遗传学概念范文10篇

遗传学概念范文篇1

关键词：医学遗传学；课程思政；教学设计

“医学遗传学”是用人类遗传学的理论和方法来研究遗传病应用于医学实践，从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系的学科。“医学遗传学”是一门由遗传病这一纽带把遗传学和医学结合起来的学科，从遗传学角度系统地描述了疾病的病因、发病机制、病变过程。“医学遗传学”课程是基础医学、临床医学、法医学等医学相关专业本科生的专业必修课。教育部明确提出要全面推进高校“课程思政”建设。对于充满人文精神的医学科学来说，理想信念的教育和价值观的引领决定了我们培养什么样的医学人才。培养健康中国需要的创新型、应用型、复合型卓越本科医学人才是医学教育的目标，这一目标要求医学课程的建设和教学不仅仅是在专业上的突破和教学方法上的创新，而是在专业教学的同时塑造医学生的人生观、价值观和荣辱观，夯实医学生成才成长的德育基础，促进医学生人文素质的提高和发展。作为医学教育的重要专业课程，“医学遗传学”如何结合专业知识设计和开展课程的思政教学成为课程建设和医学人才培养的重要一环[1-2]。

1“医学遗传学”课程思政育人目标和整体设计思路

医学遗传学在课程教学的顶层设计上，把思政培养作为课程教学的目标放在第一位，结合知识传授、能力培养，着力对大学生的社会主义核心价值观进行培养。在教学实施中有目标有意识地对大学生开展思政教育，将其作为一种学科思维，提炼出专业课程中所蕴含的“思政基因”，将知识与之融为一体，转化为具体化、生动化的“教学载体”，达到课程教书育人的功能[2-3]。课程设计的育人目标：（1）爱国情怀，民族自豪感：分析中国对罕见病、出生缺陷等的防治政策和实效，了解我国在这些方面的策略和措施、取得的实效，领会我国医疗卫生政策的优越性，造福广大人民群众的成果，增强学生对我国相关情况、政策、成就的了解，培养爱国主义和自豪感。讲述中国科学家的故事，培养民族自豪感，也培养医学生学习为人类解除病痛的职业素养和医学精神。（2）科学的态度、探索的精神：梳理医学遗传学发展历程中里程碑式知识点，如豌豆杂交实验、先天性代谢病的发现、DNA双螺旋结构解析、人体染色体数目与疾病的发生、产前诊断、基因编辑技术等。这些知识点都是经反复研究、在不断质疑声中建立起来的，从而培养医学生严谨求实的科学态度，不断创新探索的科学精神。（3）医学遗传学中的伦理问题：在传授专业知识的过程中，明确将专业性职业伦理操守和职业道德教育融为一体，给予其正确的价值取向引导，以此提升其思想道德素质及情商能力。（4）科学技术的发展对社会的推动作用：从孟德尔的遗传学说到DNA双螺旋的发现；从染色体技术到基因诊断、基因编辑技术；大数据时代遗传医学的进展，科学技术对社会具有不可估量的推动作用，通过这一要素的教学，培养学生的科学哲学观。（5）人文关怀，责任心培养：出生缺陷人群、罕见病人群的医疗需求以及关爱培养学生作为医者的社会责任心和人文情怀。

2课程思政教学与对应知识点设计

医学遗传学主题是遗传疾病和疾病的遗传，知识要点在于遗传疾病的从亲代传至子代的特点和规律、其发生的病理机制、病变过程及其与临床表型以及诊断、治疗和预防的方法。从遗传学角度系统地描述了疾病的各种病因、发病机制、病变过程。医学遗传学在教学上分为三大篇：总论篇介绍医学遗传学的学科以及发展历史；基础篇为基因突变模块、基因病模块、染色体病3个模块，讲述各类遗传疾病的遗传规律和特征和机制；临床篇为各类遗传疾病病理机制、临床特征、诊断治疗预防等，包括了遗传性疾病、临床遗传学问题、遗传病的诊断治疗3个模块。在思政教学设计上结合3个模块的教学，融入爱国情怀，民族自豪感，科学的态度、探索的精神，医学遗传学中的伦理问题，科学技术的发展对社会的推动作用，优生科学的概念与在我国的历史及其重要性，出生缺陷的预防、出生缺陷人群的关怀五大思政元素。使学生对医学遗传学学科形成发展有科学的认识，对从事医学遗传学研究与教育的前辈事迹有深刻的感悟，对将医学遗传学知识应用于临床实践有明辨的能力，最后通过学习使其世界观、人生观、价值观有所升华，达到进一步“立德树人”的教学效果[3-4]。

2.1医学遗传学总论部分的设计

该篇介绍医学遗传学、遗传病等基本概念，遗传病的研究策略，医学遗传学的分支学科，人类基因组概念，遗传病的特点和分类，医学遗传学的发展历史。这部分的思政教学设计充分结合学科的发展历史，梳理“遗传学”“医学遗传学”发展历程具有里程碑意义的知识亮点，了解技术发展对社会的推动作用。科学家特别是中国科学家在其中的杰出贡献。例如以孟德尔的故事、DNA双螺旋发现的历程阐述科学的生命在于创新，科学的胜利在于冲破传统观念。在遗传病概述部分，对于遗传病分类中的朊蛋白疾病的知识点介绍，则结合普鲁希那教授与朊蛋白疾病研究的故事，通过讲述科学家的故事结合知识点阐述科学精神，分析朊蛋白病分子机制，这类疾病的发现不仅具有重要的理论价值和实践意义，而且发现的过程本身也给了人们不少启迪。教授学生学习在线《孟德尔遗传》（OMIM）的应用，则结合OMIM的编撰等故事，分享MIM创始人麦克西库的贡献，其编制的医学遗传学的“圣经”《孟德尔遗传》（MIM），免费让所有的学习者、教育者、研究者共享，极大推动了医学遗传学的研究进展。而在线的OMIM问世更以其高速更新率和便捷的使用特性这一知识宝库的作用和影响发挥到最大程度。

2.2医学遗传学基础篇的设计

医学遗传学基础篇分为3个知识模块。模块1的内容包括：基因突变、基于疾病的遗传学数据分析、基因突变的分子细胞生物学效应。主要知识点在于基因突变的特性、类型和分子机制；诱发基因突变的因素，因突变导致蛋白质功能改变的机制和遗传学数据分析等。其中“基于疾病的遗传学数据分析”是与时俱进的新科技教学内容，将其专业知识和思政教育融为一体，介绍大数据在现代医学中的应用，特别是我国大数据在医学中的应用情况。模块2主要内容是基因病的遗传，包括了单基因病的遗传规律和特征、多基因病的遗传规律和特征、线粒体病的遗传规律和特征、染色体与染色体畸变。单基因病的遗传规律和特征的教学有丰富的教学视频资料，通过遗传病视频资料观看直观地学习遗传疾病的规律和特征，这些珍贵视频资料拍摄于20世纪80年代初，视频制作者上海医科大学许由恩教授历尽辛苦拍摄制作的这些视频成为全国的医学遗传教学的宝贵资料，许教授的这些故事，他献身医学教育的事迹也随之成为鼓舞医学生的珍贵资料。线粒体遗传有着特殊的母系遗传的特征，而诞生2016年世界上第一例三亲儿童的，讨论线粒体病的防治上伦理学、法律的问题。模块3主要讲述人类染色体的结构形态、类型、数目、染色体畸变类型和形成机制，染色体畸变的研究方法，在这一章节以人类染色体数目的发现，讲述华人科学家的故事。以及学习敢于挑战权威的科学态度，介绍人类细胞遗传学研究方法和进展，引入科学技术的发展对社会的推动作用。

2.3医学遗传学临床篇的设计

这部分的知识点集中介绍临床医学学问题，模块1遗传病包括单基因遗传病，要求学生掌握主要的分子病和先天性代谢缺陷病的分子机制和临床症状，与这部分教学内容相结合的是我国科学家在遗传疾病上的发现和杰出贡献，培养学生爱国情怀、民族自豪感。设计通过多个疾病的研究故事，如杜传书父子对蚕豆病的研究、中国临床遗传学奠基人罗会元的贡献等分享研究者特别是中国学者的探索精神和杰出贡献。我国地中海贫血防治成效，以及医疗卫生政策的优越性大大提升当地的人民健康水平，有效减少遗传负荷。多基因遗传病的章节，在掌握多基因遗传病和复杂性疾病等概念的同时了解我国对慢病研究防控的进展和成效。胰岛素发明的故事了解我国对这类疾病防治的贡献。染色体病的特点和分类：常见的染色体病，特别是Down综合征的表型特征、遗传分型和分子机制、诊断、治疗及预防。Down综合征的发现是一个多学科融合的研究发现。可以融入科学的态度、探索的精神，跨学科研究的意义等思政元素。模块2主要讨论临床遗传学问题，包括出生缺陷、肿瘤发生的遗传学、表观遗传与疾病。出生缺陷相关的知识点紧密结合我国出生缺陷防控措施，取得的显著成果，通过多年的防控实施，我国出生缺陷发生率大大减少，使得学生对我国医疗卫生的成效有客观的认识。而肿瘤遗传学讲述慢性粒细胞白血病与费城小体的知识则将慢性粒细胞白血病的机制和其特效药格列卫的研发有机结合，并了解我国现在已将格列卫进入医保的状况。以曾毅院士的研究，通过鼻咽癌发生的环境与遗传机制的分析为例教授肿瘤的发生与环境也遗传交互作用机制，同时学习科学的态度、探索的精神，了解科学研发的艰辛，以及中国科学家对肿瘤遗传学做成的杰出贡献。表观遗传与疾病篇章则让学习者在掌握知识的同时了解世界及我国表观遗传学的发展方向。模块3是遗传病的诊断治疗与咨询，这部分教学内容涵盖以下几个方面。（1）遗传病诊断方法，分子诊断的基本原理和主要方法；（2）遗传病的治疗原则，基因治疗的基本概念、策略及转基因治疗的技术考虑；（3）遗传咨询的基本流程、手段和必要性。通过无创产检、分子诊断的学习，了解其研发过程，讲述中国（华人）科学家的杰出贡献和爱国心；在科学探索中不畏艰辛不惧人言，勇于探索的精神；了解无创产前诊断对健康生育的重大意义和分子诊断技术对遗传病防治的重大意义。遗传病治疗的知识学习需要了解基因治疗的发展史，及其对人类疾病治疗的划时代意义；引导思考科学技术的应用是否会对人类带来危害，遗传病防治与伦理学问题。我国对非法行医、违反伦理的医学行为的法制。熟悉群体筛查手段和必要性；了解遗传伦理隐私等问题的解决思路。

3教学方法的设计

在课程教学中，设计了相应的思政教学案例，如何与知识点有机结合，融盐于水，而不是单独讲思政故事；课堂教学学时有限，如何高效率地传播科学知识同时又开展课程思政教育，都有赖于有效的教学方法的设计[5]。课堂教学与翻转课堂相结合，学生课前查阅文献资料，教师讲故事结合学生翻转课堂。利用在线教学平台，开展线上线下混合式教学，充分利用微课、慕课、录屏等在线资源，通过混合式教学的开展有效实施知识点与思政育人的融合。案例讨论，根据教学课时的情况组织学生课堂或课后分组讨论，通过具体案例，讨论和思考伦理、人文关怀、科学精神等问题。实践活动，组织学生开展出生缺陷人群关怀活动，出生缺陷防控和优生知识宣传活动，运用所学的知识参与公益活动，在实践中开展思政育人。

参考文献

[1]教育部.高等学校课程思政建设指导纲要[Z].教高(2020)3号.

[2]杨玲,刘雯,左伋.中国高校“医学遗传学课程思政”指南(2019)[J].中国优生与遗传杂志,2019,27(10):1279-1280.

[3]翟立红,姚劲松,李君,等.高校《医学遗传学》课程思政教育的探索和实践[J].教育教学论坛,2019(10):25-26.

[4]杨玲,刘雯,左伋.基于案例的医学遗传学“课程思政”设计与实践[J].中国优生与遗传杂志,2019,27(8):1023-1024.

