基因检测十篇

基因检测篇1

山东有哪些试点单位？相关工作如何开展？重启后的基因检测现状如何呢？

基因检测的千亿蛋糕

安吉丽娜・朱莉通过基因检测，发现自己携带易感乳腺瘤基因，而提前进行了预防性治疗。苹果公司创始人史蒂夫・乔布斯也曾接受过全基因测序，这使得他在患胰腺癌之前致力于苹果手机的研发。

这些名人效应令普通人开始接受基因检测。

“检测结果让人满意，我得赶紧抽根中华、喝杯茅台压压惊。”市民李先生日前在朋友圈这样写道。

不久前，李先生花了18万元请专业机构解读了自己的基因密码，从抽血到报告出炉，只需要三个星期。

检验报告显示，李先生的“吸烟人群肺癌易感性检测”结果为“野生型”，酒精毒性基因检测结果为“酒精毒性较小”，通俗地说，无论抽烟还是喝酒，他的患癌风险都比较低。

实际上，基因检测就是通过血液以及其他体液或细胞中的DNA或RNA进行检测的技术，从而使人们能了解自己的基因信息，预知身体患疾病的风险。它不仅能够追踪传染病途径，还能预测个体化疾病风险，有效预测癌症、糖尿病、唐氏综合征等多种疾病。有些项目可用于评估某些药物的疗效和副反应，如癌症靶向药物，检测出对药物敏感的基因，从而达到个性化治疗的作用。

在我国，更因为无创产前筛查高通量测序这一项目让基因检测也被人们广为熟知。

数据显示，近三年来我国共有20万孕妇接受产前基因检测，市场规模约为10亿元。业内人士预计，如果无创产检针对30岁以上孕妇实现100%渗透，将为该行业带来76亿元市场容量；若针对全部孕妇实现50%渗透率，那么将带来140亿元市场容量。

不仅如此，采集母体5毫升血液可以同时检测多种单基因遗传病，如地中海贫血、多糖病、鱼鳞病和多种癌症等，而已知的单基因遗传病、染色体异常及线粒体疾病有8000多种，明确与基因变异对应的遗传病有3672种，中国目前批准了其中的20种，而美国批准的数量是2500种――基因检测的可使用范围极具想象空间。

近日，国家卫计委先后了《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》和《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》。109家医疗机构和北广深多家检测机构列入试点单位。

山东共有10家医疗机构被列入试点名单，分别是山东省立医院、山东大学齐鲁医院、济南市妇幼保健院、济宁医学院附属医院、青岛市妇女儿童医院、烟台市烟台山医院、胜利油田中心医院、潍坊市妇幼保健院、威海市妇幼保健院、枣庄市妇幼保健院等。

记者致电济南市妇幼保健院了解到，目前其正在按照相关要求积极筹备开展相关试点工作，经院方介绍，该项技术是一项无创性的产前深度检测技术，适用目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常（即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征），即我们俗称的唐氏综合征（先天愚型）、爱德华氏综合征、帕特氏综合征，是通过抽取孕妇的外周血，作相关位点DNA分析，根据检测结果、生物信息学分析确定胎儿是否有相应非整倍体综合征高风险。

从叫停到开闸：游走疏与堵

巨大的市场需求、可观的盈利空间让不少拥有基因检测技术的医疗企业、高端诊所和体检中心尝试以“非临床途径”将基因检测推向市场。

早在2006年，我国的互联网上，就已出现了基因检测的服务项目。三年后，一些省市的三甲医院中的健康管理中心也出现了基因检测的体检项目。

除了人们熟知的亲子鉴定外，无创产前基因检测、单基因遗传病检测等也已经成为一些人的选择，基因测序是基因检测常用的方法之一。

不少基因检测项目没有技术标准，结果检测设备、试剂混乱，检测人员资质也没有门槛，收费，更是从几百元到上万元不等。

记者在百度上搜索关键词“基因检测”，能看到多家鉴定所、医疗机构、体检中心都声称可以提供基因检测套餐项目，内容覆盖肿瘤、高血压、糖尿病等，价格也从千元到万元不等。如记者看到一家名为“佰美基因”的网站上公布的肿瘤风险预警基因检测项目收费要8800元，个人遗传健康风险基因检测收费更要26800元。而深圳华大基因位于大梅沙的优康门诊部，工作人员表示遗传性乳腺癌和卵巢癌等疾病的相关基因检测服务，收费为5000-6000元不等。

此外，很多基因检测公司还将该技术作为高端体检进行推广，用来预测罹患各种恶性肿瘤的风险。“只要你的一滴血，甚至一点点口水，就可能预测你一生可能遭遇的疾病并加以预防……”将基因检测吹得神乎其神。

2014年2月，国家食品药品监督管理总局、国家卫生和计划生育委员会叫停了高通量基因测序，原因是相关产品和技术没有通过审批便在市场上流通开来。未经审批就做诊疗，算是非法行医，属于严重违法行为。

四个月后的2014年6月30日，食药总局批准了高通量基因测序产品上市。在食药总局叫停到放开基因测序之间，卫计委亦于2014年3月下发试点基因测序临床应用的通知，但对申报条件进行了一定限制。12月22日，国家卫生计生委才开始对这已经叫停近一年的高通量基因测序逐步放开。

“去年2月被叫停之后，不少院士、专家都呼吁基因测序重新放开，因为在某些领域，基因检测确实有存在的必要。”据业内人士透露，这些必要的领域包括新生儿的全基因组测序、癌症的靶向用药等。以孕妇产前唐氏综合征筛检为例，相较于传统技术，基因测序的准确度比传统的血清测试要高出几十个百分点，达到99%以上。在“叫停”期间，不少可以接受无创诊断的高危产妇不得不去接受羊水穿刺、脐血等检测方式。这些方法无论是在测试风险还是后期诊治效果上都远远落后于基因检测方式。

主攻基因诊断方向的浙江大学医学院教授祁鸣说，从国外经验而言，获得药监部门“通行证”的基因测序产品，就能进入临床使用。尽管在国内还需经过卫生部门再次审批，才能被纳入试点范围，但经过“叫停―重启”风波后的产前基因测序，无疑已步入良性发展轨道。

重启模式的国标尴尬

重启后的基因检测，现状如何呢？一位不愿透露姓名的检测业内人士透露，因为缺乏国标，价格混乱，是当前的乱象之首。

据了解，基因检测有关的规范仅有卫计委的《医疗机构临床检验项目目录》、《临床基因扩增实验室》管理暂行办法以及就近出台的几个通知等少数文件，在中国，基因检测技术和服务管理上仍缺乏公开、透明、开放的技术标准和管理规范。

记者咨询多家声称可以开展基因检测的医疗机构，发现仅仅一项无创DNA产前检测，不同机构的价格就相差近500元。一家报价2980元，检测技术来自北京贝瑞和康。而另一家与华大基因合作的医疗机构，却报价2560元，并声称只有华大基因获批可以开展这项基因检测。

除了价格乱，基因检测结果的解释也缺乏规范。据了解，从人类基因组密码被破译开始，全基因组测序的检测就不再是难题，真正难的是怎样解读基因密码。因此，难以衡量基因检测解读报告的正确与否，成为众多科学家不赞成将基因测序商业化的主要原因。相关业内人士也认为，基因检测结果的解释急需出台国标规范。

问题与风险的存在，并不影响技术本身的发展以及市场的需求。放眼全球，世界各国都在争相发展基因组科学，以争取在生物产业竞争中占据优势地位。

据悉，目前由卫计委审批的、明确能在临床开展的基因检测项目只有不到200个，检测项目较多的主要集中在感染性疾病、肿瘤分子生物学检测以及遗传病诊断，也有些项目可应用于产前诊断、预防性诊断等。而国外，如美国，就有1066多家医院和653多家实验室提供的43161个检测项目、4118个相关疾病，而且至今已有近千万人次接受了疾病风险基因检测的相关服务。

基因检测篇2

我刊第八期刊登了有关基因医学的专题文章，介绍了基因检测给我们带来的诸多好处。例如基因检测可以预防冠心病、老年痴呆、高血压等疾病。那么做了基因检测后，我们该如何面对检测中告知的可能出现的一些疾病呢？

其实，检测有疾病易感基因并不意味着就会得此病，基因检测可以帮助我们了解患病风险，提前做好预防，避免患病。因此这就需要我们科学对待基因检测结果，在做基因检测前做好心理准备。

