动人员登记簿、药具发放登记簿等)和老一套的常规管理方法，要保证管理完全到位几乎是不可能的，所以，改革管理方式和手段，显得十分重要。

2 计划生育档案管理工作的现状

目前计划生育档案管理大多是室藏内容庞杂，案卷数量繁多，时间跨度长且由于多年来一直处于封闭式管理之中，计划生育档案管理仅以保管为目的，以案卷不丢失为原则，再加之每个历史时期档案的整理质量要求不同，整理的规格不统一等情况形成了档案基础普遍较差的局面。

主要问题集中反映在以下几个方面：一是档号不规范，没有目录号，一卷多册现象较多；二是案卷标题不规范，有标题但不能反映主题内容或标题缺少基本要素，甚至没有案卷标题等现象较为普遍；三是部分特殊案卷缺少卷内目录，以至于部分未被案卷标题涵盖的内容永远无法检索而难以利用；四是组卷混乱现象比较多，如有按时间组的，也有按职能部门管辖权限组的，还有按文种组卷的；五是案卷厚薄不一，有的一、二页纸一文一卷，有的五六百页纸一类一卷。六是保管不统一，分散在各部门科室现象较严重。

3 利用计算机等现代化的手段，改人工管理为计算机管理

目前在全国范围内，计算机技术在计划生育信息管理方面的应用还不够广泛，现在大多仍在延用传统的纸张作数据传递的媒介，与当今的信息时代显得极不协调。工作人员在抄录数据、统计计算的过程中，难免出错，故很难提高速度和质量。另外传统报送报表过程中的辅助开支(路费或邮寄费、人工费)也较多。基于以上原因，我们可以根据实际情况，编制统一的计划生育档案管理软件，下发到各单位。下级单位(或基层单位)，根据统一的格式，填写数据，然后通过网络，将数据传递到上级单位。这样做至少有以下优点：统计速度快。数据上报只需要几秒钟时间；数据准确。排除了在抄录数据过程中由于人为因素而出现的差错；节约成本，不用纸张，不用乘车送报表，不用花费很多的时间去填表、送表，只需点击鼠标，利用现代化计算机网络，十分方便地进行数据传递；不用手工统计计算，大大地减轻了计划生育工作人员的劳动强度。

要提高档案管理的水平就必须实行标准化、规范化的工作程序与方法， 即要求档案管理的收集、整理、 鉴定、著录、保管等各个环节都要按照统一的程序和科学的方法进行工作。

一要全面普查案卷，去粗取精。这是实现档案管理标准化、规范化的第一步工作。因为一般的计划生育档案由于多年来未做全面的清查，加之划分保管期限不准，不可避免地存在许多重份或无查考价值的文件，所以首先要剔除这些无用的文件才能避免今后实行计算机管理时出现重复与低效率的情况。二要重新组合案卷，实现案卷规范化。将那些组卷过厚，内容混杂的案卷进行重新组卷。重新组卷的原则是尽可能将那些相互存在某种联系的文件组合在一起。三要统一分类号，保证检索查全率。计算机检索的显著优势就是能够满足人们族性检索的需要。为了确保检索的完整性，在分类过程中，首先根据《中国档案分类法》进行分类，再因事制宜制定出一些具体细则。四要规范题名，保证检索查准率，因此在著录时要统一规范题名。

4 加快数据准备，推进计划生育档案现代化管理进程

一是分清轻重缓急，循序渐进。计划生育档案管理的一个重要目的就是要使档案为计划生育工作所用，而实现计算机管理档案的目的是为了提高计划生育档案的利用率。在推进计算机管理的过程中应先根据各案卷重要程度、价值大小、利用率高低和是否开放的情况对所有档案进行排队，将那些可以开放的核心档案和利用率较高的档案进行优先加工这样就可以加快档案管理计算机化的进程和提高社会利用的效率。二是分级次著录，省时省力。在著录过程中可以将案卷分为三个层次进行著录，即将那些反映问题单一或查考价值不高的档案进行案卷级著录；对那些一卷内几个文件涉及同一个内容且又排在一起的档案进行文件组合级著录；而对那些重要文件或反映问题庞杂的文件则进行文件级著录。 这样处理不仅能揭示档案的主题内容和特征，而且也可以减少著录条目和录入条目，既节约了时间、人力与财力，又提高了效率。三是分门别类，充分利用档案原基础。对于那些案卷基础较好又具备全引目录的案卷在著录时可以直接在全引目录上面分类标引，而对那些特殊形式的档案如“病历档案”、“案件”等则可用计算机程序将人名、地址、时间用案卷目录直接录入，然后用计算机统一给出分类号。这样分门别类地充分利用档案目录的原有基础可以减少著录环节，大大地提高著录速度。