遗传学概念范文篇2

关键词：遗传学；问题；对策；教学改革

遗传学是生命科学领域一门历史悠久且不断发展的学科，遗传和变异是该学科研究的主要内容[1]。作为生命科学中一门系统完整且发展迅速的理论科学，遗传学研究对探索生命本质、不断推动相关生命科学发展起着至关重要的作用。此外，遗传学与生产实际密切相关，在动物、植物、微生物等育种过程中以及人类遗传疾病的防治方面都具有实际指导意义。因此，遗传学是生命科学、动植物生产、食品科学等专业的骨干基础课程，在高等院校生物相关专业本科生教学计划中具有重要地位。面向高校生物相关专业本科生开设遗传学课程，积极探索改进教学方法，提升遗传学课程的教学效果，有利于培养具有创新意识和实践能力的高素质生物专业人才。

1遗传学课程的特征和重要性

遗传学课程具有高等学校课程专业性、研究性和前沿性的典型特征。在教学方面，遗传学课程内容多、难点多，因而学生需要有良好的英文基础和生物化学、细胞生物学等先修课程的扎实铺垫才能学好这门课程。遗传学起源于人类的育种实践，早在新石器时代人们便开始尝试改良动植物品种，直至孟德尔遗传规律的发现。随着细胞学和胚胎学的不断发展，人类对于细胞结构以及细胞活动（有丝分裂、减数分裂、授精及细胞分裂）的认识不断加深，同时生命科学等相关领域研究的飞速发展也促进了现代遗传学不断丰富和发展。目前，数量遗传学、群体遗传学以及分子遗传学的相关研究广泛应用于农业、畜牧业和医学等领域，与人类健康和经济发展有着密不可分的关系。在医学领域，遗传学技术可用于遗传疾病的检测筛查和生物制药等；在农业生产方面，遗传学技术可以用于改良农作物的产量和品质性状等；在科学研究方面，遗传学技术能帮助人们探究人类的起源、揭开生命的奥秘。遗传学的理论性和实用性都比较强，对于生命科学领域各分支学科的整合和新研究方向的深化与开拓具有重要意义[1]。学习遗传学课程能够使学生了解该领域的研究现状和最新进展，理解当代生命科学中的新方法、新技术，了解遗传学的应用前景。扬州大学农学院在为硕士研究生开设高级遗传学课程的基础上，进一步优化本科生培养方案，将遗传学课程作为农学、生物科学、生物技术、园艺和植物保护等专业本科生二年级上学期的一门专业必修课。该课程介绍遗传学的发展历史、基础理论、前沿技术和发展方向。现对遗传学课程教学中存在的问题进行分析，并提出改革措施，旨在提高本科生遗传学课程的教学质量。

2遗传学课程教学存在的问题

2.1学科发展快、交叉点多

遗传学，尤其是分子遗传学研究日新月异、未知领域多、概念和技术更新快，遗传学课程教材难以及时更新内容，不能满足教学需求[2]。这就要求教师密切关注该领域的最新研究成果和报道，将最新的内容融入课堂教学中。此外，遗传学虽是一门历史悠久的经典学科，但是与很多新兴学科存在交叉。遗传学课程与基因组学、分子生物学、生物信息学等课程之间的知识点存在一定程度重复，相关授课教师应讨论协调课程内容讲授的范围和重点，避免该课程与先修课程和其他相关课程中知识点的重复。

2.2多媒体教学有利有弊

多媒体作为信息时代下的一种重要教学辅助手段，能够直观、形象地帮助学生理解、记忆和分析抽象、复杂的教学内容，不仅能够摆脱传统课堂板书加讲解的枯燥授课方式，提高课堂教学的吸引力和趣味性，还能够拓展学生的知识面、调动学生的学习积极性。然而，多媒体教学也存在着一些问题，例如在讲解课程难点时，多媒体授课速度过快或信息量过大，学生难以在短时间内接受和理解知识点，教学效果就会大打折扣。另外，有些教师在授课时过度依赖多媒体设备，习惯于照本宣科，缺乏与学生面对面的互动和交流，容易忽视学生对知识点的反馈信息和接纳程度。因此，在进行遗传学课程教学时，应根据教学内容的特点合理将板书和多媒体教学有机结合，对于逻辑推导等过程可以采用板书教学来引领学生的思维，对于复杂实验原理等内容的讲解则可以适当借助图片或视频等多媒体资料加深学生的理解。

2.3学生学习的主观能动性不强

在教学过程中，许多学生没有课前预习和课后复习的习惯，难以迅速进入课堂情景、紧跟教师的思路，需要花费较长时间回顾和复习之前课堂上讲授过的内容，影响课程进度。因此，教师应注重学生良好学习习惯的培养和强化。此外，有些学生对教师依赖性较强，缺乏独立思考精神，对知识点只会死记硬背，对课堂上讲授的内容无法做到融会贯通，不能灵活运用所学知识举一反三地解决实际问题。这些都反映了学生在学习过程中缺乏主观能动性。

3对策

在遗传学课程本科教学过程中突显出来的各种问题，要求教师从教学内容设置、教学方法选择和教学模式调整等方面进行教学改革，不断提高教学质量和教学效果。

3.1合理安排教学内容，突出教学重点

遗传学理论性强、难点较多，且其内容与其他学科内容有很大部分的重叠。因此，教学时应针对课程特征制定出详细具体的教学计划，在构建完整教学体系的同时避免与其他学科内容的交叉重复，突出该课程的重点和特点[3]。例如，在讲解遗传图和物理图绘制这部分内容时，可以在适当回顾相关基本原理和技术方法的基础上，进一步讲解绘制基因组图在人类基因组测序和其他模式生物基因组测序中的应用和实践策略。在课程资源建设方面，应根据学科发展情况不断调整和完善教学大纲，根据权威教科书编写讲义、习题，搜集课程相关的图片和音像资料等。

3.2根据教学内容选择适宜的教学方式

遗传学课程内容包罗万象，教师应针对不同的教学内容选择恰当的教学方式，围绕教材的重点、难点和关键问题，引导学生独立思考[4]。对于遗传学中基本概念和术语的讲解可采用讲授法教学，注意内容的科学性和逻辑性，使学生快速掌握遗传学中的基本知识点。课程初期可以采用框架引导式的教学方法，让学生宏观了解遗传学的概念、研究范围以及应用。讲授概念性的内容时，教师应结合多媒体开展教学，让学生全方位理解和掌握关键知识点。以问题为导向的教学模式应该贯穿于遗传学教学的始终，教师可以从遗传学相关的生产、生活和研究出发，找出其中的遗传学问题并引导学生主动思考。关于基因工程章节中转基因生物安全的相关问题，可采用讨论法和启发式教学，鼓励学生各抒己见甚至辩论，提高学生的参与度，培养他们主动学习和思辨的能力。对于遗传作图标记等涉及实验操作的内容，可采用演示法或实践法，鼓励学生亲手利用RFLP、SNP、SSR等技术进行基因分型分析，通过直观感知，学生掌握教学内容。对于人类进化史等内容，可组织学生形成研讨小组，学生在教师的指导下搜集资料、自学，对一些学科前沿问题进行探究和思考，并进行专题汇报，不仅可以锻炼学生对图书馆和现代信息网络资源整理和分析能力，还可以培养学生课件制作和口头表达的能力。教师在学生报告前应充分激发学生对科学问题的兴趣和求知欲，在学生汇报后应对汇报内容细致点评，帮助学生整理和归纳知识结构，引导学生探索更深层次的问题。在遗传学课程教学过程中，应遵循以教师为主导、学生为主体的原则，培养和激发学生主动学习的动机，使学生对课程的学习由外在、被动转化为主动。教师应通晓课程的理论体系，引导学生积极思考，掌握学习和思考的方法，了解社会的实际需要，对所学的知识点融会贯通，培养学生利用遗传学知识解决生活中实际问题的能力。

3.3将科研与教学有机结合

遗传学与实践联系紧密，因而教师可在遗传学课程教学过程中尝试做到教学过程科研化、科研活动教学化。在教学过程中，鼓励学生进入实验室进行实践操作，参与科学研究，用课堂上学习到的理论知识解决实验室中遇到的科研问题。一方面，可以用过程教育代替结论教育，使学生对知识点的理解更深刻、记忆更牢固；另一方面，为学生参与科研提供良好的环境，培养学生的动手能力和科研思维，为日后深造打下坚实基础，促进学生全面发展。例如，在讲授基因定位和连锁遗传图这部分内容时，可以结合科研中的实际案例，挑选具有某些性状分离的遗传群体，让学生自己设计实验方案进行基因定位，并参与到实验室的科研实践中，让学生学会独立思考、独立解决实际问题。同时，在分析和解决问题的过程中加深学生对教学知识点的理解，锻炼学生的科研能力。

3.4优化考核体系，改进考核方式

课程考核是评价学生对课程学习效果和掌握程度的重要标准，建立科学、合理的课程考核体系是保证课程教学质量的关键环节。我国高校传统的课程考核方式比较单一，多为期末闭卷考试，且考卷中以考查学生记忆的内容居多，这在很大程度上限制了学生学习主观能动性和创造性的发挥，不利于提升学生的综合素质[5]。在遗传学课程考核中，应倡导和鼓励课程考核方式的多样性，强化过程性考核方式，力求摆脱教师以教材、大纲为中心命题，考前划重点，学生考前临时突击背笔记的应试教育模式。可以根据实际情况调整课程考核中平时成绩和期末考试卷面成绩的权重，提高过程考核成绩占课程考核总成绩的比重。平时成绩考核方式多样化，除了对出勤和课后作业进行考核计分之外，适当将随堂测验、课堂参与情况（例如回答问题、参与讨论等情况）、小论文撰写等纳入平时考核中，将考核贯穿到整个课程教学过程中，避免仅由期末考试决定课程成绩的片面性。

3.5注重教师学习在教学中的作用

教师在进行课堂教学前要充分备课，不仅要“备教材”，还要做到“备学生”。不仅要钻研教材和教学大纲，精心准备教案和多媒体课件，了解遗传学课程的教学目的和具体教学要求，深入理解教材的内容、结构、重点和难点章节，把握本学科、本专业发展的最新动向，还要在了解学生知识基础、结构和接受能力等实际情况的基础上，摸索总结最适宜的教学方法。授课教师应及时更新课程相关理论知识，密切关注学科前沿热点和发展方向，保持主动学习的习惯，不断提高教学能力，提升学生综合素质[6]。在教学过程中应注重与学生保持良好的互动和沟通，提高学生的学习质量、拓宽学生的知识面、激发学生的学习兴趣。

4结语

遗传学领域的研究涉及人类生活的方方面面，对人类社会和科学文明发展具有重要的推动作用。遗传学课程已成为我国高等院校生物相关专业本科生的一门重要专业课程。本文从遗传学本科教学实践出发，总结教学过程中存在的问题，积极优化教学内容、改良教学方法、改进考核方式，希望通过教学改革和实践不断提高遗传学课程教学质量、完善课程建设。

5参考文献

[1]刘庆昌.遗传学[M].3版.北京：科学出版社，2015.

[2]谢剑波，张德强.“分子遗传学”课程实验教学改革的探索：以北京林业大学为例[J].中国林业教育，2017，35（3）：73-75.

[3]龚竞，朱勇.遗传学课程教学体系的构建与改革研究[J].蚕学通讯，2014，34（1）：59-62.

[4]顾蔚，张敏，张迎春，等.遗传学教学中培养学生综合能力的探讨[J].西北农林科技大学学报（自然科学版），2003（4）：197-199.

[5]蒋盛岩，任光云，赵良忠，等.遗传学教学改革与实践[J].中国科教创新导刊，2008（23）：120.