如果有一天，你突然得到这样一个告知：10年或20年后，你有可能患上某种疾病，你会怎么想？或许你会对这样的告诫心存怀疑：我一向吃得香、睡得好，啥毛病也没有，怎么可能将来就突然得病呢？随着基因检测的推广，上述现实还是有可能让我们每一个人去认真面对的。

2006年7月，美国联邦贸易委员会指出，要求人们谨慎对待基因检测。那么基因检测有何风险，我们又该如何科学得对待这些风险呢？哥伦比亚大学医学教授南希・韦克斯勒认为，基因检测可能会引发心理风险。

可能带来的心理影响

在英国就曾经发生过这样一件事：身体健康的英伦三姐妹乔安妮、路易丝和米歇尔在三年前的一次体检中发现，她们每个人都携带一种致癌基因，导致患乳腺癌和子宫癌的概率分别高达80%和40%。当时已被诊断出乳腺癌的米歇尔立即做了切乳手术。为了摆脱癌症魔咒，三姐妹决定未雨绸缪，于2006年12月选择在谢菲尔德市皇家哈拉姆郡医院同一天接受了预防性的子宫切除手术。乔安妮和路易丝还决定在晚些时候一起做预防性的切除手术。

其实，预防性器官切除手术在英国已经屡见不鲜。2006年11月，英国一对妙龄姐妹，20岁的露丝和23岁的丽萨，由于遗传了可能诱发胃癌的缺陷基因，双双接受了预防性的切胃手术。

据报道，英国每年有将近7000人患子宫癌，每年有43000人患有乳腺癌，其中12300人因此死亡。一些英国女性为了预防乳腺癌不惜切除健康。

美国科学家曾对做乳腺癌检测的受检者做过研究，发现携带乳腺癌基因的受检者，在知道检验结果后3～6周，会出现持续的焦虑、抑郁、失眠等症状，甚至有些检测后没有发现携带乳腺癌基因的妇女也会持续对自己是否有患乳腺癌的风险表示怀疑。

对于尚无有效疗法的遗传病，如亨廷顿氏病、早老性痴呆等，阳性检验结果往往将病人推向无助的境地。他的余生充满着不确定性，他不知道哪一天会发病，确诊反而会增加生活的痛苦。如老年性痴呆的检测，在美国就规定，18岁以下的孩子不能做。

也许有人会说，能否像机器换零件一样，把可能致病或者本身就已坏掉的基因换成好的呢？目前无论在发达国家还是在我国，这一技术尚停留在探索阶段，尚未进入较大规模的临床试验，更谈不上常规的临床治疗。

从目前的技术来讲，找到人携带的易感基因很容易，但并不能据此认定此人一定会患病，目前能做的就是为那些携带易感基因的人群采取有针对性的保健和预防，尽量避免外界环境因素的刺激诱导。为此，有社会学者指出，由于对一些疾病在治疗和预防手段存在滞后性，基因检测可能会带来负面影响。最大风险还是心理上的，心理承受力较差的人不宜做基因检测。

可能给家庭成员带来影响

基因检测不同于其他的医学检测，基因检测的结果不仅涉及受检者自己，也涉及家庭其他成员的个人信息。

例如，如果一个儿童镰状细胞性贫血基因阳性，涉及父母的基因信息、心理问题，还包括改变家庭成员之间的关系，基因携带者产生愤怒或犯罪感等。当一个家庭成员发现另一个家庭成员不想知道测试结果，或者家庭成员对测试结果持有不同的反应，矛盾就出现了。以下是几个真实的案例：

实例一：A女士患了卵巢癌，她还想做基因测试，看看癌变是否扩散到，她这样做的目的纯属为了她的两个女儿。可是当她两个女儿得知母亲携带乳腺癌基因时，竟暴跳如雷，并两年没有同她开口说话，她们根本就不想知道这件事，是母亲的检测结果让她们在心理上蒙上了一些阴影。

实例二：C女士看到有家庭成员死于亨廷顿舞蹈病后，就去做了基因检测。当得知自己并没有携带致病基因后，反而产生了某种“负罪感”。她很后悔去作基因检测，觉得自己与携带有致病基因的同胞兄妹拉开了距离，最终竟然走出了充满亲情的家庭圈子。

可能引发的基因歧视

对基因检测者来说，如果发现自己是致病基因或缺陷基因的携带者，总有一种低人一等的感觉，担心自己的基因隐私泄露，遭受基因歧视。老板得知我的身体隐患后会辞退我吗？保险公司会因为我携带致病基因而拒绝接受我的投保吗？大家会像歧视传染病患者一样歧视我这个拥有特定基因的人吗？

的确，保护基因隐私也颇为复杂和不易，尤其是我们还缺乏保护隐私的意识和规范，以致疾病歧视像幽灵似的困扰着我们。我国有1.2亿乙肝病毒携带者。他们通常并不传染，也不发病，但在就业、婚恋等方面却遭到种种歧视。至于对精神病、艾滋病、残疾人等的歧视，更为多见。而且，这种歧视有着深厚的社会文化根源。生病，特别是大病、重病、怪病，往往被视为“报应”、“惩罚”，似乎生病是前世或今生做了某种见不得人的事，作了什么“孽”的结果。因此，病人往往受到或明或暗的歧视，病人及其家属也有沉重的精神包袱，觉得“脸上无光”、“抬不起头”。歧视的力量真是可怕！不难想象，在这样的社会文化背景下，一旦某个人携带疾病基因或基因缺陷的隐私被泄露，在就业、保险、家庭婚姻、社会交往等诸多方面，会遭到怎样异样的目光、经历多少被歧视的尴尬。这都是基因检测阳性者需要承受的心理压力。

基因检测篇3

真相1:遗传与环境因素缺一不可

天赋基因检测触及发展心理学中的首要问题――遗传和环境因素孰轻孰重。数十年来,人们一直认为是基因决定着生命过程中所需要的各种蛋白质,决定着生命体的表型。但随着研究的不断深入,科研人员发现了一些无法解释的现象。例如具有基因组完全相同的同卵双胞胎姐妹或兄弟,在同样的环境中长大后,在性格、健康等方面会有较大的差异,这并不符合经典遗传学的观点。目前心理学家已达成共识:遗传与环境因素在人的生长发育过程中缺一不可,二者相互作用,决定个体的行为表现。

目前已知,基因组含有两类遗传信息:一类是传统意义上的遗传信息,即DNA序列所提供的遗传信息;另一类是表观遗传学信息,提供何时、何地、以何种方式去应用遗传信息的指令。此外,基因组还存在基因调控信息。虽然它们不能改变基因序列,却可以通过基因修饰而影响和调节遗传基因的功能和特性,并且通过细胞分裂和增殖周期影响遗传。这就是表观遗传学的理论观点。

真相2:连接环境、遗传有“桥梁”

身处不同的成长环境,我们体内的基因会不定期地发生表观遗传学的变化。很多疾病(如抑郁症)与表观遗传学相关。例如把刚出生的小鼠经常与母鼠分开,小鼠长大后会显得精神很紧张。研究人员发现这些原本正常的小鼠体内与紧张相关的基因糖皮质激素受体的启动子位置发生了表观遗传学的变化。还有很多现象,如记忆、学习、吸毒都与表观遗传学相关。美国国立卫生研究院精神健康研究所(NIMH)最近正集中力量研究神经系统疾病与表观遗传学的关系。

真相3:检测天赋基因很荒唐

如何去动态监测这些变化呢?家长们要花费多少金钱才能够得到实时准确的结果呢?单从表观遗传学的角度来看,就可以宣告它不过是一个荒唐的神话。

以毒瘾基因为例,研究人员通过分析过去30年中已发表的1000多份有关毒瘾与基因和染色体区域联系的医疗出版物,列出了与吸毒成瘾相关的1500个基因的清单。由于其中一些基因比其他基因出现得更为频繁,科学家们已经将基因清单缩减至396个。

又如智力得分,伦敦精神病学研究院的研究人员根据口头和非口头的推理测试,得出了7000名7岁儿童的智力得分,同时提取了他们的DNA样本,希望确定得分高和得分低的孩子之间的基因差异。在这场大搜索中,研究人员确定了6种基因的37个变体,但它们在个体间的智力差异仅为1%。纽约大学的心理学家认为,智力是一种大脑的整合功能,至少一半基因组归因于大脑这种或那种方式功能,需要数千基因一起运转,共同作用。如果说天赋是指个体智力在某一方面或某几方面的突出表现,那么可以肯定,它绝不是十几个或几十个基因所能够决定的。

尽管有经济条件的父母愿意为孩子教育倾囊,然而检测如此众多的相关基因是不可能的:一是一般的体检机构不具备这种能力;二是费用过于昂贵,绝不是区区三四千元。更何况儿童天赋基因检测还面临着一系列的社会伦理危机。

