遗传学的研究对象范文
时间：2023-11-14 17:38:17
导语：如何才能写好一篇遗传学的研究对象，这就需要搜集整理更多的资料和文献，欢迎阅读由公文云整理的十篇范文，供你借鉴。
篇1
关键词：人本主义心理学 使用与满足理论 “知沟”理论
中图分类号：G206 文献标识码：A
传播学自它诞生的那天起，就与心理学发生着千丝万缕的关联。尤其是受众和效果研究，更是体现了传媒与心理学相互依存、密不可分的特点。行为主义、精神分析、人本主义和认知心理学作为上世纪以来最有影响的心理学流派，对传播学研究影响巨大。无论是魔弹论、有限效果论，还是使用与满足说、积极受众论，都打上了同时代心理学发展理论的烙印。
人本主义心理学注重人的主观能动性，从心理学上巩固了对人性的信念，强调了人的尊严，其主要代表人物有马斯洛、罗杰斯等人，他们的主要观点如下：
1.动机理论
马斯洛理论中最著名的是动机理论，他认为，人类行为的心理驱动力不是弗洛伊德指出的性本能，而是人的需要。需要的性质决定着动机的性质，需要的强度决定着动机的强度，但需要与动机之间并非简单的对应关系，人的需要是多种多样的，但只有一种或几种成为行为的主要动机。马斯洛认为，产生人们行为的根源是需要没有得到满足。当一个层次的需要得到满足或基本满足后、新的、更高层次的需要又会产生。
2.人性观
马斯洛和罗杰斯对人性的看法不仅是乐观的，而且是积极的、建设性的。综观两人的大部分著作以及数十年来的专业生涯，我们可以得出这样的结论：人本主义坚信，在尊重及信任的前提下，人类均具有一种以积极及建设性的态度去发展的倾向。
3.人的潜能与价值
马斯洛用潜能说明人的内在价值，认为一种潜能即一种价值，潜能实现即价值实现。
一、“使用与满足”研究(Uses＆Gratification)
人本主义心理学认为人性是自主的，是能够进行自我选择的。因此取得预期传播效果的关键，是了解和把握传播对象即受众的内在需求。无论是传统的魔弹论还是选择影响理论，都受行为主义思潮的影响，侧重于分析受众对传媒及其内容的反应，将讯息内容作为传媒效果研究的出发点。从上世纪六七十年代，受心理学研究走向的影响，在美国传播学的受众研究中，逐渐出现了一种变化，即从以传播者的意图为中心转向以受众如何利用媒介信息、如何从中获得满足为中心，并根据后者来确定大众传媒的效果。这样一种研究方法和途径被称为“使用与满足说”(Uses＆Gratification)，受到许多人的拥护，而且因其所特有的实用性特点，得到了最为迅速的发展。实际上，“使用与满足说”并不是一夜之间出现并完善的，它是一系列研究范例的综合物，一些关键人物如卡茨的相关研究为它的产生打下了基础，而“使用与满足说”在正式问世以后，它对后期的其他的传播研究如“知沟假说”产生了巨大的影响。
1.“使用与满足”研究的开始
“使用与满足”研究首次是在卡茨(1959)的文章中提到的，它对贝雷尔森(1959)“传播研究看来将要死亡”的说法做出了回答：如果继续忽视受众的主体性，仍将大众传播视为说服的研究将会死亡。卡茨建议，如果这个领域将研究的问题改成人们用媒介做了什么?(What dopeople do with the media?)就可以解救自己，免于死亡。他举出了在这方面已经完成的一些研究，甚至包括贝雷尔森本人1949年做的“失去报纸意味着什么?”(What“Missing theNewspaper”Means?)研究。
布拉姆勒和麦奎尔(Jay G・Blumler&Denis McQuail，1969)以使用与满足理论作为总体研究策略，研究了1964年英国大选。研究者期待，根据观看者收看电视的动机将他们分类，就能揭示先前未发现的态度改变与接触宣传之间的关系，最终可能告诉我们关于效果的一些东西。研究的结果是研究者对早期研究认为大众媒介主要是为了加强原有态度的结论提出了怀疑。
2.个人需求与媒介使用的分类
1974年，卡茨、布拉姆勒和格里维奇的论文总结了当时那一领域的研究，指出那些研究涉及：①需求的外向和内向起源；②需求本身；③需求导致的期望；④期望指向的媒介或其他信息来源；⑤这些来源引向对不同形式媒介的接触(或参加其他活动)；⑥由接触带来需要的满足；⑦与满足同时产生的其他后果，可能大多是无意获得的结果。当时的文献已经提供了好几种受众需要与满足的分类方法。有些人分为即时的和延时的满足(Schramm，Lyle＆Paker，1961)；有些人则分为信息教育的与幻想者和逃避者的(娱乐方面)的满足(Weiss，1971)。
麦奎尔、布拉姆勒和布朗(Brown，1972)在英格兰的研究中建议采用以下分类：①转移注意力(逃避例行公事和问题；宣泄情绪)②人际关系(在交谈中信息的社会利用；信息替代了同伴)③个人的特征和个人的心理(强化或确认价值观：自我了解：发现真实)④监视(关于可能影响或帮助一个人从事或完成一件事的信息)。
卡茨、格里维奇和赫斯(Haas，1973)将大众传播媒介视为个人用以联系(或不联系)他人的工具。他们从关于大众传播媒介的社会及心理功能的文献上，选出35种需求，并将其分为5大类：①认知的需要②情感的需要③个人整合的需要④社会整合的需要⑤舒解压力的需要。
波尔斯与考特赖特(Courtright，1993)确认：不管是大众传播还是人际传播，通过传播可以满足11种需求：放松、娱乐、忘掉工作或其他头疼的事情、与朋友交往、获得关于自己和他人的事情、消磨时光、感受兴奋、感觉不孤单、满足一种习惯、让其他人知道我在乎他们的情感、让某人为我做某事。
3.使用与满足理论的新发展
尽管使用与满足研究有助于将注意力转向主动传媒使用者，该理论也受到了批评，特别是遵循文化研究传统的学者的批评。批评者认为，使用与满足的研究方式注重自我报告(self-report)来确定人们的动机，失之于简单和天真。另一种批评认为它依赖心理学的概念，例如需求和动机，而忽视社会结构和在该结构中所处的环境。
针对这种批评，鲁宾和温德尔(Rubin＆Windahl，1986)提出了一种使用与满足和依赖理论相结合的综合方法――使用与依赖模式(USeS and dependency
model)，将个人置于社会系统之中，这些系统帮助他们形成自己的需求。德弗勒和罗基奇(DeFleur＆Ball-Rokeach，1989)概括了个体与传媒发展“依赖关系”的三种关键途径。首先，传媒提供的信息使我们了解世界，帮助我们“自我理解”，以获得跟他人解释的同一性。其次，我们在行动(决定投资方向)或交往(如何应对相亲)上可能需要传媒帮助定向。英国学者(Messenger Davies＆Machin，2000)对儿童电视话语的研究似乎可以支持这一点。最后，传媒给我们提供游玩的机会(如看电影放松)。
另一项U&G研究衍生出来的理论是期望――价值论(Palmgreen，Wenner，＆Rayburn，1980)。它应用Aizen和Fishbein(1972)的理智行动理论来探索传媒使用和对传媒的态度。根据期望――价值模型，我们看电视是因为我们期望能满足自己的需要(如观看连续剧寻求娱乐和放松)，而且认为很有价值(朋友推荐看)。然后我们衡量需要满足的程度(我们笑了吗?是否受到冒犯?)以决定将来是否再进行这样的行为。如果我们的期望总是得以实现，我们就建立起习惯性的传媒使用模式(比如沉溺于某一肥皂剧)。
传统的使用与满足研究是将受众认作积极的、主动的(active)或者消极的、被动的(passive)两种，将其概念化，并将其行为或活动作为处理变量的方法(Rubin，1994)。近期的新发展打破了自古希腊柏拉图时代就树立的非此即彼的二元论的桎梏，采用了更为灵活和现实的态度来分析受众的状态。也就是说，在某些时候，媒介的使用者在处理媒介信息时是有选择的，理性的；但是在另外的时候，他们使用媒介是为了放松和逃避。受众行为在形式和程度上的差异可能也对媒介的效果产生影响。另一种新的方向是认为，人们用媒介满足特定的需要。例如，大众媒介的一个用处可能是消除孤单。坎那瑞和斯皮茨伯格(Canary and Spitzberg，1993)发现了可以支持这种使用方法的证据，但是其相关性依赖于孤独的程度。
使用与满足说也被用于解释人们对新兴传媒的使用动机。帕帕可里斯和鲁宾(Papachrissi＆Rubin，2000)考察了最有可能预测影响人们互联网使用的因素。他们鉴别出五种动机：人际效用、消磨时间、寻求信息、便利和娱乐。一些互联网使用者将传媒用作社会交往的替代，特别是那些在交友和面对面交流中存在障碍的人；
“使用与满足说”在理论和现实两方面都有独特的意义：它在美国经验主义传播学的受众研究中占有重要的地位，如果将从前的受众研究称为“效果型”研究的话，那么，使用与满足说则代表着一种“满足型”的受众研究，它采纳了两个新角度――人们如何使用大众媒介、大众媒介内容能够满足人们什么样的需要；同时它也是批判学派的后来崛起的关注对象。它本身不仅富于理论意义，而且蕴含着形成有关现代社会的某种理论的方向。其中最重要的是，这种研究传媒效果的方法，无疑提醒我们：“传播关系中有一个活跃的接受者”(Schramm＆Porter，1974)。这方面的研究对于我们理解信息传播和大众交往具有重要的启发意义，尤其是在受众日益活跃的、参与意识日强的当今社会。
