遗传学研究方法十篇

遗传学研究方法篇1

人类遗传学的主要研究方法是：

系谱分析。用于研究决定人类性状或疾病的基因的传递规律。数理统计。通过群体的调查和系谱分析并将获得的资料经过数学处理，可以测定人类某些性状或疾病基因的分布频率。细胞遗传学方法。医学细胞遗传学的研究为人类遗传学积累了大量的资料。体细胞遗传学方法。在人类基因定位中得到广泛的应用，也常应用于肿瘤遗传学的研究。生物化学方法。层析、电泳、色谱分析 、同位素示踪等被广泛应用于先天性代谢缺陷、血红蛋白异常和各种综合征的研究。免疫学方法。人类体细胞免疫学特性的研究是人类遗传学的重要内容。它为同种异体脏器的移植提供了理论基础，同时也可揭示它与某些遗传性疾病发生的关联。并为阐明免疫球蛋白的多样性来源问题开辟了新的途径。双生儿法。通过双生儿之间的异同对比研究遗传和环境对个体表型的相对效应的方法，它是人类遗传学研究中的经典方法。

（来源：文章屋网 ）

遗传学研究方法篇2

关键词 行为遗传学；数量遗传学；分子遗传学：基因：人格

分类号 B845

1 引言

人格是一个人独特精神面貌的整体反映，是需要、动机、兴趣、态度、价值观、气质、性格、能力等多个方面的整合。它的形成和发展与遗传因素息息相关。然而，人格的遗传性究竟如何？到底哪些基因在起作用？它们又是如何起作用的？针对诸如此类的问题，行为遗传学家们试图为我们提供有效的解答，并由此形成了一个重要的研究领域，即人格行为遗传学研究。

人格行为遗传学研究就是运用行为遗传学理论和方法来考察和揭示人格特征（包括人格障碍）和人格差异的遗传基础问题。它强调遗传基因是塑造人格核心特征和造成人格个别差异的主要因素，但并不忽视环境的作用，甚至主张人格特征与人格差异是多种基因、多种环境以及基因与环境动态交互作用的结果。早在19世纪中后期，英国心理学家高尔顿（Galton，F.）就首先利用家谱法和双生子法研究了人格差异的遗传基础。尽管他的研究因未将遗传和环境区分开来而具有诸多局限，但它“为人类行为的变异范围提供了档案证明并且说明了行为变异存在遗传基础”（Plomin，DeFries，McClearn，& McGuffin，2008），是运用行为遗传学方法研究人格差异的先驱性尝试。高尔顿之后的20世纪，人格的行为遗传学研究因行为主义主流范式的盛行而长期遭到“冷遇”。前者强调人格的遗传性，而后者坚持环境论并认为人格由社会化的习惯决定，两者的矛盾在这种势力不均的情势下曾一度不可调和。

但近几十年来，行为主义的逐渐衰落和现代生物学特别是分子生物学的飞速发展分别为人格的行为遗传学研究提供了巨大发展空间和发展动力，并使它由传统的数量遗传学取向发展到分子遗传学取向。分子遗传学取向是发端于20世纪初而到20世纪末才应用于人格研究的一种新取向，它在研究方法和研究理念上都较数量遗传学取向具有革命性突破，目前正以惊人的速度发展着。可以说，人格遗传学研究进入到分子遗传学时代（Johnson，Penke，& Spinath，2011）。不过，两种研究取向在基本思路方面各有特色，在具体研究方面都取得了很多有价值的成果，积极推动了人格行为遗传学研究的复兴和发展。

2 数量遗传学取向

人格的数量遗传学（quantitative genetics）研究取向主张运用双生子研究、收养研究等设计来估计群体中遗传因素对人格表现型方差的贡献率，旨在用数量化的手段从宏观上估计某种人格变异在多大程度上是由遗传效应引起的，并考察遗传通过与环境交互作用或相关影响人格的方式以及这些效应发生的具体情境。

2.1 人格遗传率

数量遗传学衡量人格遗传性大小的核心指标是遗传率（heritability），即在某群体内观测到的人格总变异中能被遗传变异解释的百分比，它既可以揭示遗传是否影响某种人格特征又可以指明这种影响达到何种程度。人格遗传率可以用公式h2=Vg/Vp（其中h2代表人格遗传率，Vg代表遗传导致的人格变异，V。代表观测到的人格总变异）来表示，数值在0～1之间，越接近于0，说明变异越少源于遗传；越接近于1，说明变异越多源于遗传。需要指出的是，遗传率估计具有如下三个特点：第一，它具有群体特异性，仅仅适用于解释样本或群体的人格差异，而不适用于描述个体人格的遗传性；第二，它假定遗传因子和环境因子之间不存在相关或交互作用；第三，它会因测量方法和计算方法不同而有细微差别（郭永玉，2005；Larsen & Buss，2009）。

2.2 数量遗传学设计

为了把基因和环境对人格差异的贡献分离开来，数量遗传学家采用了家族研究、双生子研究和收养研究等多种研究设计。家族研究是最早用于人格研究的行为遗传学方法，但它不能将遗传与共同环境的作用区分开来，因而不能得出准确的遗传率；双生子研究是现代人格行为遗传学研究最常用的一种有效方法，它在一定程度上克服了家族研究的缺陷，但它的等环境假设和代表性也往往令人担忧：收养研究作为一种强有力的自然实验法，是“解开影响家族相似性的遗传和环境源之结的最直接方法”，避免了双生子研究中的等环境假设问题，提供了环境影响人格差异的最佳证据，但它也存在三个争议，即代表性、生前环境影响和选择性安置效应（Plomin et al.，2008）。

鉴于以上三种方法各有其长处和不足，在过去的20多年中，数量遗传学家已经开始利用家族研究、双生子研究和收养研究的组合设计来研究人格。例如，研究分开抚养的同卵双生子就把双生子研究和收养研究各自的优点进行了有效整合，并且分开抚养的同卵双生子在某种人格特质上的相关系数可以直接解释为遗传率的一个指标（Larsen & Buss，2009）。另外，随着离异和再婚现象增多而产生的继亲家庭研究，自然地综合了家族研究与收养研究的优势，也是一种有趣和有效的组合研究设计。对多组比较的组合设计，甚至简单的收养和双生子研究，现代行为遗传学通常采用模型拟合（model fitting）的方法进行统计分析，即建立一个反映各种遗传和环境因素对某种人格特质贡献大小的结构方程模型，并将其与观测到的相关进行比较，从而估计出遗传和环境的影响程度（郭永玉，2005）。

2.3 具体研究与发现

数量遗传学取向的人格研究者利用上述设计主要对人格特质、人格障碍以及态度与偏好的遗传性问题进行了考察。

2.3.1 人格特质

数量遗传学关于人格特质的研究主要涉及人格的五大特征，即外倾性、宜人性、责任心、神经质和经验开放性，其中研究最充分的要数外倾性和神经质。多数数量遗传学研究表明，“大五”人格模型中的所有因素都具有中等大小的遗传率，并且此研究结果在不同年龄段、不同性别以及不同文化背景的样本群体中具有普遍一致性（saudino，1997；Loehlin，McCrae，Costa，& John，1998）。例如，两项以双生子为被试的研究表明，神经质和外倾性的遗传率估计值分别为43%和52-54%（Wray，Birley，Sullivan，Visscher，& Martin，2007；Rettew，Rebollo-Mesa，Hudziak，Willemsen，& Boomsma，2008）。以往数量遗传学对“大五”人格的研究通常都以正常人群为被试，最近许多研究开始关注异常人群“大五”人格的遗传性问题。例如，Kendler，Myers和Reichborn-Kjennerud（2011）的研究表明，边缘型人格障碍与“大五”人格中的神经质维度存在显著的遗传正相关，而与宜人性和责任心维度存在显著的遗传负相关。Hare等人（2012）的研究表明，躁郁症患者人群“大五”人格的遗传率（23%～32%）某种程度上低于正常人群的研究结果（40%～60%）。我们固然可以推测是异常人格影响了“大五”人格遗传率的变化，但要得出确切的因果结论还需依赖未来数量遗传学和分子遗传学更加细致的综合研究。

除“大五”人格外，研究者还对活动水平（activity level）和“精神病”人格特质的个别差异进行了行为遗传学分析。活动水平是气质的一个组成元素，其个别差异出现于生命早期，并随着时间推移在儿童身上表现出稳定性。Spinath，Wolf，Angleitner，Borkenau和Riemann（2002）对300对双生子的研究表明，活动水平存在40%的遗传率。“精神病”人格特质包括权术主义、铁石心肠、冲动性不一致、无所畏惧、责备外化和压力免疫等方面。Blonigen，Carlson，Krueger和Patrick（2003）对353名男性双生子进行了研究，发现所有这些“精神病”人格特质都表现出中等或高等的遗传率。

数量遗传学研究发现，尽管不同研究设计所得出的具体数值会有所不同，但一般的人格特质都具有较高的遗传率估计值（Krueger & Johnson，2008）。

2.3.2 人格障碍

数量遗传学系统研究的人格障碍主要有精神分裂型人格障碍、强迫型人格障碍和边缘型人格障碍。精神分裂型人格障碍具有轻微精神分裂样症状，用个人访谈法和问卷法所做研究表明，它具有非常高的遗传率（Kendler，Myers，Torgersen，Neale，& Reichbom-Kjennerud，2007）。强迫型人格障碍是一种神经精神病状态，以思想、情感、观念以及行为的反复为典型症状，它所包含的五个因素即禁忌、污驰/清洁、疑虑、迷信/仪式和对称/囤积的遗传率位于24%和44%之间（Katerberg etal.，2010）。上述两种人格障碍可能是精神机能障碍遗传连续体的一部分，因为它们分别与精神分裂症和强迫焦虑症之间存在某种程度的遗传重叠（Plomin et al.，2008）。边缘型人格障碍是一种以心境反复无常、自我认同感紊乱、情绪冲动以及行为不稳定等为主要表现的人格障碍，它很大程度上受遗传基因影响。例如，对荷兰、比利时和澳大利亚三个国家5000多名双生子的数量遗传学研究表明，加性遗传效应（additive genetic effect）可以解释42%的边缘型人格障碍变异，而且这一结果具有跨性别和跨国别的一致性（Distel et al.，2008）。最近一项10年的双生子纵向研究发现，边缘型人格障碍特质在14～24岁的各个年龄段都具有中等的遗传率，且遗传率有随年龄增长而轻微上升的趋势，而这些特质的稳定性和变化受遗传因素高度影响，一定程度上也受非共享环境的影响（Bornovalova，Hicks，Iacono，& McGue，2009）。

2.3.3 态度与偏好

稳定的态度和偏好通常被看作人格的一部分，并表现出广泛的个体差异。数量遗传学家对态度和偏好的遗传性进行了饶有趣味的考察。综观多数研究可知，态度的核心特征传统主义具有中等的遗传率。例如，一项明尼苏达的双生子研究表明，传统主义的遗传率为63%；一项对654名收养和非收养儿童的纵向研究表明，遗传对保守态度具有重要影响，并且显著的遗传影响早在12岁时就已产生（Larsen & Buss，2009）。然而，并不是所有态度和信仰都表现出中等水平的遗传率，这要因所研究的态度类型而异。例如，一项对400对双生子的研究表明，对上帝的信仰、对宗教事务的参与以及对种族一体化的态度的遗传率为零（Larsen&Buss，2009）。基因似乎也影响职业兴趣或偏好。一项用修订版的杰克逊职业兴趣量表（JVIS）做的研究表明，34种职业兴趣中有30种的遗传率在37%和61%之间（schermer & Vernon，2008）。这表明，我们绞尽脑汁作出的职业选择很大程度上受到我们从父母那里继承的基因的影响。但值得我们注意的是，为什么有些态度和兴趣具有较高的遗传性，而有些态度和信仰的遗传性不明显甚至为零？或许未来的行为遗传学研究能够给出答案。

3 分子遗传学取向

人格的分子遗传学（molecular genetics）研究取向主张在DNA水平上用基因测定方法研究特定基因对人格表现型的影响效应，旨在超越传统人格数量遗传学研究仅停留在统计学层面考察遗传率的局限，而从微观层面直接鉴别对人格产生重要遗传影响的具体基因或基因组合，以精确揭示人格特征（包括人格障碍）或人格差异的根本遗传机制。