遗传学概念范文篇3

关键词:动物遗传学;教学形式多样化;教学质量;翻转课堂;因材施教;创新人才;自主学习

1兴趣是最好的老师，第一节课以讨论课的形式

开篇在过去，按照传统的教学思路，课程第一章都是绪论，主要介绍一门课的学习内容、学习目的、章节及参考书目等。为了首先引起学生们对动物遗传学这门课程的学习兴趣，教研组将动物遗传学第一节课改为讨论课，设置了两个问题:第一，先有鸡还是先有蛋?第二，人类的进化史你了解多少?对课程作了简单介绍之后，先给学生们播放了一段传记片电影《造物弄人》，这是一个特别的关于达尔文和他如何撰写伟大巨著《物种起源》的故事。通过这样一个故事，学生们了解了达尔文顶着种种压力，冒险撰写了《物种起源》的前因后果。活生生的人物故事胜过千百次说教。学生们被达尔文的科研精神吸引的同时接收到的信息是:达尔文为进化的信念提供了理论基础，指出进化的动力在于生存竞争产生的自然选择。辩论总是正反两面的，为此课程又给出另外两个网上争论热点:第一，“进化论遭质疑史前文明有证据”。新西兰遗传学家MichaelDenton在《出现危机的理论:进化论》一书中一针见血地说“达尔文的进化论是20世纪最大的谎言”。很多专家认为“进化论”不仅误导了整个生物学，而且误导了心理学、伦理学和哲学等许多领域，误导了人类文明的发展。第二，介绍了遗传学家、进化理论学家尤金•麦卡锡提出的“人类是黑猩猩与猪杂交结果的假说”(review．jschina．com．cn/system/2013/12/05/019527540_02．shtml)。给出论题后，学生纷纷提出自己的观点，归纳后大致分四类:第一类观点是支持达尔文的进化论，认为先有鸡后有蛋，认为鸡是别的鸟类进化来的，所以先有了鸡才有蛋;而人也是由高等动物进化来的。第二类观点是认为先有蛋后有鸡。学生们说:“种瓜得瓜，种豆得豆”。就算鸡是别的鸟进化来的，那也必须先有一个蛋的变异形成鸡的遗传物质后才能变成鸡。学生们同时认为人是地球上最早的生命，因为人类最聪明，是人类在主宰和改变其他生物。第三类观点认为一切生物都是基因重组的结果，基因才是进化的根本。第四类观点认为什么鸡啊，蛋啊，人类啊，都是宇宙运行规律改变的结果，地球生物是由宇宙中其他星球的高等生物送来的，比如人类离开地球，到太空中就会发生分子重组，到达另外的星球后，若想生存，必须分子重组后适应新的星球环境。学生们的观点新奇而独特，说明他(她)们在认真地思考这些问题，也充满了好奇心，课程开篇深深地吸引了学生们，激发了学生们的学习兴趣。在学生们学习热情高涨时，及时鼓励他们课下认真找资料，看相关书籍，找到理论支持，在课程学习到一半后，会开设一次大型辩论课，好的开端已是成功的一半。

2变高深的概念术语为通俗易懂的民间俗语，加深学生们对概念的理解

把复杂的问题简单化，更加符合学生们的认知。教研组在讲授什么是“遗传”时，先给出课本的概念:遗传(heredity)指子代与亲代相同或相似的地方，即生物亲代与子代之间在形态结构、生理功能、行为本能方面的相似性。字面意思虽然很好理解，但却抓不住学生的注意力，缺少生动性，但如果在这里结合学生们熟悉的俗语来帮助理解:遗传便是“龙生龙，凤生凤，老鼠的儿子会打洞”“种瓜得瓜、种豆得豆”。这些通俗易懂的俗语，不仅生动，而且加深学生们对概念的理解。在讲解“变异”的概念时，引入”一娘生九子，连娘十个样”的俗语。学生们很快明白，原来“变异”是指生物在亲代与子代之间，以及在子代与子代之间表现出一定差异的现象。诸如此类的概念或术语，都尽量用通俗易懂的俗语来解释，学生们能轻松理解并掌握这些概念，且继续保持学习的热情。

3借助视频资料和Flash动画讲解知识难点，使晦涩难懂的理论变得生动有趣

纯理论的讲解，学生难有直观感受。为了使学生能认真、主动地参与到学习中来，使我们的课堂更有趣，也更有价值，教研组一改过去照本宣科的做法，把索然无味的理论变成生动活泼的视频。心理学研究表明，人类视觉和听觉器官在获取信息过程中所起的作用最大［1］。因此在教学过程中恰当地运用多媒体课件的同时配以视频资料，更加有助于学生们获取信息，并将知识深深印在脑海中。通过视频，学生独立地思考和分析知识难点，有不明白的地方当场找老师或同学讨论。这种教学方式深受学生们喜爱。比如:老师在讲解“遗传的物质基础”一章时，其中一个经典实验便是“T2噬菌体的侵染实验”证实遗传物质是DNA，学生们不懂得什么是噬菌体，对侵染过程没有感官认识，此时我们便引入一个视频。部分视频截图见298页彩图1。通过视频讲解，学生们不仅对噬菌体有了全面的了解，而且明白了噬菌体侵染细菌的整个过程，对证实遗传物质是DNA的经典实验“T2噬菌体的侵染实验”有了直观的认识，深刻理解也就是自然而然的事情了。动物遗传学教研组不仅仅是针对个别知识点制作Flash动画，还针对历届学生提出的难点都制作了视频资料，比如有丝分裂、双交换、同源染色体的联会和分离、染色体缺失、重复环的形成、基因重组、基因复制转录翻译、RNA剪接等。在“动物的遗传操作”一章，教研组也更多地应用了视频资料，学生们通过视频，对“体外克隆DNA序列”和“细胞的转染及筛选”知识有了直观的了解，鉴于本科阶段的试验经费有限，教研组不能给每个生物学操作都配以实验讲解，视频资料大大弥补了这一缺陷。通过视频学习，学生们对所有生物学实验操作不再陌生。这触发了学生们的科研兴趣和探索欲，他(她)们更是在课下主动搜索这类学习资料，并在自我展示课上拿来同老师和同学交流。

4“翻转”课堂的应用“翻转”

课堂是让学生按照自己的学习进度在家中听课，在课堂上与老师和同学一起解决疑问［2］。“翻转”课堂创立的初衷是提高学生们的自学能力，变被动学习为主动学习，老师将课程视频资料发给学生，学生在家里听课学习，完成作业，疑难部分再到课上去找老师和同学讨论，这样，老师在课堂上便不用再讲授新课，而是解决学生们的问题。这个教改思路是好的，但目前的高校很多都无法完全实现这样的教学模式。“翻转”课堂改革还未大面积推广，或许只是因为学生们还不习惯这样的学习模式。任何改革都需要时间，教改也一样，目前的教育体制下，也许暂时还不能实现完全的课堂“翻转”，但“翻转”课堂确实是可以提高学生们的自学能力。实践是检验真理的唯一标准，因此动物遗传学教研组又在教学中针对个别章节和专题讨论课，尝试应用了课堂“翻转”方式。比如在讨论课上，老师先将一个专题的研究进展制作成视频，里面包含如何查找资料、如何制作PPT、如何立论、如何找资料来支持自己的论断，然后学生们根据“翻转”视频资料要求自行分组，各组再立论，并找到支持自己理论的资料。回到课堂上后，学生们便就各自观点，派代表通过多媒体展示自己观点，然后组间展开辩论，这种“翻转”与讨论结合的教学模式应用，确实提高了学生们的自主学习能力、思辨能力。大多教育工作者通常认为，缺乏监督的情况下，人都有自然的惰性，没有学校和老师在课堂上给予的压力，大多学生对自主学习不热情，但事实是，在动物遗传学的章节“翻转”和几次专题讨论课上，学生们都充分展示了自己的自学能力和学习热情，有些优秀的学生还在自学过程中发现了教材的小错误，事实证明他(她)们的学习能力不是不行，只是需要老师的正确引导。有了方向，有了任务，大多数学生都会积极又主动地完成自学任务，结果比预期理想，无休止的观望不如一次勇敢的尝试。

5老师不拘泥于三尺讲台，走下讲台可以加强课堂纪律

老师讲课除了要有丰富的课堂言语、表情和教学手段外，不拘泥于三尺讲台也是一种很好的教学方式。目前，由于网络和通讯设备手机的应用，已经使很多学生出现手机依赖症，学生们上课时，几乎人手一部手机放在课桌上，有些学生自控力差，时不时想打开手机浏览一下，精神无法集中，连环效应，也会影响周围的学生听课。若老师整节课都站在讲台上从头讲到尾，不提问，不关注学生们学习动态的话，课堂效果将大打折扣。若老师能走下讲台，时不时与学生进行眼神交流，走到瞌睡的或看手机的学生身边轻轻提醒，整个课堂纪律都会大大改观，这样的移动授课方式大大提高了课堂效率。

6留给学生更多的想象空间，激发学生们深入学习的热情

从上面几点可以看出，动物遗传学教研组对每个教学环节都进行了改进，无论是教学内容还是教学组织，都实现了以人为本、以生为主的教学理念，但老师教学的目标不仅仅局限于对现有知识的传播和掌握，更希望学生们通过一门课程的学习激发出进一步深入钻研课外知识的热情，进而通过自主学习获得更多的知识，与时俱进，做创新性人才。因此，在动物遗传学最后一课，老师给学生们播放了一个场面堪比“星球大战”的人体细胞与病毒之间战争的短片。部分截图见298彩图2。这个科探短片制作的非常精彩，学生们个个看得目瞪口呆，看似与课程无关的内容，却完整体现了遗传物质的结构和功能，同时在学生们的心里播下了科研兴趣的种子。有限的知识讲授结束了，而学生们对知识的探究实则才刚刚开始，学生们兴奋地表示，以后一定要致力于相关领域的研究，为人类揭开一个个不解之谜。这也是笔者在讲授动物遗传学课程时获得的一些经验和方法，希望能为其他课程的教学提供一点参考，让学生们爱上学习，成为学习的主体，从而进一步推动我国教育事业的发展。

作者:李红梅 聂庆华 顾 婷 王 羽中 刘满清 张细权 单位:华南农业大学

参考文献:

遗传学概念范文篇4

【关键词】解剖学；医学遗传学；案例分析；教学研究

医学遗传学教学及研究的主要对象是遗传病，探讨其发病机制、遗传方式、诊断、治疗及预防的方法，降低它在人群中的危害，以改进人类健康水平［1-2］。医学遗传学课程是一门基础医学与临床医学的桥梁学科，其课程设置多位于临床课程学习之前，学生尚未系统性接受临床思维训练。遗传病是遗传物质结构和功能异常而导致的疾病，不同的基因突变会引起多种组织、器官及系统的异常，导致遗传病具有复杂多变的疾病表型，因此在实际案例教学中，学生分析起来往往十分困难［3］。为此，我们根据学生现有医学基础知识，在遗传病案例分析教学中，与解剖学知识相整合，在实践教学中注重以受累器官的解剖学特征为分析切入点展开，不仅有利于学生对遗传病的理解，也能够使他们更好的理解基因与疾病表型之间的相互关系，从而提高学生自主学习及分析问题的能力。

1解剖学知识在遗传病案例分析中的必要性

遗传病表型复杂多样，同一个基因突变可引起不同的疾病表型，而不同的基因突变亦可引起相类似的疾病表型。此外，由于基因表达具有时空特异性及组织特异性，因此，突变基因所引起受累器官及受累系统损害程度往往轻重不一。本阶段学生由于缺乏诊断学、内科学等系统的临床思维训练，在遗传病案例分析中往往不能抓住主要重点，分析散，缺乏系统性。鉴于遗传病表型的复杂性，在案例分析中我们需要化繁为简，对受累疾病的大体部位，器官组织，涉及系统等依据解剖学知识进行归纳和分类，在学生有限的医学知识情况下，可以较为系统全面有条理的对遗传病特征进行总结，进而有利于理解“基因型-疾病表型”之间的内在联系，以及相关的遗传学概念。