当我们进入信息社会时，媒介使用者开始拥有了越来越多的选择机会，当用户可以自由点播拥有500个频道的有线电视时，使用与满足理论也越可能有机会成为自成一体的理论。
二、“知沟”研究
西方近期的知沟研究试图厘清这样一对关系，即经常被引述的导致知识沟的原因(尤其是教育，社会经济情况及兴趣或动机)与知识获取之间的关系。
韦尔(Weir，1995)曾设法增进人们理解动机在导向知识沟过程中的作用。包括盖那瓦和格林伯纳研究在内的多项研究发现，人们之所以取得某类信息，兴趣(一个近似于动机的概念)比教育的作用更大。但其他的研究并未发现，怀有动机的人们获得的知识增加了，倒是一些其他的研究显示：动机、教育及其他因素相辅相成，才共同影响着人们的知识水平。
韦尔提出了一个议题：为什么被认为有兴趣和动机的人却往往并未更多介入寻求知识的活动?他效仿马思洛的需求等级阶梯，提出了一幅信息寻求行为等级图(hierarchy of information-seeking behavior)。韦尔认为，一个人在等级中的未知决定着他的信息寻求行为，而且只有在一个层次的信息需求得到满足之后，人们才会致力于获取更高层次的信息。当指向人们的某类信息在某些个人自己的信息需求等级中看来无关紧要时，知识沟就出现了。
篇2
[关键词] inv（9）；不孕不育；关系；遗传学
[中图分类号] R711 [文献标识码] A [文章编号] 1674-0742（2016）09（b）-0025-03
[Abstract] Objective To study the relationship between the arm inversion [inv （9）] of the 9 chromosome and the infertility. Methods Convenient selection 450 cases of infertility patients in our department from January to December 2015 were selected as the research subjects. At the same time， select 420 cases of non infertility patients for genetic counseling as the control group. The peripheral blood lymphocytes were cultured on the peripheral blood lymphocytes of the patients， and the chromosome was prepared by G banding method. The two groups were compared of the detection rate of inv（9）. Results The detection rate of inv （9） in the observation group was 4.44% higher than 1.90% in the control group， and the difference was statistically significant （χ2=4.50，P
[Key words] inv （9）； Infertility； Relationship； Genetics
染色体结构改变可以产生临床效应，其中以染色体臂间倒位比较常见。染色体臂间倒位可发生于人体所有染色体，其是指一条染色体两处断裂，断裂点位于着丝粒的两侧，断裂的中间片段倒置180°与上下两段连接[1]。倒位区仅含有着丝粒及周围异染色质，不是黑色及基因结构的改变，属于平衡重排，对遗传物质的传递无影响。9号染色体臂间倒位inv（9）是目前发生率最高的一种类型，在普通人群中的发生率为1%～3%。有研究显示inv9与不孕、先天畸形、复发性流产等临床表现有关，但也有学者认为inv（9）是正常变异，本身不具有生理学效应[2]。该研究方便选取2015年1―12月该院收治的450例不孕不育患者于420例接受遗传学咨询的非不孕不育患者为研究对象，探讨inv（9）与不孕不育的关系。
1 资料与方法
1.1 一般资料
方便选取450例不孕不育的患者，设为观察组。纳入标准：①均知情同意参与该研究；②均符合不孕不育的诊断标准；③均为已婚夫妇；④病历资料完整、记录详细；⑤均进行染色体及不孕症的常规检查。不孕年限>2年。其中男274例，占60.9%；女178例，占39.1%。年龄22～45岁，平均（36.5±9.5）岁。另选取该院同期收治的进行遗传学咨询的420例非不孕不育患者作为对照组，纳入标准：①均知情同意参与本研究；②均为已婚夫妇；③无不孕不育史，因其他原因来我院进行遗传学咨询；④病历资料完整、记录详细；⑤均进行染色体及不孕症的常规检查。其中男218例，占51.9%；女202例，占48.1%。年龄21～42岁，平均（35.2±9.6）岁。
1.2 方法
对所有的患者进行9号染色体臂间倒位检测，具体方法为：均用一次性2.5 mL注射器抽取患者的外周血淋巴细胞2～3 mL，肝素抗凝，取380 μL无菌接种于5 mL淋巴细胞专用培养液中，置入恒温箱37℃培养72 h，终止培养前2 h加秋水仙素，阻断细胞的有丝分裂，终浓度为1.0 g /mL[3]，后经低渗、固定、滴片、烤片，9号染色体臂间倒位检测用G显带和G显带技术，制备染色体G显带核型分析，大约在320～400条带水平，采用国联染色体自动识别图像系统成像。每例计数至少30个中期分裂相，G显带分析5个核型，若有异常者加倍计数与分析。根据人类遗传学国际命名体制（An International System for Human Cytogenetic Nomenclature，ISCN）对染色体核型进行命名和报告。
1.3 观察指标
比较两组患者inv（9）的检出率，将观察组、对照组各方面女性亚组、男性亚组，并进行性别组之间的相互比较。
1.4 统计方法
采用SPSS 15.0统计学软件分析数据，计数资料采用百分比表示，组间比较采用χ2检验，等级资料的比较采用轶和检验，以P
2 结果
2.1 两组患者inv（9）的检出率比较
观察组中有20例患者检测出inv（9），检出率为4.44%（20/450）。对照组中有9例患者检测出inv（9），检出率为1.90%（8/420）。观察组的inv（9）的检出率高于对照组，差异有统计学意义（χ2=4.50，P
2.2 两组患者各亚组inv（9）的检出率比较
观察组中男性亚组inv（9）的检出率高于女性亚组，但差异无统计学意义（P>0.05）。对照组中男性亚组组inv（9）的检出率与女性亚组差异无统计学意义（P>0.05）。观察组中男性inv（9）的检出率高于对照组男性组和对照组女性组，差异有统计学意义（P
3 讨论
不孕不育是一种比较常见的问题，近年来的发生率有逐渐上升的趋势。引起不孕不育的原因较多，明确原因，对症治疗是关键。染色体分析在不孕不育的诊断、预后判断中占有重要作用。9号染色体臂间倒位是一种比较常见的染色体畸变，具有家族性。近年来，随着遗传学的发展和检测方法的进步，关于9号染色体臂间倒位的报道日益增多。且有部分研究认为，9号染色体臂间倒位是导致不孕不育、死胎、习惯性流产的重要原因[4]。倒位产生的效应与倒位片段的大小有关。通常倒位越短，则重复和缺失的部位越长，配子和合子正常发育的可能性越小。这种情况下生殖异常的发生可能较小。反之，倒位越长，生殖异常的可能性越大[5]。但也有部分遗传学家认为9号染色体臂间倒位，不涉及基因结构的改变因此是一种正常变异[6]。就目前而言有关9号染色体臂间倒位是否具有临床遗传效应是个尚有争议的问题。
该研究选取450例不孕不育患者于420例接受遗传学咨询的非不孕不育患者为研究对象，进行外周血淋巴细胞培养，制备染色体，比较两组的inv（9）的检出率，结果发现，不孕不育组inv（9）的检出率为4.44%高于对照组的1.90%，差异有统计学意义（P
综上所述，不孕不育的患者与inv（9）的有一定的相关性，而且不孕男性的检出率高于女性。
[参考文献]
[1] 孙健，张颖，肖瑛.9号染色体两种臂间倒位的遗传效应[J].新疆医学，2014，44（10）：55-57.
[2] 张丽芳，许平，曾艳.产前诊断中9号染色体异常的发生频率及其生殖遗传效应[J].中华医学遗传学杂志，2014，31（4）：531-532.
[3] 于洋，董媛，杜日成，等.9号染色体臂间倒位与生育异常的关系[J].中国实验诊断学，2012，16（7）：1234-1235.
[4] 林慧，段金良.9号染色体臂间倒位的研究概述[J].中国优生与遗传杂志，2016，24（3）：127-129.
[5] 董毅飞，张征，罗清炳，等.携带9号染色体臂间倒位对不孕症患者辅助生殖技术妊娠结局的影响[J].湖北医药学院学报，2012，31（2）：137-139.
[6] 夏冰，叶长烂，周霞，等.9号染色体倒位与不孕不育的关系[J].中国优生与遗传杂志，2014，22（2）：52 -53.
[7] 郑霖，叶长烂，张中芬，等.9号染色体臂间倒位遗传效应分析[J].中国误诊学杂志，2012，12（8）：1773-1774.