真相4:“买断”孩子一生的幸福

人的属性分为自然和社会两个属性。如果只通过基因来看孩子的未来,就等于过分强调了人的自然属性,无论在遗传学还是在哲学上都站不住脚。

如果一个孩子被检测出所谓网瘾基因,家长该如何面对?当父母相信孩子会成为网瘾少年时,在这种压力下,其结果只能是让孩子的网瘾成为又一个“自我实现的预言”,而真的变成网瘾少年。

所谓自我实现的预言是一个心理学名词。自我实现的预言这种现象被解释为:对一种情景的最初错误解释,会引起某种预料的行为,使错误观念变成现实。

基因检测篇4

随着基因测序技术的进步，基因检测变得越来越容易了。你只要从基因测试公司买一个试剂盒，往里面附赠的小瓶子里吐几口唾液，然后盖好盖子快递回去，几天后就能收到一份报告，详细列出你的家族史和内在的各种潜力，比如到底是擅长短跑还是长跑。不过大多数人更关心的肯定是疾病报告，基因测试公司保证说，他们能通过你的基因型判断出你未来最有可能会得什么病，概率各有多少。

这类判断的科学基础就是免疫系统和遗传因素的关系，因为很多疾病都和免疫系统的质量有关。传染病就不用多说了，还有一些看似和免疫无关的疾病，比如阿尔兹海默氏症、糖尿病和癌症等等，其实也都和免疫系统有很大关系，最近越来越火的癌症免疫疗法就是明证。

那么，免疫系统的好坏到底和遗传因素有多大的关系？这是我们需要讨论的问题。

曾经有不少科学家研究过这个问题，得出的结论往往是正面的。但是，斯坦福大学免疫学教授马克・戴维斯（Mark Davis）仔细分析了那些论文，发现它们的研究对象都是小孩子，这些孩子的免疫系统尚未经受真实环境的考验，得出的结论不一定可靠。

那到底应该怎样研究这个问题呢？戴维斯采取了一个最老套、同时也是最有效的办法：研究双胞胎。众所周知，同卵双胞胎的基因几乎是一模一样的，异卵双胞胎平均有50%的基因也是一样的，这就为研究者提供了绝佳的实验材料。更妙的是，大部分双胞胎从母亲的子宫开始就一直生活在一起，从受精卵到少年时期面对的是几乎一模一样的生活环境，这样的两个人在免疫系统成型期间所接触到的抗原是很相似的，这就又排除了另一个重要因素的影响。

有一个人很早就预感到双胞胎研究很重要，他就是目前担任斯坦福大学客座教授的加里・斯旺（Gary Swan）。斯旺教授从20年前就开始研究双胞胎，长期跟踪他们的去向，目前已经收集了2000多例。在斯旺教授的帮助下，戴维斯说服了其中的78对同卵双胞胎和27对异卵双胞胎加入了自己的研究，分3次抽取了他们的血液，分析了其中200多项和免疫系统健康状况有关的指标，发现有四分之三的指标受环境的影响更大，和先天遗传没有太大关系。

举例来说，很多人都打过流感疫苗，但每个人对疫苗的反应强度都不一样，有的人立刻就能生产出足够多的抗体，帮助他们安然度过流感高发期，有的人却只能生产出极少量的抗体，质量也很差，这样的人打了疫苗也没用，还是会中招。

以前科学家们大都认为其中的差别源自基因，但戴S斯却发现一个人对于疫苗的反应程度和基因型关系不大，却和这个人以前曾经生过哪些病、接触过哪些病原体或有害化学物质，以及接种过哪些疫苗有关，甚至这个人的个人饮食习惯和卫生习惯也会影响到他对疫苗的反应强度。

另外，免疫系统和环境的关联度会随着一个人年龄的增加而越来越大。平均下来，成年人免疫系统的健康状况有75%都是后天因素造成的，只有25%和遗传有关。也就是说，基因检测只能检出四分之一的致病因素，另有四分之三的原因是基因检测测不出来的。

戴维斯将研究结果写成论文，发表在2015年出版的《细胞》（Cell）杂志上。这篇论文特别提到了巨细胞病毒（Cytomegalovirus），这是一种非常常见的病毒，发达国家有超过一半的人感染了这个病毒，发展中国家甚至有90%的人都中了招。所幸这种病毒的毒性很小，只要一个人的免疫系统处于健康状态就不会发病。但是，戴维斯发现这种病毒会大大改变携带者免疫系统的状况，如果受试双胞胎其中一人感染了，另一人没感染的话，那么在戴维斯教授所测的200多项指标中有60%都会变得非常不同。

进一步研究发现，造成上述结果的部分原因在于感染了巨细胞病毒但没发病的人血液里有将近10%的T细胞都变成了“专职”T细胞，每天24小时都在监视着巨细胞病毒，其他啥事也不干。

T细胞是免疫系统的重要成员，负责细胞免疫。上述结果说明感染了巨细胞病毒的人有十分之一的免疫系统资源都被用于监视这种病毒了，再遇到其他类似病毒就腾不出手了。证据显示，感染了巨细胞病毒的人会对流感病毒缺乏免疫力，原因就在于此。老年人之所以更容易患流感，原因就是老年人的免疫T细胞更新较慢，来不及对付像流感这样的突发事件。

基因检测篇5

关键词：欧盟；转基因生物；检测技术

随着转基因技术的兴起和快速发展，转基因产品的安全性问题逐渐成为国际社会普遍关注的热点和焦点［1，2］。为促进转基因产业的健康发展，保障消费者的知情权和选择权，世界上许多国家和地区颁布了相关的转基因生物安全管理与标识制度［3-5］。其中，欧盟是世界上转基因生物安全管理与标识管理制度较为严格和完善的地区，也是第一个提出进行阈值管理的地区［6］。为了给转基因生物安全管理与标识制度提供技术支撑，欧盟花费庞大人力、物力和财力进行转基因检测技术研究。构建了完善的转基因检测方法循环研制实验室网络和转基因检测标准物质研制机构［7，8］。在欧洲，执行转基因检测的机构组成了欧洲转基因检测网络实验室（EuropeanNetworkofGMOLaboratories，ENGL）。ENGL除了进行日常检测，还对欧盟设置在欧盟联合研究中心（JointResearchCentre，JRC）下属健康与消费者保护研究所（InstituteforHealthandConsumerProtection，IHCP）的欧盟转基因食物与饲料基准实验室（EuropeanUnionReferenceLaboratoryforGMFood&Feed，EURL-GMFF）研制和提供的转基因检测方法进行验证［9，10］。目前国际上研制的转基因检测标准物质和的转基因检测标准方法有一半以上来自欧盟，因此有必要对欧盟的转基因检测技术平台进行分析研究。根据在欧盟联合研究中心健康及消费者保护研究所下属欧盟转基因食品和饲料基准实验室、意大利拉齐奥大区和托斯卡纳大区动物预防性实验研究院下属转基因检测国家基准实验室、翁布里亚区食品科技园（3A-PTA）内第三方食品安全检测实验室（Analysis）、洛迪省Tavazzano种子检测实验室等8家转基因检测相关机构（实验室）和单位进行的调研和考察，本文重点阐述了转基因检测过程中的关键技术要点以及欧盟的实施情况。并结合我国转基因生物安全检测发展现状提出相应建议，旨为我国转基因检测技术的发展提供参考。