参考文献

［1］ 顾云霞 刍议计划生育档案管理［j］ 江海纵横2004(3)

人类基因组计划篇8

关键词：项目管理进度控制资源管理

中图分类号：TL372+.3文献标识码：A

随着项目管理的推行和施工企业改革的进一步深化，对不适应市场的管理体制和内部运行不畅的管理机制所涉及的各管理层次进行调整，使企业以项目管理为主线，建立管理层与作业层两层分离、生产要素合理配置、高效运作的施工管理体制，充分运用项目资源，实施进度资源有机、紧密结合的计划进度控制，是达到项目目标的关键。 一、实施进度资源的综合控制，实现项目为利润源头，是加强管理，开拓市场的需要

项目管理整体目标的实现，必须在严肃科学的计划控制与合理有效的资源投入下，通过各项施工管理的有机、综合的适时过程控制才能达到。在项目实施工期、成本、质量、安全四大控制过程中，就成本角度来讲，做为成本中心的各项目部，以实施卓有成效的成本控制为基础，才有可能形成源源不断的利润源头，才有可能使企业得以生存和继续发展。

项目发生的总成本过程，主要集中于组织、管理正式工程的施工阶段，而这一阶段所投入大量人力、物力的直接目的是为了达到业主认可的各阶段进度目标，并取得过程业务收入以弥补过程投入，最终实现总工期目标和总项目收益值。施工进度目标是通过分阶段、分层次进度计划的执行和控制，各类人、财、物等资源围绕进度计划实施同步投入、配合与支持，并在综合控制下实现的。

由此，计划系统应进一步予以充实、完善和提高，尤其是项目施工进度管理工作更需加强，以适应内抓管理，外拓市场的要求，使施工进度计划管理手段同其它资源计划有机结合起来，达到综合控制的最佳效果。与企业外部开拓市场紧密结合，更多地承揽施工任务、更好地干好现有工程。在面对有限的建筑市场和众多的竞争对手的严峻形势下，企业在适应市场、开拓市场、抓住市场机遇的同时，唯有各项工作在组织得当、协作配合、科学有序、扎实有效的基础上，才能信息灵敏、决策正确、执行得力、不误战机，才能更好地把握市场，占尽先机而有所发展。

二、全局性的项目总体计划管理，是施工管理的主线和重点 就一个工程项目来讲，要有一个全盘总体控制计划，以指导、协调和安排人、财、物等各类资源。要达到项目工期目标、质量目标、效益目标及其综合体现出的企业信誉和社会效益，在项目管理上需要确定一条从准备谋划、执行反馈、调整修改、再执行及执行结果评价的主线，一切工作应围绕这条主线展开。基本建设程序表明了一个工程项目产生、演变、发展、形成的规律过程，在施工阶段亦有其自身的规律性。施工阶段之前各阶段所产生的工作成果，以及明确的最终交工时间要求，是项目施工总体计划、资源安排的基础。

在合同工期的目标下，编制合理的总体计划，以安排各阶段、各专业主要工作，进行人、财、物等资源调配，并指导进一步的进度计划细化工作和各类详细资源安排的初步确定提供依据，形成各时间层、各专业层次、各组织层次的进度计划体系，是计划资源总体控制期望目标实现的关键。

项目部直接管理下的具体工程项目，计管理是贯穿项目施工始终的各阶段、各层次、各业务职能管理的第一步和首要的工作。一切工作由计划开始，一切工作按既定目标印计划步骤展开，有条不紊、适时调整，才会避免工程施工组织中的大起大落、非均衡性施工，从而有效利用和节约资源，实现最佳产出。

三、充分运用计划管理手段达到控制目标，就必须将各类资源有机地融入计划管理的全过程中 项目施工进度计划是编制者依据基建程序中施工阶段之前的各阶段工作成果，考虑工程、工艺特点和施工特点，以合同工期为工期目标，结合自身实际情况，规定的总进度目标和效益目标，形成分层次、分阶段、分专业的，包括各资源投入量平衡计划在内的一整套计划组合，并由项目管理的决策层批准实施的纲领性文件。