篇3
【关键词】 孟鲁司特； 普米克令舒； 支气管哮喘； 细胞免疫； IgE
中图分类号 R562.2 文献标识码 A 文章编号 1674-6805（2014）8-0009-02
支气管哮喘患病人数多，属于临床常见病和多发病，支气管哮喘的患儿由于体质较弱，承受力较差，患儿喘鸣严重和频繁咳嗽，严重情况下甚至出现喘憋、呼吸困难等较为严重的症状，明显降低患儿的活动能力和生活质量，治疗不及时或患儿支气管哮喘病情控制不良会影响患儿生长发育，严重时甚至会危及生命。支气管哮喘方面的相关研究较多，大量研究表明，儿童发生该病时除呼吸功能异常外，其他反映患儿免疫功能远低于正常水平的指标也非常明显[1-2]，因此检测患儿的免疫功能指标可侧面反映针对性治疗的疗效是否确切。本文探讨孟鲁司特联合普米克令舒治疗支气管哮喘患儿，对患儿细胞免疫功能的影响，现将研究成果报道如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料
对2011年6月-2012年7月来笔者所在医院治疗的86例支气管哮喘患儿进行研究，根据其入院病例号码的奇偶差别，将43例奇数病历号码患儿分入观察组（使用孟鲁司特联合普米克令舒治疗），其余43例患儿分入对照组（使用普米克令舒治疗）。43例对照组患儿中，男26例，女17例，年龄2.3～12.7岁，平均（8.1±0.8）岁，患儿发病时间1个月～8年，病程（4.9±0.73）年，按照病情轻重程度分类：中度26例，重度17例。43例观察组患儿中，男27例，女16例，年龄2.3～12.7岁，平均（8.0±0.9）岁，病程从3.5个月～8.4年，平均（5.0±0.6）年，根据患者病情严重程度分类：中度26例，重度17例。两组研究对象男女比例、年龄、病程的长短及病情轻重程度分类比较，差异无统计学意义（P>0.05），具有可比性。
1.2 方法
1.2.1 治疗方法 对照组采用普米克令舒经口吸入治疗，2次/d，250 μg/次。观察组采取两药联合应用的治疗方案，在对照组相同的治疗基础上加用孟鲁司特，其中5岁及以下患儿每天口服一次孟鲁司特，用量为4 mg，5岁以上患儿每天也口服一次孟鲁司特，用量为5 mg。两组患者如均接受持续12周的治疗。检测并统计分析治疗前组间差异与治疗后6周、12周的血清IgE、细胞免疫状况的组间差异。
1.2.2 检测方法 治疗前1 d和治疗后6周、12周时取患儿的空腹外周静脉血进行检测细胞免疫及微量元素，细胞免疫指标则采用MACSQuant流式细胞仪进行检测，统计其中的CD3+、CD4+、CD4/CD8及CD8+；用高度敏感放射免疫测定法和酶联免疫测定法检测IgE，取痰液细胞成分使用RPMI培养液悬涂细胞，用HE染色计数痰液嗜酸性粒细胞数，整理数据后，进行统计分析对比。
1.3 统计学处理
所得数据均应用SPSS 18.0统计学软件进行统计学分析，计量资料用均数±标准差（x±s）表示，采用t检验，P
2 结果
2.1 两组治疗前后IgE水平及痰液嗜酸性粒细胞阳性率比较
治疗前两组患儿的IgE水平及痰液嗜酸性粒细胞阳性率比较，差异无统计学意义（P>0.05），而治疗后6周及12周观察组均低于对照组，差异有统计学意义（P
2.2 两组患儿治疗前后细胞免疫指标比较
治疗前两组患儿的CD3+、CD4+、CD4/CD8及CD8+水平比较差异均无统计学意义（P>0.05）；治疗后6周及12周观察组CD8+及CD3+水平明显高于对照组，而CD4/CD8及CD4+水平低于对照组，组间比较差异均有统计学意义（P
3 讨论
支气管哮喘多发作于小儿，长期且严重的咳嗽，严重情况下还有其他呼吸困难症状，患儿除呼吸道症状之外，与病情联系紧密的相关血液检测指标也非常多。其中对患儿免疫状态指标研究最多，机制阐述很清晰，既往研究显示，患儿处于应激反应状态，其细胞免疫指标可以充分反映出患儿机体免疫状态[3]，微量金属元素显著低于常人也是患儿免疫功能低下的反映[4-5]，这些最为直接的证据充分证明患儿低于正常儿童的免疫水平。治疗患儿时，上述两个指标状况是否改善可以充分反映出治疗方案的效果。孟鲁司特竞争性结合半胱酸受体，阻碍白三烯与之结合，导致了对白三烯活性的有效抑制，有效改善了白三烯发挥的增加血管通透性的作用，并缓解患儿气管痉挛，降低气道炎症，减少炎性细胞发挥的浸润，从而降低患者的气道高反应性[6-8]。而普米克令舒则为50%的布地奈德混悬液，是一种新合成的肾上腺皮质激素，其与糖皮质醇受体的结合力较高，并有明显抗炎、抗过敏及降低患者气道高反应性作用[9-10]。本研究通过监测患者血清IgE水平及痰液嗜酸性粒细胞阳性率，可有效反映出气管的应激反应状态。
本文中就孟鲁司特联合普米克令舒对支气管哮喘患儿细胞免疫及血清IgE及痰液嗜酸性粒细胞的影响进行研究，发现与单纯采用普米克令舒治疗的对照组患儿相比较，观察组患儿血清IgE水平及痰液嗜酸性粒细胞阳性率降低更为明显，同时还改善了患儿的细胞免疫，还可显著提高患儿生存质量。
综上所述，孟鲁司特联合普米克令舒可显著改善支气管哮喘患儿的细胞免疫功能，其对于改善患儿的综合状态发挥着积极的作用。
参考文献
[1]肖毅华.孟鲁司特联合吸入糖皮质激素治疗儿童哮喘40例疗效观察[J].吉林医学，2012，33（30）：6550.
[2]郝珉，宋文，任泽东.沙美特罗替卡松联合孟鲁司特对哮喘患儿免疫功能的影响及疗效分析[J].泰山医学院学报，2012，33（7）：503-506.
[3]张莉，李冬，周晔，等.崇明地区儿童哮喘患者免疫功能与微量元素的相关性研究[J].现代检验医学杂志，2010，25（6）：68-70.
[4]于晗澍.孟鲁司特治疗5～14岁哮喘患儿的随机双盲对照研究[J]. 儿科药学杂志，2012，18（10）：4-7.
[5] Sonnenschein-van der Voort A M，de Kluizenaar Y，Jaddoe V W，et al.Air pollution， fetal and infant tobacco smoke exposure， and wheezing in preschool children： a population-based prospective birth cohort[J].Environ Health，2012，11（1）：91.
[6]马长春，冯晓纯.微量元素与小儿支气管哮喘现代研究进展[J].世界中西医结合杂志，2008，3（6）：366-368.
[7] Bertelli L，Gentili A，Modolon C，et al.A foreign body aspiration in a preschool child mimicking a multitrigger wheezing： a case report and review of the literature[J].Pediatr Emerg Care，2012，28（12）：1382-1384.
[8]余红霞，凌杰.孟鲁司特治疗和预防儿童哮喘急性发作的疗效观察[J].中国药物与临床，2012，12（9）：1179-1180.
[9]王莉君，郝璐，李慧婷，等.瘦素受体、IRF-1和糖皮质激素受体-β在肥胖哮喘大鼠气道平滑肌细胞中的表达[J].细胞与分子免疫学杂志，2012，28（10）：1037-1040.
