内分泌专业学位研究生培养的作用

摘要：临床医学专业学位型研究生规模扩大，轮转任务重，又要兼顾临床科研，因此对于各科的罕见病缺乏深入了解，在临床工作中万一遇到罕见病，束手无策无法避免，由此还会产生病患死亡的严重后果。因此加强罕见病案例的教学质量，有助于临床工作的成就感和健康中国的最终实现。建立罕见病管理网络平台，专业型硕士专人管理和随访，专家团队及学生均在网络平台发声、讨论和学习，既方便患者，又教育了学生，避免漏诊、误诊，提高罕见病案例的治愈率，促进研究生对罕见病的正确认识和掌握。

关键词：罕见病；案例教学；专业学位型硕士研究生

一、临床医学专业学位研究生的培养模

式及存在的问题研究生的培养制度在不断改革，1998年国务院学位委员会决定增设临床医学专业学位以来，我国研究生招生规模不断增大，尤其目前5+3专业学位的研究生，大多数来源于本科应届毕业生[1]。特别是2015年全国范围内开始实施住院医师规范化培训与临床医学专业型硕士研究生培养并轨进行的新制度。专业学位研究生期间大部分时间在不同的临床科室轮转，主要学习各科的临床知识，完成住院医师规范化培训一阶段的所有临床任务，在本科室的轮转时间仅有4-6月。临床专业型硕士所在培养单位往往是具有较高的医疗质量、技术水平的高级医院，但就诊患者数量庞大，病床周转率高，医师工作量大，研究生轮转于各个科室，同时忙于接诊、写出入院病历、联系辅助科室做检查等各种琐碎临床工作，在自己所属科室轮转时间短，同时需兼顾临床科研工作，没有富裕时间钻研专业临床知识[2-3]，导致专业型研究生对自己所属专业经典疾病诊疗尚有一定的独立处理能力，但在疑难罕见病、临床科研选题创新能力方面着实缺乏能力，也缺少系统的本专业临床教学活动。

二、罕见病的诊治现状

根据世界卫生组织的定义罕见病是指患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病，目前已确认的罕见病病种约6000至8000种，占人类疾病的10%左右，全球一共有近4亿名罕见病患者。各国对罕见病的定义有所不同，欧盟：患病率低于1／2000的疾病[4]。我国至今对其尚无法律界定，中华医学会于2011年曾对中国罕见病作出定义，即成人患病率＜0.1‰的遗传病可视为罕见病[5]。内分泌代谢系统疾病占全部罕见病的41%。2016年科技部“十三五”国家重点研发计划“精准医学研究重点专项”启动了“罕见病临床队列研究”与“中国人群重要罕见病的精准诊疗技术与临床规范研究”等课题，要求临床医生重视罕见病的科学研究，提高诊治水平，帮助建立数据库完善罕见病目录[6]。随诊分级诊疗制度的实施和完善，三甲医院的疾病谱也发生了比较明显的变化：罕见病诊治的种类和人数逐年增加。在我国，罕见病患者人数推测超过2000万，但确实存在一些患者在辗转各地求医的过程中发现了残酷的现实：罕见病罕见，能确诊罕见病的医生更罕见。