3.1 人格候选基因

已知人类基因具有数万种之多，要想从中找出对人格起作用的特定基因是件困难的事情。况且，复杂的人格或行为特质并不简单地遵循孟德尔的单基因遗传定律，而是同时受作用幅度不完全相同而又相互协同和相互作用的多个基因的影响，这就又大大增加了确定这些基因的难度。因此，研究者不可能对所有基因都进行考察，更多的是考察候选基因与人格的关系。人格候选基因（candidate gene）是被假定与某一人格特质有关的基因，通常人们已了解其生物学功能和序列，它们可能是结构基因、调节基因或在生化代谢途径中影响性状表达的基因。研究者一般通过了解相关生理机制来确定人格的候选基因。例如，用于治疗活动过度的药物常含有多巴胺，因而像多巴胺受体、多巴胺启动子和多巴胺转运体这样与多巴胺有关的基因便成为候选基因研究的目标。我们通常缺乏哪些基因是人格候选基因的强假设，因此试图将那些与具有生理作用的DNA标记有关的基因与人格联系起来的做法是很有道理的（张丽华，宋芳，邹群，2006）。

3.2 研究策略

人格分子遗传学研究者主要采用连锁策略和关联策略来寻找和鉴别对特定人格或行为特质有广泛遗传影响的具体基因。连锁策略（linkagestrategy）采取从行为水平到基因水平的“自上而下”的研究思路，它以携带某种人格特质或障碍的家系为研究对象，对连续几代人的DNA样本进行分析，以确定是否有对该人格特征影响较大的特定基因存在。由于研究者并无假定的候选基因，这种策略对定位单基因遗传特质的强效基因十分有效，但当牵涉若干个作用较小的基因时它便不再那么有效。然而，大多数复杂的人格或行为特质往往牵涉多个微效基因，于是另一种较新的关联策略（association strategy）便成为最常用的确定人格基因的策略。关联策略采取由基因到行为的“自下而上”的研究思路，通过考察拥有某种特定基因（或等位基因）的个体比没有该基因的个体在某种特定人格特质上的得分是高还是低，来确定候选基因与人格或行为特质之间的关联情况，即一种可能的因果关系。关联策略比连锁策略更容易找到只有微弱效应的特定基因，但系统性不够强。

随着人类基因组多态性研究以及SNP分型技术的发展，全基因组扫描（genome-wide scanning）逐渐成为一种标志性的分子遗传学人格研究策略（Strobel & Brocke，2011）。它主要包括对人格表现型的全基因组连锁分析和全基因组关联分析，先将人格表现型的相关位点定位于染色体某个区域，然后再进行候选基因研究或连锁不平衡分析，确定其具体基因位点。例如，一项用全基因组扫描做的研究表明，伤害回避与8p21染色体区域存在显著相关（zohar et al.，2003）。

3.3 具体研究与发现

基因主要是通过大脑中的神经递质系统来影响人格的，因而参与调节神经递质系统的基因便成为主要的候选基因。在Cloninger等人的人格心理生物模型中，新颖性寻求（novelty-seeking）、伤害回避（harm-avoidance）和奖赏依赖（reward-dependence）三种气质维度被假定分别与大脑调节不同类型刺激反应的三种神经递质系统即多巴胺（dopamine）系统、5-羟色胺（serotonin）系统和去甲。肾上腺素（noradrenaline）系统相联系。此类理论假设促使人格分子遗传学研究者们主要从这三种神经递质路径考察了基因多态性与人格之间的关系。

3.3.1 多巴胺系统

多巴胺是脑部负责快乐和兴奋的一种积极化学物质，它的缺乏会促使个体积极寻求有效物质或新异经验以增加多巴胺释放。到目前为止，人格研究中最早且最多关注的DNA标记是位于第11号染色体短臂上的多巴胺D4受体基因（DRD4）。1996年，两个独立研究小组同时在《自然遗传学》上报告了DRD4基因的3号外显子中的48-bp VNTR多态性与新颖性寻求之间存在正相关，标志着人格分子遗传学研究的初步登场（Ebstein & Israel，2009）。其中，Ebstein领导的小组运用三维人格问卷（TPQ）对124名犹太健康志愿者进行了测量，发现长重复段DRD4等位基因对新颖性寻求具有6%的解释效应，而未发现它与另外三个TPQ指标（奖赏依赖、伤害回避和坚持性）有显著关联（Ebstein et al.，1996）；Beniamin领导的小组运用大五人格量表修订版（NEO-PI-R）对315名美国成人和兄弟姐妹进行了预测测量，也发现拥有长重复段DRD4等位基因的个体比拥有短重复段DRD4等位基因的个体新颖性寻求水平显著高，并且发现长重复段DRD4等位基因与NEO-PI-R量表的外倾性和责任心两个维度显著相关，而在其他三个维度即神经质、开放性和宜人性上未见此结果（Benjamin et al.，1996）。对于这两种研究的结果可能的解释是，拥有长重复段DRD4等位基因的个体对多巴胺的相对缺乏反应敏感，需要寻求外界新异经验来增加多巴胺释放，而拥有短重复段DRD4等位基因的个体倾向于对脑中已经存在的多巴胺作出高度反应，无需寻求新异经验便可使多巴胺含量达到适当水平。

此后，一系列研究对DRD4基因与新颖性寻求这种人格特质之间的关联进行了重复验证，但结果并不完全一致。两项分别以德国人和日本人为被试的研究证实DRD4基因与新颖性寻求特质之间的确存在显著关联（strobel，Wehr，Michel，&Brocke，1999；Tomitaka et al.，1999）；Burt等人对明尼苏达137个双生子家庭所做的研究发现，DRD4基因与新颖性寻求测量指标之间不存在任何关联（Bun，McGue，Iacono，Comings，&MacMurray，2002）；Ekelund等人则得出了与1996年研究相反方向的结果，即在新颖性寻求水平较高的群体中，2次和5次重复等位基因而非7次重复等位基因的频率更高（Ekelund，Lichtermann，Jarvelin，& Pelmnen，1999）。除此之外，有些研究还发现DRD4基因与其他人格候选基因存在联合效应。一项关于1岁新生儿对新异事物反应的研究发现，DRD4基因中的48-bp VNTR与5-羟色胺转运体基因（5-HTT）中的一种多态性存在联合效应（Lakatos et al.，2003）。之所以会出现如此多样的研究结果，可能与样本大小、被试特点（年龄、性别和种族文化等）、测量工具、研究设计等因素有关。例如，分组方法不同所得研究结果就会有很大差异（Tsuchimine et al.，2009）。不管怎样，这都有待于进一步研究证实。

除DRD4基因外，研究者还对多巴胺系统中的其他人格候选基因进行了考察，如多巴胺D2受体基因（DRD2）、多巴胺D3受体基因（DRD3）、多巴胺D5受体基因（DRD5）以及多巴胺转运体基因（DATl）等。一项用多种人格测验所做的研究表明，DRD2基因的-141C插入/缺失多态性与卡氏人格量表（KSP）测量的冷漠以及北欧大学人格量表（SSP）测量的自信缺乏之间存在关联（JSnsson et al.，2003，），而利用气质性格量表（TcI）对被试所做的一项研究表明，-141C插入/缺失多态性和DRD2/ANKK1基因的TaqlA多态性与人格特质之间可能并非存在直接强相关，而是在DRD2基因与ANKKl基因的交互作用条件下才对人格产生影响（Tsuchimine et al.，2012）。在一个由862名个体组成的样本中发现DRD3基因与神经质和行为抑制存在关联，而当该样本扩大到1465人时这种关联未得到验证（Henderson et al.，2000）。有研究表明，DRD5基因可能与人格的持续性发展有关（Vanyukov，Moss，Kaplan，Kirillova，&Tarter，2000）。由于发现DAT1基因与具有某些新颖性寻求特征的注意缺陷多动症（ADHD）存在关联（Jorm et al.，2001，），有人用极端分数个体为被试考察了DATl基因与新颖性寻求之间的关联，结果表明这种效应只在女性被试身上有所显现（van Gestel et al.，2002）。

3.3.2 5-羟色胺系统

5-羟色胺作为一种生物胺，对于人类的攻击性、抑郁、焦虑、冲动、幸福感等情绪情感具有重要调控作用。此系统中最经常被研究的人格候选基因是5-羟色胺转运体基因（5-HTT），该基因越长释放和回收5-羟色胺的效率越高，已有许多研究考察了它与伤害回避等焦虑类人格特质之间的关联。5-HTT基因具有两种多态性：5-HTT基因连锁的多态性区域（5-HTTLPR）和5-HTT基因2号内含子中的VNTR多态性，其中人格研究关注最多的是5-HTTLPR。

1996年的一项经典研究发现，短5-HTTLPR等位基因携带者较长5-HTTLPR等位基因携带者在神经质和伤害回避维度上的表现水平更高（Lesch et al.，1996）。功能性磁共振成像表明，携带一个或两个短5-HTTLPR等位基因复本的个体在对恐怖刺激的反应中表现出更强的杏仁核神经元活动（Harid et al.，2002）。这种由遗传导致的杏仁核对情绪刺激的兴奋性差异支持了该结论。不过，也有一些其他研究并未发现此种关联（Flory et al.，1999；Tsai，Hong，& Cheng，2002）。还有一些研究得出了相反结果。例如，使用极端得分个体做的一项研究发现，短5-HTTLPR等位基因在低伤害回避群体中比在高伤害回避群体中出现的频率更高（van Gestel et al.，2002）。2004年的一份元分析指出。这种可重复性的缺乏很大程度上是由于样本量过小以及所使用的量表不同而导致（Sen，Burmeister，& Ghosh，2004）。分析者发现，运用大五人格量表测量的神经质与5-HTTLPR有显著关联，而运用气质性格量表测量的伤害回避与5-HTTLPR不存在任何显著关联。2008年的另一份元分析也得出了类似结论（Munaf6 et al.，2008）。然而，使用NEO-PI-R量表对4000多名被试进行的一项大型研究发现，5-HTTLPR与神经质或其各维度（焦虑，抑郁，愤怒，敌意，自我意识，冲动。易受伤害性）之间不存在任何关联（Terracciano etal.，2009）。近年来，有研究者发现，与其杂合子同伴或短等位基因的纯合子同伴相比，具有长5-HTLPR等位基因的纯合子个体通常更关注积极情感画面，而选择性地回避一同呈现的消极情感画面（Fox，Ridgewell，& Ashwin，2009）。这表明他们通常更加乐观。使用信息加工眼动跟踪评估法进行的另一项研究发现，短5-HTLPR等位基因携带者在视觉上更加偏爱积极场景而回避消极场景，长5-HTLPR等位基因的纯合子个体更加无偏地看待情绪场景（Beevers，Ellis，Wells，& McGeary，2009）。这表明，短5-HTLPR等位基因携带者可能比长等位基因纯合子个体对环境中的情绪信息更加敏感。对于5-HTLPR与人格特质之间关系的这些看似不一致的结论，还有待进一步研究确证。此外，一项最新研究显示，5-HTLPR与Val66Met两种多态性对伤害回避存在显著交互作用（Ariaset al.，2012）。

除5-HTT基因外，研究者还对5-羟色胺系统中的另外两个人格候选基因5-羟色胺2A受体基因（5-HT2A）和5-羟色胺2C受体基因（5-HT2C）进行了考察。有研究者在双极性精神障碍患者和健康控制组群体中检验了5-HT2A的1号外显子中的一种单核苷酸多态性与伤害回避维度之间的关联，但是没有发现任何关联存在（Blairy et al.，2000）。还有研究者以健康日本人为样本对5-HT2A的5种单核苷酸多态性进行了考察，没有发现它们与气质性格量表的任何维度存在关联（Kusumi et al.，2002）。就5-HT2C与人格的关系而言，研究者发现5-HT2C中的一个点突变与三维人格问卷的奖赏依赖维度和坚持性维度存在关联，并且DRD4与5-HT2C对奖赏依赖存在显著交互效应（Ebstein et al.，1997）。然而，后来的一项重复性研究发现，5-HT2C对奖赏依赖不存在主效应，但DRD4与5-HT2C对奖赏依赖确实存在显著交互效应（Kühn et al.，1999）。

3.3.3 去甲肾上腺素系统

在人格的分子遗传学研究中，人们对去甲肾上腺素系统的关注远不及对多巴胺系统和5-羟色胺系统的关注多，但也取得了一些研究成果。有研究以健康被试为样本，考察了去甲肾上腺素转运体（NET）的一种外显子限制性片段长度多态性（RFLP）与气质性格量表中各维度之间的关系，但没有发现任何关联存在（Samochowiec et al.，2001）。不过，另一项以朝鲜人为被试的研究表明，去甲肾上腺素转运体的T-182C基因多态性与气质性格量表的奖赏依赖维度存在显著关联（Ham，Choi，Lee，Kang，& Lee，2005）。有研究表明，在中国人被试中，αla肾上腺素受体基因（ADRAlA）和0c2a肾上腺素受体基因（ADRA2A）的多态性与三维人格问卷各维度之间不存在任何关联（Tsai，Wang，& Hong，2001）。而之前的另一项研究发现，ADRA2A的一种常见单核苷酸多态性与易怒性、敌对性和冲动性诸测量值之间的确存在某些关联（comings et al.，2000）。关于去甲肾上腺素系统的诸候选基因与人格之间关系的研究，有待进一步加强。