2解剖学知识在遗传病案例分析教学的具体方法

2.1通过解剖学概念引入诊断学相关知识。解剖学是医学的根本，是医学生开始其医学学习的基础，本阶段学生具有大体解剖学及局部解剖学知识。课堂以学生自我复习的学习形式，回顾人体解剖学知识，包括解剖学姿势，大体解剖部位的划分，系统解剖的划分。以学生自身看病引入医生如何看病，在学生讨论的基础上引入诊断学基础知识，疾病诊断是有一整套理论及规律来进行的，其思路是依据大体解剖顺序，头部、颈部、躯干及四肢，以及系统解剖如运动系统、呼吸体系等基础知识来进行。2.2运用解剖学知识凝练遗传病案例特点。遗传病往往累及多个器官系统，且疾病表型轻重不一，变化多样，多以综合征形式表现。以染色体病18三体综合征案例分析举例，引导学生依据大体解剖结构归纳出典型病例的外观表型特征，如头颈部（小眼，眼距宽，耳位低，小口小颌等畸形），胸部（胸骨短，先心病等），腹部（脐疝，腹股沟疝等），四肢（握拳时3、4指贴掌心，足内翻等畸形）等各大体部位特征。同时，根据系统解剖学知识，对疾病表型受累系统进行归纳。以神经-肌肉遗传病为例，分析案例时复习系统解剖学知识，识别疾病表型累及中枢神经系统还是周围神经系统，进而具体到神经分支及传导通路的分析。在其它遗传病的分析教学中，同样可以采用该方法引导学生对遗传病表型特点进行梳理及分析，以解剖学知识的理论及语言进行规范。2.3根据疾病解剖特征分析致病基因的致病机制。当疾病特征用解剖学知识进行归纳整理好，其受累部位、器官、组织及系统清晰明了。此时，在分析基因型-疾病表型的相互关系时，可以较为容易的引入“遗传异质性”，“表型多样性”等较为复杂及难理解的遗传学概念，依据案例让学生认识到遗传病具有表型多样性，其核心是突变基因在不同组织，不同器官发挥不同效应的结果。以马凡氏综合征的案例分析为例，该疾病主要受累器官为骨垢、眼和心血管系统，本综合征的基本缺陷在于原纤维蛋白（fibrillin）异常，此时引入原纤蛋白基因（FBN1）的致病机制讨论。原纤维蛋白存在皮肤结缔组织基质、肺、肾、血管、软骨、腱、肌、角膜及睫状小带中，因此FBN1突变后可累及到其表达的区域和结构。在分析致病基因-疾病表型相关关系时，以解剖学知识为基础，结合学生现有医学知识如生理学，组织胚胎学等，引导学生展开讨论FBN1突变引起疾病表型的具体机制。

3教学评价方法和结果

对本校临床医学本科教学班随机抽取2个班，分为实验班和对照班。对照班采用传统的学生小组自行讨论分析案例，老师综合讲解的方式进行，而实验班老师结合解剖学知识引导式分析归纳的教学方法进行。通过对比2个班学员课堂难点知识讲解时间，实验报告成绩和学生满意度来对教学进行评价。数据用t检验进行统计分析，P<0.05表示差异有统计学意义。教学评价统计如表1所示，在遗传复杂概念的讲解和讨论时间上，对照班耗时约15分钟，较实验班多7分钟。实验报告成绩方面，对照班平均得分为83.5分，而实验班平均得分为92.3分。学生满意度方面，对照班平均分为85.4分，而实验组为94.2分，实验班各项分值均显著高于对照班（P<0.01），差异具有统计学意义。础、以器官系统为基础、以问题为基础和以临床表现为基础的多种教育模式，各具特色［4］。本校的教育模式以学科为基础，将整个教育分为基础课、临床专业课、临床见习实习3个阶段，整个学习过程中基础与临床独立，医学遗传学课程被以基础课的形式安排在临床专业课之前，于大学三年级上半学期开设。本阶段学员具备有一定的医学基础知识，但是缺乏临床实践。医学遗传学其出发点及落脚点均为遗传病患者及致病基因致病机制，涉及到遗传病患者咨询，诊断等多方面，国外及国内多家单位均设有医学遗传专科，我国于2014年正式建立医学遗传专科的住院医师培训制度［5］。医学遗传学可视为一门新兴的临床学科，那么，在教学中就需要案例教学填补理论与实践的空白。医学案例教学，往往针对临床具体病例，遗传病案例也不例外，涉及到分子、细胞及器官组织，大体结构等诸多方面，需要综合运用到解剖学、细胞生物学、分子生物学、生理学等基础医学知识，同时还需具备有诊断学、内科学、外科学等临床知识。然后，本阶段本科学员不具备后者临床知识。回顾医学发展，人类认识自身及疾病均离不开解剖学知识的发展，解剖学知识统领着现代医学各学科，已经在多个交叉学科教学中整合运用［6-7］。因此，在实践教学中，我们回到了医学的根本解剖学，将解剖学知识与遗传病案例分析相整合，将复杂的遗传病特征化繁为简，以解剖学知识来整理归类，极大的提高了教学进度及学习效率，同时也为学生后续的临床课学习扎实基础知识，提高了学生对遗传病例的综合分析能力。

遗传学概念范文篇5

关键词:医学遗传学;教学改革;精准医学

得益于近年来生命科学技术的迅猛发展，以二代基因测序、人工智能、大数据分析为代表的生物学前沿技术迅速浸入医学领域，由此催生不同于传统诊疗模式的精准医疗模式的出现。其主要特征在于海量的基因测序结果与患者临床资料相结合，在分子水平对患者疾病进行分析，精确寻找发病原因和治疗靶点，从而对不同遗传背景的患者提出个性化的诊断和治疗方案［1］。这一全新的医疗模式代表着临床医学的未来发展趋势。目前，精准医学正在各级医疗机构“自上而下”地推广与应用，但是临床医生对基因测序技术、生物信息学、大数据分析等基本技能尚缺乏深入掌握，因而对高校现有的医学人才培养模式提出了新的需求和挑战［2，3］。医学遗传学主要在DNA水平研究疾病与基因的关系，既是医学与生物学的交叉学科，也是基础医学与临床医学相结合的桥梁学科，其理论和实践与精准医学有着天然的契合度。经典的医学遗传学课堂教学重点包括单基因病的遗传及单基因病介绍、染色体畸变及染色体病、群体遗传学等，为临床工作中遗传病的诊断、治疗、预防和咨询发挥重要的作用。但在精准医学适用范围不断扩大的新形势下，传统的教学内容与精准医疗的培养需求存在脱节，由此造成的弊端可能有:①学生工作后囿于传统诊疗模式，看不懂基因测序结果或者不能有效甄别基因测序结果的准确性;②钝化了学生的科学思维敏感性，工作后可能忽略了对新发现基因型或表型的首创性研究［4］。为此，我们尝试以医学遗传学课程为切入点，在临床医学本科生教学中逐步引入精准医学的内容。目标在于通过将部分精准医学知识融入医学遗传学课程，提高临床本科生对精准医学知识的认识、运用和掌握，提升其在临床工作中对遗传病的识别、诊断能力，并加强临床工作中对遗传病的基础研究能力。

1实施对象

实施对象为我校2021级五年制临床医学专业部分学生，在第二学年第四学期学习医学遗传学课程，已修完人体解剖学、生理学、生物化学与分子生物学等基础医学课程。

2教学改革的内容

2．1调整部分课堂教学内容

目前我校临床专业本科生使用的医学遗传学教材是人民卫生出版社第七版。我们将其中的课堂讲授内容进行小范围调整。例如，绪论部分第三节人类基因组内容和第2章基因突变与遗传多态性内容已在生物化学与分子生物学课程中有所介绍，所以改为课前预习方式进行自主学习;第4章单基因病的遗传内容与高中生物学内容存在部分重叠，我们精简其中的重复内容，将原来4学时压缩为2学时。通过对课堂教学内容的小幅调整，在不改变总学时的条件下，既保持了必要的学习内容和知识点，也空出少量课时用于教学改革尝试。

2．2增加遗传数据库查询实践

与第六版教材相比，第七版教材的亮点是增加了“基于疾病的遗传学数据分析”并作为第一章内容以凸显其重要性。临床医师熟知常用遗传学数据库的适用范围，并且熟练掌握操作方法，将有助于遗传病的精准诊断、精准治疗和精准预防。在教学改革之前，我们通常以课堂演示的方法介绍常见数据库的使用，但是没有安排学生实际动手操作环节，导致课后印象不深，教学效果不佳。为强化对遗传数据库的使用能力，我们在课堂重点介绍OMIM、HG-MD、Genecards三个数据库的介绍。其中OMIM的使用，有助于学生查找某类遗传病的临床特征、致病基因、诊断治疗、表型－基因型关系等信息［5］;掌握HGMD和Genecards则有助于学生查找相关的突变数据和基因功能，为科研奠定基础［6，7］。为此，我们不仅在课堂上介绍以上常用网站，并且增加课后实操练习内容，指定遗传病和相关基因让学生进入数据库动手查询，并在下次课堂上公开讲解查询结果，有效地增强了教学效果，促进数据库查询功能的实际掌握。

2．3讲授基因测序报告解读方法

精准医学重要的特征之一就是基于基因测序的病因分析，因此需要临床医生(医学生)了解基因测序的基本原理，选择恰当的基因检测方法，准确理解测序分析结果。全外显子测序是目前较为成熟和流行的基因测序手段。为了增加医学生的基因测序报告解读能力，我们收集网络上公开的深圳华大基因测序公司、上海天昊医学检验实验室、北京安琪尔基因公司等的基因测序报告进行两个方面的讲解。首先，教师讲解来源于不同公司检测报告的生成流程，包括遗传数据库的选择、常用分析软件的选择、可疑位点的筛选标准等;其次，对报告内容进行解构分析，对基因名称、基因变异类型、基因变异导致氨基酸改变类型、遗传方式、变异位点致病性的证据(ACMG)进行解释，并对结果进行讨论。我们通过以上实例分析让学生早期接触基因测序报告，掌握解读报告的技巧，增加基因分析的能力，可减少从业后的知识盲点。

2．4努力提高教师教学能力

在医学本科教育阶段引入精准医学的教学内容，对授课教师的相关知识储备和讲解能力提出更高的要求。我们未雨绸缪、提前布局，采用请进来、走出去的方式，促进教师的综合授课能力提升，包括选派优秀教师前往美国耶鲁大学遗传学系短期进修，参加临床医师临床遗传学基础知识与遗传病遗传咨询培训班以及全国医学遗传学学术年会，邀请校外专家来校进行学术讲座等，积极向校外优秀专家汲取丰富的临床遗传学知识等。通过一系列的进修措施，授课教师的精准医学理论与实践能力得到显著提升，达到课程改革规定的基本要求。

2．5逐步建立与基因测序公司的交流与合作

基因测序公司的优势在于拥有数量众多的测序样本与强大的数据处理能力，但是临床知识通常较为匮乏，对于复杂表型的候选基因也可能出现错误判断。医学遗传学教师的优势在于扎实的基础知识与临床知识，但数据处理能力相对较弱。教研室与基因测序公司建立稳定的交流与合作关系可增强理论与实践的联系，提高课堂教学水平。为此，我们与北京安琪尔基因医学科技有限公司建立了长期合作关系，及时掌握基因测序技术的前沿动态，并将相关知识以讲座形式传递给学生，使学生快速更新精准医学的知识，促进理论与临床的紧密联合。此外，我们还利用测序公司丰富的报告资源，反复锻炼学生的候选基因分析能力，提高其解决实际案例的水平，学以致用。

3结果与体会

3．1教学改革促进学生对精准医学临床应用的提前认识

尽管精准医学概念早在2015年就已经提出，但是我校临床专业医学生对这一概念仍然较为模糊，大部分学生认为新一代基因测序技术和生物信息学分析仍限于科学研究需要，尚没有进入临床的实用。实际上，以全外显子测序为代表的二代测序已经广泛应用于罕见疾病及复杂疾病的诊断，适用范围也延伸至地区级、县级医院［8］。通过此次医学遗传学教学改革，临床本科生提前接触和掌握初级的精准医学知识，将有助于尽早建立精准医学思维，积累遗传学疾病知识，为进入临床工作铺垫基础。