1抽样与制样

抽样是转基因成分检测的第一个环节，也是非常复杂和重要的环节。抽样要有代表性，要能准确反映出样品的总体情况［11］。欧盟国家转基因安全管理主要遵循预防原则，与我国采取的源头控制理念类似。以意大利为例，目前意大利尚未批准转基因作物的商业化种植，在转基因生物监控计划实施过程中，边境检查站、国家宪兵队和地区卫生部门等执法机构负责抽样工作，样品主要来自进口等环节；农业部执法机构抽检样品则主要来源于种子企业的种子库，基本不对市场上销售的产品进行检测。因此，意大利转基因检测抽样主要是针对批次货物，不涉及田间种植样品。在典型情况下，欧盟国家执法机构的抽样工作参照《Rec.2004/787/ECTechnicalguidanceforsampl-inganddetectionofGMOs》进行［12］，可以对多至109粒的样品进行抽样。多个取样点至少可以获得105粒种子，将多个取样点的样品混匀，从中取出3份各3000粒种子交给转基因检测机构进行检测。转基因检测机构将其中一份3000粒种子粉碎，取少量（至少包含105个粉碎的颗粒）粉末提取DNA，用于转基因检测（批次样品量大小及其组成，见表1）。通过了国际种子协会（InternationalSeedTestingAssociation，ISTA）认证的检测机构，在收样时遵从ISTA规范的规定，每份检测样品至少含有3000粒种子。种子检测机构一般将样品分为5份，并研磨其中2份用于转基因检测，因此，总收样量至少15000粒。在我国转基因检测工作中，种子类样品一般至少检测3000粒。对比来看，我国标准和欧盟的规范均能在95%的置信度下保证0.1%的检测灵敏度，我国做法是符合国际规范的。在计算种子数量方面，Tavazzano种子检测实验室的做法有自己的特色，在我国标准中，规定了不同作物种子的千粒重，而Tavazzano种子检测实验室采用了实测的值。在现实情况中，相同作物不同品种种子千粒重可能有翻番的差别，因此采取一个固定值有较大误差。在可能情况下，在相关标准制定和修订时应考虑这个因素。欧盟从事转基因检测的第三方检测机构也采用了经济合作与发展组织（OrganizationforEconomicCo-operationandDevelopment，OECD）的标准通过了良好实验室管理规范（GoodLaboratoryPractice，GLP）认证，与政府实验室类似，其样品也来源于委托方送样，并仅对来样负责。

2转基因检测方法的认定

转基因检测方法的标准化是获得准确可靠、具有可比性检测结果的基础［13］。JRC下属欧盟转基因检测基准实验室的主要任务是为欧盟的立法提供技术支持，工作的重点在检测方法的研究和验证上，不从事一般的日常检测工作。依据欧盟法规，申请在欧洲释放的转基因生物，需要通过某一成员国主管当局申请。成员国主管当局在确认收到申请的同时，应在90d内作成一份评估报告。若同意申请，成员国主管当局应尽快将评估报告和相关的信息发送给欧盟委员会和其他欧盟成员国。欧盟委员委托欧盟食品安全局（EuropeanFoodSafetyAuthority，EFSA）在医学、营养学、毒理学、生物学、化学和其他相关学科方面的专家进行评估。如果欧盟食品安全局和其他欧盟成员国没有提出反对意见，则应以书面形式批准转基因生物投放市场。与此同时，申请者需向欧盟转基因检测基准实验室（或称参考实验室）提交检测方法和对照材料，由欧盟参考实验室组织12家欧盟实验室网络成员，对检测方法进行循环验证。检测方法达到欧盟相关法规要求的，方可依据安全评价结果，给予授权。欧盟转基因生物授权程序，见图1。由于欧盟要求对转基因食品进行标识，并设置了标识阈值，因此提交给欧盟参考实验室的转基因检测分析方法均为实时荧光定量PCR检测方法，依据欧盟对转基因检测分析方法最低性能要求的定义，欧盟对检测方法认定分为两个阶段，第一阶段为申请者提交方法文本的检查，第二阶段为检测方法的循环验证。在第一阶段，主要考察申请者提交检测方法的如下性能特性：（1）适用性；（2）可操作性；（3）特异性；（4）动态范围，即检测的精确性和准确性在线性范围内的转基因成分浓度区间；（5）准确性，±25%范围内；（6）扩增效率，标准曲线斜率在-3.6至-3.1之间；（7）相关系数，R2≥0.98；（8）重复性标准偏差，线性范围内RSDr＜25%；（9）定量极限，RSDr＜25%前提下小于法规要求的标识阈值0.9%的1/10，即0.09%或50拷贝；（10）检测极限，在95%置信度下，小于法规要求的标识阈值的1/20，即0.045%；（11）稳健性，即可以忍受检测实验条件的小的变化，在此变化下检测结果偏差不会超过±30%。在第二阶段，主要通过多实验室联合测试，确保申请者所提交方法符合欧盟要求，并且在不同实验室有同样性能表现。考察的主要指标为动态范围、再现性标准偏差和准确性。实验室联合验证中，在精确度方面，所有浓度样品的RSDr均应低于35%。当浓度小于0.2%时，RSDr在小于50%的范围内都是可以接受的。在准确度方面，所有浓度样品的偏差不得超过±30%。

3样品检测

欧盟转基因检测机构无论采用何种技术规范，参加何种体系的认证，出具的定性或定量报告，基本都采用荧光定量PCR进行检测。与常规PCR相比，荧光定量PCR显著减少了实验室PCR产物污染的可能性。这是因为PCR产物是转基因检测实验室最主要的污染来源之一，而荧光定量PCR不需要电泳，因此反应结束后不需要开盖，避免了反应产物泄漏造成的污染。此外，与常规PCR相比，荧光定量PCR具有检测灵敏度更高、检测速度更快的优点。在意大利转基因检测国家基准实验室定性判断也是基于荧光定量PCR的结果进行，这种做法减少了实验室污染，提高了检测结果的可靠性。因此，我国应在制定和修订的转基因检测相关标准时考虑增加采用荧光定量PCR检测的内容。EURL-GMFF是欧盟主要转基因检测方法的研制机构之一，核心检测室都有独立的温度、湿度和气压控制系统。实验室内的气压分为+20mbar、+10mbar、0mbar、-10mbar及-20mbar等5个等级，EURL-GMFF采用的不仅是简单的正负压控制，还根据实验要求的洁净程度和污染程度的不同进行了细分。气压的多级控制事实上形成了实验室内部的连续稳定气流方向，进一步提高了实验室洁净程度，从而保证了欧洲基准实验室方法研究和评价的准确性，这一点值得我国未来的基准实验室参考。除了拥有实验室正负压控制系统外，欧洲基准实验室大量使用了100%外排生物安全柜。同时，所有的PCR准备工作都在生物安全柜等专门的隔离的设施设备内进行。成本增加不多，但极大减少了污染的可能性。意大利转基因检测国家基准实验室虽然面积紧张，但仍然采用了DNA自动提取设备，自动分液机械臂，高通量自动进样荧光定量PCR仪等高端设备，以减少人员的操作误差和提高工作效率，这是未来转基因检测工作的发展方向之一，值得国内跟踪。根据意大利转基因检测国家基准实验室介绍，其在DNA提取过程中除了使用传统的CTAB法，也采取了3种不同的商品化试剂盒。由于利用不同方法从不同原料中提取DNA的效率不同，因此在定量时必须采用与标准相同的DNA提取方法。欧洲基准实验室公布的方法均是基于CTAB的方法，特别是IRMM提供标准物质在质量百分比换算到拷贝数百分比时需要一个矫正系数，这个系数的获得与CTAB法的提取效率相关联［14，15］。如果实验室贸然使用了非标准方法，而没有考虑以上这些因素，可能造成较大的定量误差。非标准方法的使用不仅在政府检测实验室中存在，而且在企业转基因检测机构也同样存在，如意大利的一些第三方食品安全检测实验室等在样品量大时为了加快检测速度，使用了快速荧光定量PCR技术。欧洲基准实验室公布的转基因检测方法都公开在网站并不断更新（gmo-crl.jr-c.ec.europa.eu/StatusOfDossiers.aspx）。如果成员国在检测过程中需要使用的方法欧洲基准实验室没有公布，则该国可以组织验证，并由该国国家基准实验室。在突发事件的检测中，立法机构可以临时新的检测方法，并直接授权检测机构采用。这一点与我国做法类似，但具有更高的灵活性。理论上转基因检测技术可分为通用元件筛查、目标基因检测、载体特异性检测和转化事件特异性检测4个水平。但绝大多数检测机构均只进行通用元件筛查和转化事件特异性检测，而且以上检测均是以通用元件筛查为基础，在通用元件筛查结果呈阳性的基础上，再根据通用元件的信息进行所有可能的转化事件的检测，如果筛查结果均为阴性，则不再进行事件特异性检测。检测流程如图2所示。从以上分析可知，通用元件筛查的结果是欧盟转基因检测机构判断样品是否含转基因成分的关键。同时，不同机构筛查的转基因元件有所不同，转基因检测国家基准实验室筛查的元件最多，共筛查CaMV35S启动子、NOS终止子、PAT基因、NPTII基因和CP4-EPSPS等5个元件，而Tavazzano种子检测实验室仅检测CaMV35S启动子，选检NOS终止子。根据公开信息可知，这种策略有较大的漏检风险。在欧盟采用的定量标识中，如果采用相对定量PCR技术，仅能标识标准曲线最高和最低浓度范围内的含量，如采用5%的标准物质，连续稀释至0.1%，那么仅能给出5%-0.1%范围内的值。超过标准曲线最高点的测定值仅能标识为>5%，低于标准曲线最低点的测定值仅能标识为<0.1%。在没有扩增信号的情况下，结果表述为<LOD，在有扩增但含量低于定量极限的情况下，结果表述为<LOQ。根据以上所述，我国与欧盟在转基因检测技术方面的对比，如表2所示。