篇4
关键词：TBL教学法LBL教学法医学遗传学教学应用效果
我国现代医学水平在不断进步，有关医学方面的知识也越来越多，如果仅仅通过传统的教学模式对学生展开教学，可能会出现教学内容不全面，教学知识不严谨等情况。医学遗传学是向临床医学过程发展的一种必经学科，该学科主要是给学生教学人体遗传学机制、遗传传递的方式方法、家族疾病的遗传基础等知识，家族遗传病主要是根据该学科所学到的知识进行诊断、治疗、预防、预后护理等操作，但是，想要做到以上操作也是需要大量的、全面的专业知识以及丰富的临床实践经验作为支撑，所以，怎样短时间内教好医学遗传学知识是一个问题。使用传统的教学方法教学医学遗传学主要是以老师为主，对学生传授知识，但是并不能得到良好的教学效果，学生对于知识的掌握度较差，期末考试成绩也得不到显著的改善。TBL是近年来一种新型的教学模式，主要是对传统教学模式中的不全面性进行改善，以学生为主，进行教学，可以显著改善教学效果[1]。本次研究，笔者以我市某医学高校的两个同专业、同人数的班作为本次研究的研究对象，展开对照试验，现将研究结果报道如下，希望可以应用于医学教学过程中，从而提高教学效果，现将研究结果报道如下。
对两个班学生的各项成绩进行综合比较，从而对TBL与LBL的结合应用效果进行分析，对取得的应用效果评价，从而为医学遗传学教学提供有效的教学方法。结果：对照班学生的期末考试成绩的优秀率为：26.47%（18/68），不及格率为2.94%（2/68），良好有21人，一般有19人，及格有8人，观察班学生的期末考试成绩的优秀率为7.35%（5/68），不及格率为38.24%（26/68），良好有12人，一般有10人，及格有15人，差异显著，P<0.05，具备统计学意义；观察班学生的期末笔试成绩为（57.25±5.16）分，实践技能成绩为（19.26±0.53）分，课堂观察成绩为（9.12±0.46）分，对照班学生的期末笔试成绩为（45.26±7.49）分，实践技能成绩为（16.49±0.52）分，课堂观察成绩为（7.46±0.48）分，组间差异明显，P<0.05，具有统计学意义。结论：在医学遗传学教学过程中，通过应用TBL与LBL教学模式进行结合教学，可以使学生的期末笔试不及格率大大降低，保证每个学生的及格率，学生的综合成绩得到显著改善，应用效果极为显著。
一、资料与方法
1.一般資料
以我市某医学高校的两个同专业、同人数的班作为本次研究的研究对象，其中一个班通过传统教学方法（LBL）进行教学，其为对照班（n=68），其中男学生有36人，女学生有32人，另外一个班以对照班为基础，外加通过TBL方法进行教学，其为观察班（n=68），其中男学生有34人，女学生有34人，所有学生的性别、年龄、入学成绩等一般情况并没有显著差异，不具备统计学意义。
2.方法
理论课教学中：对照班学生通过LBL方法教学，教师根据课本给学生讲述课本知识；观察班学生通过TBL与LBL结合教学，主要方法包括：①上课前，教师提出有关本堂课知识点的问题供学生讨论，教师课前通过教学大纲、教材内容、本堂课的辅导材料将本堂课的主要内容进行综合，发放给学生，可以增加其课前、课中学习主动性，加深课后的记忆；②学生可以根据教师提供的材料以及问题进行预习下堂课所需要学习到的内容，遇到实在不懂的问题可以询问教师，如果存在多名同学争议的问题，可以报告教师，教师将其放在大课中进行分析；③教学质量评价：教师对学生的课堂表现进行打分，学生对教学效果以及授课方法进行评价，从而对教学质量进行评价。
实践课教学中：对照班的LBL方法教学：教师将实践方法进行介绍，学生学会之后，通过自主练习进行掌握，但是在实践过程中容易出现许多问题，比如：遗漏某一实践部分，并不能够提高学生的自主学习性，也不能使学生的创新能力得到提高；观察班学生将TBL方法应用在教学过程中：①可以将学生进行分组，投票选出组长，各司其职，可以有效降低实践中的失误率以及避免操作遗漏；②在上课之前，让学生们大致了解实践内容，提出有关课堂内容的实践问题，让各个小组互相讨论，提高学生的主动学习性；③教师课前将整个实践步骤分步讲解教学，提出问题，然后由小组分工合作，使小组成员带着疑问去操作，可以加深实践印象，减少失误概率；④实践总结：实践过后，各个小组中组员将自己遇到的问题进行阐述，集思广益，解决问题，如果遇到疑难问题，及时向教师报告，从而使问题得到解决[2-3]。
3.观察指标
对两个班学生的期末成绩优秀率以及不及格率进行比较分析，对两个班学生的各项成绩进行综合比较，从而对TBL与LBL的结合应用效果进行分析，对取得的应用效果评价，从而为医学遗传学教学提供有效的教学方法。
4.统计学处理
我们在对数据进行分析的软件为统计软件SPSS19.0，通过”卡方S”的形式对测量数据进行表达，然后通过对t值进行计算，使其得到检验，使用表格号对计数数据进行表达，来计算χ2的值来检验计数数据，将P<0.05的情况当成差异具备统计学意义。
二、结果
对照班学生的期末考试成绩的优秀率为：26.47%（18/68），不及格率为2.94%（2/68），良好有21人，一般有19人，及格有8人，观察班学生的期末考试成绩的优秀率为7.35%（5/68），不及格率为38.24%（26/68），良好有12人，一般有10人，及格有15人，差异显著，P<0.05，具备统计学意义；观察班学生的期末笔试成绩为（57.25±5.16）分，实践技能成绩为（19.26±0.53）分，课堂观察成绩为（9.12±0.46）分，对照班学生的期末笔试成绩为（45.26±7.49）分，实践技能成绩为（16.49±0.52）分，课堂观察成绩为（7.46±0.48）分，组间差异明显，P<0.05，具有统计学意义。三、讨论
篇5
关键词：医学遗传学；教学方法；思维能力
中图分类号：G642.1 文献标志码：A 文章编号：1674-9324（2013）42-0129-02
医学遗传学是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。随着现代生物学和现代遗传学研究的发展，医学遗传学成为医学教育中的一门重要基础课程，是基础医学与临床医学之间的桥梁课程。医学遗传学的研究对象是人类。人类遗传学探讨人类正常性状与病理性状的遗传现象及其物质基础。而医学遗传学则主要研究人类（包括个体和群体）病理性状的遗传规律及其物质基础。医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊断、预防和治疗遗传病和与遗传有关疾病的科学根据及手段，从而对改善人类健康素质作出贡献。[1]笔者经过教学实践，切身体会到，在医学遗传学教学中注重以下几个方面的问题，可以取得较为理想的教学效果。
一、巧用启发式教学，激发学生学习兴趣
在讲授中多提几个“为什么”，往往能很好地开发学生的思维层次，当学生对这些问题产生兴趣时，就会孜孜以求，全神贯注。
例如在讲遗传学绪论部分时，告诉同学在高考之前都要进行常规色盲的检测，并出示幻灯片让学生观看，学生会看到一个色盲检测的卡片动态图，然后提出问题：“为什么高考的时候要做色盲测试呢？你们能辨认出色盲检测卡片的数字吗？色盲是否是遗传病？色盲的致病基因是显性还是隐性呢？色盲的致病基因是位于常染色体还是性染色体呢？”这一有趣的现象马上会激起学生的兴趣，这时告诉学生，解决问题的答案在本次课的讲授内容，当然学生在以后的听讲中学习的主动性就会提高起来。又如在讲授多基因遗传与多基因病这一章节时，理论性较强，比较枯燥，学生往往觉得索然寡味，笔者结合新闻媒体及报纸上关于高血压、糖尿病的发病率逐年上升而且年轻化的趋势事件的报道，以及生活中经常见到痤疮、小儿肥胖等症状，然后质疑：“为什么我国高血压、糖尿病发病率比较高？这些疾病是由单个基因控制还是多个基因控制？会不会受到后天环境因素的限制？父母患此类疾病，子病风险如何？”学生往往对日常生活中出现的这一现象会满怀兴趣，这样再介绍多基因遗传与多基因病的概念，多基因遗传特点，多基因病的遗传特点，多基因病发病风险的估计时，学生的学习积极性就被充分调动起来，能更加透彻地理解所学的知识，加深印象。在近几年教学实践中，我体会到精选一些有趣的问题，可以很好地激发起学生对医学遗传学的兴趣和学习的能动性，使学生从“要我学”转变为“我要学”，不再认为学习是一种负担。
二、在教学中注重学生思维能力的培养
学习知识的目的在于应用。在教学中教师不仅要教给学生知识，更重要的是要让学生运用正确的思维方法去分析问题，解决问题，使知识和能力得到同步提高，这将有利于学生理解和了解遗传学的基本概念和基本内容，培养学生的科学思维方法。[2]（1）培养学生的对照和比较能力。对相似又有联系而又不完全相同的概念我们可以进行比较，找出他们的异同点，以澄清易混淆的概念，寻求概念的联系和对相关概念的加强。如在不规则显性遗传中出现的表现度和外显率这两个概念，学生往往容易混淆，首先外显率是指一定基因型个体形成一定表型的百分率。即某一显性基因在杂合状态下或纯合隐性基因在一群体中得以表现的百分比；群体中如带有某一致病基因的个体100%发病称完全外显，外显率低于100%时，为不完全外显或外显不全。而表现度是指一定基因型所形成表型缺陷的严重程度。表现度不一致是指具有同样基因型的个体，其表型缺陷严重程度有差异。如成骨不全患者家系中，有的患者仅有蓝色巩膜或骨折，有的有蓝色巩膜和骨折，有的有蓝色巩膜、骨折和耳聋。所以表现度要说明的是在致病基因已经表达的前提下表现的程度如何，是属于“量”的问题；外显率阐明基因表达与否，是属于“质”的问题。通过这种比较就找出了两者的区别，抓住了各自的特点。（2）培养学生的分析综合能力。全面分析综合是把事物各部分、各特性结合成一个整体，有利于对知识的理解以及复结。如染色体畸变根据畸变的类型不同，可分为两大类即数目畸变与结构畸变，又可根据其特点对其进一步细分，引导学生找出它们的区别，作出图表（图1），在对知识的掌握以及以后的复习中就可以一目了然。（3）抓内因与外因关系，培养学生的科学思维能力。事物的发展是由内外因共同作用形成的，内因是根本，外因是条件。内因决定着事物的根本属性，外因推动发展。任何孤立内外因的关系的说法都是错误的。利用内因与外因的关系有利于学生理解和了解遗传学的基本概念和基本内容。我们知道多基因遗传是指一种遗传性状或遗传病受两对或两对以上基因的控制，每对基因彼此间没有显性和隐性的关系，每对基因对表型的效应都很小，但是各对基因的作用有积累效应，但是多基因性状或遗传病的形成除受微效基因影响外，也受环境因素的影响，所以这种遗传方式称为多基因遗传或多因子遗传，又称复杂疾病。其中的决定遗传形状的多对微效基因也是我们所理解的内因，起着关键性的作用，而其中的环境因素也就是我们所理解的外因，则起着条件性的作用。这样对多基因病的理解就更深入透彻。总之，启发学生用正确的思维方法来学习，可以提高教学效率，事半功倍。
