新生儿遗传疾病筛查通知

各区县卫生局、新区社发局、有关医疗机构：

新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。依据《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国母婴保健法实施办法》和《上海市母婴保健条例》，本市自1年代初开展先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）两项疾病的筛查以来，目前已建立了一套比较完整的筛查网络。20多年来有近500个孩子通过新生儿疾病筛查得到了早期诊断和治疗，从而避免了智力障碍或降低了智力障碍的程度，能够正常地生活和学习，减轻了这些家庭和社会的经济负担。

随着城市建设的不断发展，外来人员在本市分娩人数逐年增加，一些原来本市未见的遗传病也有发生。为此，我局组织相关专家进行了多次论证，并经过小样本开展了新生儿的先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)等先天性遗传性疾病筛查探索性工作，也取得了较好的成果。

为进一步提高本市出生人口素质，减少出生缺陷，我局经研究决定，在本市原有的新生儿疾病筛查项目中，增加先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)，并根据卫生部制定的《新生儿疾病筛查技术规范》，特制定《上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作实施方案》。现印发给你们，望遵照执行。

原《关于进一步规范本市开展新生儿遗传代谢性疾病筛查工作的通知》[沪卫妇基（）25号]自本文件之日起停止执行。

市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作实施方案