4结果的表述和不确定度

任何定量的结果，均应提供测定值及测定值的不确定度，转基因含量的定量也不例外［16］。不确定度的计算大体可以分为Bottomup和Topdown两种方式，分别适用于不确定度来源清晰、可分别测量的工作和来源复杂不可分拆的情况。在欧盟转基因检测工作中，转基因检测标准物质的研制事实上采用的是Bottomup方式，分别测定各测量、加工步骤产生的不确定度，并最终合成到总的不确定度中。而转基因检测方法的不确定度的来源则非常复杂，包括了标准物质的不确定度、不同仪器设备产生的不确定度、不同试剂产生的不确定度，不同操作人员引起的不确定度等（图3）。这些不确定度有些来源于系统误差，有些则是随机因素引起。在系统误差难以测量的情况下，可以将所有的不确定度当作随机误差引起的B类不确定度进行计算。JRC在《GuidancedocumentonmeasurementuncertaintyforGMOtestinglaboratories》中推荐了两种转基因检测不确定度测定方法［17］，分别适合单个实验室内部确定和利用检测方法循环验证数据测定。在采用没有多家实验室循环验证数据的方法的情况下，可以由单一实验室的历史数据来确定该实验室采用该方法的不确定度。但由于欧盟基准实验室公布的方法均经过多家实验室的循环验证，代表了该方法在一般实验室使用的情况，并公布了包括检测方法在各实验室使用结果的验证报告，因此可以直接计算出该方法在一般转基因检测实验室使用的不确定度。多数转基因检测实验室选择了利用循环验证报告直接计算本实验室数据的不确定度。事实上，参照《GuidancedocumentonmeasurementuncertaintyforGMOtestinglaboratories》还可以利用检测方法的验证报告计算该检测方法的LOD和LOQ。因此，这个指南解决了转基因定量检测的主要数据处理问题。置信区间事实上是根据t分布计算的。根据《GuidancedocumentonmeasurementuncertaintyforGMOtestinglaboratories》可知，在扩展系数取2时，利用这种方法测定的不确定度事实上是测定值的双尾95%置信区间。这个计算方法本身并没有问题。但当该区间的下限超过0.9%时，实际上是有97.5%的概率大于0.9%的欧盟标识阈值，这种做法实际上比法律要求的更高，欧盟的转基因检测实验室工作人员实际上也承认这个缺陷，但由于这个方法来源于欧盟推荐的文献，因此他们必须采用。我国将来如采用定量检测和标识，应重新考虑这个问题。

5对我国转基因生物安全检测的启示和建议

5.1建立我国转基因检测方法的实验室循环验证制度

科学、有效的转基因检测方法是转基因生物安全监管的重要前提和基础。欧盟在转基因产品授权程序中，突出强调检测方法的审查与循环验证，制定了专门的文件对检测方法性能要求、认定及验证程序进行规定，并将检测方法是否符合欧盟监管要求作为是否给予授权的必要条件。我国对转基因生物实施全程监管并要求对列入标识目录的进行标识，检测方法是我国安全监管和标识制度实施的基础。目前，我国对于申请安全评价的转基因生物没有明确法规要求研发机构提供阳性样品，对其提供的检测方法，仅进行文字材料审查。这些无法保证提供的方法满足我国转基因检测机构的使用和安全监管需求。建议将提供阳性样品和检测方法作为申报安全证书的必要条件，并开展提供的检测方法的实验室循环验证。

5.2提高我国农业转基因检测能力建设水平

通过几年来的建设，我国转基因检测体系基本完善，技术水平也有了很大提高，但与欧盟检测实验室及化学类检测实验室相比较，整体自动化水平还比较低，检测通量还很小，检测成本偏高。因此有必要参考欧盟检测实验室的发展经验，进一步提高我国转基因检测能力水平，同时加快推荐配套的标准体系和管理体系的建设。我国目前尚未设置转基因产品标识阈值，现今生物技术产业迅速发展，零阈值的定性标识导致实际操作困难。因此，有必要参考欧盟经验及考虑我国的具体情况调整标识制度。同时对各检测机构的检测能力和水平进行进一步提升，大力加强转基因定量检测支撑体系建设。在检测技术方面，我国主要采用定性PCR检测方法，此方法具有对设备技术要求简单，检测成本低等优点，在我国转基因生物安全监管中发挥了重要作用，但随着检测技术水平和监管要求的提高，其不足之处也有所体现。一是与普遍采用定量检测方法的欧盟等国家或地区检测结果无法比较、互认，不利于贸易争端的解决；二是进行凝胶电泳增加了检测步骤，易产生气溶胶污染；三是在检测的灵敏度、准确性方面与定量PCR有差距。另外，我国大部分检测机构都配备了定量PCR仪，掌握了实时荧光PCR检测操作技术。因此，建议推进定量PCR在我国检测机构中的应用并逐步替代定性PCR，推进转基因检测与国际接轨。此外，由于转基因检测标准物质既是保障转基因定量检测准确可靠的基本前提，也是转基因检测工作的核心。因此，建议加强转基因检测标准物质的研制，研发具有自主知识产权的标准物质，以促进转基因检测技术和方法研究的发展，为我国转基因生物安全监管和安全评价提供更好的物质保障。

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基因检测篇6

【关键词】农产品；转基因；检测技术

0.前言

伴随农产品生产水平的全面提升，对于转基因产品的质量安全问题逐步引起了各个国家、不同组织以及学界的广泛争议。转基因技术通过现代分子生物手段，令某类物种包含的基因转移至他类农作物，进而令其遗传物质形成改变，并呈现出形状、质量、营养层面的进一步完善，向着消费者需求目标进行发展转变，进而获取到改良基因农产品。目前一些转基因生产的农产品逐步流通进入了市场之中，创设了显著的经济效益与利润。然而其有可能形成对大众身心健康以及生态环境的危害风险、各类不确定因素逐步引起学界人士的重视，他们纷纷表示担忧。该类现状问题进一步推进了转基因农产品应用检测手段的快速发展。各类高通量、精准、高效的转基因产品应用检测手段得以研究开发，欧盟体系、美国以及我国等地逐步出台了转基因产品的管理政策与制度法规，进一步推动转基因物种、产品标签体制的落实执行，进而保证转基因农产品整体质量与生产安全，降低隐藏危机影响。当前生物技术行业领域正逐步研究应用转基因农产品检测技术分析验证外源蛋白质以及核酸，并派生出较多技术手段的分支，该类技术手段呈现出各自不同的优势与缺陷。

1.外源蛋白质应用检测方式

基于抗体以及抗原免疫学原理，可利用对外源基因蛋白进行检测，来达到定性定量的目标。创建检测体系需要令外源体系基因形成的蛋白产物通过制备构成特异单克隆以及多克隆抗体，进而形成蛋白质印迹、试纸条测试以及酶联免疫测试手段。

1.1蛋白质印迹检测

该方式依据抗原抗体呈现的特异性，对复杂物质中的某类蛋白进行检测。可通过非标记抗体以及抗原决定簇进行集成，而后通过另一类蛋白或是免疫球蛋白对集成抗体进行分析测试。该方式具有明显的特异性，可良好的进行定性检测，为分析各类复杂混合物质之中具备特异蛋白的有效手段，检测灵敏性可达到一到五纳克。特别契合较难溶解或是不溶解蛋白质的测试分析。然而该方式无法实施定量研究，这是由于具体的操作环节较为复杂繁琐，同时需要投入较多经费，不契合高通量验证测试。

1.2 ELISA检测

ELISA检测方法即酶联免疫吸附测试技术，主要令抗原以及抗体特异性同酶对底物通过有效脆化进行集成，依据酶反映令底物进行显色。在抗体以及抗原进行集成阶段中，通过比色以及荧光反应明确转基因的具体成分。该阶段中酶以及底物反应具体的色彩同样品抗原含有的总量呈现正比例关系。

该方式体现了酶反应较明显的灵敏性，以及抗体抗原具备的特异性。一般来讲检测灵敏性可为百分之零点一，同时操作便利高效，投入经费合理。当然该技术手段仍旧包含一定问题，即农产品具备的复杂基质会形成测定过程的干扰影响。同时一些导入蛋白并非位于植物各个组织之内均能表达展现。例如在玉米农作物之中蛋白质通常在叶子中，而非展现在谷粒内。加工生产阶段中作物含有的蛋白质会形成降解，因而该类技术手段只契合没加工的各类原材料分析验证。倘若导入DNA蛋白质不表达，则无法应用该类检测技术。