三、注重多媒体教学与传统教学的结合
随着多媒体技术的日渐成熟，多媒体的传播技术已进入千家万户。这使得学校里一只粉笔，一张嘴的传统教学手段显得落伍了，多媒体课件应运而生。[3]如在讲授医学遗传学的21三体综合征这一章节时，在放映患儿图片的同时附有视频资料，就能增强学生对该遗传病的感性认识，帮助学生理解和掌握，还可以为学生以后在临床上进行遗传病的诊断打下基础，并由此引发学生的兴趣，充分调动他们学习的主动性和积极性。计算机辅助教学系统已成为高校教学改革的热点。尽管多媒体技术作为现代教学的重要手段正以它的优势挑战传统的教学模式。但在使用多媒体的同时不应忽略传统的教学手段，应使两者相辅相成，取长补短，达到教学过程的最优化。传统教学方式有着悠久的历史和丰富的经验，尤其是其以人为本的教学理念正是现代机器的盲点。教师在黑板上边写、边画、边讲解，某些公式和定理的推导过程、某些经典题目的解题过程，甚至可以把解决此问题时的思路和争论融会在讲解中，这样才会引出学生对知识的兴趣，才会将所学的知识消化、理解。教学效果会好得多。如在讲授两种单基因病的致病基因位于同一对同源染色体上的传递规律这一章节时。课本常通过举例计算子病风险情况。以往教师主要对着多媒体课件来进行讲解，往往是老师已讲述很多遍，而学生仍未理解。现在通过教师亲自板书演示整个演算推理的过程使其生动的展现在学生面前，再附以讲解，就迅速地拉近了多媒体课件与学生之间的距离，使他们有了身临其境的感受，情绪被充分地调动起来，从而增强了学生对两种单基因性状的独立与联合传递规律及发病风险的认识，学习兴趣和积极性也被激发起来。多媒体教学和传统板书的联合应用，使得课堂教学形象化、生动化，提高了学生的学习兴趣，学生对课堂所授内容的掌握率也大大提高。
四、注重将遗传学的基础理论与疾病案例相联系
医学遗传学授课始终强调以疾病为中心，以遗传为基础，深刻理解遗传与疾病的内在联系。[4]因此在各类遗传病教学时，引入临床真实病例，不仅激发了学生学习兴趣，而且使学生在分析讨论过程中理解和巩固基本概念、基础理论，加深对疾病本质的认识。例如，我们在讲授常染色体以及性染色体遗传病时选取大量的真实病例，在课堂上引导学生逐步分析家系信息，使学生理解和掌握典型遗传方式和延迟显性、遗传印记、早现遗传等特殊现象。结合本教研室老教师多年收集积累的病案多媒体素材，包括遗传性震颤、遗传性共济失调、舞蹈病、进行性肌营养不良、结肠息肉、18三体、猫叫综合征、唐氏综合征等多媒体，图文并用，加大了课堂信息量，增加了直观性。通过这种方式的教学，课堂教学质量高，教学效果明显，得到学生好评。
五、以教学带科研，科研促教学，教学科研互进
“在教学中研究”，更应该“在研究中教学”。[5]作为医学遗传学的一线高校教师，面对教学与科研的双重任务。应该明确其中教学是最主要的任务，科研是为教学服务的任务。如果把科研理解为简简单单写几篇论文那还是肤浅的，教师只有针对教学实际问题而有所选择地学习教育理论，且将自己的领悟应用于教学实践中，自己的科研才能表现出其价值。脱离教学的科研是没有生命力的。为此我时时将自己的科研成果渗透在教学中，具体我是这样做的：首先，我在课堂教学中既讲述前人的论述，也介绍自己在科研中形成的观点。这样，缩短了教师、教材、学生之间的距离，有利于激发学生的学习兴趣，启发学生独立思维、培养学生分析能力与创新精神。其次，从自己的研究体会出发，引导学生进行相关课题研究。训练学生做一个有心人，懂得如何围绕选定的专题系统地收集、整理资料。比如讲到单基因与多基因遗传病时，我就向学生详细阐述了基因治疗的研究思路，例如血友病系X连锁隐性遗传病，通过转基因的方法使患者持续表达缺失的凝血因子，那么患者的症状就会明显改善。又如，糖尿病属于多基因遗传病，通常是由于患者体内胰岛素含量绝对或者相对不足，疾病发展到后期，最终常需要借助于胰岛素治疗，而目前的干细胞与基因治疗的结合使得糖尿病的根治成为可能，尽管目前还处于临床前期的研究阶段。
医学遗传学发展很快，新内容不断增加。因此，教师既要把握好教学大纲所要求的基础知识、基本理论的教学，同时又要引导学生了解学科进展，培养医学生能准确有效地分析、诊断遗传病的能力和较强的遗传优生咨询能力，因此教学中渗透现代教学理念，把传统的以教师为中心的指令性课堂向以学生为主体的非指令性课堂转换，把教师从单纯传授知识向培养学生学习能力转换，加强与临床病例的联系，提高学生的医学遗传学素养，培养出高质量的医学生，以崭新的知识体系适应分子医学的时代。[6，7]
参考文献：
[1]蔡丽琼.浅谈医学遗传学教学的体会[J].安徽医药，2007，11，（7）：671-672.
[2]姜泽群，赵凤鸣，詹秀琴，等.医学遗传学教学改革探索[J].中华医学教育探索杂志，2012，11，（9）：937-939.
[3]曾新.医学遗传学教学实践与课程建设[J].中国高等医学教育，2005，6：55-56.
[4]张成宁，俞萍，祁鸣，等.医学遗传学课程建设浅析[J].中国高等医学教育，2007，1：18-19.
[5]彭翠英，刘俊，.医学遗传学课程教学的思考[J].西北医学教育，2012，20，（4）：739-741.
[6]刘鹏，张责寅，高佩琦，等.医学遗传学理论教学改革探析[J].中华医学教育杂志，2008，28，（5）：29-30.
篇6
[关键词] 慢性粒细胞白血病；高三尖杉酯碱；阿糖胞苷；重组α-2b干扰素
[中图分类号] R557+.3 [文献标识码] A [文章编号] 1673-7210（2012）01（c）-0037-02
Clinical observation of interferon combined with low dose HA assisted in the treatment of 29 cases with chronic myelocytic leukemia
GUO Ziwen XU Xiaojun
Department of Hematology, Zhongshan People's Hospital, Guangdong Province, Zhongshan 528400, China
[Abstract] Objective To explore the clinical effectiveness interferon combined with low dose HA assisted in the treatment of patients with chronic myelocytic leukemia. Methods 58 cases from March 2002 to February 2011 definitely diagnosed as chronic myelocytic leukemia were selected as the subjects and divided into two group including observation group and control group, each of which had 29 cases. In the control group, the patients received low dose HA treatment as homoharringtonine (HHT) combined with cytosine arabinoside (Ara-c). In the observation group, the patients received regrouped α-2b interferon based on the program of control group. Results The total effective rates of hematological release were 93.10% in observation group and 72.41% in control group with significant difference between two groups (P < 0.05). The total remission rates of cytogenetics were 65.51% in observation group and 37.93% in control group with statistical significance between two groups (P < 0.05). There was no significant difference for the incidence of side effects in two groups (P > 0.05). Conclusion Low dose HA treatment combined with regrouped α-2b interferon being worthy of generalization have synergistic effect on chronic myelocytic leukemia and can produce favorable cytogenetic response with evidently decreased leukocyte and high remission rate of hematology.