就单独施工进度计划来讲，它不是孤立的，而是整个项目千头万绪业务管理计划工作的龙头，是财务资金计划、劳动力组织安排计划、机具调遣计划、技术准备及现场组织等各专业计划的主线。这些资源计划依据施工进度计划编制而又相对独立执行各自的职能计划管理。从工程最初，施工进度就与各类资源紧密结合在一起，各类资源的投入，也要道施工进度进行数量、结构、时间、范围等进度管理，并以计划的形式与施工进度计划配合，支持和保证施工进度目标的完成。

四、具体计划管理中，要全面考虑各种影响因素，定性和定量地，主要是定量地进行单页和综合分析，使进度目标与资源投入协调一致，使计划的执行建立在正确谋划的基础上。

项目总体计划编制需考虑的主要因素如下：

1．项目建设进度计划施工周期或合同开竣工日期。

2．《初步设计》及投资概算等资料。

3．施工设计图纸计划交付日期及相关说明。

4．主要工艺设备、材料计划供货日期。

5．水文、地质及气象因素。

6．本企业现有可能调配于本项目上的人员机具。

7．充分考虑各专业管理和成本核算的要求，科学适当地划分工程结构编码（WBS）和组织结构编码（OBS）。

8．外部协作关系等其它因素。

在充分考虑以上因素后，通过定性分析和定量计算，使编制出的计划符合以下要求和确定以下几方面内容。

1．符合合同规定完成工作内容的最终交工日期，明确反映出为实现工期目标的各阶段、各主要施工工序及各专业主要控制点的合理安排与交叉。

2．总体计划中作业项目加载初步确定的劳动力资源计划投入总量及其结构性安排。

3．将已确定或初步估算的工程实物量在计划中体现，以确定施工劳动强度，便于定期监控时的资源分析。

4．按概算资料进行总价经营分析，初步测算分解出总成本中的人工费、材料费、机械费、其他直接费、间接成本费用，并加载于计划作业中。

5．进行施工机具详细计划投入量的预安排及使用的时间长度，并与计划进度相协调。

基于上述总体计划的要求和包涵的内容，主要期望达到以下目的：

1．实施项目施工的宏观控制，随施工进展，在其动态适时调整过程中，实现工期目标。

2．基于一个工程项目内外协作关系的复杂性，诸多影响因素多变而不确定性，必须在总体控制下实行分阶段、分专业、分区域的分级进度控制，使总体进度控制计划成为分级控制的基准和指导规范。

3．项目的整个施工阶段，与业主或总承包商或分承包商或设计和供应商，建立一致的进度目标，并起到履行、监督和警示某一阶段各方共同遵守的责任与义务，以期望共同目标的实现。

4．取得预定的成本控制目标。

5．协调处理好进度、质量、成本三者之间的相互关系，使项目总体控制目标在三者的互动、综合作用下，达到各自的控制目标。 五、调动一切积极因素，实施分阶段、分层次的计划进度及资源管理，逐一实现分级目标

项目的全过程、全面计划进度管理，首先应使每一位参与者在既定方针、目标下，统一思想认识，明确各自职责，制定和贯彻程序化的规范性文件，认识到过程控制与最终目标的实现不是某一部门、某人的事，它直接关系到项目部各单位及每位员工的切身利益，以充分调动其积极性，广泛发动群众，开展以作业层参与、管理层操作、决策层领导的“三层合力”的综合进度管理。 项目总体计划执行之后，只是项目进度管理的起步，以此为基准的逐级分解进度计划及各业务控制管理将随之展开。要将项目总体规划和总体进度目标变为实际行动的具体步骤，必需进行行之有效的逐级管理和切实可行的分级控制，客观上就要求对总体进度管理进行分层次、分结构的纵向与横向的具体计划、组织、协调、控制工作。

根据实际需要和可操作性要求，按详略和粗细程度分为项目总体控制计划即一级总体统筹控制计划，二级进度控制计划，三级详细执行计划，四级具体作业计划。

二级计划是对一级总体统筹计划的进一步展开和确认，同时又是对三级详细计划的指导。三级计划是准备执行的近期计划安排，是执行、检查进度完成情况的重点。各作业项目已准备就绪，并即将开始，相应的资源支持和保障计划随时处于待投入状态，是各阶段目标实现的短期性安排，是管理层重点管理阶段。四级计划将三级计划具体为作业层可操作的进度安排，是与劳动作业任务单下达内容相一致的立即执行计划，确保三级计划的实现。按时间段划分，对应与前述四级计划分为合同期总体控制计划、年度实施计划明度执行计划、周作业计划。