4 总结与展望

行为遗传学通过数量遗传学和分子遗传学两条取径对人格遗传性问题进行了不同层次的详细探索，取得了较为丰富的研究成果，推进了我们对人格遗传程度和遗传机制的深刻认识，也有利于促进人格研究的科学化。人格行为遗传学研究的两类取向各具优势和不足。数量遗传学取向借助生态研究设计从宏观上估计遗传变异对人格差异的解释程度，资料获取经济简单、技术要求低，并且结果解释相对容易，但它无法确切地告诉我们究竟哪些基因或多态性导致了人格差异以及具体作用过程如何（Parens，2004），对研究设计和被试取样的依赖性较强，况且面对遗传与环境实际存在相关或交互作用的不争事实，遗传率的解释意义往往遭到质疑（Lerner，2011）。分子遗传学取向摆脱了数量遗传学取向存在的诸多不足，可以从DAN水平精确细微地探知造成人格障碍或差异的特定基因及其作用机制，但研究程序繁琐复杂，对新兴生物技术要求较高，在人格候选基因的选择上带有推测性，迄今为止尚未产生符合最初预期的可重复的实质性人格研究成果（McClellan & King，2010）。除此之外，两类研究取向还存在诸多共同的问题：一是受测量手段限制，对被试自陈报告依赖性高，往往会造成某些人格特质在防卫或伪装心理作用下被隐藏；二是由于研究设计和技术、被试取样、人格和基因自身复杂性以及环境与基因的交互作用等原因，研究结果的可重复性不高（Kim & Kim，2011）；三是受过去百余年消极心理学研究传统的影响，所研究的对象主要是精神分裂症、抑郁症、多动症等病理人群（张文新，王美萍，曹丛，2012），缺乏对健康人群积极人格品质的遗传研究；四是研究成果的现实利用率低，未能把研究所得成果及时有效地转化为现实效益。

鉴于人格行为遗传学研究所存在的诸多问题，未来研究应特别注意以下五个方面：

（1）强调两种研究取向的有机结合，在数量遗传设计中加入对特定基因型的直接测量。这两种研究取向各有优缺，可以相互弥补，况且分子遗传学的许多工作需用传统数量遗传学设计综合考虑环境与遗传因素来完成。未来研究可以在数量遗传设计中加入对特定基因型的直接测量，例如，可以先用数量遗传学方法确定某种人格特征是否具有遗传性以及遗传到什么程度，然后再用分子遗传学方法从根本上细微探究影响人格的具体基因及其作用方式。

（2）注重多学科和多范式的有效整合。人格的行为遗传学研究是一项综合性很高的困难工作，涉及遗传学、心理学、生物学、神经科学、医学和社会学等多门学科，因此需要在更广泛的视野下进行多学科的整合研究。人格的遗传机制相当复杂，靠单一研究工具（如自陈问卷）或研究范式很难获得理想结果，今后应在传统研究范式的基础上综合采用脑成像、诱发电位、前脉冲抑制和计算机博弈模型等一些新的研究范式，从多个角度综合考察和相互印证人格与基因的关系，从而弥补由自陈报告带来的弊端，同时克服可重复性低的问题。

（3）扩大对健康人群积极人格品质的研究。未来人格行为遗传学研究不仅要研究病理人群的消极人格品质，而且更要研究正常人群甚至超常人群的积极人格品质，探究它们的遗传性及分子作用机制，为积极人格品质的培养提供遗传学依据。

遗传学研究方法篇3

【关键词】非物质文化遗产 保护 特点 发展

文化是历史的财富，中华民族在数千年的文明史中创造了凝重深厚的非物质文化遗产，体现了我们中华民族的杰出智慧，展示源源不绝的创造力和生命力，彰显了独特的品格和气质。非物质文化遗产是文化遗产的重要组成部分，它和物质文化遗产一样，共同对保存人类记忆，保护文化多样性起着至关重要的作用。非物质文化遗产既有珍贵的历史、艺术和科学价值，也具有重要的经济价值。近年来全球的旅游业更多关注于如何利用有形的物质文化遗产创造经济价值，而忽略了对非物质文化的开发应用。非物质文化遗产也是传统文化的载体，承载一个民族的文化基因，反映其民族感情。它不仅可以满足不同背景的游客体验各国、各地区文化差异的需求，也实现了跨文化交流，是旅游开发中一种重要的旅游资源。同时，旅游开发有助于保护非物质文化遗产和发展文化事业。如何正确处理旅游开发和非物质文化遗产保护的关系，如何找到一个平衡点和合理的模式，如何对非物质文化遗产进行保护性开发从而最终实现文化遗产可持续发展，都是近年来备受中外学者关注的课题。各地政府也纷纷将非物质文化遗产保护纳入地方法规立法规划。

在我国，对于非物质文化遗产的定义为：“指各族人民世代相承的、与群众生活密切相关的各种传统文化表现形式，如民俗活动、表演艺术、传统知识和技能及与之相关的器具、实物、手工制品等，另外还包括定期举行传统文化活动或集中展现传统文化表现形式的场所，兼具时间性和空间性的文化空间。

一、我国非物质文化遗产保护研究的特点及发展方向

目前，我国非物质文化遗产保护研究已经取得了一定的成绩，纵观这些研究，我们可以归纳出如下特点：第一，从研究的主要内容上来看，国内的学者的研究主要集中在非物质文化遗产的内涵和范畴研究，非物质文化遗产的特征、价值以及功能性研究，我国非物质文化遗产保护的现状、作用和意义研究，我国非物质文化遗产的保护原则和保护措施研究，不同区域非物质文化遗产保护研究等方面。研究涉及内容之广泛、时间跨度之大、地区范围之广大大的领先与其它国家学者的研究。第二，从研究的侧重点上来看，国内学者主要是侧重非物质文化遗产的内涵、范畴、特征、价值以及其功能性研究，较多的涉及到了我国非物质文化遗产保护的途径，但是较少涉及到具体某个地区的具体某种非物质文化遗产保护的研究，几乎没有涉及到横向的两个地区非物质文化遗产保护的比较研究以及纵向时间迁移中某个地区非物质文化遗产保护的变化历程。第三，从研究的范围上来看，国内的大多数学者都是以整个国家作为非物质文化遗产保护研究的基础，从大局上把握事物的发展动向，指导国家宏观政策的制定；很少一部分学者是以某个地区作为非物质文化遗产保护研究的基础。我国是个东西、南北跨度都是很大的国家，地区之间的差异比较明显。非物质文化遗产保护研究应该结合不同地区的不同情况，做到“因材施教”。第四，从研究的方法上来看，均无学者在文章中指明具体的研究方法，但通过对所有文献的综合分析，发现多数学者均采用了资料搜集和文献综合分析法。部分采用了比较和综合分析法，也有人采用了实证研究方法，描述性的定性分析文章较多，定量分析的文章则为数不多，往后的研究可以更多的采用定性分析方法。

二、我国非物质文化遗产保护研究的发展方向

我国非物质文化遗产保护研究主要呈现出以上特点。从上述特点来看，我们可以发现我国非物质文化遗产保护的研究存在一定的问题，在指出问题的同时，我们可以明确以后的研究的发展方向。笔者的总结归纳如下：第一，对我国非物质文化遗产保护研究的专家多为民族学，艺术学或政治学专家，其他专业的专家介入较少，研究视角就较窄，造成不同学科角度下保护措施研究缺失或不够深入，以及多学科结合的分析欠缺。以后我国一些文化和旅游部门要多多倡议更多不同领域的专家介入研究此问题，促进研究的多元化，在多元化的研究中碰撞出出火花。第二，很多学者提出的我国非物质文化遗产保护的措施没有规范的理论指导，保护措施的系统研究不到位就很难对其现状归纳总结和创新。理论与实践脱节，一方面不利于理论的创新，另一方面也不利于实践的执行。以后的研究需要以规范的理论为指导，利用科学的研究方法，以严谨的治学思路来开展。第三，研究方法也较单一，文献综合分析法较多，实证研究较少。论文撰写多为定性分析，定量分析部分做得不够。以后的研究需要提高实证方面的研究，在案例分析的基础上，总结实践中的经验和不足，进行理论上的创新。多多开展比较研究，对我国不同地区的不同非物质文化遗产保护以及国内与国外的不同非物质文化遗产保护进行比较研究，在比较中寻求创新之处。

三、结论

作为一个多民族的文化古国，在全球一体化的浪潮中，抵制强势文化的侵袭，保持民族文化的独立性，从而为维护人类文化的多样性做出中华民族应有的贡献，是摆在我们面前的重大的历史课题，如何在强势文化的冲击面前保持高度的文化主体性，是越来越频繁的经济和文化交流对我们提出的严峻挑战。

在某种意义上说，对非物质文化遗产的认识和保护，就是对我们自己的文化基因和民族身份的认识和保护；对非物质文化遗产的传承，就是中华民族文化命脉的传承。只有站在这样的立场，我们才能够充分认识非物质文化遗产保护对当代文化建设的重大意义，切实加强对非物质文化遗产的保护工作。

参考文献：

[1]周友武.传承—非物质文化遗产保护之根[J].群文天地，2009，（1）.

[2]刘壮，牟延林.非物质文化遗产概念的比较与解读[J].西南大学学报，2008.

[3]李春霞.我国非物质文化遗产保护现状思考[J].盐城师范学院学报，2009.

遗传学研究方法篇4

【关键词】数量遗传学；分子遗传学；动物育种；研究进展

自20世纪80年代以来，随着现代分子生物技术和信息技术的迅速发展，动物育种计划和动物分子遗传学研究取得了大量的突破性成果，国际上的动物育种已逐渐进入分子水平，从传统的育种方法朝着快速改变动物基因型甚至是单倍体型的方向发展。

1．数量遗传学与动物育种

数量遗传学选择原理充分考虑了环境因素对微效多基因控制的数量性状的影响力，从表型方差中剖分出基因型方差，通过运用资料设计和统计模型估计有关的遗传参数，最后达到选种的目的。数量遗传学主要应用于估计遗传参数、通径分析和动物育种估计的模型方法等几个方面。

1.1遗传参数估计

从统计学上讲，遗传参数的估计可归结为方差或协方差组分估计。从亲子回归、同胞分析到方差分析法；到了20世纪50年代，C R Henderson提出了针对非均衡资料的Henderson方法Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ；之后出现了极大似然法约束极大似然法、最小范数二次无偏估计法和最小方差二次无偏估计法以及贝叶斯估计等方法。目前，约束最大似然法是世界各国育种学家采用的主要方法。

1.2育种值估计

畜禽遗传评定即评估畜禽种用价值的高低，是畜禽育种工作的中心任务。畜禽种用价值的高低是用育种值来衡量的，影响数量性状表型值的是微效多基因的加性效应值(A)、等位基因之间的显性效应值(D)和非等位基因间的上位效应值(I)。其中，只有基因的加性效应值即育种值能够稳定的遗传给后代，但是育种值不能直接测量，只能使用一定的统计学方法通过表型值对其间接加以估计，所以遗传评定的主要工作就是对育种值的估计。畜禽的估计育种值是选择种畜的主要依据，育种值估计的准确性在很大程度上影响着畜禽育种效果的好坏。用于育种值估计的方法概括起来主要有选择指数法、群体比较法和混合线性模型法。

2.分子数量遗传学与动物育种

分子数量遗传学是分子生物技术与数量遗传学相结合的一门发展中的新的交叉学科，目前仍属于数量遗传学范畴。现代分子生物技术的发展，使得从分子水平上研究数量性状的基因成为可能。

2.1对QTL作出遗传标记

目前对决定数量性状的多基因还不能准确定位，但如果能找到一个可以识别的基因或基因组的DNA多态，或是一个染色体片段与这一目标性状有密切的关联，就可作为对目标性状选择的遗传标记。遗传标记还可应用于基因转移、基因定位和基因作图等研究。

2.2 QTL的分离和克隆

分子数量遗传学的目标是要分离和克隆决定数量性状的基因，研究其结构和功能，最终达到从分子水平上改良数量性状的目的。虽然在理论上可以将分子生物学领域发展的各种基因克隆技术用于QTL，但是数量性状的遗传表达一般涉及多个基因座位。例如，奶牛的产奶量既受繁殖和泌乳的内分泌系统基因的控制，又受消化酶系统基因的控制，情况相当复杂，很难把这些基因一一分离和克隆。但也可以根据已有的知识，通过对候选基因的筛选找出一个或几个对某个数量性状有较大效应的QTL，就可以对这个QTL用一般的基因克隆方法进行克隆，作为数量性状的一个重要基因来研究。例如，有资料报道猪的雌激素受体基因可影响产仔数。

3.动物育种方法前景

动物分子育种是依据分子数量遗传学理论，利用分子生物学技术来改良畜禽品种的一门新型学科，是传统的动物育种理论和方法的新发展。从目前发展状况来看，它应包含两方面内容:以基因组分析为基础的标记辅助选择和以转基因技术为基础的转基因育种。由于动物分子育种是直接在水平上对性状DNA的基因型进行选择，因此其选种的准确性会大大提高;同时转基因技术的应用还能根据人们的需求创造出一些非常规性的畜牧产品[7-8]。可以说，动物分子育种是动物遗传育种学科发展的必然，它将是21世纪动物育种的一种重要方法，对21世纪世界畜牧业产生巨大的影响。

【参考文献】

［1］俞英，张沅.畜禽遗传评定方法的研究进展[J].遗传.