[Key words] Chronic myelocytic leukemia; HHT; Ara-c; Regrouped α-2b interferon
慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukemia，CML)是一种造血干细胞恶性骨髓增殖性疾病，约占全部白血病的20%。CML发生的主要原因是DNA印迹（bcr-abl融合基因）编码具有异常酪氨酸激酶活性的蛋白[1]。异基因造血干细胞移植和供者淋巴细胞输注是慢性粒细胞白血病的根治方法[2]，在CML慢性期移植可以获得较理想的疗效，但加速期及急变期移植的相关死亡率和移植后复发率仍明显较高。近年来，随着对慢性粒细胞白血病分子生物学认识的不断深入，CML新的治疗药物不断出现，但存在耐药等问题。目前，尚无较为统一的治疗方案[2]，探索CML理想的治疗方案是血液专业研究的热点问题。我科于2002年3月～2011年2月采用干扰素辅助小剂量HA方案治疗慢性粒细胞白血病29例，取得了满意的疗效。现报道如下：
1 资料与方法
1.1 一般资料
选择2002年3月～2011年2月在我院住院的确诊为慢性粒细胞白血病患者58例作为研究对象。全部病例诊断均符合张之南主编的《血液病诊断及疗效标准》中有关CML诊断标准[3]。入组的58例患者中，男38例，女20例；年龄29～62岁，平均（45.7±6.8）岁；病程30 d～48个月；慢性期40例，加速期14例，急变期4例；初治36例，复治22例；患者入院时情况，血小板＜100×109/L 6例，（100～450）×109/L 41例，＞450×109/L 11例；白细胞总数＜10×109/L 5例，（10～306）×109/L 53例；血红蛋白＜100 g/L 18例，≥100 g/L 40例；骨髓象，以粒系增生为主，中晚幼粒细胞增多，增生活跃32例，极度活跃26例；全部患者均有不同程度的脾脏肿大；54例患者行Ph1染色体检测结果均为阳性。将入组患者按国际通用随机字母表随机分为观察组和对照组，每组各29例。两组患者在性别、年龄、病程、分期、入院时骨髓象及实验室检查等一般资料比较差异均无统计学意义（P ＞ 0.05），具有可比性。
1.2 方法
对照组予以小剂量HA方案，即高三尖杉酯碱（HHT）1～2 mg/d，加入5%葡萄糖注射50 mL中，持续静脉滴注6～24 h；阿糖胞苷（Ara-c）15～25 mg皮下注射，2次/d；10～14 d为1个疗程，每月重复1次，12个月后根据患者病情给药1次/2个月，或1次/3个月。观察组在对照组小剂量HA方案治疗基础上加用重组α-2b干扰素3×106 U，皮下注射，3次/周，连续治疗1～12个月，缓解后改为每2周维持，疗程同对照组。
1.3 疗效判定标准
参照张之南主编《血液病诊断及疗效标准标准》[3]拟定。①血液学缓解标准：CHR为临床症状、体征基本消失，或完全缓解，白细胞计数＜10×109/L，血小板＜450×109/L；PHR为临床症状、体征改善明显，白细胞计数正常范围，脾肿大存在，外周血有幼稚细胞；NHR为未达到上述有效标准。总有效=CHR+PHR。②细胞遗传学缓解标准：CCR为Ph染色体完全消失；PCR为Ph染色体阳性率5％～34％；MCR为Ph染色体阳性率35％～94％；NCR为Ph染色体阳性率≥95％；总缓解=CCR+PCR+MCR。
1.4 统计学方法
采用SPSS 16.0统计软件，计数资料采用χ2检验，P < 0.05为差异有统计学意义。
2 结果
2.1 两组患者血液学缓解情况比较
观察组总有效率为93.10%，对照组总有效率为72.41%，两组总有效率比较差异有统计学意义（P < 0.05）。见表1。
表1 两组患者血液学缓解情况比较[n（%）]
注：与对照组比较，χ2=4.350，*P ＜ 0.05
2.2 两组患者细胞遗传学缓解情况比较
观察组总缓解率为65.51%，对照组总缓解率为37.93%，两组总缓解率比较差异有统计学意义（P < 0.05）。见表2。
表2 两组患者细胞遗传学缓解情况比较[n（%）]
注：与对照组比较，χ2=4.419，*P ＜ 0.05
2.3 副作用及副反应
两组患者均有不同程度的胃肠道反应，表现为恶心、呕吐，轻者未经处理自行缓解，重者经胃复安注射后缓解；观察组有16例患者出现用药后低热，部分患者尚能自行退热，不能自行缓解者予以解热镇痛药后退热；有关节、肌肉疼痛4例；食欲减退4例；2例有乏力；轻度骨髓抑制4例，明显抑制2例。对照组在治疗初期有12例出现发热，均能自行退热；骨关节痛2例，乏力3例；轻度骨髓抑制5例，明显抑制2例。两组患者均能耐受，均能完成治疗，上述症状停药后均可消失。两组不良反应发生情况比较差异无统计学意义（P ＞ 0.05）。
3 讨论
慢性粒细胞白血病是一种起源于多能干细胞阶段的恶性克隆性疾病，各阶段以粒细胞系统的增生为主要表现。Ph染色体是CML特征性细胞遗传学改变，并形成bcr-abl融合蛋白。慢性粒细胞白血病临床可分为慢性期（CP）、加速期（AP）、急变期（BC）三个阶段。有研究表明，CML患者90％～95％可检测到特异性的Ph染色体[4]。本组研究中有54例患者行Ph1染色体检测，结果示均为阳性。李大启等[5]研究报道，bcr-abl融合蛋白具有较高的酪氨酸激酶活性，是慢性粒细胞白血病的细胞遗传学和分子生物学的发病机制。消除或减少Ph染色体阳性细胞，延长CML患者慢性期，是延长其生存期的关键问题。
高三尖杉酯碱是一种植物生物碱，能通过线粒体膜电位下降、细胞色素C释放和半胱天冬酶3激活而诱导细胞凋亡而对各种髓系白血病细胞发挥其抑制作用。吴春华[6]研究认为，高三尖杉酯碱能下调Ph+慢性粒细胞白血病克隆细胞的bcr-abl转录，诱导慢性粒细胞白血病细胞凋亡，对其慢性期能够产生较好的血液学缓解率和细胞遗传学缓解率。阿糖胞苷是一种抗细胞代谢药，能选择性使慢性粒细胞白血病克隆受抑制[7]。大量研究证实，小剂量阿糖胞苷能使Ph+慢性粒细胞白血病慢性期后期患者达持久的细胞遗传学缓解。故而，HA方案已被广泛应用于白血病治疗。干扰素是一种糖蛋白，具有抗病毒、抑制细胞增殖、调节免疫及抗肿瘤作用。重组α-2b干扰素能选择性抑制CML Ph阳性细胞，使CML原始造血干祖细胞与骨髓基质细胞的黏附性增强，调节造血微循环，从而促进正常各系列细胞的增殖。本组研究结果示，观察组血液学缓解总有效率为93.10%，对照组血液学缓解总有效率为72.41%，两组血液学缓解总有效率比较差异有统计学意义（P ＜ 0.05）。观察组细胞遗传学缓解总缓解率为65.51%，对照组细胞遗传学缓解总缓解率为37.93%，两组细胞遗传学缓解总有效率比较差异有统计学意义（P ＜ 0.05）。两组患者副作用及副反应发生率比较差异无统计学意义（P ＞ 0.05）。与以往研究报道[8-9]基本一致。由此可见，重组α-2b干扰素联合小剂量HA方案治疗慢性粒细胞白血病具有协同作用，可产生较好的细胞遗传学反应，降低白细胞效果明显，血液学缓解率高，值得临床推广应用。
[参考文献]
[1] 穆会君，谢平，沈云峰，等.BCR/ABL融合基因和转录因子FoxO3a在初发和急变慢性粒细胞白血病患者中的表达变化[J].南京医科大学学报：自然科学版，2008，28（2）：190-192.
[2] 王健民，章卫平，宋献民，等.减低剂量预处理方案对血缘与非血缘关系外周血干细胞移植治疗慢性粒细胞白血病疗效的影响[J].中华血液学杂志，2010，31（2）：77-79.
[3] 张之南，沈悌.血液病诊断及疗效标准[M].2版.北京：科学出版社，1998：162-258.
[4] 郎晓霞，郜玉太.小剂量HA方案联合干扰素治疗慢性粒细胞白血病疗效观察[J].长冶医学院学报，2010，24（6）：409-410.
[5] 李大启，陈萍，邵建华，等.高三尖杉酯碱联合小剂量阿糖胞苷治疗骨髓增殖性疾病疗效观察[J].中国实用内科杂志，2009，29(7)：650-651.
[6] 吴春华.小剂量HA方案治疗慢性粒细胞白血病疗效观察[J].实用临床医学，2010，11（7）：30-32.
[7] 陈蓓莉，莫东华，林文远，等.小剂量阿糖胞苷联合干扰素治疗慢性粒细胞白血病疗效分析[J].中国当代医药，2011，18（8）：67.
[8] 田颖.HA联合α-2b干扰素治疗慢性粒细胞白血病临床研究[J].中国临床实用医学，2010，4（4）：24-26.