三、如何将罕见病案例教学贯穿研究生的培养

我国目前正在大力培养临床专业型医学人才以应对优质医疗资源分配不均衡现象，但专业学位硕士培养的质量参差不齐，独立的临床分析和思维能力尚无法满足临床需要，同时也缺乏临床科研选题创新能力。在“5+3”新模式培养情况下，需重视素质教育，培养医学生临床思维能力和探索创新能力[7]。内分泌代谢系统疾病因在罕见病种类中占很大的比重，也对内分泌科的研究生提出了更高的要求。而练就火眼金睛，去伪存真，真正识别藏在常见病中的罕见病的能力是需要经过接触真实案例，跟踪随访，反复培训才能提高的。罕见病由于其发病率低，临床门诊中遇见的少，或能识别出的少，学习过程中如果没有具体病例教学、带教上级指导，研究生难以理清思路，也缺乏用临床科研思维去思考临床实际问题。作为一名专业的临床专业学位的研究生，毕业后需要从事自己专业相关的临床工作，这对带教导师提出了更高的要求：如何在平时的临床轮转工作之余，提高本专业的临床知识，并兼顾科研思维的训练。南京医科大学第一附属医院内分泌科创建于1957年，是全国最早开展内分泌及代谢性疾病的医疗、教学和科研基地之一。本学科自成立以来，先后在国内报报道了几十种罕见疾病，包括垂体选择性甲状腺激素抵抗综合症、产后闭经—泌乳综合症、周期性柯兴综合症、皮质醇—儿茶酚胺增多症、17-α羟化酶缺陷病、脂肪萎缩性糖尿病、胰性霍乱、颅骨板增生症、成骨不全、骨纤维异常增殖症（McCuneAlbright综合征）、Liddle氏病、Fabray综合征等。目前，科室要求对门诊或住院的疑似罕见病临床案例进行常规登记和收集信息。专业学位的研究生也要求加入罕见病诊治的团队，罕见病病例跟踪随访教学模式穿插在专业学位研究生培养中。从门诊到收住院，整个诊疗过程和后续的随访，每一步都让研究生在导师的带领下积极参与，亲自管理。通过罕见病案例教学模式、文献阅读模式，加强临床医学专业学位研究生对所属专科临床疑难、罕见病的独立临床诊疗思维的能力，同时带动常见病的对比学习，科研选题能力，提高其临床、科研能力，促使其成为临床适用性人才。近三年，本科室研究生跟踪随访的罕见病例包括：瘦素受体基因突变导致的极端肥胖2个家系，糖皮质激素可治疗型醛固酮增多症家系，桥本甲状腺炎合并垂体TSH瘤、异位肾上腺皮质腺瘤，VanWyk-Grumbach综合征，厚皮性骨膜增生症、雄激素不敏感综合征等疾病。除了收集门诊和病房的临床罕见病例，还要求临床专业型硕士收集来自权威科研杂志，有较强的实用性、趣味生动性的案例，调动其学习的积极性，好奇心，主动参与教学，并发现问题、分析问题。参考CBL的教学模式，每两周安排学生自己查阅文献，对感兴趣的罕见病例，通过做幻灯，自己讲解的形式进行介绍，导师穿插提问和指导。只有通过系统的学习，在真正遇到真实病例的时候，才能及时发现并跟踪结果，加深印象。在对罕见病诊断和随访的过程中，也对老师提出了更高的要求。带教老师及导师需不断完善、丰富自我，精益求精，具备精深的本专业知识、创新的教学科研能力。在带教的过程中，需要与学生讨论包括疾病的国内外发病率、病因、临床表现、治疗的进展等内容。特别在探索病因时如果遇到困难，需要联系学校做基础研究的老师，进行合作，开辟临床和基础联合探索研究的模式。与基础研究老师的合作同时能提高基础和临床专家的水平，加速研究的进程，高质量的研究结果发表也提高了学校和医院在国际上的声誉。罕见病患者是整个案例中的关键人物，在对患者专人随访过程中是受益最大一方：有学生专人管理和随访，有导师建立的专家团队和互联网平台，免去到处奔波，求助无门的痛苦。如有特殊情况，能随时联系到学生，及时解决问题。缩短了患者的漏诊、误诊时间，从而获得正确及时诊治。

总之，罕见病的案例可遇不可求，罕见病例教学有利于临床专业型研究生的成长，提高其开拓创新精神，做到了临床与科研共同发展,并能为构建罕见病研究诊疗体系贡献一份力量。

【参考文献】

[1]李奇志,詹学.对临床医学专业学位硕士生临床实践医疗安全的思考和管理［J］.西北医学教育,2012,20(4):707-709.

[2]刘书中,王以朋,张海龙.医学专业临床型研究生新型培养模式与测评探究[J].中国实验诊断学,2017(4):754-756.

[3]何莹菲,段昌柱,吴婧.临床专业学位研究生临床能力培养的问题及对策研究[J].医学与哲学(B),2018,39(9):94-96.

[4]FRANCOP．Orphandrugs：theregulatoryenvironment[J].DrugDiscovToday,2013,18(Z1):163-172．

[5]马端,李定国,张学,贺林.中国罕见病防治的机遇+j挑战[J].中国循证儿科杂志,201I,6(2):81-82．

[6]冀希炜,梁家彬,季双敏.罕见病治疗国内外的研究现状[J].中国临床药理学杂志,2019(3):305-308.

[7]何莹菲,段昌柱,吴婧.临床专业学位研究生临床能力培养的问题及对策研究[J].医学与哲学(B),2018,39(9):94-96.

作者:孙敏 陈逗逗 杨京 马菁清 郑旭琴 单位:南京医科大学第一附属医院