［2］李善如.遗传标记及其在动物育种中的应用[J].国外畜牧科技.

［3］吴常信.分子数量遗传学与动物育种[J].遗传.

［4］李宁，吴常信.动物分子育种:一门发展中的新型学科[J].农业生物技术学报.

［5］陈宏.现代生物技术与动物育种[J].黄牛杂志.

［6］盛志廉，陈瑶生.数量遗传学[M].北京:科学出版社.

遗传学研究方法篇5

【关键词】 遗传算法 数据挖掘 应用 研究

引言

计算机技术的不断发展，信息技术的不断进步，使得数据库中的数据越来越多，越来越细，也越来越杂乱。想要在这么多繁杂的数据中，快速有效的提取出有用的数据信息。传统的数据的提取方式已经不能再适应科学技术的进步和发展，数据挖掘的出现，正好弥补了数据在提取过程中的这一缺点[1]。数据挖掘可以从大量繁杂的数据中，提取出一些有用的数据，大大减少了在数据提取工作中的时间消耗。提高了工作效率的同时，节约的工作时间。

一、数据挖掘的现状研究

近几年来对数据挖掘的研究主要集中在几个问题上。一是研究专门用于挖掘知识方面的数据的形式化语言。二是对不同类型的数据进行处理工作，主要是对相互关联的数据和一些较为复杂的数据进行挖掘时的研究工作。三是对此题目研究兴趣的分析研究。四是对数据库中不同类型的数据的挖掘工作的研究。五是对不同数据算法的研究，目前主要且常用的数据算法有：并行式的算法、分布式的算法和增量的挖掘研究。六是对数据挖掘结果的研究。

二、遗传算法的现状研究

目前在对遗传算法的研究主要集中在四个大问题上。其一是研究有关于遗传算法的理论，遗传算法理论的主要内容包括：影响算法的有关设置，有关的专业数学统计解释等。其二是遗传算法的改进，在不断发展的技术进步的影响下，遗传算法的方式也需要不断的随之改进，能更好的在庞大数据中进行计算分析[2]。其三是研究，并行化的遗传算法，这一问题的研究对遗传算法的发展有具有重要意义。其四是研究遗传算法与其他技术能否混合使用，这一研究的目的是为了提高其工作的速度，节省工作时间。

三、遗传算法与数据研究之间的关系

数据挖掘与遗传算法之间是相互包含的关心，数据挖掘包含遗传算法，遗产算法是数据挖掘中众多算法中的一种，但是是最主要的一种。由于遗传算法的重要性和在数据挖掘中所占有的重要地位，遗传算法适应的范围越来越广，有关技术部门对其的重视程度也随之增加。遗传算法在诸多方面得到应用，逐渐成为了数据挖掘领域中，新的具有重要意义的研究性课题。

四、数据挖掘的应用

数据挖掘已经运用到越来越多的行业当中，数据挖掘应用的工作也得到了很好的落实。但是在数据挖掘实际应用的过程中还是存在着一些问题。数据挖掘应用的领域越广泛，受到的挑战就越大。这些挑战分别体现在不同领域的运用中。例如生物学领域的数据挖掘，金融领域的数据挖掘，电信领域的数据挖掘等诸多方面。由于这些领域的数据都比较繁杂，所以挖掘的工作就会不同程度的存在一些难度问题。

五、遗传算法中存在的不足

遗传算法虽然是数据挖掘中最主要的算法之一，但是遗传算法本身还是存在着一定的不足方面。在遗传算法进行工作中，如果算法的工作目标不确定，就会影响遗传算法的工作进行，减低遗传算法的工作效率[3]。遗传算法由于受到一定模式的影响，在对较多相似的数据进行提取时可能会影响遗传算法的工作速度，遗传算法的灵活能力较低。在对参考数据的设置过程中理论依据不完善，容易造成在进行数据的运算过程中不能较快、较好的找到可以参考的数值，延误数据运算的工作。

六、遗传算法在数据挖掘中的应用分析

数据挖掘主要是对一些数据量大，且种类多，相似度高数据进行的提取有效数据的过程和对有效数据的计算过程，为了更好的达到这个目的。就要对数据挖掘中最主要的计算方式，遗传算法进行完善和创新，只有不断的完善，总结出最科学的算术系统，才能更好的完成大量数据运算的工作。

七、结语

通过上文的分析，可以看出，数据挖掘在对数据进行提起的工作中的运用越来越广泛。数据挖掘较传统的数据提取方式来说，具有许多优势。数据挖掘的工作时间更短、提取数据的速度更快、工作效率更高等这些是数据挖掘的优势之处。

为了更好的利用数据挖掘，就要求相关人员在以后的工作中能更加注重数据挖掘这方面的研究。希望本文的分析能对以后的研究工作起到借鉴作用，为以后的研究工作打下良好的数据基础。

参 考 文 献

[1]刘建华，王勇，洪月好.遗传算法编码设计及其在数据挖掘中的应用[J].上海电力学院学报，2005，（03）：244-248.

遗传学研究方法篇6

【文章摘要】

本文对货物配送企业的选址问题作了分析，对国内外相关问题的研究做了归纳，提出了一种基于遗传算法的货物配送企业的选址问题方案，阐述了方法的具体思想和实施方法。方案考虑了货物配送企业的选址问题过程中存在的各种参数。

【关键词】

课表；遗传算法；计算机

0 引言

货物配送企业的选址的问题最终归结为如何使得各种费用合成的总运营成本达到最小化的问题。为明确表达种费用以及在运算中使用费用值，可将各种费用转化为相应的决定参数的函数。运输费用的相关参数包括运输距离、运输方式和运输量。当然运输费用实际函数并非线性值，为了计算简便，方便判断，可简化为线性函数，这种替代只要处理得当，不影响结果的准确性。运营费用的参数包括劳动力、公用事业费用和其他开支等等。物流中心选址的固定费用则由土地使用、设备和建筑费用组成。重新选址费用由将设备移到新物流中心地址的费用、新物流中心初建费用和关闭旧址处的设施费用等参数来决定。当然还有其它一些相关参数。

多年来，选址问题的解决方法经过了不断的改进和发展，种类繁多，发展很快。特别是随着先进的计算工具的不断出现和应用，一些新的方案变得可行，这成了选址问题得以有效解决折基础。由于遗传算法的先进性和可行性，其在不同行业中应用越来越广，在企业选址问题上可以有效地应用，使问题可以有效收敛，最终解可以达到令人满意的效果，这对于改进易腐物流系统布局，提高易腐物流系统的科学决策水平具有极大的意义。

1 国内外研究现状

早期的选址问题中主要是基于运输成本的，该问题的早期理论的主要研究专家是土地经济学家和区域地理学家。1909年Weber最早提出选址问题，该问题的目标是找到一个使仓库与各处客户之间的总运输距离最短的仓库位置。1929年Holelling提出了另一个选址问题，研究一条直线上两个竞争供应商的选址。1964年，Hakimi的研究打破了以前研究的局限性，使问题更具一般性，形成了统一的理论，这一进步为后来的选址理论的进一步发展打下了坚实的基础，同时更具实用性，可以扩大实际应用。选址问题的研究有进一步深入的必要，因为选址问题和NP-完全问题经常有千丝万缕的联系，可以被更广更深的研究。

2 遗传算法的研究现状

遗传算法（Genetic Algorithm， GA）是一种全新的算法，近年来得以快速发展和广泛应用。它是基于生物体的进化的思想，主要来源于达尔文的进化论和Mendel的遗传学说。1975年Holland及其学生于密执安大学研究创建了遗传算法。由于优化效率和实用性，各国学者开始关注和研究遗传算法，对该算法进行了深入研究和改进。现在每年都有遗传算法的学术会议召开，影响范围越来越广。较为重要的会议包括国际遗传算法学会组织召开的ICGA（International Conference on Genetic Algorithms） 和FOGA（ Workshop on Foundation of GeneticAlgorithms）会议，这些会议成了相关研究人员获取信息和相互交流的平台。

进入90年代，遗传算法的发展速度得以大大提高，在理论研究和应用研究都取得了很多成果，现在遗传算法在各行各业的应用都成为可能，应用领域在不断扩大，遗传算法的效率也在不断提高。研究的过程中也出现了一些一些新的理论和方法。

国内的研究人员也对遗传算法进行了不断地研究，做了许多改进。为了解决局部收敛问题，2002年，戴晓明等应用多种群遗传并行进化的思想，对不同种群基于不同的遗传策略。2004年，赵宏立等提出了并行遗传算法（Building-block Coded Parallel GA，BCPGA），对简单遗传算法进行改进。2005年，江雷等使用弹性策略来维持群体的多样性，很好地解决了TSP问题。

3 遗传算法的编码

编码负责连接实际目标问题的遗传算法的染色串，在企业选址问题中也要依据不同的实际问题特点进行编码的确定。

对于一般性的企业选址问题，可以采用二进制编码形式。编码选择和确定会直接影响后面的遗传算子的选择，这一点设计交叉算子和变异算法时要重要考虑。

编码要具完备性、健全性、非冗余性。

4 重心法

重心法是用来求解物流企业选址问题的一个有效的方法，首先，要有相关的地图，图中包含物流企业的各个服务对象，图中相关比例要正确； 其次，构建坐标系，为个服务对象确定坐标，获得数据； 最后，建立重心模型，求解；

【参考文献】

[1]李敏强，寇纪淞，林丹，等.遗传算法的基本理论与应用[M].北京：科学出版社，2002年3月第一版.

[2]姜大立，杨西龙.易腐物品配送中心连续选址模型及其遗传算法.2003.2（2）：63-65.

[3]高竟成. 基于遗传算法的紧急物品配送中心选址问题的研究[J]，2009， 6：3-9.

[4]吴江，李太勇，姜，等 基于多样化进化策略的基因表达式编程算法[J].吉林大学学报：信息科学版，2010，28（4）：396-403

[5]李敬花.遗传蚁群融合算法求解多项目资源能力平衡问题[J].计算机集成制造系统， 2010，16（3）：643-649.

[6]陈皓，崔杜武，崔颖安，等族群进化算法[J].软件学报，2010， 21（5） ：978-990.