篇7
生物属于理科。授予理学或工学学士学位。生物属于理科，但是有很多东西是要背的。学到后面深入了，生物会和化学在物质结构方面有很大的关系。
生物学是自然科学的一个门类。研究生物的结构、功能、发生和发展的规律。根据研究对象，分为动物学、植物学、微生物学等；根据研究内容，分为分类学、解剖学、生理学、遗传学、生态学等。是研究生物各个层次的种类、结构、功能、行为、发育和起源进化以及生物与周围环境的关系等的科学。
在自然科学还没有发展的古代，人们对生物的五光十色、绚丽多彩迷惑不解，他们往往把生命和无生命看成是截然不同、没有联系的两个领域，认为生命不服从于无生命物质的运动规律。不少人还将各种生命现象归结为一种非物质的力，即“活力”的作用。这些无根据的臆测，随着生物学的发展而逐渐被抛弃，在现代生物学中已经没有立足之地了。
（来源：文章屋网 ）
篇8
关键词：个性差异；因材施教；个案研究
新课改提倡因材施教。要实施因材施教，就必须研究每一个学生，掌握每一个学生身心发展的特点。
遗传学和生物学证明，任何一个人都是独一无二的。在人的成长和发展过程中，个性是遗传因素和后天环境相互作用的结果。先天的遗传因素已经使人各不相同，后天的环境和教育更是复杂多样，因此对个体的研究成为因材施教的基础，称之为个案研究法。
个案研究法最初用于医学方面，而后陆续地被心理学、社会学及工商管理学等领域相继沿用，至今在教育界的应用也相当广泛。
一、个案研究法的适用范围及意义
它适用于具有典型意义的人和事的研究，如对个别学习成绩极差的学生、偏科的学生、厌学的学生等的研究；还适用于对那些不能预测、控制或由于道德原因不能人为重复进行的事例研究，如极度调皮捣蛋的学生、打架斗殴的学生。
个案研究具有重要的实践意义和教学意义。教师只有在对个案进行全面研究和了解的基础上，提出针对性的教育措施，才能真正做到因材施教；通过对个案的观察和辅导，教师还可以不断总结一些积极的教育措施，从而得出有益启示，所以具有教育意义。
二、个案研究的常用方法
个案研究可以根据研究目的、对象、内容的不同，采用追踪法、临床法、追因法、作品分析法等方法。其中在中学中较为常用的为后三种。
1.临床法
临床法常以谈话的方式进行，故又称临床谈话法。方式有多种，可是口头谈话、问卷谈话等。高中学习负担重，压力大，一些不堪重负的学生往往会产生消极情绪，特别是对性格内向但又十分要强的学生来说可能产生的影响会更大。作为教师，我们此刻应该做的就是倾听、开导，要以平等的方式与其参与谈话，不能居高临下。
2.追因法
追因法先见结果，根据结果去追究其发生的原因。如学习成绩突然急剧下滑或是短期内有大幅度提升，这些现象我们都可采用追因法探究其原因，从而更好地指导他们学习。
3.产品分析法
又称活动产品分析法，主要通过分析学生的活动产品，如日记、作文、书信、自传、绘画、工艺作品等来了解学生的能力、倾向、技能、情感状态和知识范围等。
三、个案研究法的不足
1.个案研究结论的局限性
个案研究具体到个人，每个人又各具特点，代表性很低。要想成为广泛适用的结论还需要将多种个案研究的结果综合归纳，才能符合从特殊到一般的演绎，才具有更强的实践意义。
2.个案研究不能确定因果关系
个案研究一般都是在没有控制的自然状态下进行的，所以我们可通过研究对象的以往经验来推断导致问题发生的原因，但不可以肯定问题就是某种经验引起的。
个案研究法不是独立的研究方法，为了收集到更多的个案资料，从多角度把握研究对象的发展变化，就必须结合教育观察、教育调查、教育实验、教育测量等多种研究方法，综合多种手段进行研究，使研究结果更准确，更有利于被教育者更好地发展。
篇9
1对象与方法
1．1TaqMan探针荧光定量PCR分型技术按照TaqMan探针试剂盒(上海天昊公司)说明书操作，检测CR1基因rs2296160C/T、rs2274567G/A和rs4844600G/A位点多态性。PCR反应体系为6μL，包括Mastermix3μL，TaqMan探针(40×)0．05μL，模板DNA2μL，灭菌ddH2O补足至6μL。循环参数:95℃预变性10min;95℃10s，65～55℃15s(每个循环下降0．5℃)，60℃15s，共20个循环;95℃10s，60℃30s，共25个循环;从60℃开始以0．06℃/s缓慢升温到61℃，用7500荧光定量PCR仪及自带软件(ABI公司)进行熔解曲线分析并判读野生纯合子、突变纯合子和杂合子。
1．2DNA测序PCR扩增反应体系为10μL，包括10×PCR缓冲液1．0μL，上、下游引物各1．0μL，模板DNA1．0μL，0．2UTaqDNA聚合酶，用灭菌ddH2O补足至10μL。循环参数:95℃预变性10min;95℃15s，60℃60s，72℃45s，共40个循环;72℃延伸5min。PCR产物经虾碱酶(SAP，Promega公司)和外切核酸酶Ⅰ(ExoⅠ，Epicentre公司)纯化后用ABI3130测序仪(ABI公司)测序。SNP分型用GeneMapper4．0软件(AppliedBiosystems公司)进行分析。
1．3统计学分析用SPSS11．5统计软件进行。基因型和等位基因频率用直接计数法计算，各组间基因型及等位基因频率比较用χ2检验，以P＜0．05为有统计学意义。
2结果
2．1CR1基因型检测结果经TaqMan探针实时荧光PCR检测，CR1基因rs2296160C/T、rs2274567G/A和rs4844600G/A位点多态性的SNP分型结果显示，rs2296160C/T位点检测到CC、CT和TT3种基因型;rs2274567G/A和rs4844600G/A位点均检测到GG、GA和AA3种基因型;DNA基因测序进一步证实本实验结果。见图1。
2．2CR1基因多态性在广西百色地区壮族健康人群中的分布计算本研究对象中CR1基因型和等位基因频率，经χ2检验，CR1基因rs2296160C/T、rs2274567G/A和rs4844600G/A位点的基因型及等位基因频率均符合Hardy-Weinberg遗传平衡(P＞0．05)，说明所选的研究样本具有群体代表性(表1)。其中rs2296160C/T位点基因型以CC型和CT型最为常见，其等位基因以C型频率最高，占67．3%;rs2274567G/A位点基因型以GA型多见，其次为AA型和GG型，其等位基因以A型频率最高，占53．1%;rs4844600G/A位点基因型以GA型多见，占47．9%，其等位基因以G型频率最高，占61．6%。CR1基因rs2296160C/T、rs2274567G/A和rs4844600G/A3种多态性基因型频率在男、女性别间差异无统计学意义(P=0．591、0．293和0．525);而等位基因频率在男、女间差异亦无统计学意义(P=0．310、0．122和0．268)。表明广西百色地区壮族人群中CR1基因rs2296160C/T、rs2274567G/A和rs4844600G/A位点存在多态性，而这种多态性的基因型或者等位基因频率在男、女性别间比较差异无统计学意义(P＞0．05)。见表1。
2．3CR1基因多态性在不同种族人群间的比较广西壮族人群CR1基因rs2296160C/T、rs2274567G/A和rs4844600G/A多态性分布频率与人类基因组计划(www．ncbi．nlm．nih．gov/projects/SNP/)公布4个人群(欧洲人、非洲人、日本人和北京人)的SNP分型数据进行比较，结果显示CR1基因rs2296160C/T多态性的基因型与欧洲人、非洲人、日本人和北京人比较，P分别为0．018、0．000、0．582和0．767，而等位基因的分布频率在与欧洲人、非洲人、日本人和北京人群比较，P分别为0．015、0．000、0．408和0．475;CR1基因rs2274567G/A多态性的基因型频率与欧洲人、非洲人、日本人和北京人群比较，P分别为0．000、0．000、0．264和0．433，而等位基因的分布频率与欧洲人、非洲人、日本人和北京人群比较，P分别为0．000、0．000、0．323和0．219;CR1基因rs4844600G/A多态性的基因型频率与欧洲人、非洲人、日本人和北京人群比较，P分别为0．000、0．000、0．153和0．409，而等位基因的分布频率与欧洲人、非洲人、日本人和北京人群比较，P分别为0．000、0．000、0．054和0．245。广西壮族人群CR1基因rs2296160C/T、rs2274567G/A和rs4844600G/A3种多态性基因型和等位基因的分布频率与欧洲人和非洲人群比较差异有统计学意义(P＜0．05)，而与日本人、北京人群比较差异无统计学意义(P＞0．05)。见表2、3、4。
3讨论
红细胞CR1是补体受体家族中的重要一员，具有广泛的生物学功能，包括分子识别、黏附和贮存抗原、抑制补体的激活、清除循环血中免疫复合物、免疫调理吞噬等多种生物学效应。不同疾病情况下，机体红细胞CR1数量及活性存在不同程度的变化，其基因多态性分布与不同疾病的易感性存在密切相关。CR1基因位于1号染色体长臂上，CR1基因存在多个位点的SNP，这种基因多态性与疟疾、阿耳茨海默病、大脑淀粉样血管病、胆囊癌、冠状动脉疾病、特发性肺纤维化、肉状瘤病等疾病的相关性已成为国内外学者研究的热点。因此，正确分析和阐明CR1基因多态性在不同种族和地域人群中的分布特点，能为其在不同人群中与某些疾病发生、发展间的关系提供分子遗传学基础。
本研究用TaqMan探针荧光定量PCR分型技术和DNA测序法检测广西壮族人的CR1基因rs2296160C/T、rs2274567G/A和rs4844600G/A位点多态性的分布情况，结果显示，在所观察的人群中，rs2296160C/T位点表现出CC、CT和TT3种基因型，以CC型(44．9%)最为常见，其等位基因以C(67．3%)最为常见;rs2274567G/A位点也表现出GG、GA和AA3种基因型，以GA型(49．7%)最为常见，其等位基因以A(53．1%)多见;rs4844600G/A位点也表现出GG、GA和AA3种基因型，以GA型(47．7%)最为常见，其等位基因以G(61．6%)多见。以上3种位点基因多态性的基因型和等位基因频率在男、女性别间比较均无统计学差异(P＞0．05)。将本研究结果与欧洲、非洲等人群基因多态性研究结果比较显示，广西百色地区壮族人群中CR1基因rs2296160C/T位点T等位基因频率为32．7%，显著高于欧洲人的24．6%(P＜0．05)和非洲人的14．2%(P＜0．05);rs2274567G/A位点A等位基因频率为53．1%，显著高于欧洲人的12．8%P＜0．05)和非洲人的23．5%(P＜0．05);rs4844600G/A位点G等位基因频率为61．6%，显著低于欧洲人的75．0%(P＜0．05)和非洲人的97．8%(P＜0．05)。本研究结果与日本及北京等亚洲人群比较差异无统计学意义(P＞0．05)。可见CR1基因型分布及等位基因频率在不同种族间存在着明显的差异。这一结果符合遗传学规律，即亲缘关系越近，其基因型分布越相似，反之则差异越显著。