工期进度目标的完成是参与施工作业的各类资源综合作用，相互支持、配合的组织成果。科学合理的工序交叉与工期时段的确定，也是在合理加载资源，分析、调整、平衡后得出的，离开资源的有力支持，工期目标只是空谈而无法实现。通过进度完成数据的采集、汇总，对照既定计划工期和控制点，对比分析工期差异程度和原因，分析计算对后续作业与相关工作的影响，以确定出新的应对进度计划，结合资源支持计划进行权衡，以更新此级计划，确保工期目标的实现。

人类基因组计划篇9

目前，谷歌公司的GoogleX实验室正在实施一个大胆的创新项目――基线计划，主要目的是确定人类健康的定义。谷歌公司最近发起的这项研究，旨在通过对大量被试者进行医学检测以确定健康人群和非健康人群之间的区别，检测指标包括蛋白质、基因突变等。如果研究取得预期结果，那么医生便可以更早地诊断疾病，从而对病人提前进行临床治疗，不用等到疾病发作再采取措施。该项目希望通过检测将表面上健康但实际上已经存在健康风险的人从人群中区分出来。

可是，哪些检测指标能帮助医生提前诊断出疾病呢？目前还不清楚，但这就是谷歌公司基线计划的主要研究对象。前不久《华尔街日报》有文章将这一项目描述为谷歌公司“至今最雄心勃勃和艰难的科学项目”，是“迈向未知的巨大一步”。

基线计划将如何展开研究

这一研究的主要方式是对受试者进行全基因测序并记录其父母的遗传史。还会记录其自身如何代谢食物、药物的信息以及应激后心率变化、生化改变对行为和基因的影响。

从分子角度了解人体健康状况一直是现代医学研究的重点，但在基线计划之前，并没有一个项目可以将基因、分子、行为等多个研究领域全方位“收入囊中”。目前，该计划的前期研究已经对175人的血液和唾液进行了详细分析，获得了初步效果。GoogleX实验室现在与斯坦福大学医学院、杜克大学合作将受试者扩大到几千人，新研究计划除采集生物样本外，受试者还要佩戴可穿着的医疗器械，如血糖传感隐形眼镜等。

目前负责领导这一项目的是GoogleX实验室生命科学首席医学家安德鲁・康拉德。康拉德曾任临床研究公司首席科学家，他曾经开发出廉价的艾滋病病毒测试方法，2013年加入谷歌公司。康拉德通过具体案例对基线计划做出解释：例如，有的人可能缺乏某些代谢脂肪的酶，更容易发生动脉硬化，容易死于冠心病。如果基线计划项目能确定这类人群的特异性生物标记物，临床上就可以区分哪些人容易患心脏病，从而对其采取预防性治疗或通过调整饮食等方式提高他们的身体对脂肪的代谢能力，减少心脏病的发生。

康拉德认为，这是生命科学领域最大胆的研究项目，人体十分复杂，科学家对DNA或各种蛋白质的相互关系以及环境对这些相互关系的影响都不十分了解，尤其是从整体上来说几乎完全不清楚。

表面上，基线计划项目似乎没有什么特殊，许多生物技术公司早就开始对人的基因和代谢物进行组学分析，并结合病情进行跟踪分析。但是谷歌公司的最大特色是拥有巨大的计算分析能力，这对于多组学和多层次分析尤其重要，这正是谷歌公司的最大优势所在。

基线计划将如何重新定义健康

杜克大学心脏病学家罗伯特・卡里夫也参与了基线计划的研究。据他透露，该计划将在2～3年内，从美国的帕洛阿尔托市、北卡达勒姆市和坎纳波利斯市招募1万名受试者，将对受试者进行全基因测序、血液蛋白组和代谢组学分析，并建立电子病历。受试者被分为患者和健康人两类，最重要的目标是寻找新的生物标志物，以获得早期诊断某些疾病的分子线索。比如，心脏病和癌症发生过程都需要一段时间的潜伏，如何在没有任何临床症状前就进行诊断，目前十分困难，但这个研究计划就是希望能实现这个目标。卡里夫说：“这个研究计划将能帮助科学家更好地定义健康。”这听上去口气颇大，不过这也符合谷歌公司追求“大胆创新”的特色。虽然这一项目不是以具体产品和服务为目标，但将加快互联网公司进军医疗保健领域的步伐。基线计划团队将由70多名物理学、生物化学、光学、成像学、分子生物学等方面的科学家组成。杜克大学和斯坦福大学组成的审查委员会将负责伦理学审查和监督，以确保其数据只能用于医学研究的目的。