[7]慕彩红，焦李成，刘逸.求解约束优化问题 M-精英协同进化算法[J].西安电子科技大学学报：自然科学版，2010，37（5） ：852-861

遗传学研究方法篇7

关键词：燃气管网；遗传算法；优化设计

在燃气工程项目的投资和燃气管网管理系统运行中燃气管网的工程造价所用的费用是很大的，如采用优化组合设计可节省大量能源。要选择最优的燃气管网优化设计方案，必须要保证燃气供给所满足的流量、压力、压差、温度等安全因素，同时要考虑工程投资的经济性，以及系统运行的管理费用的经济性。如何能保证整个过程最大程度地安全输配，并且具有科学性、合理性，是现实中的一个难点。所以城市燃气管网优化设计具有极其重要的意义。随着计算机技术及应用软件的发展，智能科学的研究几乎渗透于各个学科领域，智能优化算法理论的不断发展丰富、应用研究的不断广泛深入，已经有越来越多的新方法应用于各个工程领域，使其业已成为解决诸多大规模复杂工程实际问题的有利工具和有效方法。燃气管网的设计过程已从手算过渡到电算，从凭经验设计过渡到智能优化设计。若只依赖于大量表格的经验设计，会受一些条件的约束，使得计算不太准确而且繁琐。采用遗传算法（Genetic Algorithm，GA），模拟退火算法、蚁群算法、粒子群算法及其混合优化算法等智能优化方法来研究可靠性综合问题。特别是大型复杂管网的可靠性优化、冗余的最优分配以及管网的最优设计，是十分有效的，可以获得较传统方法和启发式方法更好的优化方案。这些智能优化算法已不再采用传统的设计思想，由于鲁棒性强，目前已解决了各种各样的组合优化问题。当城市气源和用户地理给定后，在各用户和其它相邻的用户之间根据地理条件和市政要求，存在多个管道布置方案，从中选择最佳的布局形式是后续进行参数优化的基础。因此，需要选择一种高效、科学、合理的算法是系统设计优化的关键。将遗传算法应用于优化设计燃气管网的布局中具有很强的适应性，它是与传统技术有着截然的不同。通常在求解一个具体的问题时，在确定个体编码、适应度函数及遗传算子后，遗传算法将在进化过程中利用所获得的信息自动进行搜索，这种自然选择消除了算法设计过程中的一个最大的障碍，即“需要事先描述问题的全部特点”，所以遗传算法能以较少的计算来获得较大的收益，是优化燃气管网布局的一种理想化的选择方法。因此，采用新的方法研究适用性更强的燃气管道优化设计方案及应用软件是十分必要的。以燃气管网铺设线路总长度最短为目标，建立燃气管网布局数学模型，并将遗传算法应用到燃气管网的布局设计中，同时解决算法中所设计到的一系列技术，其主要的工作步骤包括个体编码方式、适应度函数的确定、群体规模大小、选择算子、交叉算子和变异算子等，求解出最佳的燃气管网布局优化设计的形式。遗传算法在燃气管网优化的研究分析众所周知，自然界有不少问题需要在复杂而庞大的搜索空间中寻找最优解或准最优解，TSP问题和规划问题等组合优化问题就是典型的例子。在求解此类问题时，若不能利用问题的固有知识来缩小搜索空间，则会产生搜索的“组合爆炸”。因此，遗传算法研究能在搜索过程中自动获取和积累有关搜索空间的知识，并自适应地控制搜索过程，从而得到最优解或准最优解的通用搜索算法一直是令人瞩目的研究课题。虽然遗传算法是随机化方法，但它不是简单的随机搜索，而是有效的利用历史信息来推测新搜索点，并且不用事先知道目标函数，大大减轻了工作量，同时也提高了工作效率，是优化燃气管网布局的理想方法。随着城市现代化建设的发展，对优化燃气管网布局应用的重视程度也与日俱增，应用了许多方法对它进行评估，取得了显著的效果。

遗传算法（Genetic Algorithm， GA）启发于自然现象或过程，是近年来迅速发展起来的一种全新的随机搜索与优化算法，其基本思想是基于Darw in的进化论和Mendel的遗传学说。20世纪40年代，生物学家们就试图用计算机模拟自然遗传系统。20世纪50年代，澳大利亚的A.S.Fraser用一个15位的串表示具有三个基因的染色体来研究异位显性现象，美国芝加哥大学的J.Holland及其学生于1965年首次提出了人工遗传操作的重要性，并且提出了遗传算法的基本理论――模式定理。此后，遗传算法的研究引起了国内外学者的关注。1975年，Holland出版了专著《自然系统和人工系统的自适应》，比较系统地阐述了GA的基本理论和方法，为遗传算法奠定了理论基础。他的学生J.D.Bagley在论文中首次使用“遗传算法”这一名称。他发展了选择、交叉、变异等遗传操作，并对染色体选择进行了详细的研究，提出了适应度定标（scaling）的概念和算法自我调整的思想，以防止“早熟”收敛。自1985年以来.国际上已召开了多次遗传算法的学术会议和研讨会.国际遗传算法学会组织召开的ICGA会议和FOGA会议。为研究和应用遗传算法提供了国际交流的机会。遗传算法是依据达尔文的自然进化论与孟德尔的遗传变异理论，经过选择一定数量的个体进行杂交以遗传算法及基因突变，按照适者生存和优胜劣汰的原理，把优秀的基因传给后代，淘汰不良基因，逐代演化最终得到最佳的一个或几个后代，即问题的最优解。

目前有关遗传算法的研究主要集中在以下几方面：（1）算法的数学基础。（2）算法的改进与深化。（3）算法策略研究与设计。（4）算法的并行研究。D.Goldberg在其博士论文中第一次将GA应用于实际的工程问题--管道煤气系统的优化中，并且较好地解决了这一问题。对于组合优化问题，目前遗传算法己在具有NP难度的各种问题，已被成功地应用于下业、经济答理、交通运输、工业设计等不同领域.解决了许多问题。包括求解旅行商问题、装箱问题、图像处理、图形划分、机器调度、布局优化问题等得到成功的应用。在解决燃气管网优化布局问题方面存在着很大的潜力，近年来应用遗传算法进行燃气管网布局优化的设计，已取得了一些成果。

遗传算法在燃气管网的优化问题中可以从以下几个方面进行研究和应用：（1）在燃气管网的遗传优化算法中，如何克服线性规划、广义简约梯度法等传统方法所存在的计算量大、应用范围窄等问题，较大地发挥遗传算法所具有的简单、搜索效率高等优势，借鉴应用于各种网（给水管网等）的优化问题的方法，建立适合燃气管网优化的数学模型，并进行优化求解。（2）遗传算法本身也有许多不足，如易陷人早熟，可以尝试着把它与其他智能优化算法有机地结合起来，形成混合遗传算法，克服其不足，使其在组合优化问题中的搜索效率更高，应用更广泛。

遗传算法在燃气管网优化的应用主要以下几个方面：（1）遗传算法在燃气管网水力计算的应用（2）遗传算法在燃气管网优化设计的应用（3）遗传算法在燃气管网优化调度的应用其中在优化设计中还包括管径优化和布局优化，前者为了得到管网的最低造价，对管径进行组合优化设计，后者主要以枝状形的燃气管网为研究对象，对燃气管网布局进行优化设计，在将多种可行路径构成燃气管网布局优化设计的寻优域中求解出最佳管网布局形式。

参考文献

[1]李悦敏，李兴泉，赵自军等.遗传算法在燃气管网优化的应用进展[J].煤气与热力，2008，28（6）：12-15.

遗传学研究方法篇8

【关键词】非物质文化遗产 高师声乐课程 教育传承

我国是一个历史悠久的文明古国，在长期的历史发展进程中，我国各族人民创造了大量的有形文化遗产，也创造了丰富的无形文化遗产，但是，随着经济全球化发展和现代化的深入，我国民族民间传统文化的生存环境急剧恶化，大批优秀的无形文化遗产不断消失，许多传统技艺濒临灭绝，当这些优秀的文化遗产不断消失、不能再生时，人们开始觉悟到保护人类文化遗产的价值和意义。2000年，联合国教科文组织启动了“人类口头和非物质遗产代表作”项目；2003年10月，第32届联合国教科文组织大会上通过了《保护非物质文化遗产公约》；2004年8月，我国正式加入了《保护非物质文化遗产公约》，并制定了一系列保护非物质文化遗产的法规和文件，如提出了非物质文化遗产保护的指导方针和工作原则；在全国范围内开展全面、深入的普查，并建立部级非物质文化遗产名录；全面了解和掌握各地各民族非物质文化遗产资源的种类、数量、分布状况、生存环境、保护现状及存在问题，并于2011年颁布了《中华人民共和国非物质文化遗产法》，使非物质文化遗产得到了有效的保护和传承。国际社会和中国政府对文化遗产的重视，唤醒了人们尊重非物质文化遗产的意识，社会各界就如何保护、传承、利用非物质文化遗产等问题纷纷提出自己的见解，众多专家学者对保护非物质文化遗产的途径和方法进行了积极而深入的探讨。为此，作为专业音乐教育的高等院校，在保护和传承中国非物质文化遗产方面也应承担起相应的责任。

本文在非遗背景下提出高师声乐课程开发的建议，是针对我国非物质文化遗产十大类别中的传统音乐、传统戏剧和曲艺而言的，这三大门类中，传统音乐中的各族民歌、传统戏曲中的各种戏曲唱法以及各种曲艺的演唱都与声乐演唱有关，我们结合高等师范院校的声乐教学，扩展高师声乐课的课程建设，使高师声乐课教学除了现有的美声教学、民族教学外，能兼容并包地吸纳进本地区有代表性的非物质文化遗产演唱门类，这将对本地区的非物质文化遗产传承起到非常重要的作用。

一、非遗背景下高师声乐课程开发的必要性

（一）高师音乐教育教学目标的内在要求

我国高师音乐教育的目标是培养合格的中小学音乐教师，2001年，教育部颁发了《全日制义务教育音乐课程标准（实验稿）》，对高师音乐教育提出了新的要求，在《新课标》对音乐课程价值的阐述中认为：“音乐是人类文化传承的重要载体，是人类宝贵的文化遗产和智慧结晶。学生通过学习中国民族音乐，将会了解和热爱祖国的音乐文化，华夏民族音乐传播所产生的强大凝聚力，有助于培养学生的爱国主义情怀；……”①在基本理念中明确提出要“弘扬民族音乐”，“应将我国各民族优秀的传统音乐作为音乐课重要的教学内容，通过学习民族音乐，使学生了解和热爱祖国的音乐文化，增强民族意识和爱国主义情操。随着时代的发展和社会生活的变迁，反映近现代和当代中国社会生活的优秀民族音乐作品，同样应纳入音乐课的教学中。” ②高师音乐教育要培养适应当前中小学音乐教育改革的合格师资，就必须在课程设置上突出民族音乐课程的开发和拓展，让这些课程的开设不能像民族民间音乐课一样，以概论的方式让学生“走马观花式”地对各民族音乐泛泛地了解，而是应该在民族民间音乐课的基础上，充分考虑到中国文化的多样性与中国地域文化的独特性，深入民间调查整理地方标志性的民族民间音乐遗产，请地方的民间音乐专家走进课堂，扎扎实实地对学生进行手把手的传授，使学生了解地域民间音乐的精髓，会唱会演，只有学生具备这样的素质，到基层成为教师，才有激发中小学生的兴趣，民族音乐的弘扬才能落到实处。

（二）国际、国内对非遗保护的实践总结和有益探索

开展非物质文化遗产保护以来，国际、国内对非物质文化遗产的保护途径进行了广泛探讨，并一致认为，通过主流教育传承和保护非物质文化遗产，是非物质文化遗产保护的重要途径之一。因此，联合国教科文组织公布的《人类口头及非物质遗产代表作公告》实施指南和我国国务院办公厅《关于加强我国非物质文化遗产保护工作的意见》的规定中都提出了“以适当的方式将人类口头和非物质遗产学习列入学校的正式课程，开展教学活动”③的建议；随后我国于 2002 年 10 月在北京举行了由联合国教科文组织亚太地区机构和教育部主办，中央美术学院非物质文化遗产研究中心承办的“中国高等院校首届非物质文化遗产教育教学研讨会”，会议交流和研讨了非物质文化遗产教育在我国高等教育中的意义、地位、现状和教学方法，推动了社会对非物质文化遗产的关注，呼吁大学教育在中国社会大的转型期许多优秀民间文化艺术遗产濒临消失的紧要时刻，真正发挥大学对民族文化传承创造的作用。之后在全国的高校教育领域中，开展了多种形式的非物质文化遗产与学校教育结合的尝试，如举办非物质文化遗产专题讲座、非物质文化遗产进课堂、编写非物质文化遗产教材等，通过这些活动有效地将非物质文化遗产融入到高校的课程体系中，使学校教育活动在非物质文化遗产的传承和保护中发挥了积极作用，做出了积极贡献。

（三）地方音乐院校突出办学特色的突破口

《国家中长期教育改革和发展规划纲要（2010―2020）》明确提出：“建立高校分类体系，形成各自的办学理念和风格，在不同层次、不同领域办出特色，促进高校办出特色”，地方音乐院校要想在短期内培育出自身的特色，就必须以地方院校所处的地区和城市独特的自然条件、地域文化、人文资源和经济基础为切入点，走差异化发展之路。非物质文化遗产具有显著的区域性、民族性和不可替代性，各地非物质文化遗产中的音乐文化遗产是地方音乐院校建设特色学科的重要教育资源，地方音乐院校将学科建设、课程设置与地域音乐文化紧密结合起来，既可以促进地方音乐院校特色学科的形成，提高学科建设的竞争力，还可以促进地域特色音乐文化的发扬光大和广泛传播。一些高校在这方面已经取得了非常好的经验，如新疆艺术学院对维吾尔族十二木卡姆的成功保护和传承为非物质文化遗产进入高等艺术学府、开创专业的学校教育传承方式和体系提供了成功的范例和参考模式。因此，地方音乐高校要紧紧依托地方资源优势 ，将资源优势转化为教学优势，突显地方音乐院校的办学特色。