3．2教学改革增加学生的学习兴趣

经典的医学遗传学授课内容较为抽像，部分内容在高中生物课程中有过介绍，因此医学生的课堂学习积极性不高。通过本次课程内容的改革，授课教师反馈学生对课程学习的兴趣显著提升，参与课堂互动积极性增加。其主要原因可能为:基因测序、数据分析本身就代表着生命科学技术的前沿，是课本以外的全新知识，对学生有着强烈的吸引力;其次，数据库的使用，增加了学生动手能力;最后，实例分析法与临床诊疗相关联，学生参与其中的分析讨论，容易产生成就感。最为明显的例子是，部分学生积极主动要求参加课外科研活动，如大学生创新创业大赛和“互联网+”大赛等。

3．3课程评价系统有待优化

目前期末考试试题仍以第七版教材里的内容为主要考点，考核形式仍以选择题、填空题、简答题和分析题为主。由于数据库检索和基因筛选的实操性未被列为纸质考核内容，我们无法以分数准确评价教学效果。结果显示，期末考试成绩在研究班和对照班之间的差异无统计学意义。这其中原因在于教学评价系统还不成熟，较难反映学生对知识系统掌握的程度，需要授课教师设计出新的符合教学改革要求的考核体系。

4展望

遗传学概念范文篇6

关键词:医学遗传学;DIAPP教学法;课堂教学

2019年4月，教育部全面实施“六卓越一拔尖”计划2．0，其中“新医科”理念提出将医学教育需求从以传统治疗为主的教学诉求逐渐过渡到兼具预防治疗、康养延展，突出生命全周期、健康全过程的大健康理念［1］。而这一理念恰好与医学遗传学的教学内容和目标不谋而合。人类从生到死的生命全周期过程所涉及的一切遗传性状都是遗传因素与环境因素相互作用的结果，而疾病就是由于遗传结构的缺陷或是环境发生显著变化打破了二者之间的平衡关系后而产生的。因此，人类要想从根本上认识疾病、治疗疾病，最终还需要从遗传物质DNA上寻找突破口。因此，医学遗传学也成为整个生命科学领域研究的焦点及关键点，同时成为指导临床工作的必修课程之一［2］。本校医学遗传学已建成课前－课中－课后三位一体教学模式。通过丰富的网络资源，学生可以有效进行自主性和拓展性学习。然而，作为三步教学环节的核心－课堂教学，如何能有效吸引学生学习兴趣，带动学生参与课堂的各个教学环节始终是提升课堂教学质量、提高学生自主学习能力的关键。为此，我们在以往BOPPPS教学法的基础之上［3］，根据我校学生的学习需求、教师课堂组织活动的有效性，量身定制了创新性DIAPP五步教学法，即采用设境(designthesituation，D)、探究(inquirytearning，I)、分析(analyticallearning，A)、解决(problem－sol-ving，P)、亲验(participation－basedteaching)五环节组织课堂教学，以达成教学目标。这种方法不但有效提高了学生的课堂参与度，也提高了课堂教学的有效性。本文就我校医学遗传学课堂创新性DIAPP五步教学法的应用与实践进行阐述，以期为地方医学院校基础医学课程的学生培养提供借鉴和示范作用。

1教学现状及问题分析

本校医学遗传学授课对象为大学三年级学生。通过前序基础医学课程学习，学生已具备初步的临床思维，具有一定分析临床案例的能力。然而，学生普遍存在学习功利心强的问题，认为遗传学与其今后的临床工作关联性较低，重视程度不足，因此在学习内容及方法上急于求成。此外，作为地方医科院校，我校学生大多来自本省，普遍性格内敛，主动参与及讨论的意识不强，但具有较强的自学能力，善于探究和分析，对遗传病诊治的过程及逻辑关系兴趣浓厚。同时，学生普遍表现出学习思维固化，常拘泥于课本知识，纠结于某个知识点或某种遗传病的内容记忆，无法有效建立起遗传知识的逻辑体系与内在关联，因此无法完成知识的内化及临床应用。随着“新医科”教学理念的推行及现代化教学手段的普及，教师在课堂教学过程中逐渐显现出力不从心的局面，首先表现出的是教师对于课程思政理念与成果导向(outcome－basededucation，OBE)教学的概念模糊［4］，思路不清且与专业教育、职业精神融合不足，因此在教学过程中无法有效弥合科学与人文、医学与社会之间的缝隙，不能使学生获得积极的价值体验。此外，教师在组织课堂教学活动时，对于数字化教学资源运用的针对性不强，与课堂教学有效融合率低，无法充分调动学生学习主动性，师生互动困难，学生体验感较差。最后，在以往的教学中，由于遗传学在生命全周期中的表现和作用很少明确体现在现有教材和大纲中，因此教师讲授的教学内容与遗传学发展的匹配出现巨大矛盾，新医科理念融入度低，理论与实践联系不紧，从而导致课程创造性低，高阶性不足。

2情境设计及实施流程

唐氏综合征是临床染色体病中发病风险最高、最常见的一类三体型综合征，其临床表现及不同亚型发病机制是学习的重点及难点内容。而该病的产前筛查和诊断又是临床医学专业学生必须掌握的临床技能之一。因此，本文将以染色体病中唐氏综合征为例，具体介绍DIAPP五步教学法的教学策略及操作流程。首先，教师在课前通过本校在线学习平台向学生播放纪录片《舟舟的世界》，了解“天才指挥家”唐氏综合征患者舟舟的人生，引发学生学习兴趣和情感共鸣，设置学习情境(D)，帮助学生明确唐氏综合征、唐氏筛查、染色体核型等基础概念。与此同时，教师要求学生撰写观后感，在帮助其认识唐氏综合征常见临床表现的同时，引导学生挖掘纪录片中的人文核心，初步建立平等对待患者、关爱病人的人文精神，为课中强化关爱病人的思政元素奠定基础。课中，教师会延续纪录片创建的学习情境，引入临床真实案例，引导学生以准医生的视角继续探究案情(I)、分析内涵(A)，认识唐氏综合征的临床表现、发病机制及常规临床诊疗方法等。为了达成该目的，我们会以问题为引导:唐氏综合征的主要临床表现有哪些?为什么唐氏综合征表现出“可变的”智力及生长发育迟滞?是不是所有的唐氏综合征都属于染色体数目异常?教师在教学中推行分组讨论，强化伙伴式学习，达成培养学生解决临床实际问题(P)的能力。然而，单纯的讨论往往会脱离实际，且限于学生学习能力的不同，投入讨论的热情不一，会导致讨论内容浮于形式，使学生感到流于表面。为此，我们创新性地将虚拟仿真实验引入课堂教学。学生可以借助虚拟仿真实验获取相关知识点，通过小组讨论和翻转课堂形式达成主动探究和分析的目的，同时借助虚拟仿真实验模拟的临床真实环境，实现亲身体验(P)及沉浸式学习的目标。“唐氏综合征的遗传学诊断”是本团队自主研发的虚拟仿真实验，以临床真实唐氏综合征产前诊断案例为基础，涵盖疾病发病风险、临床特征、疾病类型及产前筛查和诊断的完整环节。以虚拟仿真实验案例为教学线索，学生在操作实验的同时，以2－3人的小组形式完成医患交流的角色扮演，通过沉浸式体验，培养临床思维，初步学习如何构建良好医患关系，促进自身提早进入角色。此外，在虚拟仿真实验营造的真实临床情境内，我们还会针对教学重点及难点问题，通过递进式方法帮助学生掌握知识点。例如，对于不同类型唐氏综合征发病机制的讲授，最常见的“游离型”采用学生自主学习的方式进行。学生以虚拟仿真实验为知识提取平台，在实操完成相应环节后，通过随机测试完成考核。随后，学生通过翻转课堂讲授“游离型”的发生机制，借助问题“如果染色体的不分离发生在精卵结合之后会出现什么情况”为引导，引出唐氏综合征的第二种类型“嵌合型”，并对比分析，讲明该类型的发病机制。而对于比较难理解的第三种类型“易位型”，教师首先会以临床“14/21易位型”唐氏综合征案例为线索，发挥圆桌优势，以小组讨论促成互助式学习，以翻转课堂实现学生主动学习和评价;随后，顺势以“核型为45，XX，－21，t(21q21q)的孕妇是否可以有正常生育的可能”为问题引出较罕见的“21/21易位型”案例，引导学生主动完成机制分析，培养学生解决临床实际问题的能力。同时，通过案例分析，教师可以进一步培养学生在面对患者时如何及时、有效进行沟通，如何规避医患冲突，强化医德培养、提高法律意识。最后，教师再次通过在线学习平台布置“其他三体型综合征”自学内容，按照唐氏综合征的学习模式进行自学，强化学生自学及合作交流能力。课后习题是检测学生学习效果的最佳利器。因此针对不同学生的学习能力，我们会分别设置记忆理解性习题:以课后自测题为主;应用型习题:以临床案例分析为主;拓展性习题:以文献阅读及综述撰写为主，以此强化课堂基础知识的临床应用，提升课程挑战度。

3实例剖析及实践探索

目前，我们将DIAPP五步教学法拓展到医学遗传学课程的其他章节，对于五类遗传病都进行了相应的案例构建及情境设计。在单基因病中，教师通过两个典型临床案例设置临床情境(D):一例来自本市儿童医院新生儿筛查所检出的常染色体隐性遗传病－苯丙酮尿症案例，另一例来自本校新生体检所获X连锁隐性遗传病－红绿色盲症。在授课过程中，教师以问题为引导，以案例为线索，通过分组讨论、翻转课堂、随机测试等达成对教学内容的探究(I)及分析(A);随后，在课中设置另外两个单基因病案例:白化病和甲型血友病，引导学生完成对案例的分析并通过角色扮演的方式提出解决方案(P)，完成临床亲验(P)的过程。在整个教学过程中，既有案例视频的播放及解析，又有学生的沉浸式角色扮演，同时辅助教师的针对性讲解及总结。学生在有限的时间内可以充分发挥主观能动性，配合教师完成相应内容的学习。更重要的是，在这种授课环境下，我们可以有效融入课程思政内容，充分发挥课程的育人功能［5］。如在分析苯丙酮尿症案例时，教师会告知学生我国对于检出的患者已经采取终身免费治疗的措施;在学生进行角色扮演时会及时提醒学生在问诊过程中要注意医患沟通的策略和技巧，注重对患者隐私的保护;在分析血友病产前诊断的方法时，引导学生认识到基础医学研究对于临床诊疗的重大推动和辅助作用;在分析白化病为何在印度等近亲婚配较多的群体中显著高发的情况时，强化学生认识到避免近亲婚配的重要性，了解我国婚姻法部分条款设置的原因及依据。同时，我们还利用非洲白化病人被猎杀的案例引导学生体会我国在医学人文关怀中做出的巨大努力，增强学生的民族自豪感和认同感。虽然限于课堂时间，教师无法将大纲中要求的内容全部介绍完毕，但是学生通过这种形式的学习，已经获取了主动分析和解决问题的能力，在课后分级式作业的帮助下，完全有能力通过自学完成其他内容的学习。按照以上方式，我们全面采用DIAPP法组织课堂教学，如在多基因病中，我们以“不死的癌症:系统性红斑狼疮”为主题，通过医患角色扮演强化学生注重医德规范，以人为本的职业精神，而通过“虚拟仿真实验:TaqMan探针法基因分型”，帮助学生了解多基因病的研究方法;在线粒体病中，根据“三亲婴儿”的前世今生:Leigh综合征这一主题，设置了“三亲婴儿技术利大于弊还是弊大于利”的课堂辩论，帮助学生在学习遗传学知识的同时认识到遗传学治疗背后的伦理之争;在肿瘤遗传学一章中，我们更是以婴幼儿常见肿瘤“视网膜母细胞瘤”为主题，结合人文知识讲解，培养学生的职业责任感，认识“幼吾幼，以及人之幼”的价值规范;而在目前进展最为迅速的表观遗传学一章中，我们通过纪录片《子宫日记》，让学生认识到神奇的双胞胎世界，同时以“为什么遗传比我们想象的更奇怪”为主题开展头脑风暴，有力提升了学生的科学兴趣和批判精神，进而认识到遗传物质变与不变间的辩证关系。在授课过程，以设置的情境为主题，通过分组讨论探究疾病发生机制;借助翻转课堂及教师点评分析案例，提取教学知识点;利用科研反哺教学及临床案例分析解决临床实际应用问题;最终依托虚拟仿真实验及医患角色扮演等实现亲验目标，以此强化学生知识应用，实现基础知识向临床应用的有效过渡。经过2020年及2021年两个教学轮次的实施，学生的学习兴趣得到极大提升，课堂活跃程度明显改善;而教师在组织课堂各项教学活动时更加游刃有余。教师借助DIAPP五步教学法，以临床情境为内涵、以案例分析为线索，以多元教学活动为依托，使学生深入剖析案例，获取有效知识点，并通过角色扮演、虚拟仿真实验等完成基础知识的内化及临床应用，真正实现课程教学目标与学生毕业要求的无缝对接，达到有效教学的目的，帮助学生实现学有所用、学有所为。