1.3免疫试纸条法

应用试纸条测试蛋白同样基于抗体抗原特异性，其将消化纤维取代聚苯乙烯作为固相载体。通过连接显色剂令外源蛋白抗体固定于试纸条中。并令其一段至入包含外源蛋白物质提取液内。试纸另一头毛细管通过吸水令提取液进行上流。一旦特异抗体以及外源蛋白实现融合，便会形成显色反映。该检测方式应用便利，可快速进行操作。通常在五到十分钟可得到检测结论。然而一类免疫试纸条仅能测试一类蛋白质，无法对农作物转基因具体品系进行清晰划分，同时呈现出的检测灵敏性不高。

2.核酸应用检测方式

检测核酸应用方式主体分成四类，一类为核酸印迹方式，另一类为PCR技术。后者还可分成定性手段、复合手段以及竞争定量手段、荧光手段、基因芯片等方式。

2.1核酸印迹方式

核酸印迹方式不但可分析验证外源DNA，还可明确外源基因排列状况、具体的拷贝数以及植株后代呈现出的外源基因可靠性。该方式可消除操作阶段中存在的污染影响与转化阶段质粒残留导致的假阳性反映。然而该方式可令目标DNA实现原位杂交，并不履行放大以及扩充过程，因而检测精密性较PCR方式低出较多，同时具体流程较为复杂。

2.2 PCR检测方式

PCR检测方式基于不全面一致原理以及结果模式，体现出显著的灵敏性，同时转基因范畴中应用频繁广泛。相比于蛋白质特异性，该技术手段不会受应用材料影响。同时核酸属性较蛋白质更加可靠，变性后较易体现复性。定性检测方式具体原理同DNA天然复制较为相似，需要经过变性、退火以及延伸的具体流程。令提取得到的样品DNA用于模板，并将寡核苷酸链用于引物，令其同外源基因序列实现补充配对，基于聚合酶的功能，可位于体外高效的特意扩增基因目标片段，进而令具体微量目标片段可快速的扩充并上升到百万倍水平。

最终形成的产物在染色后将可清晰的分辨出来，而无需利用杂交分析便可辨别认清基因组内具体的核苷酸序列。该技术方式为一类高效灵敏的检测验证核酸手段，通常灵敏性可达到百分之零点零一。当前在转基因农产品中实现了广泛的检测应用。通常，先验证样品来源，利用常用植物标准基因验证实现。而后，验证转基因农产品中通常包含的三类通用元件，及启动和终止子，还有标记基因。倘若得到阳性结果，则需要继续验证外源结构基因。当前我国逐步研究开发了PCR定性验证方式，并颁布了行业领域相关技术标准。

3.结语

总之，伴随农业生产之中基因手段技术的丰富应用，更多样化的改良性质转基因作物实现了世界范畴中的多元化种植。我国逐步批准对棉花、甜椒、水稻等农作物进行转基因生产。其商业化逐步引发了安全问题。为此，我们只有创建高效可靠的转基因检测技术方式，方能做好安全可靠的验证分析，明确转基因作物具体质量，进一步推进检测技术实现丰富、优化、全面、可靠的发展与升华。

【参考文献】

基因检测篇7

中图分类号：TS207.3 文献标识码：A

Advance in Detecting Transgenic Components of Corn and its Downstream Products

YU Junfeng[1], FANG Bo[2]

([1]Mudanjiang Seed Management Office, Mudanjiang, Heilongjiang 157000;)

[2] Mudanjiang Agricultural Information Centre, Mudanjiang, Heilongjiang 157000)

AbstractThe paper gives a brief account of the advance in transgenic corn research at home and abroad,emphatically introduced the present progress of standardized transgenic detection methods of corn and its downstream products,and detailed the present and the developmental trend of transgenic detecting technology of the downstream products,and also proposed key research orientations of transgenic detecting technology of the downstream products.

Key wordscorn; downstream products; transgenic plant; detection

目前，转基因玉米及其制成品已广泛应用于食品制造业，但由于转基因技术本身的不足导致无法确定转基因产品对环境和人类身体健康的安全性。 世界各国政府和公众对转基因产品对健康和环境潜在的风险表现出引起的极大关注和广泛忧虑，主要集中在：（1）转基因食品的安全性，主要有严重影响整个食物供给、农作物广泛减产、副作用、不精确的技术；（2）转基因产品是否对生态环境造成长期的影响；（3）环保的影响，主要有除草剂使用的增加、杀虫剂使用的增加、生态被破坏、基因污染难以消除。社会普遍关注食品中转基因成分的安全性问题。

全球转基因植物种植面积逐年增加，2004年达到8.1千万公顷。同时，转基因生物及其产品的安全性问题引起国际社会的关注，许多国家制定了管理法规。中国是世界第二大玉米生产国，常年种植2400万hm2，我国转基因玉米研究进展较快，转基因玉米在我国即将进入生产阶段，转基因抗虫、除草剂玉米的产业化蓄势待发，转基因玉米的环境安全性研究迫在眉睫。目前国内尚没有转基因玉米环境安全性研究的报道。

转基因食品的发展可以分为三代：第一代转基因食品是改变一些农艺性状。第二代转基因食品是以改善食品的品质、增加食品的营养为主要特征。第三代转基因食品以研究增加食品中的功能因子和增加食品的免疫功能为目标。

1 转基因检测标准化方法研究现状

目前，全球已有40多个国家和地区颁布法令，要求对转基因产品进行标识。建立转基因产品的检测技术标准是实施转基因产品标识的技术前提。为了给各国提供可以共同遵循的检测流程和方法，国际标准化组织（ISO）先后颁布了5个标准：

ISO 21569: 2005 Foodstuffs C Methods of analysis for the detection of genetically modified organisms and derived products C Qualitative nucleic acid based methods（ISO 21569: 2005 食品――转基因生物及其产品检测分析方法―核酸定性检测法）。

ISO 21570: 2005 Foodstuffs C Methods of analysis for the detection of genetically modified organisms and derived products C Quantitative nucleic acid based methods（ISO 21570: 2005食品――转基因生物及其产品检测分析方法―核酸定量检测法）。

ISO 21571: 2004Foodstuffs C Methods of analysis for the detection of genetically modified organisms and derived products C Nucleic acid extraction（ISO 21571: 2004食品――转基因生物及其产品检测分析方法―核酸提取）。

ISO 21572:2004 Foodstuffs - Methods for the detection of genetically modifie organisms and derived products - Protein based methods （ISO 21572:2004 食品――转基因生物及其产品检测分析方法―蛋白质检测方法）。

ISO 24276:2006. Foodstuffs C Methods of analysis for the detection of genetically modified organisms and derived products C General requirements and definitions（ISO 24276:2006 食品――转基因生物及其产品检测分析方法―一般要求和定义）。

这5个标准分别对转基因生物及其产品的检测分析方法、DNA提取方法和转基因产品检测过程中的术语定义和注意事项等进行了规范。ISO 21569: 2005是一个对食品中的核酸进行定性检测的标准，ISO 21570: 2005提供了对食品中核酸进行定量检测的方法，ISO 21571: 2004标准规定了食品中核酸提取的方法，ISO 21572:2004标准中规定了对食品（下转第105页）（上接第97页）中的蛋白进行检测的方法，ISO 24276:2006提供了确定和量化食品中的转基因物质的一般要求。

综合各国的检测方法，主要有四类技术：PCR定性筛选检测方法、实时荧光定量 PCR法、基因芯片检测法和多重连接依赖的探针扩增 (MLPA )。

1996年农业部了《农业生物基因工程安全管理实施办法》。2001年国务院颁布了《农业转基因生物安全管理条例》（以下简称《条例》）。《条例》颁布实施后，农业部和国家质检总局先后制定了5个配套规章：《农业转基因生物安全管理条例》、《农业转基因生物安全评价管理办法》、《农业转基因生物标识管理办法》、《转基因植物及其产品食用安全性评价导则》等，了转基因生物标识目录，建立了研究、试验、生产、加工、经营、进口许可审批和标识管理制度。