二、高师声乐课程开发的内容设置

目前，我国高师声乐学科的教学内容和课程设置存在着照搬专业音乐学院声乐表演专业的教学模式，在教学内容上以美声唱法和民族唱法为主，在教学曲目上以外国艺术歌曲、歌剧咏叹调和中国新创作的作品为主，在教学师资方面一个音乐院校毕业的专业声乐人才为主，诚然，这种模式为我国高师声乐教育的发展做出了不可磨灭的贡献，但同时我们也应看到，这种模式对于地域性的民族民间唱法和优秀的传统民族民间声乐曲目的纳入是十分局限的。而面对当前全国乃至全世界保护非物质文化遗产的紧迫形势，面对新课改对高师音乐教育目标提出的新要求，地方音乐院校应该在现有模式的基础上，结合地方音乐文化遗产，有针对性地对高师声乐教学内容和课程设置进行拓展。以笔者所在的西华师范大学为例，西华师范大学是唯一一所地处川东北地区的综合师范大学，而川东北地区有着丰富多彩的非物质文化遗产，就音乐而言，2006年川东北地区入选第一批国家非物质文化遗产名录的有民间音乐巴山背二哥、川江号子、川北薅草锣鼓，传统戏剧川北灯戏四项，根据川东北的非物质文化遗产名录及川东北音乐文化的特点，笔者认为对西华师范大学音乐学院的声乐课程开发设置应体现在以下几个方面。

（一）民歌演唱课

专门演唱川北民歌的课程，课程设置的目的是使学生通过演唱川北地区丰富的民歌，如巴山背二哥、川江号子、川北薅草锣鼓、祥龙嫁歌等，把握川北地区民歌的风格，在语言、唱腔、韵味等方面生动地表现川北民歌的地方特色。课程教材的建设以田野采风为主，调动教师、学生的积极性，利用民歌采风课或寒暑假的时间，深入到川北各地，与当地的文化局、文化馆及民歌的非物质文化遗产传承人联络，通过调查、采风、整理搜集川北的民歌，整理成册。课程师资主要是以民间艺人（非物质文化遗产传承人）为主，声乐专业教师为辅，采用民间艺人与专业教师示范相结合的教学模式，使川北民歌的演唱能保持其原有的特质。课程性质采用选修课的形式，学习结业后可增加学分。课程的考查以民歌演唱为主，考查学生川北民歌的语言、唱腔及风格的把握。

（二）戏曲演唱课

是以演唱当地有代表性的戏曲唱段为主的课程，以川北地区为例，川北灯戏是最具代表性的剧种，川北灯戏由花灯歌舞发展而来，其中包含有川北山乡的民歌小调、清音、神歌、端公调，同时又吸取了陕西调、吴下补缸调等曲调。它有板式变化的正调类唱腔体系，也有曲牌联缀的唱腔。通过戏曲演唱课使学生大量地演唱川北灯戏中的代表唱段，把握川北灯戏的曲调特色和唱腔风格，并学习传统戏曲的表演技巧。课程教材建设可与南充灯戏团联合整理，课程师资、教学模式、课程性质以及课程的考核与民歌演唱课相同。

（三）地区非物质文化遗产赏析课

将地区音乐非物质文化遗产以欣赏课的形式，使学生通过欣赏了解、领略非物质文化遗产的内涵和魅力，增进对传统民族民间音乐文化的情感，激发学生学习、研究非物质音乐文化的兴趣。课程的内容以影像资料和传承人讲座的形式为主。

（四）理论研究课

在前面三门课的基础上，开设理论研究课，目的在于让学生在演唱民歌和戏曲的基础上，结合自身学习实践，开展关于民歌和戏曲演唱的理论研究，如对川北民歌和戏曲演唱语言咬字的研究，对川北民歌和戏曲的演唱技巧的研究，对川北民歌和戏曲演唱风格研究，对川北民歌和戏曲语言的语势、语调和曲调关系的研究，还可以做美声唱法、民歌唱法与川北民歌和戏曲唱法的对比研究，也可以对某个音乐非物质文化遗产项目及传承人进行研究等，这样可以使学生将演唱实践上升到理论研究的高度。课程的实施可与学生的本科毕业论文选题结合。

三、高师声乐课程开发中应注意的问题

（一）建立平等、多元的教育理念

在高师声乐课程开发中首先应该建立平等、多元的教育理念，这是因为我们现行的声乐教育模式主要以美声唱法和民族唱法为主，由于受历史、教育体制以及人们观念的影响，这两种唱法被人们认为是专业的、科学的、正宗的唱法，而地域性强的民间歌唱艺术在人们观念中一直被认为“不科学、太土气”而未受到人们的重视，加之现在的高校声乐教师几乎都是现行的声乐教育模式培养出来的，其所受教育和观念对民间歌唱艺术的重视程度是可想而知的。这种外部环境和教师的思想观念直接影响着学生对传统民族民间歌唱艺术的认知和客观公正的判断，因此，通过对高师声乐课程的开发拓展，帮助学生了解民族民间歌唱艺术，领略民间歌唱的艺术魅力，使学生建立“多元一体”的文化观念，使他们认识到不同唱法、不同种族和地区的音乐文化具有同样的本质，没有高低、优劣之分。

（二）关注非物质音乐文化遗产的“文化语境”

音乐人类学家梅里亚姆认为，音乐是由构成其文化的人们的价值观、态度和信念形成人类行为过程的结果，音乐无非是人们为自己创造出来的东西，要研究音乐，就要研究人类行为而不能仅仅把这种研究归结为对音乐的理解。④因此，我们在对地域性的音乐文化遗产进行教育传承中，要高度重视与这些音乐对应的人的研究和文化语境的研究，比如民歌传承和研究中，我们除了对某歌种进行田野考察工作，将民歌演唱的作品录音、录像、记谱，将之整编成民歌集成，以物化的形式保护外，更应注意民歌中的即兴演唱方式（如新声变律之手法），因演唱场所不同而作品表现之不同（表演语境），民歌曲调的可塑性研究、民歌生态环境保护等问题。

（三）要坚持“请进来，走出去”的方针

在非遗背景下对高师声乐课程进行拓展和开发，要保证这些课程的授课质量，就必须坚持“请进来，走出去”的方针，即聘请非物质文化遗产传承人进入课堂亲自传授，除此之外，声乐教师和学生也可深入民间向民间艺人学习技艺。这是因为非物质文化遗产最大的特点是其地域文化的独特性，它是一个地区居民个性、审美习惯的“活”的显现，它依托于人本身而存在，以声音、形象和技艺为表现手段，并以身口相传作为文化链而得以延续。坚持“请进来、走出去”方针，为传统民间音乐文化得以原汁原味的传承提供了保证。

（四）重视非物质音乐文化的流变

民俗学的理论告诉我们，民俗有其两重性，一个是相对的稳定性，另一个是其历史流变性。我们在非物质文化遗产的保护中，既要注重对遗产本身稳定性的延续和保护，也不能忽略遗产本身的流变性，要从历史发展的流程看待文化遗产在不同阶段的传承和变化。因此在高师声乐课程开发过程中，我们既要重视“文本传承”的重要性，即对相关音乐文化遗产的音、像、图、谱、器进行介绍和学习，又要重视不同时期音乐活动与社会环境、地理环境、文化环境等的互动关系，既要重视音乐本体的静态描述，又要观照音乐流变过程的动态呈现。

综上所述，在当前全社会重视非遗保护的社会背景下，探讨音乐非物质文化遗产的教育传承方式具有极其重要的现实意义。作为地方高师音乐院校，从教育传承的角度出发，将本地区音乐非物质文化遗产保护传承与高师声乐课程拓展开发相结合，这不仅使高师声乐教育培养出传承和传播本土优秀音乐文化的人才，也使高师声乐教育对非物质文化遗产的保护做出积极贡献。

注释：

②中国音乐教育[J].2002（1）：7.

③“中国政府法规文件”和“联合国教科文组织文件”[Z].

⑤熊晓辉.论梅里亚姆“文化中的音乐研究”[J].贵州大学学报（艺术版），2010（9）.

遗传学研究方法篇9

关键词：遗产地； 遗产旅游； 世界遗产

近年来，随着国家生态文明建设力度加大，遗产保护的话题也逐渐从边缘走向中心，遗产旅游研究也成为热门话题之一。但纵观过去十多年国内关于遗产旅游的研究，发现更多的是“遗产地的旅游研究”，对遗产的特殊性、遗产的本质等问题则凸显不够。本文拟在回顾过去“遗产旅游研究”的基础上，结合当前国内外旅游研究的反思热潮，对遗产旅游研究的核心议题进行思考与讨论。

1 国内的“遗产旅游研究”都在研究什么

1.1 学术期刊遗产相关的旅游研究

早在1999年，王大悟在有关生态旅游的阐述中首次提出“遗产旅游”的概念，他认为，“遗产旅游囊括了人文及自然两个方面的遗产资源，生态旅游处于遗产旅游之下的半个级别，强调自然资源的属性”（王大悟，1999）。此后，随着遗产旅游的兴起，相关研究也日益增多，根据向岚麟（2009）的总结，遗产旅游研究大致可以分为4个阶段（见表1）：（1） 基础阶段（1985～1991），该阶段主要以具体遗产地为研究对象，研究热点包括旅游开发、遗产美学、历史、科学价值等，研究也一般以定性分析为主，重在对遗产地本身特点的描述；（2） 过渡阶段（1993～1996），这个阶段的研究仍以具体遗产地为研究对象，研究热点在旅游开发、遗产价值研究的基础上，开始对遗产保护和遗产监测的关注，简单定量分析的研究增加，强调旅游开发和环境科学价值研究；（3） 发展阶段（1997～2001），该阶段研究热点包括旅游开发、遗产价值、遗产可持续发展等，研究方法开始逐渐强调计量模型的运用，注重遗产保护的整体环境观；（4） 全面提升阶段（2002～2006），该阶段以整体遗产为研究对象的文章在数量和比例上极大增加，研究热点包括旅游开发、可持续性、经营管理、遗产保护等方面，研究方法以定量和定性分析结合为主，问题导向型的实证研究增多。而2006年至今，遗产旅游的研究呈现大发展的态势。近年来，中国遗产旅游研究对象趋向深化和多元化，除文化遗产和自然遗产等传统类型以外，以城镇遗产、工业遗产等为代表的细分遗产类型也逐步得到重视；在研究方法上，实证研究方法得到重视，研究主题虽在逐步扩展，但仍以价值属性、旅游发展、产业经济、游客及社区和保护管理五大内容为主（戴湘毅，等，2014）。

从研究主题来看，以往的“遗产旅游”研究大致可以分为以下类别：

一是根据遗产旅游的主体和客体关系进行分类（向岚麟，2009；戴湘毅，等，2014），大致可以分为：（1） 遗产地本体研究，即对遗产地自身特点及价值的分析评价，包括价值特色、历时研究、环境科学、现存状态和资源评价；（2） 遗产旅游者研究，包括旅游者的时空规律、行为特征等方面；（3） 遗产地的社区、政府/组织、媒体等利益相关者研究；（4） 遗产地旅游活动研究，是基于对遗产的本体价值及特点分析的基础上，人们对遗产的保护、利用、开发、管理等各种措施活动。

二是根据遗产地的相关要素进行分类（戴湘毅，等，2014；冷志明，张铁生，2009；陈蓓蕾，2012；乔恩凤，朱江群，2010；邹统钎，等，2009），大致可以分为：（1） 世界遗产地旅游的内涵研究，即对遗产旅游的概念及基础理论的研究；（2） 世界遗产地价值研究，包括对遗产的历史、艺术、科学、技术、建筑、美学、景观、生态、哲学等多方面的价值分析；（3） 世界遗产地旅游开发研究，主要是指在遗产地上进行的旅游开发活动及其影响的研究；（4） 世界遗产地旅游营销研究，主要包括对遗产地旅游市场与产品营销研究；（5） 遗产旅游研究方法研究，主要是指在对遗产地旅游研究方法的总结；（6） 世界遗产地保护研究，主要是对遗产地在旅游开发过程中的保护问题进行的研究。

三是根据遗产地的类型进行分类（戴湘毅，等，2014），一般分为：（1） 文化遗产与自然遗产研究；（2） 古村、古镇、古城类遗产旅游研究；（3） 山岳自然遗产旅游研究；（4） 农业遗产研究；（5） 非物质文化遗产研究；（6） 工业遗产研究；（7） 乡土遗产研究等。

不难看出，研究中，倾向于将所有遗产地特别是世界遗产地上发生的旅游活动，界定为“遗产旅游”；把遗产地本身的研究以及遗产地旅游开发、管理与影响相关的研究，则称之为“遗产旅游研究”。但这种界定与分类方法留下的困惑就是，还有什么不是遗产旅游？遗产旅游的边界究竟在哪里？

1.2 国家基金资助的遗产相关旅游研究

一般来讲，学界认为，得到国家基金资助的学术研究代表了该领域最前沿、最紧迫的研究选题，因此，从国家基金资助的角度来分析遗产旅游的研究内容与主题，有助于更好地了解国内遗产旅游研究的进展。