参考文献:

［1］张培东，庞丽敏，吴宏超，等．后疫情时代的新医科教育解析—新机遇下的未来医学［J］．医学教育研究与实践，2021，29(4):493－498．

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遗传学概念范文篇7

关键词:分子生物学；课程设计；教学评价；探索

分子生物学是在分子水平上研究生命现象与生命本质的科学。作为生命科学的共同语言，主要阐明生物大分子的结构、代谢途径、调控机制以及人体各种生理和病理状态的分子机制，是推动新的诊断、治疗和预防方法。对于中西医结合医学生而言，学习医学分子生物学，不仅是为未来的专业课的学习打下基础，也为将来的工作和继续深造学习提供知识储备。学生在学习时靠死记硬背，缺乏对知识的思考，不能将分子生物学的知识和临床学科的内容进行横向联系，导致基础理论知识和临床实际应用严重脱节。这无疑更不利于优秀的中西医结合人才的培养。因此，针对目前社会对高素质中西医结合人才的要求，必然需要我们针对中西医结合专业的特点，优化分子生物学的教学内容，探索有效的教学方法，以激发学生的学习兴趣，强化学生对知识的记忆，培养学生将理论知识应用到其他课程学习及今后临床工作中的能力，真正发挥分子生物学在医学研究领域的重要作用。

一分子生物学课程教学的总体设计

分子生物学作为医学临床和科学研究的基本工具，发展速度快、应用广泛。根据中西医结合人才培养的目标与要求，以“理论适度，突出应用”为原则，优化教学内容，对教材内容进行更新、精简和重组。同时对教学学时加以调整，做到重点主要讲，拓展自学为主，并且改变教学模式，采用多种教学方法。

（一）教学内容整合和优化

分子生物学内容改革主要是以基础知识为主体，积极反映本学科发展的新动向、新进展，力求做到“少而精”，由浅入深，循序渐进，既注意层次分明，又注意知识的连贯性及实用性。拟对教学内容包括以下几点更新和优化。目前我校采用的《分子生物学》教材是第八版《生物化学与分子生物学》，之前采用过新世界中医药院校创新教材《分子生物学》第一版。中西医结合专业分子生物学大纲要求授课内容包括绪论、基因与基因组、DNA的生物合成、RNA的生物合成、蛋白质的生物合成、基因表达与调控、基因工程与癌基因。在培养设计中，《分子生物学》一般在《生物化学》之后学习。为了增强知识的连贯性和整体性将原来基因与基因组这章的内容与基因表达调控内容进行整合，重点介绍基因的结构，病毒、原核和真核生物基因组的特点。原癌基因和癌基因这章的内容，适度减少，原因是为了适应当前知识的更新，在此处只做基本概念的介绍，同时，提醒学生要紧跟科学发展，追踪相关知识的更新。其他章节适度增加科学研究的新进展，而教学内容基本不变。除此之外，需要对一些章节的知识进行更新。例如基因表达牵涉到遗传学和表观遗传学的内容，尤其是表观遗传学是近几年生命科学研究的热点，其对基因表达的调控涉及生殖发育、环境适应和疾病的产生。而目前《分子生物学》的“基因表达调控”一章只介绍了“原核生物的表达调控”和“真核生物表达的调控”两节内容，没有表观遗传学的内容，应予以适当添加，考虑到学时的限制，我们拟在表观遗传学的基本概念、调控方式和研究策略上做简单的概括性的介绍。另外，在目前的分子生物学研究中，常常牵涉到基因组学的研究，其内容涉及海量的生物学信息的推导和计算。例如引物设计、测序比对、同源分析、表观遗传位点分析和组学研究分析等等。这就牵涉到一个重要的工具学科—生物信息学的学习。但是目前许多中医类院校忽视对此内容的学习。考虑到此学科的难度，我们拟简单介绍生物信息学的基本内容和常用的生物软件的用途及使用方法，为他们在以后的工作和研究中打下基础。再而，细胞通讯和信号转导是目前中医药科学研究重点强调的内容，但目前本章的学习内容主要在强调基础知识，忽视了与科研和临床实际问题相结合。因此在本章中，我们拟整合和提炼基础知识，重点讲授与常见生理病理（例如糖尿病、细胞凋亡等）密切相关的信号转导通路。

（二）课时的合理分配

分子生物学是从分子水平探索生命现象、生命活动的规律和本质的一门学科。因此，学习的内容牵涉到蛋白质、核酸等分子。本科阶段的教学目标是通过本课程的学习，使学生掌握分子生物学的基本理论、基本技能和最新进展，并特别注重与基础医学和临床医学的结合，从而为学生进一步学习其他专业课程和开展医学研究工作奠定医学分子生物学基础。因而，在课时分配上注重对基本理论和基本技能的侧重。安徽中医药大学中西医结合专业分子生物学的总学时是36学时，其中理论27学时，实验9学时。理论学时中，绪论1学时，基因与基因组2学时，DNA的生物合成•4学时，RNA的生物合成4学时，蛋白质的生物合成4学时，基因表达与调控4学时，基因工程6学时和癌基因2学时将原来的DNA生物合成的4学时变为5学时，原癌基因与抑癌基因由2学时变为1学时。原来的基因表达调控由4学时变为6学时（将基因与基因组的内容整合到基因表达调控章节之前）。实验学时的分配没有变化，PCR技术应用3学时，核酸的制备和测定6学时。

二教学方法的革新

在教学过程中我们要根据教学内容采用一定的教学方法，这主要是由于不同的教学方法都有其适用性，而教学方法本身不存在绝对的优劣。《分子生物学》各章内容都有其关键知识点，而每一知识点都有其特点，任何单一的教学方法对每一关键知识点而言并不总是最适合的。学生有了实际的参考的物质加以想象后就很容易理解这些抽象的知识要点，再进行理解记忆就变得相对简单了。且有了这样的类比经验可以启发学生产生更多的想象，让这个分子生物学的某些知识变得简单易懂。归纳和总结一直是医学基础课学习的重要方法。分子生物学的许多概念、分子结构特点和反应过程比较相近，学生易于混淆。例如，重叠基因与重复序列、启动子与增强子等。诸如这类概念或化学过程相近的知识点，关键是使学生掌握两者的相同和不同点，因此对比归纳式教学方法就有其优越性。教师通过对有联系的知识点的对照归纳分析，有助于突出重点、易化难点，有助于将知识条理化、系统化，使学生把握住知识点内在的联系和区别，达到认识其本质的目的。基于上述原因，对优化后的各章关键知识点，采用不同教学方法如类比联想、归纳比较、引导启发和理论联系实际等方法进行讲授，比较各教学方法在此知识点的适用性和优劣性，最终优化出一套适合中西医结合临床专业多元教学方法体系。

三紧密联系临床实际应用

分子生物学学习的目的是为临床服务的，因此在教学上需要多联系实际的医学问题，即理论联系实际的教学方法。例如，在讲授DNA是遗传信息载体的时候，可以将DNA指纹联系到实际医学的基因诊断和基因治疗；在基因表达调控中，将遗传学（单基因与多基因遗传病）和表观遗传学调控，如DNA甲基化（组蛋白修饰）的表观遗传调控与心血管等疾病联系在一起；在癌基因与抑癌基因内容时，可以将临床实际遇到的癌症的遗传特点和检测方式中加以引入。通过这种和实际的医学诊断和治疗相结合的方法使学生认识到学习内容可以直接解决实际的健康问题，将极大地调动学习热情和兴趣，提高学习效果。四建立科学合理的评价体系为了提高学生的质量，使其更能适应社会需求，安徽中医药大学积极进行教学改革，要求转变教育思想，改变以前课堂教学的形式和对学生的评价体系。为此，在中西医结合专业分子生物学的评价体系中，初步建立形成性评价。评价体系主要包括考勤（10%）、课堂问题（20%）、每章科学问题讨论（20%）和试卷成绩（50%）课堂提问主要是每次课教师准备三个问题，让学生回答，根据回答情况，进行评分。每章科学问题讨论采用PBL形式，分组完成，最后给于评价。这种方式实施极大的调动学生的积极性，根本上改变之前仅依靠期末试卷带来的学生惰性式学习习惯，培养了学生的学习兴趣，课堂气氛活跃，学生课下投入的时间大大提高，学习的自主性和能动性都得到大大增强。和一些形成性评价相似，课时、场地的限制和教师与学生比例失调限制了这种评价体系的实施。五结语分子生物学是生命科学的分支，是中西医结合临床医学生必须熟练的基本知识和基本技能。在分子生物学的教学过程中，要密切联系临床的实际应用，及时联系科学研究动态，才能激发学生的学习兴趣，培养学习的积极性和调动学生自主学习的能力，使他们不仅能现在掌握分子生物学的基本知识，还能在未来工作中继续跟踪医学分子生物学的发展，适应社会对新型中西医结合专门医疗人才的要求。

参考文献：

[1]　•秦崇涛,张捷平，王一铮等.医学分子生物学实验教学改革的探索[J].广西中医药大学学报,2012,15(4):102-104.

[2]　马•克龙，汪远金，黄金铃等.中西医结合专业分子生物学教学改革探索[J].中医教育,2013,30(1):50-52.

[3]　程•玉鹏，李慧玲，高宁等.《药学分子生物学》在中医院校的课程设计与教学评价[J].林区教学,2011(5):7-8.

[4]　•聂晶，韩为东.•医学分子生物学教学个体化改革探讨[J].基础医学教育,2014,16(5):351-353.