2 玉米及其制成品转基因检测存在的问题

以玉米为直接原料的深加工品和普通深加工品一样, 食品在深加工过程中各种处理如加热、 各种添加剂的使用、pH值的剧烈变化，使其 DNA断裂，理化性质发生了很大的变化，其主要原因是由于各种深加工食品中转基因成分的分析较难统一，转基因成分检测的难度大大增加，在检测过程中难以保证结果的准确性。如果要严格按照欧盟现行条例中关于GMO成分的定义，在外源基因的纯合近交二倍体系与杂合二倍体品系以及每个基因组只有一个外源基因的四倍体品系之间是没有差别的：他们在形式上都是完全的转基因成分（100%GMO）。另一方面，从分析的角度看，纯合二倍体、杂合二倍体和只含一个转基因基因组的四倍体品系来说，它们的GMO含量分别为100%，50%和25%。如果我们考虑一个销售的产品成分，它来来自不同批次和相同物种的不同品系的随机混合（它们在纯合性、倍数性和C-值方面具有不同的基因组构成），这种情形将更加复杂。在这种情况下，不可能确定每一种成分的特殊贡献并且纯合性、倍数性和C-值的分子分析工具将不可避免地过高或过低估计产品成分的名义上的GM成分。事实上，定量一个样品的转基因含量为我们提供的既不是真正的外源基因分子剂量（如遗传改变的单倍基因组数对单倍体基因组总数之比），也不能提供欧盟条例定义的含量，而是一种相对于认证标准物质的相对基因剂量。对玉米及其制成产品，只有选择适宜的基因组提取方法才能保证后续工作的顺利进行，CTAB(十六烷基三乙基溴化铵)沉淀法提取基因组的方法行之有效，而且对PCR反应的不利影响最小，对其他深加工产品分子水平的检测具有一定的借鉴意义。

3 玉米及其制成品转基因检测发展趋势

定量检测将可能成为未来转基因成分检测的发展方向。近几年，转基因玉米的研发已进入生产性试验阶段，未来有可能获准商业化种植，相关深加工品转基因成分检测的技术及其标准仍需完善。

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基因检测篇8

如今，以往被认为“高大上”的药物代谢相关基因检测已经悄然走进我们的生活。基因决定人对药物的反应不同，药物基因检测只需抽几毫升的血，做一次就能让患者获益终身，这种检测可以避免用药的盲目性和大量药物不良反应事件的发生。

药物敏感性检测

――氯吡格雷、硝酸甘油

今年65岁的王先生在接受了心脏支架手术后开始服用一种抗血小板凝集的药物――氯吡格雷。

氯吡格雷是一种常用的血小板聚集抑制剂，广泛应用于急性冠状动脉综合征（ACS）和经皮冠状动脉介入治疗（PCI）的抗栓治疗，是最普遍被使用的抗凝药物。

正常情况下，王先生服用氯吡格雷可以大大减少血栓形成的危险。然而在支架术后的4年间，他却多次发生血管狭窄和血栓等不良事件，不得不又做了支架手术。

在我们身体中有一种基因叫CYP2C19，它参与氯吡格雷的代谢。通过药物基因检测发现，王先生的CYP2C19基因发生了突变，使得此类药物在他体内难以起效，这就解释了为何王先生术后复发的原因。主治医生根据药物基因检测结果改用另一种药物，王先生情况逐渐转好。

广为人知的“救命药”硝酸甘油，患心绞痛的人都会随身携带，以备不时之需。然而，硝酸甘油药效的发挥也与人体内一种名为ALDH2的基因有关。ALDH2是一种酶，其活性因人而异，对于活性低的人，硝酸甘油的药效就很难发挥。如果这类人把硝酸甘油当作救命药，很可能会误了大事。

同样是ALDH2基因，还能产生另一种酶。这种酶是人体酒精代谢的关键物质，活性高的人，代谢酒精的能力强；活性低的人，代谢酒精的能力就差。换句话说，酒量是受基因影响的。这就可以解释为什么有人千杯不醉，有人一杯就倒。以后一杯就倒的人遇到酒局应酬时，就可以说基因决定酒量，不能喝。

药物副作用检测

――别嘌呤醇、马卡西平

现在医生开药遵循的是经过广泛临床测试后提供的普适性剂量信息，即所有的药物在测试过程中都是以群体作为样本的。

虽然药物剂量对于大多数人是合适的，但是由于个体差异，少部分人会对正常剂量下的药物产生不良反应，这类不良反应甚至是致命的。

李先生就差点因为药物不良反应丢了性命。他因为痛风发作到医院就诊，医生给他开了别嘌呤醇。

别嘌呤醇是有效治疗痛风的药物，价格亲民被广泛应用。然而，就在李先生用药几天后，他的皮肤和眼睛开始出现烧灼的感觉，继而皮肤出现疹子……

原来，李先生的HLA-B*5801基因为阳性，使得他只要服用了别嘌呤醇就会发生手脚麻木、药疹甚至皮肤坏死等不良反应。

2012年，中华医学会内分泌分会高尿酸血症和痛风治疗专家达成共识，医生在给患者使用别嘌呤醇之前，要先进行HLA-B*5801基因检测，如果检测为阳性，必须禁用这类药物。

研究显示，在中国人群中，至少有6%～8%或更多的患者是HLA-B*5801基因阳性，这种严重的药物不良反应一旦发生，对患者来说，后果是非常严重的。

与别嘌呤醇类似的还有在临床上广泛使用的治疗癫痫、神经痛的药物――卡马西平，这类药物对体内HLA-B*1502基因为阳性的患者同样会带来极其严重的副作用，所以服用此类药物之前一定要做HLA-B*1502基因检测。因此，目前国家食品药品监督管理局已经对100多种中国药物提出在说明书上列出基因信息的要求。

精准化用药，靶向治疗，未病先知

近几年来，治疗癌症的靶向药物非常受关注。比如，肺癌是我国恶性肿瘤发病率最高的癌症，其中非小细胞肺癌的治疗与EGFR、KRAS等基因突变密切相关。因此，针对这些基因进行靶向治疗效果好。研究统计，靶向药物让晚期非小细胞肺癌患者的寿命从8个月延长到3年。治疗非小细胞肺癌的靶向药物极其昂贵，如果没有进行基因检测就服用，有可能吃与不吃没有差别，不但浪费钱且有可能增加患者产生严重副作用的可能。

基因检测，让原本的经验性治疗逐渐向精准的个体化治疗发展，让很多疾病从发病治疗到未病先知。比如像癌症这一类的疾病，如果我们在还没发病，或者早期的时候，就能通过基因检测，提前知道父母遗传给我们的一些可能会导致病变的基因，并通过采用干预措施避免疾病的发生。

当然，疾病的形成不完全是由基因决定的，还受生活习惯、环境等因素影响。当我们通过基因检测得知我们对某种疾病有易感性，就可以通过调节生活习惯来规避疾病的发生。

有很多心脑血管病患者都在使用的药物华法林，医生常常在决定剂量的时候感到非常棘手。这种药，用少一点效果不明显，用多一点副作用又会较大，医生经常要摸索很久才能给患者开出合理的剂量。但在基因检测的指导下，只要检测相关基因，结合患者的年龄、体重等其他因素就能为临床提供准确的用药剂量，缩短临床医生调整药物时间，很受医生和患者的欢迎。

药物基因检测，只需抽2～3毫升血

基因检测篇9

借助于纷繁多样的新方法，下一代基因测序技术将肩负起在平行序列测定大量DNA的快速数据生成能力。部分下一代基因测序技术适用于筛检出人群是否存在某些特定遗传性癌症高危险，实际例子是Myriad遗传性癌症风险测试。不止于此，它还可被用于明确癌症患者的基因变异特征，进而尽早从癌症靶向治疗的非适应证用药的新希望中受益。

尽管下一代基因测序技术有助于实现个体化医学的目标，尤其对推动肿瘤学发展大有裨益，但不得不承认，标准化仍旧是当前亟需破解的瓶颈桎梏。伴随而至的是医疗保险覆盖欠均衡，最终命运尚未可知。

为尽早填平这一沟壑，8月17日，美国医疗技术政策中心（CMTP）针对以下一代基因测序为基础的临床肿瘤基因检测，正式出台初步医疗政策和医保覆盖指南。

“面对不断涌现的基因检测新工具，与之相适应的可供预测的医保覆盖和支付政策缺位，必然阻遏肿瘤医疗服务行业快速发展。”在新闻会上，CMTP首席执行官、美国医疗保险和医疗补助服务中心（CMS）前首席医疗官Sean Tunis如是说。“就建立在下一代基因测序基础上靶基因板的医保覆盖事宜达成一致，无异于向出台与临床基因组学相匹配的更具全面性和前瞻性的医疗政策迈出具有里程碑式意义的第一步。”