通过检索2005～2015年间的国家自然科学基金资助的遗产地旅游研究相关项目发现，近年来国家基金对遗产研究的资助不断加强，从2010年起，每年遗产旅游方面的立项都在5项以上。从研究主题来看，2011年以前的国家基金主要资助遗产资源的价值研究，2012以来的资助项目开始强调社区利益分配与遗产的可持续性；而2015年，重点开始偏向于研究遗产地的保护及遗产价值的评估，研究热点又开始回归到理解遗产旅游的价值属性及本质特征。

与国家自然科学基金的关注点不同，旅游开发与遗产保护始终是国家社科基金资助的重点，但关注的遗产类型在不断变化，2007年以前多关注世界文化遗产，此后开始关注多元化的遗产如工业遗产、自然遗产、非物质文化遗产等资源的旅游开发与遗产保护问题。

总体上来看，近年来国家基金资助的遗产地旅游相关研究以应用性研究为主，主要包括遗产保护、旅游开发、经营管理、价值属性4个方面，只有2.27%的项目主要针对遗产旅游的概念性问题进行研究。但从这些研究主题与内容来看，“遗产旅游”所反映的问题与之前热门话题如生态旅游的研究内容差异不大，所研究的问题实质其实相同（见表2）。

表2 国家基金的遗产旅游研究主题

位序1234567

研究方向经营管理旅游开发遗产保护遗产地社区研究价值属性可持续概念性分析

频数712133531

百分比%15.9127.2729.556.8211.366.822.27

资料来源：作者据国家自然科学基金、国家社会科学基金官方网址项目检索整理。

2 遗产与遗产旅游的核心问题

2.1 遗产的核心问题：谁选择与决定遗产

据考，我国“遗产”一词最早出现在《后汉书》卷五十七，原句为“（郭）丹出典州郡，入为三公，而家无遗产，子孙困匮”，其含义可以理解为“亡者留下的财产”见《二十五史全文阅读检索系统》，南开大学组合教学研究中心和天津永川软件技术有限公司联合开发。，即是指祖先留下的物质财产。这一本义至今仍在使用，如《新华词典》将“遗产”解释为：公民死时遗留的个人合法财产，及历史上遗留、累积的精神财富。在文化与自然遗产研究领域广泛使用的“遗产”一词，经历了从“宝物”“古玩”“文物”“文化遗产”“文化与自然遗产”“非物质文化遗产”的发展阶段，其蕴藏的内涵与表征的理念也在不断变化（张朝枝，2008）。

一般认为，英文“遗产”（heritage）一词源于拉丁语，指父亲留下的财产。几经沧海桑田，“遗产”一词的内涵没有根本性改变。但也有学者认为，heritage一词大约产生于1970年代的欧洲，其涵义与古汉语中“遗产”的涵义基本相当，通常指从祖先继承下来的东西（Prentice，1993）。从1980年代中期开始，“遗产”的含义开始被不断引申，地方文脉、历史人物等被都认作是一种遗产，并越来越多地被用作商业用途（张朝枝，2008）。

总的看来，遗产的概念从“祖辈传下来的”财产发展到“与个性概念密切相关的”象征性遗产，从物质遗产向非物质遗产发展，从国有遗产向社会、民族和社区拥有的遗产发展（张朝枝，2008）。换言之，遗产的概念经历了从“特殊的”遗产系统走向“一般的”遗产系统、从作为历史的遗产时代走向了作为纪念的遗产时代的过程（皮埃尔，1997）。遗产概念作为20世纪末最有影响的文化现象（洛文塔尔，2006），其概念与内涵的演变也反映了不同时代文化与自然观念的变化及其社会行动影响。从本质上讲，遗产是人们根据当前的目的与价值观对历史的选择性再现（Olsen，Timothy，2002），它是“遗产”的现象环境经过文化与社会筛选，再经过行为世界的经济筛选才成为“具有价值的遗产”（Timothy，Boyd，2003），在这个过程中，由谁以及用什么标准来决定“遗产”是遗产，这个选择过程是“遗产”成为遗产的关键所在。由此可见，遗产概念的核心问题与“选择”相关，即“谁”选择或者决定了它是“遗产”？它的选择标准是什么？

2.2 遗产旅游核心问题：谁展示与为谁阐释

早期关于遗产旅游的定义，是从需求与供给两方面综合角度出发的。从供给角度而言，一般认为，遗产旅游是“关注我们所继承的一切能够反映这种继承的物质与现象，从历史建筑到艺术工艺、优美的风景等的一种旅游活动”（Yale，1991）。但这种定义遭到了很多人的质疑，认为这样是混淆了遗产旅游与历史文化旅游。从需求角度而言，有学者认为，遗产旅游是“旅游的一种，这种旅游的主要动机是基于对目的地的个人遗产归属感的感知（Yaniv，et al.，2001）”。但这种定义的问题在于缺乏可操作性，无法进行统计。实际上，两种定义的核心问题都是“这个遗产属于谁”？

遗产资源变成遗产旅游资源或产品，关键在于怎样“解释”（interpretation）遗产，即：怎样给遗产讲故事，由谁来讲故事，讲给谁听，等等；在这个过程中，讲故事者变成了权威、商业机构，讲故事的目的地在于经济利益，听者成为了大众消费者，故事本身也因此其实是一种“权力话语”（彭兆荣，郑向春，2008）。当遗产地不断被游客访问时，遗产实际上已经变成了旅游资源或者说旅游吸引物。此时，人们不可否认地赋予文化与自然遗产以一定的经济价值，使遗产成为人们“消费”的对象。但其实遗产本身并不是旅游资源，它们只是被人们建构成为了旅游资源。旅游把遗产在一定的空间和时间内形成了消费资本，它既是文化的资本化过程，同时也是遗产作为历史的物质载体向消费者传达其文化价值，提示和强化人类个体或群体的存在意义，唤醒和强化个体和群体的认同感，因此又是资源的文化化过程（蒂莫西，等，2007）。而遗产旅游地则是遗产与旅游活动共生的空间和产生意义的地方，从地理学的视角而言，是旅游活动使遗产“空间”变成遗产“地方”。可见，说遗产通过旅游活动来阐释其意义与价值，其核心问题是向谁展示或怎样阐释，展示或阐释的主体与目标对象不一样，遗产旅游的形式与内容就会发生变化。

3 旅游研究的大背景转向

3.1 本体论变化：边缘性研究对象受到关注

随着经济的发展及全球化进程的推进，学术界的交流日渐加强，多元化的经济体世界导致了本体论的变化。这种社会背景的变化具体表现在3个方面：（1） 交易方式变化，非市场交易的交易活动越来越重要，如无论是在贫困的还是富裕的国家，女性的非市场交易和无偿家务劳动构成了国家经济活动的30%～50%；（2） 劳动力活动变化，人们的工作方式开始由有稳定工作收入的工作转变为非固定形式的工作；（3） 经济组织变化，目前世界是多种政体共同存在的形式（见表3）。

社会背景的变化，导致了文化的多元化，也导致了人们文化价值观的改变，人们不能再用一种标准来衡量全球变化，这要求人们开始关注一种新的经济本体论，并认识到长期以来被认为是“边缘化”的经济现象的重要地位，人们需要关注展示和记载构成了全球社会福利的大量不同的经济交易、劳力活动和经济组织（GibsonGraham，2008）。与此相对应，学术研究也开始向表演性本体论（performative ontological project）发生转变，这种本体论是带来新的经济体，而不只是关注和评定已有的物体的现实主义认识论。因此，去挖掘边缘化、隐蔽性和替代性的经济活动会使研究变得更加真实和可信，对政策也更具指导意义（GibsonGraham，2008；张朝枝，2014），一些原来被认为边缘的群体、现象在研究领域开始受到越来越多的关注，如对少数裔、另类文化等现象的研究越来越受重视。

3.2 认识论变化：研究视角超越传统时空观

在国内研究还在模仿西方国家进行科学研究的过程中，西方科学哲学的主流已经由实证主义转向实在论，进而发展为建构实在论（黄光国，2006）。且由于社会物质实质的巨变、全球的时间与空间感关系的快速变化，人们对时间和空间的体验方式实现了革命性转变，先前所认定的时间和空间的客观品质已然不复存在，取而代之的是人们对时间的加速和空间的缩小的深刻体悟（哈维，2003；冯建辉，2010）。由此，人们的认识论，即获取知识的方式，也发生了巨大的变化。

从旅游研究上来看，这种变化主要体现在两个方面。一是由于认识尺度的变化所导致的学者格局观的改变。旅游研究，从内容上经历了20世纪50、60年代以促进本国的经济发展为中心的早期研究，70年代到80年代中期研究，旅游环境及生态等方面影响的功能主义研究，到20世纪80年代中期以后从全球化视角分析如何有效利用旅游的全面发展时期研究（白廷斌，Wall，2010）；而旅游研究者也经历了老一代以其他学科模型研究旅游的非旅游研究背景学者，到中一代引用西方理论背景研究旅游的学者，直至现在的新一代学习西方的研究规范，以全球化的视角来研究旅游的青年旅游研究者（Tgeneration）（张朝枝，2014a）。种种现象表明，现在的旅游研究学者获取知识的方式不仅限于本国的知识范围，而是站在世界的角度来谈问题，其对旅游的认识尺度发生了变化。二是游客流动性导致传统理论的适用性受到挑战。随着超音速大型客机和互联网的覆盖，交通和通讯技术的发展使得全球同时性进一步加强，自然的空间距离和障碍已经微不足道，故在时间图景上，人们对时间距离的感知比对空间距离的感知更为重要（黄光国，2006）。游客的流动性不断增强，旅游方式也越来越灵活化，人们的出游目的也不再只是游览各类高级别的旅游目的地，而是倾向于在短时间内游览更多的旅游目的地，故旅游目的地的竞争开始趋向于交通便利性的竞争（Hall，2015）。此外，新技术、新技能、新方式快速出现又迅速过时，于是各种形象工业、一次性的服务、表演、象征性产品占据了生产的主导地位，由此构成了整个生产过程在快速流变的革命性时空图景中展开。也正因为生产过程中，符号和形象的受重视，商品生产完全和文化联结在了一起，文化的产业化和文化生产、文化消费成为后现代文化的特征（哈维，2003）。游客流动性的增强及文化认识的转变导致现有理论无法完整的解释研究的现象，传统理论的适用性下降。在这种背景下，一些超越传统时空观，如从现实空间到虚拟空间、从中小尺度研究视角到全球化的研究视角的相关研究，开始备受关注。

3.3 弱理论时代：陷入“找理论”的困境

以往的学术训练是要求学者是具有辨识能力、超然地、批判性地去看待问题，要求学者能深入问题的内部，看到问题的本质，学者们对理论构建的过程类似于偏执狂的心态（GibsonGraham，2008）。但由于多元化经济体时代的到来，导致了学者本体论开始向表演性本体论转变，并认为理论的目标不是通过证实我们已知的东西来扩展我们的知识，而是将获取理论视为是为了让理论产出新的东西的一种工具，这就要求学者发现被边缘化的经济现象，锻炼一种“弱理论”的思维形式（GibsonGraham，2008）。另一方面，时空观的改变使学者们的格局观及研究尺度开始趋向全球化的视角，传统理论对现有研究现象来说具有局限性，这些理论有效性边界受到局限，学术研究进入“弱理论”的时代。

此外，学术发表竞争使数据分析工具与技术特别是计量技术被神圣化，这一方面使一些研究形式上显得更加“科学化”，学术的竞争沦为技术与工具的竞争；另一方面由于缺乏理论创新，对研究问题变量之间的关系依赖于复杂的技术手段来测量，研究变量之间的关系往往是一种“弱关系”，其研究理论也往往是“弱理论”（张朝枝，2014）。在近几十年里，旅游研究取得了可喜的进步。回顾这些年的研究可以发现：旅游研究的内容和话题都有扩展，研究方法和途径也更加精密，研究结果也更加多样化（Kreisel，2011）；然而，很多研究仅仅限于对现象的描述，进行案例的重复研究（Franklin，Crang，2001），也或许旅游研究理论多源自其他学科领域，而这些理论的前提假设却少有提及（Franklin，Crang，2001；Botterill，2001）。因为这些原因，很多旅游研究陷入“找理论”的困境，为了用理论而用理论，而对问题的实质触及不深。

3.4 集体反思热潮：批判性研究受欢迎

基于上述背景，不少学者开始逐渐认识和反思旅游学科发展与学术贡献、实用价值的关系，积极回顾和评价学科发展问题（保继刚，等，2011），近年来，受到社会科学中文化转型及旅游与休闲研究中不断增加的后结构主义的影响，旅游研究已经开始进行“批判性”转型，它寻求挑战该领域主导的论述，反击所谓的旅游研究是“产品化”的研究的偏见，鼓励一系列对旅游的权力、论述和表现形式的本质的批判性的话语、讨论及争论，并强调旅游和休闲作为主要的文化现象的存在，被誉为是旅游产业一次“和平的革命”（quiet revolution）（Bianchi，2009）。