遗传学概念范文篇8

药物基因组学是伴随人类基因组学研究的迅猛发展而开辟的药物遗传学研究的新领域，主要阐明药物代谢、药物转运和药物靶分子的基因多态性及药物作用包括疗效和毒副作用之间关系的学科。

基因多态性是药物基因组学的研究基础。药物效应基因所编码的酶、受体、离子通道作为药物作用的靶，是药物基因组学研究的关键所在。基因多态性可通过药物代谢动力学和药物效应动力学改变来影响麻醉药物的作用。

基因多态性对药代动力学的影响主要是通过相应编码的药物代谢酶及药物转运蛋白等的改变而影响药物的吸收、分布、转运、代谢和生物转化等方面。与麻醉药物代谢有关的酶有很多，其中对细胞色素-P450家族与丁酰胆碱酯酶的研究较多。基因多态性对药效动力学的影响主要是受体蛋白编码基因的多态性使个体对药物敏感性发生差异。

苯二氮卓类药与基因多态性：咪唑安定由CYP3A代谢，不同个体对咪唑安定的清除率可有五倍的差异。地西泮是由CYP2C19和CYP2D6代谢，基因的差异在临床上可表现为用药后镇静时间的延长。

吸入麻醉药与基因多态性：RYR1基因变异与MH密切相关，现在已知至少有23种不同的RYR1基因多态性与MH有关。氟烷性肝炎可能源于机体对在CYP2E1作用下产生的氟烷代谢产物的一种免疫反应。

神经肌肉阻滞药与基因多态性：丁酰胆碱酯酶是水解琥珀酰胆碱和美维库铵的酶，已发现该酶超过40种的基因多态性，其中最常见的是被称为非典型的（A）变异体，与用药后长时间窒息有关。

镇痛药物与基因多态性：μ-阿片受体是阿片类药的主要作用部位，常见的基因多态性是A118G和G2172T。可待因和曲马多通过CYP2D6代谢。此外，美沙酮的代谢还受CYP3A4的作用。儿茶酚O-甲基转移酶(COMT)基因与痛觉的产生有关。

局部麻醉药与基因多态性：罗哌卡因主要由CYP1A2和CYP3A4代谢。CYP1A2的基因多态性主要是C734T和G2964A，可能影响药物代谢速度。

一直以来麻醉科医生较其它专业的医疗人员更能意识到不同个体对药物的反应存在差异。麻醉药的药物基因组学研究将不仅更加合理的解释药效与不良反应的个体差异，更重要的是在用药前就可以根据病人的遗传特征选择最有效而副作用最小的药物种类和剂型，达到真正的个体化用药。

能够准确预测病人对麻醉及镇痛药物的反应，一直是广大麻醉科医生追求的目标之一。若能了解药物基因组学的基本原理，掌握用药的个体化原则，就有可能根据病人的不同基因组学特性合理用药，达到提高药效，降低毒性，防止不良反应的目的。本文对药物基因组学的基本概念和常用麻醉药的药物基因组学研究进展进行综述。

一、概述

二十世纪60年代对临床麻醉过程中应用琥珀酰胆碱后长时间窒息、硫喷妥钠诱发卟啉症及恶性高热等的研究促进了药物遗传学（Pharmacogenetics）的形成和发展,可以说这门学科最早的研究就是从麻醉学开始的。

药物基因组学(Phamacogenomics)是伴随人类基因组学研究的迅猛发展而开辟的药物遗传学研究的新领域，主要阐明药物代谢、药物转运和药物靶分子的基因多态性及药物作用包括疗效和毒副作用之间的关系。它是以提高药物的疗效及安全性为目标，研究影响药物吸收、转运、代谢、消除等个体差异的基因特性，以及基因变异所致的不同病人对药物的不同反应，并由此开发新的药物和用药方法的科学。

1959年Vogel提出了“药物遗传学”,1997年Marshall提出“药物基因组学”。药物基因组学是药物遗传学的延伸和发展，两者的研究方法和范畴有颇多相似之处，都是研究基因的遗传变异与药物反应关系的学科。但药物遗传学主要集中于研究单基因变异，特别是药物代谢酶基因变异对药物作用的影响；而药物基因组学除覆盖药物遗传学研究范畴外，还包括与药物反应有关的所有遗传学标志，药物代谢靶受体或疾病发生链上诸多环节，所以研究领域更为广泛[1,2,3]。

二、基本概念

1．分子生物学基本概念

基因是一个遗传密码单位，由位于一条染色体(即一条长DNA分子和与其相关的蛋白)上特定位置的一段DNA序列组成。等位基因是位于染色体单一基因座位上的、两种或两种以上不同形式基因中的一种。人类基因或等位基因变异最常见的类型是单核苷酸多态性(single-nucleotidepolymorphism,SNP)。目前为止，已经鉴定出13000000多种SNPs。突变和多态性常可互换使用，但一般来说，突变是指低于1%的群体发生的变异，而多态性是高于1%的群体发生的变异。

2．基因多态性的命名法：

(1)数字前面的字母代表该基因座上最常见的核苷酸(即野生型)，而数字后的字母则代表突变的核苷酸。例如：μ阿片受体基因A118G指的是在118碱基对上的腺嘌呤核苷酸(A)被鸟嘌呤核苷酸(G)取代，也可写成118A/G或118A>G。

(2)对于单个基因密码子导致氨基酸转换的多态性编码也可以用相互转换的氨基酸的来标记。例如：丁酰胆碱酯酶基因多态性Asp70Gly是指此蛋白质中第70个氨基酸－甘氨酸被天冬氨酸取代。

三、药物基因组学的研究内容

基因多态性是药物基因组学的研究基础。药物效应基因所编码的酶、受体、离子通道及基因本身作为药物作用的靶，是药物基因组学研究的关键所在。这些基因编码蛋白大致可分为三大类:药物代谢酶、药物作用靶点、药物转运蛋白等。其中研究最为深入的是麻醉药物与药物代谢酶CYP45O酶系基因多态性的相关性[1,2,3]。

基因多态性可通过药物代谢动力学和药物效应动力学改变来影响药物作用，对于临床较常用的、治疗剂量范围较窄的、替代药物较少的麻醉药物尤其需引起临床重视。

（一）基因多态性对药物代谢动力学的影响

基因多态性对药物代谢动力学

的影响主要是通过相应编码的药物代谢酶及药物转运蛋白等的改变而影响药物的吸收、分布、转运、代谢和生物转化等方面[3,4,5,6]。

1、药物代谢酶

与麻醉药物代谢有关的酶有很多，其中对细胞色素-P450家族与丁酰胆碱酯酶的研究较多。

（1）细胞色素P-450（CYP45O）

麻醉药物绝大部分在肝脏进行生物转化，参与反应的主要酶类是由一个庞大基因家族编码控制的细胞色素P450的氧化酶系统，其主要成分是细胞色素P-450（CYP45O）。CYP45O组成复杂，受基因多态性影响，称为CYP45O基因超家族。1993年Nelson等制定出能反应CYP45O基因超家族内的进化关系的统一命名法：凡CYP45O基因表达的P450酶系的氨基酸同源性大于40%的视为同一家族（Family），以CYP后标阿拉伯数字表示，如CYP2；氨基酸同源性大于55%为同一亚族（Subfamily），在家族表达后面加一大写字母，如CYP2D；每一亚族中的单个变化则在表达式后加上一个阿拉伯数字，如CYP2D6。

（2）丁酰胆碱酯酶

麻醉过程中常用短效肌松剂美维库铵和琥珀酰胆碱，其作用时限依赖于水解速度。血浆中丁酰胆碱酯酶(假性胆碱酯酶)是水解这两种药物的酶，它的基因变异会使肌肉麻痹持续时间在个体间出现显著差异。

2、药物转运蛋白的多态性

转运蛋白控制药物的摄取、分布和排除。P-糖蛋白参与很多药物的能量依赖性跨膜转运，包括一些止吐药、镇痛药和抗心律失常药等。P-糖蛋白由多药耐药基因（MDR1）编码。不同个体间P-糖蛋白的表达差别明显，MDR1基因的数种SNPs已经被证实，但其对临床麻醉的意义还不清楚。

（二）基因多态性对药物效应动力学的影响

麻醉药物的受体（药物靶点）蛋白编码基因的多态性有可能引起个体对许多药物敏感性的差异，产生不同的药物效应和毒性反应[7,8]。

1、蓝尼定受体-1（Ryanodinereceptor-1，RYR1）

蓝尼定受体-1是一种骨骼肌的钙离子通道蛋白，参与骨骼肌的收缩过程。恶性高热（malignanthyperthermia,MH）是一种具有家族遗传性的、由于RYR1基因异常而导致RYR1存在缺陷的亚临床肌肉病，在挥发性吸入麻醉药和琥珀酰胆碱的触发下可以出现骨骼肌异常高代谢状态，以至导致患者死亡。

2、阿片受体

μ-阿片受体由OPRM1基因编码，是临床使用的大部分阿片类药物的主要作用位点。OPRM1基因的多态性在启动子、内含子和编码区均有发生，可引起受体蛋白的改变。吗啡和其它阿片类药物与μ-受体结合而产生镇痛、镇静及呼吸抑制。不同个体之间μ-阿片受体基因的表达水平有差异，对疼痛刺激的反应也有差异，对阿片药物的反应也不同。

3、GABAA和NMDA受体

γ-氨基丁酸A型（GABAA）受体是递质门控离子通道，能够调节多种麻醉药物的效应。GABAA受体的亚单位（α、β、γ、δ、ε和θ）的编码基因存在多态性（尤其α和β），可能与孤独症、酒精依赖、癫痫及精神分裂症有关，但尚未见与麻醉药物敏感性有关的报道。N-甲基-D-天门冬氨酸（NMDA）受体的多态性也有报道，但尚未发现与之相关的疾病。

（三）基因多态性对其它调节因子的影响

有些蛋白既不是药物作用的直接靶点，也不影响药代和药效动力学，但其编码基因的多态性在某些特定情况下会改变个体对药物的反应。例如，载脂蛋白E基因的遗传多态性可以影响羟甲基戊二酸单酰辅酶A（HMG-CoA）还原酶抑制剂（他汀类药物）的治疗反应。鲜红色头发的出现几乎都是黑皮质素-1受体（MC1R）基因突变的结果。MC1R基因敲除的老鼠对麻醉药的需求量增加。先天红发妇女对地氟醚的需要量增加，热痛敏上升而局麻效力减弱。

四、苯二氮卓类药与基因多态性

大多数苯二氮卓类药经肝脏CYP45O代谢形成极性代谢物，由胆汁或尿液排出。常用的苯二氮卓类药物咪唑安定就是由CYP3A代谢，其代谢产物主要是1-羟基咪唑安定，其次是4-羟基咪唑安定。在体实验显示不同个体咪唑安定的清除率可有五倍的差异。

地西泮是另一种常用的苯二氮卓类镇静药，由CYP2C19和CYP2D6代谢。细胞色素CYP2C19的G681A多态性中A等位基因纯合子个体与正常等位基因G纯合子个体相比，地西泮的半衰期延长4倍，可能是CYP2C19的代谢活性明显降低的原因。A等位基因杂合子个体对地西泮代谢的半衰期介于两者之间。这些基因的差异在临床上表现为地西泮用药后镇静或意识消失的时间延长[9,10]。

五、吸入麻醉药与基因多态性

到目前为止，吸入麻醉药的药物基因组学研究主要集中于寻找引起药物副反应的遗传方面的原因，其中研究最多的是MH。药物基因组学研究发现RYR1基因变异与MH密切相关，现在已知至少有23种不同的RYR1基因多态性与MH有关。

与MH不同，氟烷性肝炎可能源于机体对在CYP2E1作用下产生的氟烷代谢产物的一种免疫反应，但其发生机制还不十分清楚[7,11]。

六、神经肌肉阻滞药与基因多态性

神经肌肉阻滞药如琥珀酰胆碱和美维库铵的作用与遗传因素密切相关。血浆中丁酰胆碱酯酶(假性胆碱酯酶)是一种水解这两种药物的酶，已发现该酶超过40种的基因多态性，其中最常见的是被称为非典型的（A）变异体，其第70位发生点突变而导致一个氨基酸的改变，与应用肌松剂后长时间窒息有关。如果丁酰胆碱酯酶Asp70Gly多态性杂合子(单个等位基因)表达，会导致胆碱酯酶活性降低，药物作用时间通常会延长3～8倍；而丁酰胆碱酯酶Asp70Gly多态性的纯合子(2个等位基因)表达则更加延长其恢复时间，比正常人增加60倍。法国的一项研究表明，应用多聚酶链反应（PCR）方法，16例发生过窒息延长的病人中13例被检测为A变异体阳性。预先了解丁酰胆碱酯酶基因型的改变，避免这些药物的应用可以缩短术后恢复时间和降低医疗费用[6,12]。

七、镇痛药物与基因多态性

μ-阿片受体是临床应用的阿片类药的主要作用部位。5%～10%的高加索人存在两种常见μ-阿片受体基因变异，即A118G和G2172T。A118G变异型使阿片药物的镇痛效力减弱。另一种阿片相关效应—瞳孔缩小，在118G携带者明显减弱。多态性还可影响阿片类药物

的代谢。

阿片类药物的重要的代谢酶是CYP2D6。可待因通过CYP2D6转化为它的活性代谢产物－吗啡，从而发挥镇痛作用。对33名曾使用过曲马多的死者进行尸检发现，CYP2D6等位基因表达的数量与曲马多和O－和N－去甲基曲马多的血浆浓度比值密切相关，说明其代谢速度受CYP2D6多态性的影响。除CYP2D6外，美沙酮的代谢还受CYP3A4的作用。已证实CYP3A4在其它阿片类药如芬太尼、阿芬太尼和苏芬太尼的代谢方面也发挥重要作用。