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【摘要】 目的 探讨手汗症患者的遗传方式。 方法 采用分离分析法和Penrose法对23个手汗症高发家系进行分析。 结果 一、二级家属手汗症的患病率为9.80％（40/408），其中一级亲属为30.21％（29/96），二级亲属为3.53%（11/312）。手汗症的患病率高低与亲缘关系的近远呈显著相关。手汗症的遗传方式不符合常染色体显性遗传和性染色体连锁遗传，也不符合多基因遗传，而符合常染色体隐性遗传。 结论 手汗症高发家系的遗传方式为常染色体隐性遗传可能性大。
【关键词】 汗脉疾病; 交感神经系统; 手; 基因， 隐性； 连锁（遗传性）； 染色体图
原发性手汗症是一种无明显诱因引起的手部汗腺分泌亢进的病态。流行病学调查显示约有0.37％的青少年患有手汗症[1]。患者自儿童起出现阵发性的手部汗液滴沥，影响日常生活工作以及人际交往，并可导致焦虑、躲避等心理状态。有学者认为该病有一定的遗传倾向[23]，但对手汗的遗传方式和基因定位未做进一步的探讨分析。笔者采用高发家系的研究方法，旨在阐明手汗症的遗传效应及方式，为进一步的分子遗传学研究提供基础。
1 对象与方法
1.1 对象 收集2006年11月-2007年5月就诊于笔者医院胸外科并进行手术的患者127例，其中男性68例，女性59例，年龄（21.23±4.26）岁（16～37岁）。凡一个家系中有≥2例手汗症患者均作为研究对象，共23个高发家系。
1.2 方法 以手术病例作为先证者，采用自行编制的家系调查表，向先证者本人或其父母详细询问一、二级亲属中手汗症的发病情况，对曾经明确诊断或疑似手汗症的家属逐个面检，其中面检34例，面检率达85%，无法到本院面检的患者由知情者描述病情，然后根据手汗症的诊断标准作出回顾性诊断，绘制家系图[1]。所有调查均由一名胸外科硕士研究生独立完成。
1.3 统计学分析 采用SPSS 11.5软件包分析数据，χ2检验确定有无家族聚集性；应用同胞法和子女总数校正法计算多汗症的分离比，Penrose法估计遗传模式。
2 结 果
2.1 患病率 23人先证者中，男性12人（52.17%），年龄（20.17±3.30）岁；女性11人（47.83%），年龄（21.45±5.54）岁。一级亲属、二级亲属的患病情况见表1。先证者一级亲属手汗证的患病率高于二级亲属（χ2=64.61，P
2.2 遗传方式计算结果
2.2.1 常染色体显性遗传 如果手汗症是由常染色体显性基因决定，当本病患者与正常人婚配后，其子女中患者与正常人之比为1∶1，子女如果有患病者，其双亲必定也有患病者。本组23名先证者中，有8名先证者其父母均未患手汗症，故可排除常染色体显性遗传的可能性。
2.2.2 常染色体隐性遗传 理论上来说，当患者的双亲都是同一隐性遗传病杂合子时，子女中发病患者的数量应该约占1/4，且男女发病机率大致相等。但是在仅分析同胞发病率时，患者的比值往往高于1/4，原因是把后代未患病但双亲都是携带者的家庭未列入在隐性遗传家系的集合群中，造成了系统性误差，所以必须进行校正。由于收集资料的方式不同，校正方法也不同，大体上可分为“完全确知”和“不完全确知”两大类。前者指家庭中所有的患者都已被查证确认，而后者指的是家庭中总有患者不能被查出确认。本调查属“不完全确知”类型，常用的校正方法有同胞法，先证者法、最大似然法、子女总数校正法。笔者采用其中的两种方法进行计算，运算结果见表2。
2.2.2.1 同胞法
隐性基因的分离比率p=R-N T-N
标准差=p(1-p) T-N
式中R为所有家庭中有病子女的总数，T为所有家庭中子女总数，N为家庭总数。
根据计算，p=0.291 7，标准差=0.065 6，95%可信度为（0.163 1，0.420 3），包含了理论分离比率0.25，说明手汗症属常染色体隐性遗传可能性大。
2.2.2.2 子女总数校正法[4]
理论同胞总数=p(1-p) T-N
分离比率=∑R 理论同胞总数
式中T为所有家庭中子女总数，N为家庭总数，∑R为患病同胞总数。
根据计算，理论同胞总数为121.44，校正后的分离比率=37/121.44=0.304 7。结果与同胞法所得结果相似，说明手汗症属常染色体单基因隐性遗传可能性大。表2 同胞数及其患病情况
2.2.3 性连锁遗传
2.2.3.1 Y连锁伴性遗传 若一种遗传性状或遗传基因位于Y染色体上，X染色体上缺少相应的等位基因，因此，这些致病基因随Y染色体的行为而传递，女性中不会出现遗传性状或遗传病，本资料先证者中有47.83%的患者为女性，故没有“传男不传女”的现象，可排除Y连锁伴性遗传。
2.2.3.2 X连锁显性遗传 若一种显性遗传性状或遗传基因位于X染色体上，在父亲患病、母亲正常的家系中，其所生育的子女中儿子应该全部正常，女儿应该全部患病。本组资料中父亲患病、母亲正常的8个家系中所生育的8个患有手汗症的子女，其中4个是儿子，故可排除这种遗传方式。
2.2.3.3 X连锁隐性遗传 若一种隐性遗传性状或遗传基因位于X染色体上，当母亲患病、父亲正常的家系中，其所生育的子女中儿子应该全部患病，女儿应该全部正常。本资料中母亲患病、父亲正常的8个家系中所生育的13个患有手汗症的子女，其中8个是女儿，故可排除这种遗传方式。
2.2.4 Penrose法估计遗传模式 根据同胞患病率（s）和一般人群患病率（q）可以估计某病的遗传方式，依以下标准判断遗传模式：s/q接近1/2q为单基因显性遗传，s/q接近1/4q为单基因隐性遗传病，s/q接近1/ q为多基因遗传病。本次调查计算结果：q=0.0037，s=0.2917，s/q=78.838;1/2q=135.135;1/4q=67.568，1/q=16.44。结果显示s/q接近1/4q，进一步证实手汗症为常染色体单基因隐性遗传病可能大。
3 讨 论
手汗症是一种交感神经功能亢进性疾病，目前已引起遗传病学者的关注。有些学者发现该疾病呈家族性发病，并具有一定的遗传背景，但至今其发病机理尚未完全阐明[23]。本研究采用高发家系调查的方法，收集遗传因子较为相似的“同质”病例进行研究，有助于阐明遗传因素对本病发生的影响。
本组资料表明，手汗症确有家族集聚现象，家族同胞中发病人数越多，其再发风险越大。一级亲属手汗症发病率为30.21%，二级亲属为3.53%，说明本病高发家族中亲属发病率的高低与血缘关系的亲近呈显著相关，血缘关系越近，发病率越高，从而证实遗传因素在手汗症发病中起明显的作用，特别是23个家系中包括先证者和一二级亲属的患病率为14.62%，较群体患病率的0.37%高39.50倍。因此，笔者认为本病在高发家系中可能存在致病性基因。
在医学遗传数学统计方法中，分离分析适合于常染色体单基因遗传，而阈值理论则适用于验证多基因遗传[5]。本研究结果表明，手汗症的遗传方式既不符合常染色体显性遗传和性染色体连锁遗传，也不符合多基因遗传的规律，而符合常染色体隐性遗传。通过同胞法和子女总数校正法的计算，实际计算值与常染色体隐性遗传的理论预期值十分相似，证实了手汗症属常染色体单基因隐性遗传的可能性大。据此推测，手汗症是由一对基因控制的一种性状，并按照孟德尔遗传规律传递。本研究为将来在手汗症患者中寻找异常性状并进一步进行基因筛检与定位提供一定基础。
值得一提的是，同属于交感神经功能亢进的另两种疾病即长QT综合症与红斑肢痛症的致病基因均通过分子遗传学及分子生物学的方法得以确定[67]。手汗症的发病机理与上述两种疾病相类似，虽然目前致病基因尚未被发现，但Higashimoto等学者应用基因连锁分析的方法将手汗症基因定位于14q11.2q13 之间[8]，这也为将来进一步研究提供一定线索。
参考文献
[1] Tu Y R， Li X， Lin M， et al. Epidemiological survey of primary palmar hyperhidrosis in adolescent in Fuzhou of People's Republic of China[J]. Eur J Cardiothorac Surg， 2007，31：737739.
[2] Ro K M， Cantor R M， Lange K L， et al. Palmar hyperhidrosis: evidence of genetic transmission[J]. J Vasc Surg， 2002，35：382386.
[3] Kaufmann H， Saadia D， Polin C， et al. Primary hyperhidrosis: evidence for autosomal dominant inheritance[J]. Clin Auton Res， 2003，13：9698.
[4] 陈 竺， 傅继梁， 陆振虞，等. 医学遗传学[M]. 北京：人民卫生出版社， 2005：8889.
[5] 江三多，吕宝忠，赵桐茂，等. 医学遗传学数理统计方法[M]. 北京:科学出版社，1998：93109.
[6] Curran M E， Splaski I， Timothy K W， et al. A molecular basis for cardiac arrhythmia: HERG mutations cause long QT syndrome[J]. Cell， 1995，80(5)：795803.