人类基因组计划篇10

1 问题的提出

计划生育档案管理工作十分重要，要管理的内容丰富，工作量大。随着改革开放的不断深入，市场更加繁荣，人才流动现象更加普遍、频繁，尤其是在广大农村，由于外出打工者规模的扩大，致使流动人口急剧增加且档案数据变化频繁，这些都大大地增加了农村计划生育工作的管理难度和工作量。在数万人以上的乡镇里，仅靠建立相关登记簿（结婚登记簿、子女出生登记簿、育龄妇女异动登记簿、流动人员登记簿、药具发放登记簿等）和老一套的常规管理方法，要保证管理完全到位几乎是不可能的，所以，改革管理方式和手段，显得十分重要。

2 计划生育档案管理工作的现状

目前计划生育档案管理大多是室藏内容庞杂，案卷数量繁多，时间跨度长且由于多年来一直处于封闭式管理之中，计划生育档案管理仅以保管为目的，以案卷不丢失为原则，再加之每个历史时期档案的整理质量要求不同，整理的规格不统一等情况形成了档案基础普遍较差的局面。

主要问题集中反映在以下几个方面：一是档号不规范，没有目录号，一卷多册现象较多；二是案卷标题不规范，有标题但不能反映主题内容或标题缺少基本要素，甚至没有案卷标题等现象较为普遍；三是部分特殊案卷缺少卷内目录，以至于部分未被案卷标题涵盖的内容永远无法检索而难以利用；四是组卷混乱现象比较多，如有按时间组的，也有按职能部门管辖权限组的，还有按文种组卷的；五是案卷厚薄不一，有的一、二页纸一文一卷，有的五六百页纸一类一卷。六是保管不统一，分散在各部门科室现象较严重。

3 利用计算机等现代化的手段，改人工管理为计算机管理

目前在全国范围内，计算机技术在计划生育信息管理方面的应用还不够广泛，现在大多仍在延用传统的纸张作数据传递的媒介，与当今的信息时代显得极不协调。工作人员在抄录数据、统计计算的过程中，难免出错，故很难提高速度和质量。另外传统报送报表过程中的辅助开支（路费或邮寄费、人工费）也较多。基于以上原因，我们可以根据实际情况，编制统一的计划生育档案管理软件，下发到各单位。下级单位（或基层单位），根据统一的格式，填写数据，然后通过网络，将数据传递到上级单位。这样做至少有以下优点：统计速度快。数据上报只需要几秒钟时间；数据准确。排除了在抄录数据过程中由于人为因素而出现的差错；节约成本，不用纸张，不用乘车送报表，不用花费很多的时间去填表、送表，只需点击鼠标，利用现代化计算机网络，十分方便地进行数据传递；不用手工统计计算，大大地减轻了计划生育工作人员的劳动强度。

要提高档案管理的水平就必须实行标准化、规范化的工作程序与方法， 即要求档案管理的收集、整理、 鉴定、著录、保管等各个环节都要按照统一的程序和科学的方法进行工作。

一要全面普查案卷，去粗取精。这是实现档案管理标准化、规范化的第一步工作。因为一般的计划生育档案由于多年来未做全面的清查，加之划分保管期限不准，不可避免地存在许多重份或无查考价值的文件，所以首先要剔除这些无用的文件才能避免今后实行计算机管理时出现重复与低效率的情况。二要重新组合案卷，实现案卷规范化。将那些组卷过厚，内容混杂的案卷进行重新组卷。重新组卷的原则是尽可能将那些相互存在某种联系的文件组合在一起。三要统一分类号，保证检索查全率。为了确保检索的完整性，在分类过程中，首先根据《中国档案分类法》进行分类，再因事制宜制定出一些具体细则。四要规范题名，保证检索查准率，因此在著录时要统一规范题名。