有报道显示儿茶酚O-甲基转移酶(COMT)基因与痛觉的产生有关。COMT是儿茶酚胺代谢的重要介质，也是痛觉传导通路上肾上腺素能和多巴胺能神经的调控因子。研究证实Val158MetCOMT基因多态性可以使该酶的活性下降3～4倍。Zubieta等报道，G1947A多态性个体对实验性疼痛的耐受性较差，μ-阿片受体密度增加，内源性脑啡肽水平降低[13～16]。

八、局部麻醉药与基因多态性

罗哌卡因是一种新型的酰胺类局麻药，有特有的S-(-)-S对应体，主要经肝脏代谢消除。罗哌卡因代谢产物3-OH-罗哌卡因由CYP1A2代谢生成，而4-OH-罗哌卡因、2-OH-罗哌卡因和2-6-pipecoloxylidide(PPX)则主要由CYP3A4代谢生成。CYP1A2的基因多态性主要是C734T和G2964A。Mendoza等对159例墨西哥人的DNA进行检测，发现CYP1A2基因的突变率为43%。Murayama等发现日本人中CYP1A2基因存在6种导致氨基酸替换的SNPs。这些发现可能对药物代谢动力学的研究、个体化用药具有重要意义[17,18,19]。

九、总结与展望

遗传学概念范文篇9

【关键词】医学遗传学；教学；学生；信息素养；培养

当今世界，科学技术日新月异，已进入一个高度知识化、信息化的时代［1］。终身学习是不断提高自身综合素质，适应时展的必然要求，而信息素养是实现终身学习的基础。因此，培养学生的信息素养是当前教育改革的一个重要方面。国内外的许多专家指出，“课程整合”是对学生进行信息素养培养的最有效途径之一，强调把信息素养的培养渗透到各学科的教学中去。

1信息素养的内涵

“信息素养”一词，最早是由美国信息产业协会（ILA）主席PaulZurkowski在1974年提出的，信息素养的内涵随着时间的推移和科学技术的发展而不断得到充实、丰富和完善。当前信息素养的具体涵义是指，人们对信息这一普遍存在的社会现象的重要性的认识以及有能力从书本、报纸、电视、广播、社会调查、国际互联网等各种不同的信息资源库获取、储存、评估和使用信息，主要包括信息意识、信息知识、信息能力、信息道德等方面。信息素养是人整体素质的一部分，是适应未来信息社会必备的基本能力之一。

2信息素养的培养

信息素养是学生综合素质的组成部分，是学生适应竞争日益激烈的社会主义市场经济的必备能力。因此，在教学中渗透培养学生的信息素养，不断提高他们获取和使用信息的能力，显得尤为重要，这是教师的一项重要任务。下面结合医学遗传学的学科特点和学生的自身实际，谈谈在教学中学生信息素养的培养。

2.1培养学生的信息意识信息意识就是作为信息社会中的人所必须具备的观念和意识。在教学中应有目的、有意识地向学生灌输信息资源的概念，积极引导学生充分认识利用信息资源的重要性。在上新课前，让学生认真预习教材内容，要求他们通过互联网、书本、报纸等查阅一些相关的学习资料，教师在上课时进行抽查，对积极查阅信息资料、获取信息知识的学生给予及时的鼓励。同时让学生懂得绝大多数科学发明来源于科学家的灵感和对周围事物的细致观察，激励学生坚信只要自己在生活中善于观察、善于思考，也能取得成功。例如，“青霉素的发现”，是弗莱明、弗罗利和钱恩等科学家研究、探索科学的过程，他们通过大量实验终于发现青霉素的抗菌作用，打开了用微生物制造药物的“抗生素时代”的大门［2，3］。通过以上类似的例子，逐步使学生认识到获取信息资源，积极主动利用信息资源思考问题、回答问题、解决问题的重要性。

2.2培养学生信息获取能力教师应鼓励、支持学生通过多种途径获取信息，以培养他们获取信息的能力。从互联网上不但可以获取大量的、最新的、有价值的知识和各种学习信息，而且其具有多样性、直观性和情境性的特点，有利于激发学生的学习动机和学习兴趣，发挥学生作为认知主体的作用。教学中有些内容可指导学生通过互联网查找，如细胞分裂、基因表达等内容较抽象，难教难学，学生通过查找这些内容的虚拟实验，使之化静为动，化难为易，使抽象枯燥的内容在动画环境下变得生动有趣，这不但易于学生理解掌握，而且能激发他们获取信息的兴趣，提高获取信息的能力。

现实生活素材丰富多彩，而学生对现实生活中的事情比较感兴趣。教师引导学生从生活中收集素材不仅可大大提高学生学习兴趣和学习效率，同时也可培养学生从生活中发现、捕捉信息的能力。例如，讲完“遗传病种类”后，为加强学生对遗传病的感性认识，带领学生参观儿童福利院，进行遗传病和出生缺陷调查，写出调查报告。引导学生关注社会，关爱儿童，并进行普及遗传学知识的宣传，倡导用科学方法提高中华民族的人口素质。

2.3培养学生信息整理能力信息整理能力是指对收集到的信息进行组织和处理的能力。学生在信息来源中通过阅读、观察、聆听、浏览、触摸等方式来感受信息，从中筛选出有利用价值的信息。有些学生在查到资料后，不知哪些信息有用，哪些信息无用，教师需要指导学生根据信息任务和信息来源判断现有信息资源是否有用，然后有条理地整理出来并加以利用。例如，在学生获取了大量有关遗传病的材料后，引导他们进行分析、归类、综合，从中总结出影响遗传病的主要因素。

2.4培养学生信息表达能力信息表达能力是指把整理出的信息进行展示和表达的能力。这个环节是检验学生信息处理能力的关键环节。可通过师生互动、问题讨论、布置作业、目标检测和写调查报告等方法让学生把各自整理出的信息资料表达出来，达到利用信息、解决信息问题的目的。例如，在进行了遗传病和出生缺陷调查后，要求学生写出调查报告，并通过咨询和诊断方式，对某些疾病提出预防和治疗措施，促进优生工作的深入开展。

2.5培养学生信息交流能力信息交流在传播学上是指人与人之间通过符号传递信息、观念、态度、感情等现象。在教学中体现为鼓励学生更多的伙伴关系、合作学习与共同研究，而不是单纯的竞争关系、孤立学习与自我思考。信息交流教育的根本意义在于把个人主义与他人、社会对立起来的教育观，转变为融合式的教育观。例如，在进行中学生高度近视社会调查时把学生分成若干组，每个小组6~8人，让每个小组的学生在获取、加工、整理、表达信息过程中相互合作交流，然后以报告的形式对调查结果进行分析、讨论，引导学生分析遗传病与环境因素的关系，与学生一起探讨高度近视这一遗传病的遗传方式，使学生加深对遗传病的理解和对遗传病危害的认识，使学生受到人口素质教育和环境保护教育。这样既可以加强同学之间的交流，扩大信息来源，提高解决信息问题的能力和效率，还能提高学生的语言表达及信息传递的能力。同时，让学生大胆接触社会，发挥其主体作用，保护学生的积极性和创造性，发挥学生的兴趣、爱好和特长。

【参考文献】

1孟振庭.走近高科技.西安：旅游出版社,2000，8.

遗传学概念范文篇10

动商的提出，加上原有的智商（IQ）、情商（EQ），使得三者成为并列的评价一个人的三要素。这三者之间既有共性也有特异性。共同点就是这三商的发展必须借助于兴趣和爱好，必须专注于某些方面，还要经过不断地练习。这三者又有其独特的性质使其不同于其它。智商的研究比较早，目前为止有很多相关理论和实验，也有专门的智商测试量表，高智商的人被称为天才，很多做出卓越贡献的科学家都是高智商人群。然而人的智商目前来说很难从遗传学角度来解释清楚，因为其包含太多不确定性。情商这个概念提出的时间比动商早一点，它的特异性在于受周围环境影响较大，比如父母、亲戚朋友的言行举止，生活环境，学习环境甚至是气候环境。情商的发展比较受制于人这个个体的性格差异，比如有的人喜欢与人相处，有的人则喜欢独处。借鉴智商的概念，动商也是有一定遗传因素的，但所占比重较之前者，可能稍低一点。我们的运动选材就是依据遗传学的相关理论。需要强调的是，在体育学范畴，动商绝不是单单遗传父母的身高等外部条件这么简单，在竞技体育界，子女不如上一辈的例子比比皆是。与智商的发展一样，兴趣是促成学生对某些领域关注并潜心钻研的內驱力。只有葆有充分的兴趣，再投入相应的时间和精力，成绩和荣誉都是水到渠成的事。这个道理对一些动商遗传基因不佳的人同样适用，有人说只要在某个领域投入一万个小时，就能成为该领域专家，细悟大概就是这个意思。

二、动商背景下体育教师的新要求

1．重技能更重动商。中学体育课中，以新课改的目标导向为基础，要求学生掌握一定运动技能。基本技能的教授和练习过程中，枯燥单调的重复练习很容易让学生疲劳失去兴趣。即使原本有点感兴趣的，长此以往也就没了兴趣。兴趣是学生认真练习的最大动力，没有动力就谈不上喜欢了。因此，体育教师在传授基本技能的同时，在练习中穿插一些相关的游戏，可以起到不错的效果。从学生兴趣出发，开发适合本校的校本体育项目也是一个方向。现在的中学生接触的新鲜事物多，也更加有个性，喜欢一些认为很酷的运动项目。因此教师根据初中学生的心理特点因地制宜地开发一些游戏或新潮的运动项目，就必定能够引起他们浓厚的兴趣。动商理论提到培养学生的兴趣是提高动商的前提和基础，兴趣使然，学生才会投入时间和精力去练习、提高。当前一个困扰广大体育教师的问题是如何提高学生参与体育运动的兴趣。2．重机能更重动商。兴趣是前提，使学生的身体机能得到锻炼和提高是我们预期的结果。要促使运动机能的提高，就必须提高一定的运动量和一定的运动强度。绝大多数学生接受的是同样的量和强度的练习，因此机能的改变和提高的程度参差不齐。动商研究认为，学生的运动天赋、运动潜能不是一开始就那么明显，有的是慢慢显现，逐步提高的。我们的任务是帮助学生发现自身优势和运动潜能并加以开发，使其逐步显现。3.重天赋更重动商。运动天赋是基因里带来的财富，这是可遇而不可求的。有固然很好，没有也可以通过后天的努力弥补。动商理论研究表明：个体对于自己身体的控制，在运动的过程中所表现出的运动能力越强，那么其动商的水平就越高。天赋是一方面，而懂得如何在运动中将之完全发挥出来，那又是另外一个很重要的方面，如何提高这种发挥自身潜能的能力是提高动商的关键所在。中学体育教育中尊重学生个体差异的存在，针对不同动商的学生也要采取不同的练习手段和方法。

三、结束语

党的报告指出：“当前我国的主要矛盾已经转化为人民日益增长的美好生活需要和不平衡不充分的发展之间的矛盾。”随着人们对健康的不断重视，对下一代，对孩子的健康更是空前的关注。动商是近两年提出的概念，动商的提出，无疑强化了体育对学生成长的影响，凸显出体育教育的独特地位，也进一步提升了体育教师的地位和影响力。作为体育教师，有责任、有义务了解、推广宣传动商的价值和作用，让更多的人了解动商在体育教育中的重要意义。

参考文献：

[1]张新萍.王宗平,建构智商,情商,动商三商一体的全人发展理论体系[J].南京理工大学学报(社会科学版),2015(5).

[2]史峰.动商视野下对我国学校体育中存在的问题思考[J].体育世界(学术),2016(12).

[3]张美云.王宗平.学校体育中引入“动商”概念的效应解析-撬动意识觉醒、助推体质健康的杠杆[J].南京体育学院学报,2016(12).