CMTP报告显示，将多部基因检测相关指南整合为一困难重重。一方面，尽管业界对下一代基因测序的临床有效性和结果解析仍存质疑声，但不少医保付费者仍表示对聚焦于基因测序检测临床应用规范问题的磋商深表关注。另一方面，鉴于当前缺乏充实的临床应用实证，即便是已问世多年的基因和基因组检测方法，医保覆盖依旧难尽如人意。

对于单次测序，下一代基因测序不仅可实现大基因组区域、高基因通量和（或）可观样本数检测，而且较传统技术更显有效性、成本效益比和敏感性优势。不无遗憾的是，迄今基因测序板所提供基因变异信息的确切临床价值并未尽知，暂无力改变现有临床干预决策成为不争的事实。

人们有关下一代基因测序临床应用标准化的探讨顺而转向全力填补特定临床疾病的个体变异或基因突变的证据空白，而非直接解决大量涉及如何评估以下一代基因测序为基础，能同时分析多种不同基因变异技术的临床获益和风险。

此次颁布指南的要点包括：对患者而言，覆盖5～50基因数的下一代基因测序试剂盒被视为标准医疗服务项目并为临床必需，医保可予付费；参照美国病理学家学会认证计划和能力验证标准，保障下一代基因测序的分析效度；在特殊医疗需求情况下，医保可对更趋高通量和更全面的下一代基因测序癌症试剂盒实行预授权付费；各项建议旨在激励实验室与临床实现数据分享，提升患者的临床试验和注册研究参与度，着力支撑精心策划的数据宝库以及诸如医学证据联盟、美国临床肿瘤学会TAPUR试验等临床研究项目。

基因检测篇10

一个人的基因编码“数据库”不仅是遗传密码，而且是未来的金矿。

随着基因测序技术越来越完善，所花费的成本将会越来越低。今后，患者以及普通人都可以方便快捷地进行DNA基因全测序，了解自己的身体健康状况和预测“生命的未来”。

在技术的变革下，未来医学是看“基因”下药。

不过，我们也看到基因大数据带来的问题不容乐观，业界对伦理、监管的边界不明晰而感到担忧。对企业而言，当前要想从基因大数据中掘金，耗资巨大，且盈利尚需时日。

那么，我们将如何看待当前热潮下的基因大数据，以及技术变革带来的产业变革？本期《支点》杂志专访基因大数据领域相关企业界代表，听听他们对基因产业发展的声音。

基因诊断存在局限性

《支点》：生物科技、基因测序，作为新型的产业受到了国家的鼓励支持。如何看待这一产业的发展态势？

许鹏：从上世纪50年现DNA以来，基因检测一直是医学界的热点。最近几年，基因检测已得到广泛应用，比如目前比较成熟的产前筛查，以及还在探索阶段的个性化肿瘤治疗等。

科学研究者发现，很多疾病都与基因有关，随着基于基因诊断的数据越来越庞大，基因诊疗的准确度也开始提升。过去我们要想对人体进行全基因组测序，费用高昂，动辄上百万美元。而现在我们只需花上千元，就可以做简单的基因检测。

可以说，基因技术的发展，对医疗产业的发展带来了更多的机会。

张增金：随着分子生物学研究的日益深入，我们迎来了生物大数据时代，动辄就是数百GB的测序数据，还有庞大的生物序列数据，以及复杂的蛋白质结构数据等等。

生物信息分析软件和数据库，配以精悍的服务器硬件，只要你手上有自己的基因数据，我们就能提供专业的数据分析服务。

《支点》：我们看到，越来越多医疗领域相关公司加入到大数据的掘金中来。如何看待大数据对医疗产业带来的变革以及目前存在的问题？

许鹏：基因检测和大数据的结合，给生命科学带来不少变革，如对海量基因数据的分析，或许能找出疾病基因的规律。同时，数据就是金钱，目前不少公司收集数据，并从中不断尝试，提炼出有价值的数据。

不过，在疾病的诊断和治疗方面，我认为基因指导诊断目前还存在一些局限性。

现在对基因大数据的运用，很多还停留在炒作概念的阶段。比如，有的机构声称，通过采集DNA样本进行基因测序，就可以确定孩子的天赋特长和未来的发展。甚至，有的公司宣称利用基因测序，能够确定人的性格。这无疑是种误导。

张增金：当前，我们看到基因大数据还存在不少问题，比如数据种类繁多，比较分散；缺乏存放标准、难以共享；数据分析缺乏有效工具等等。这些都需要我们逐步去解决。

目前，基因大数据的挖掘才刚刚开始，可挖掘的价值较多，需要参与者去开发更好用的工具，更好地去组织数据，从根本上去推动生命科学领域的发展。

我们离真正理解基因科学还有很长的路要走，人类当前对基因组的理解尚不到3%。这个领域才刚刚开始，要发掘的内容是很多的，而且是一个长期的工作。

董鸣雁：基因大数据受到各路资本的青睐，是未来医疗产业发展的方向。

但是从企业的角度来看，对基因大数据的采集、分析需要花费大量的研究成本，何时收回成本短期没有时间表。同时，在实际生活中，让市场能够为基因大数据买单，我觉得尚需时日。

打通数据“孤岛”

《支点》：由于医疗机构之间的壁垒、检测标准、试剂选取等原因，数据口径和相关指标无法直接使用的情况依旧存在。我们又将如何打通这些数据“孤岛”呢？

张增金：一是可以对存储和管理的基因大数据进行整合，并保证数据的安全性和合规性；二是可以用方便快捷，且经济的方式去分析基因组大数据，生成可靠易读的科研报告和可视化的图表；三是与业界同行进行安全、无缝对接，实现科研合作。

目前，有上百家科研院校在我们的云平台上进行基因大数据的挖掘。

董鸣雁：在医疗运用领域，大数据与医疗行业两者间的业务结合还不够紧密。最近三年以来，不少大型医院、医疗机构对系统做了大量改造。我们看到，在数据医疗领域，有的医疗机构已展开与国内外同行间的交流学习。

目前，这种交流是点对点的展开。如何将各个数据“孤岛”整合起来，我认为还需要国家建立区域卫生平台，让区域卫生数据在一个平台上通联起来，形成汇聚点。

《支点》：我们看到医疗大数据的市场容量呈爆发式增长，基因大数据的扩展价值主要在哪些领域？

张增金：基因大数据+精准医疗，一定是未来的发展方向。精准医疗离不开基因大数据的分析，目前研究和应用的热点是单基因遗传病，复杂疾病以及肿瘤。我们目前布局精准医疗领域主要从两方面入手：一是成立了百迈客医学检验所，为实验和数据做储备；二是利用百迈客云的平台来进行数据分析。

在精准医疗领域，基因大数据将摒弃过去的“经验”诊断，实现更加精准的诊断；在大众健康领域，基因大数据将实现由预防到治疗的转变。同时，利用基因大数据，我们可以在农作物育种领域大有作为。

如果算上大健康领域、农业育种、工业微生物领域的基因大数据，其市场规模将达到万亿元。若单就基因检测领域来看，国内基因大数据规模将超过千亿元，市场发展潜力巨大。

许鹏：当前，国内医疗大数据市场的发展仍处于起步阶段，商业模式尚未成熟。国内医疗大数据企业的盈利方式主要有以下几种：数据收入、搭建系统收入、软件收入、提供服务的收入、免费提供服务换取流量之后靠流量变现。

虽然行业尚未形成稳定成熟的商业模式，但健康医疗大数据市场未来的发展仍然值得期待。

医疗大数据的收集与分析，是精准医疗攻克其主要技术难题的关键环节，是其成功路上的重要“螺丝钉”。

隐私边界不明

《支点》：我们在基因数据化的同时如何保证基因数据的安全性？

董鸣雁：大数据医疗行业的安全性分为两个层面，一是技术上的安全性，二是观念上的安全性。在技术安全性领域，目前技术对数据的保存本身并不太难，且有一定社会认可度。但是在观念上，我们对医疗大数据的隐私保护等，还存在一定的安全忧虑。

我们要让医疗大数据走出“院墙”，让患者没有顾虑地去医院看病，放心填写个人的病历、病情、亲友电话，以及家族是否有遗传病例史等，医院要做到妥善保存。这些数据，除去个人的敏感信息外，病情、病理、病历等这些信息大量汇聚以后，才可能进行数据提炼、分析或抽取，并提供给医疗机构。

我们可以引入第三方机构，如专业的医疗云等，让其提供数据医疗的整理、分析等报告。同时，作为数据收集的点来说，医疗云为大数据做出基础、物理准备，是大数据医疗产业链条上的重要一环。