基于此，国内学者也开始对我国的旅游研究进行反思（保继刚，等，2011；朱峰，等，2011）。大多认为研究表明，我国的旅游研究主要存在3个方面的问题。

（1） 学术研究的问题意识不强。虽然我国旅游研究的学术规范问题已经得到普遍重视，但研究的问题意识仍亟待加强，学术规范不仅要追求形式上的“规范”，更要重视实质上“规范”（保继刚，等，2011）。旅游学科发展面临的困境是需要旅游研究者共同努力去打破的，这就需要研究者认真考虑和追求学术成果对构建旅游理论体系、推动旅游学科发展所能作出的学术贡献（朱峰，等，2011；冯凌，等，2011）。

（2） 旅游研究的学科身份迷失。有分析认为，目前我国旅游研究的基金项目的选题方式均存在“去旅游化”现象，即旅游现象仅成为其他学科的剖析对象，研究贡献表现在验证、完善、补充已有学科的理论和方法，而非旅游理论的提出或完善，这也就使得旅游研究间的对话与交流更加困难，旅游研究者学术身份认同面临困境，旅游学术共同体难以建立（朱峰，等，2011）。目前的旅游学科还没有形成一个完整的理论体系和学科体系，主要处于从其他学科汲取理论养分的阶段，基本上是地理学、经济学、管理学等一系列其他学科应用研究的综合，从相关学科角度切入的各分支学科发展参差不齐，总体水平偏低且支离破碎、缺乏系统性（冯凌，等，2011）。

（3） 在研究技术与技巧中迷失了方向。我国的旅游研究经历了以描述性和概念性的定性研究方法为主，到开始出现定量研究方法并不断增长，发展到了现在定量研究方法比例持续增长且占主导地位的过程。目前，我国旅游研究高度重视定量研究方法，研究技术呈现多样化和现代化，高新技术如RS、ArcGIS、GPS等在研究中得以运用（汪德根，等，2011）。这说明，我国的旅游研究渐渐在研究技术与技巧中迷失了方向。但任何定量研究的结果，若要在逻辑上没有漏洞，需要用定性的语言加以描述和解释，故旅游研究方法应该实现定性回归，注重定性与定量相结合（汪德根，等，2011）。

这些反思进一步唤起了青年学者对现有研究的批判性思考，一些批判性研究在主流期刊受到欢迎，近年来critical tourism research的学术共同体正逐步形成充分说明了这一点。

4 遗产旅游研究的核心议题

如前所述，遗产旅游研究也需要更具批判性，我们需要反思，之前的“遗产旅游研究”，是在研究遗产地上的所有旅游现象？还是在讨论具有遗产本质属性的核心问题？如果只是发生在遗产地上的所有旅游现象，那遗产旅游研究的特殊性在哪里？遗产旅游研究的哪些议题才能更加突出地显示遗产的本质属性？

遗产的本质是人们根据当前的目的与价值观对历史的选择性再现（Olsen，Timothy，2002），遗产的认定和选择的过程是权力博弈的结果（张朝枝，2008），因此理解利益相关者的权力差异所产生的矛盾冲突也就自然成了遗产旅游的核心问题（Dahcr，2000；Richter，1997），这种矛盾的冲突随着20世纪70年代以来的遗产产业迅猛发展而日益明显（胡志毅，2011）。遗产从生产到消费的内生矛盾注定了遗产的复杂性（胡志毅，2011），这种复杂的内生矛盾关系可以总结为三大核心问题：“什么是遗产（who）”“象征什么价值（what）”“如何再现价值（how）”（张朝枝，2014）。围绕遗产的三大核心问题，可以展开遗产旅游研究的核心议题。

（1） 与“什么是遗产”“谁的遗产”相关的议题。“什么是遗产”议题，包括“谁决定什么是遗产”“用什么标准选择遗产”等关键问题。从生产过程来说，遗产的生产过程即遗产的申报与认定的过程，实际上国际价值取向与国内专家的话语权很大程度上影响遗产价值的认定（戴湘毅，阙维民，2012）；从消费过程来看，消费者的需求在一定程度上影响遗产的内容体系和再现方式（胡志毅，2011）。“谁的遗产”“什么是遗产”问题，实际上是不同利益相关者在遗产认同上的不同价值观的冲突问题。在遗产旅游研究中，应重点探讨，旅游作为外生变量如何影响遗产的选择与生产、旅游如何影响利益相关者的遗产认同、这种认同反过来又是否会影响旅游与遗产的关系等问题。同时，从研究对象上讲，需要对更多边缘性遗产进行关注，关注的遗产类型也可以从世界遗产扩展到多层次、多类型的遗产，如工业遗产、农业遗产或者乡村遗产、社区遗产等类似的主体，能够更好地丰富遗产旅游研究体系。

（2） 与“象征什么价值”相关的议题。“象征什么价值”议题，主要包括对遗产经济文化双重属性的讨论的回答（胡志毅，2011），如“代表谁的价值进行表征与阐释”“展示与阐释给谁看（听）”等关键问题。遗产本身具有多重属性特征（张朝枝，2014b）。在展示与阐释过程中，遗产代表什么价值，传播什么价值，传播对象是谁，这一系列问题都是关键问题。作为遗产展示与阐释的重要手段，旅游如何建构遗产价值，如何传播遗产中承载的价值观，游客、居民、遗产权力话语者如何通过互动而不断重构遗产的价值等等，这些问题都非常重要。在这些问题研究的视角选择中，可以超越传统时空观，对遗产价值表征与传播相关的变量进行关注，比如对空间再生产、遗产集体记忆、文化公民身份等问题进行研究。

（3） 与“如何再现遗产”相关的议题。“如何再现遗产”主要是指“怎样阐释”的问题，包括采用何种方式、选择何种价值进行遗产消费或生产。这一问题主要是将无意义的遗产物质实体赋予意义以及传播，这与遗产“作者权”紧密联系，而遗产作者权取决于行政地位、产权状态、学术权威和经济资本等诸多要素（胡志毅，2011）。这一过程的关键在于怎么“解释”遗产，即：怎样给遗产讲故事、由谁来讲故事、讲给谁听等等；在这个过程中，讲故事者变成了权威、商业机构，讲故事的目的地在于经济利益，听者成为了大众消费者，故事本身也因此其实是一种“权力话语”（彭兆荣，郑向春，2008）。针对这个问题的研究，重点要关注遗产解说与建构、旅游如何影响遗产等。在这样的研究中，一些边缘性群体，如以前比较少关注的少数民族社区、或者社区内的群体差异、或者一些以往被认为“另类”“与遗产不相关”的群体可能需要进行深度关注。

当然，正如遗产概念本身一样，遗产旅游的研究也会不断地变化，但在全球旅游研究更加强调批判性反思、关注边缘性群体和另类现象的今天，遗产旅游研究也应该超越传统时空观，围绕遗产的核心问题展开研究，也只有这样才能更好地回答遗产的本质问题。

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Heritage Tourism Research：From Tourismin Heritage

Sites to Heritage Tourism

ZHANG Chaozhi， LI Wenjing

（School of Tourism Management， Sun YatSen University， Guangzhou 510275， China）

Abstract：

With a reflection about heritage related research in domestic academic journals， and the research projects supported by National Science Foundation of China and National Social Science Foundation of China， the paper argued that the current so called heritage tourism researches are actually tourism in heritage sites， the essence of heritage tourism has not been touched. With further analysis on the essence of heritage and heritage tourism and the paradigm shift of social science， the paper put forwards the core research issues about heritage tourism research， and the key research questions including “ what is heritage”， “whose is heritage”， “ how to represent heritage”etc.

遗传学研究方法篇10

【关键词】：遗传流行病学，骨质疏松症，骨折，临床应用，骨矿物密度，单核苷酸多态性

在临床中，骨质疏松症已成为一种非常棘手的全身性骨骼方面的疾病，该病的主要特征为：由于骨组织中微结构的退化以及低骨量，而造成的骨脆性的增加，这就使得骨折的概率也随之提高了[1]。由于该病的特征并不明显，因此，对于该病症的早期诊断主要为BMD（骨矿物密度）的测定。BMD是一种非常具有遗传性质的因素，它的遗传率非常之高[2]。除了这些，骨折本身其实也是具有一定遗传性的。由于这些遗传性，使得对骨折的研究变得越发困难[3]。

1 连锁分析

在对人害的基因测序完成以前，想要对疾病遗传问题进行定义，就要依靠连锁分析，它对于遗传学中的一致性原则是非常依赖的，何为一致性原则？即所有家族中的成员所拥有的DN段（基因位点）都是相同的。研究者可结合表型中的信息对相应的位点进行识别。然而，这种方法却往往会受到一些因素限制，由于该方法需要一系列家谱方面的资料，使得研究者们的样本缩小了许多，这就使得该方法所研究出来的数据不够有统计力。由于骨质疏松的发病群体主要为老年人，研究对象也都是老年人，研究对象的父母早已去世，想将他们的研究对象的双亲例入研究范围内，似乎是件不可能的事情[4-6]。虽然如此，由于一些特殊情况，使得连锁分析在一些方面的研究中取得非常成功的突破。LRP5则是采用连锁分析法所得到的一个非常成功的例子。

到目前为止，人们已经将对于一般人的BMD变化的基因组进行了十多个连锁扫描，但是，这种方法在敏感性以及特异性上比较缺乏，从含有多个基因的一些区域中，进行更进一步的鉴定，找出与疾病相关的一些位点，比如说一些跟骨质疏松相似的，由多个基因构成的复杂性的病症，在这种疾病中，每一个基因的作用都非常小，这就造成了该病在研究中的鉴定，在连锁峰值下，其易感基因就会变得更加困难。

2 候选基因关联研究

到目前为止，我国所发表过的跟骨质疏松症有关的候选基因方面的研究已经达到数百个。所有候选基因中，大部分都能够按照它的生物学途径，明确地将其进行分类[7]。

许多研究者，对于基因的相关研究结果都不够一致，甚至无法通过重复、严格的考验，而导致这一情况的原因非常多，可能是由于许多研究所用的样本非常有限，无法进行大量反复的研究所致，也可能是人群间一些特征上的差异引起的，总之因素之多，无从考证。

3 AWAS（全基因组关联）研究

在最近的几年间，一些用于研究基因的新兴技术以及高通量技术都得到了非常大的进展。相关课题表明，在人类的四个家族群体中，基因组最常见的SNP（单核苷酸多态性）所占的比重最大[8]。与传统方法（连锁法）比起来，如果在鉴定一项影响力非常小的基因时，用这种没有偏差的方法对数以万计的SNP进行评估，具有更充分的统计力与说服力[9]。

4 遗传基因的临床应用

由于对GWAS的研究，鉴定出了大量的遗传位点之后，许多研究者试图将这些信息与临床医疗相结合。因此，对于这些研究的了解非常重要。为了将那些罕见的以及常见的遗传位点进行准确的鉴定，就必须对GWAS进行更进一步的基因位点的深测序，它能够被当前的GWAS设计纳入。基于QTL指数模型，复杂疾病很有可能是由于多个大影响力的遗传基因以及多个小影响力的遗传基因，共同发生作用而导致的[10]。如今，已有多个研究骨质疏松症的相关遗传学表明了该模型的有效性。如果说比较罕见的变异遗传位点能够很大程度上影响复杂疾病，那么，以目前我们对GWAS方法的研究程度，可能还无法将其致病的位点鉴定出来。另外，虽然有很多变异遗传位点已经被鉴定出来，但是其相关的功能还没能被人们所发现，也无法明确它们的重要性[11-14]。对于这些罕见型遗传位点，笔者考虑的是：既然这些罕见的位点出现的概率这么低，那么，它们对一公共健康是否也会造成一定的影响呢？除此之外，到目前为止，虽然已经有很多遗传位点被鉴定出来了，但是对于它们的许多功能，人们还没有发现，对于它们的重要性也就不得而知了。不过，这些遗传位点的绝大部分都可以通过顺式作用，对基因的功能造成一定的影响。因此，想要验证这些基因位点对骨质疏松疾病的影响，就必须对这些鉴定区域内的基因进行一系列分子及细胞方面的功能研究。

5 结论

目前，人们对于这些基本的基因位点功能的鉴定能力还处于孩童时期，人们所掌握的这些信息只代表了10%以下的骨质疏松疾病在遗传易感染方面的估计[15-16]。从长远来看，对遗传基因的研究不仅仅集中于对易感性的变异位点的研究，对于这些所研究出来的信息的应用更具有重要意义。只有将这些信息应用到临床医疗中去，才有可能对这些疾病的发病、发展，以及干预结果等进行预测，对于这一成果的研究，将为医疗事业带来飞越性的发展。