新生儿遗传疾病筛查工作方案

一、筛查的政策依据

依据《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，开展新生儿疾病筛查。

二、筛查机构与筛查对象

本市各级各类经批准开展助产技术服务的医疗机构，应当对在本单位出生的所有活产新生婴儿按规定和要求做好遗传代谢性疾病的筛查工作。

二、筛查项目

目前，本市确定开展的全市性新生儿遗传代谢性疾病筛查项目为先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和葡萄糖－6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）筛查四种疾病。

三、筛查、确诊和随访程序（见附件1）

(一)告知：新生儿疾病筛查应当遵循“知情同意”的原则。在对新生儿实施疾病筛查前，接产医疗机构应当发放统一印制的《市新生儿疾病筛查须知》，将新生儿疾病筛查的有关规定、目的意义、筛查项目等情况告知新生儿的监护人，经其理解和同意，在《新生儿疾病筛查知情同意书》（附件2）上签字后，方可对婴儿进行血样标本的采集。

(二)采血：接产医疗机构应当在婴儿出生72小时充分哺乳后，按照《市新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术规范》（附件3）的规定进行采血，制成血样标本，并做好登记。

血样标本应当按照《关于新生儿筛查血样标本由邮政部门专收和专送的通知》[17号]的有关要求，在24小时内交邮政部门（当日递送）送往规定的实验室检测机构。

(三)实验室检测：定点实验室检测机构应当在收到血样标本后的24小时内做好登记，对不符合要求的标本应立即予以退回，并要求重新采集；对符合要求的样本，应当在接到标本后2个工作日内进行检测，在5个工作日内出具筛查报告。对可疑阳性样本，填写可疑阳性报告单，报所在区（县）妇幼保健所。

(四)追踪随访机构：市、区县妇幼保健机构在接到实验室检测机构出具的可疑阳性报告后，应当在一个工作日内立即通知婴儿的监护人，敦促并确保其在收到通知后2-7个工作日内携婴儿至实验室检测机构作进一步确诊。

(五)确诊治疗机构:对召回可疑阳性者复查，并按照《市新生儿遗传代谢性疾病诊治技术规范》（附件5）进行疾病诊断和鉴别诊断，应当在7－10个工作日之内出具确诊报告，并负责确诊患儿治疗。

因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，追踪随访机构应当注明原因，并告知实验室检测机构及确诊治疗机构备案。

四、职责分工

(一)卫生行政部门市和区县卫生行政部门按照属地化管理的原则，负责辖区内新生儿疾病筛查工作的监督和管理，依据本工作规范的各项管理和技术要求做好辖区内的接产机构、实验室检测机构和追踪随访机构的日常监督和管理。

(二)接产机构接产机构是指经卫生行政部门许可开展助产技术服务的各级各类医疗机构，具体负责新生儿遗传代谢性疾病筛查中血样标本的采集工作。

接产机构应当有专人负责新生儿疾病筛查血标本采集工作，负责做好对婴儿监护人的告知，及时详尽地解答他们的疑问；负责做好采血卡片的登记、样本质量的监督检查、与邮政部门的交接与签收，以及资料保存等工作；协助追踪随访机构，使可疑阳性婴儿在最短时间内得以确诊和干预。

采血工作人员应当接受定点实验室检测机构的业务培训和指导，严格按照《市新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术规范》（附件3）的规定，做好采血、血样标本制作和保存等工作。

(三)实验室检测机构实验室检测机构应当接受市和所在区县卫生行政部门的管理，严格按照《市新生儿遗传代谢性疾病筛查实验室检测技术规范》（附件4）的有关要求，配置必要的设施和设备；建立健全各项实验室规章制度；严格按照要求在规定的时间内做好血样标本的实验室检测，并将可疑阳性报告及时通知追踪随访机构，将检测结果定期反馈采血机构；按要求做好血样标本和实验室检测结果等原始资料的保存；做好筛查结果的统计和分析，按要求定期上报市卫生行政部门；定期对接产医疗机构采血人员进行业务培训和指导。

本市定点的新生儿遗传代谢性疾病实验室检测机构有：市儿童医院新生儿疾病筛查中心、市儿科医学研究所新生儿疾病筛查中心和复旦大学附属儿科医院新生儿疾病筛查中心。

现有接产机构与定点实验室检测机构划分见《本市现有接产机构与定点实验室检测机构划分表》（附件7）。

（四）确诊治疗机构。确诊治疗机构应当具有儿科诊疗科目，且有检验、放射、营养、保健等专业技术力量。确诊治疗机构应当按照《市新生儿遗传代谢性疾病诊治技术规范》（附件5）的要求，建立健全各项规章制度；对可疑阳性婴儿及时提供确诊或鉴别诊断服务；为确诊阳性患儿提供治疗，并与追踪随访机构协作，共同做好患儿的随访和定期评估；及时将确诊数、阳性治疗数及治疗评估反馈给检测机构及追踪随访机构；做好每位患儿的治疗和随访资料的保存。

（五）追踪随访机构。市和区县妇幼保健机构是本市新生儿遗传代谢性疾病筛查确诊患儿的追踪随访机构。

追踪随访机构应当依靠辖区内的社区卫生服务中心建立起新生儿遗传代谢性疾病筛查阳性患儿追踪随访网络，及时通知可疑阳性婴儿的监护人，督促其在规定的时限内到确诊治疗机构进行确诊；协助确诊治疗机构共同完成对阳性患儿的治疗、随访和定期评估，并做好各项资料的保存；指导社区卫生服务中心结合儿童系统保健做好对患儿的生长发育监测。