表观遗传学现象十篇

表观遗传学现象篇1

关键词：表遗传学；传统遗传学；发育；进化；

作者简介：薛开先，硕士，研究员，研究方向：肿瘤遗传学，表遗传学。

本世纪以来，表遗传学(Epigenetics)快速发展，已成为生物学、医学和农学等研究领域的前沿[1~4]；同时，引起公众的关注，著名杂志“时代(Time)”发表评述：“DNA不是主宰”[5，6]。近两年来，一些重要学术期刊发表编者按或著文指出，随着表基因组(Epigenome)时代的到来，表遗传学是核心思想和下一件大事[7~9]。从公众到学术界，表遗传学研究得到如此关注和重视，使我们认为有必要进一步审视表遗传学发展的启示、重要进展，及其对遗传学的意义等基本问题。

1表遗传学的产生和发展

遗传学是生物学的核心学科之一，与生物的发育、进化等学科密切相关。在19世纪，主流生物学认为遗传和发育是同一个问题[10]。至19世纪下半叶，遗传学研究取得重要进展。1865年孟德尔发现“分离规律”和“自由组合规律”，提出了遗传因子说来解释这些遗传现象；1879年，Flemming发现染色体，随后Wilson和Boveri等通过实验证明，发育的编程存在于染色体中；1911年摩尔根在果蝇的伴性遗传中证明，遗传因子存在于染色体上，并发现位于同一条染色体上基因遗传的连锁和互换规律[11，12]。此后，当遗传学迅速发展的同时，也积累了不少传统遗传学不能解释的遗传现象。例如，Muller等的工作表明，基因的易位或染色体重排能影响基因性状的表达，看来基因并不是一个独立的实体，它的功能还受到在基因组中的位置的影响；在基因组印记基因中，表现的性状取决于亲本的来源，表明双亲的等位基因对性状的遗传贡献并不相等[10，11]。

20世纪初的几十年里，遗传学和发育生物学的研究很少考虑对方的成果和方法，各自发展。至40年代，一些生物学家认识到这种研究方法的局限性，其中通晓发育生物学和遗传学的WaddingtonCH(1905–1975)于1939年首先提出“发育是表遗传的(Epigenetic)”；1942年他又提出表遗传学(Epigenetics)和表遗传景观(Epigeneticlandscape)等概念，主张将两个学科联系起来研究。他认为表遗传学是研究基因型产生表型的过程[1，2]。其实，具有发育生物学背景的摩尔根也有类似认识，早在1925年《基因论》一书中就认为：“明了基因如何对发育中个体发生影响，毫无疑义地将使我们对遗传的观点进一步扩大，对于目前还不了解的许多现象也多半会有所阐明”[4]。此后遗传学发展遇到一些难题，也印证了开展这类研究的重要性[4]。

在个体发育中所有细胞都具有相同的基因组，是何种机制调控基因表达的特异性编程，分化成不同类型的组织细胞，一旦建立就能在谱系细胞间遗传；又如，人类同卵双生子具有完全相同的基因组，根据传统理论应发育成完全相似的两个个体，然而约有1/3的同卵双生子20岁后出现了个性和疾病易感性等方面的差异；另外，成体组织细胞核移植实验发现，虽然所形成的克隆胚胎具有完整的基因组，但实际上在胚胎发育过程中常出现各种异常，多数在出生前夭亡，少数生存的个体也有多方面的异常，并且寿命较正常胎生的个体短[4，11]。

表遗传学概念提出后，由于对其机制还不清楚，长期以来发展缓慢。直至1975年Holliday等在研究中发现，DNA甲基化在基因表达中具有重要作用，并认为是发育中基因活性调节的开关；另外，他还推测存在一种维持型甲基化酶，能识别复制的半甲基化DNA，从而解决甲基化模式的遗传问题[4，12]。此后的10多年间，没有发现这种甲基化酶，表遗传学又是一段沉默。

20世纪90年代，表遗传学研究取得一系列重大突破。首先证实了维持型DNA甲基化酶的存在，如小鼠剔除DNA甲基化酶基因，则发育异常；在人类肿瘤中发现，肿瘤抑制基因p16因高甲基化而灭活，如用去甲基化抑制剂处理，能使p16基因复活。上述研究提示，DNA甲基化在正常发育和肿瘤发生中起重要作用[2，4]。其次，在染色质结合组蛋白的研究中发现，组蛋白各种修饰如乙酰化、甲基化和磷酸化等，可影响各种调节蛋白和功能复合物与DNA接触通路；各种修饰组合构成的“组蛋白密码”，提供了效应蛋白的结合点，在基因表达调控中发挥作用[2，4]；另外，还发现染色质和基因组转录的非编码RNA在基因表达调控中也起到重要作用。至此，表遗传学机制的框架已初步确立，并在各种类型的生物得到证实。2001年Science专辑发表一组评述，系统介绍了表遗传学研究领域和进展。2003年，Nature就双生子等表遗传学研究发表述评。21世纪表遗传学迅猛发展，上述遗传学存在的难题已有不同程度的阐明，并开发出新的研究领域，显示表遗传学已成为主流生物学和医学的一部分[2~4，13]。

人类基因组计划完成及其后续计划的研究，提升了对人类自身的认识，但也获得了许多意想不到的结果，对传统基因中心论形成了冲击。例如：(1)人类基因组约有10万个基因，而实际只测出不足25000个，约是果蝇的2倍。有学者质疑，只有不足2%的DNA序列就含有充分的遗传信息，调控人类的生长发育和生命的全过程，而98%的DNA为“垃圾DNA”[4，14]；(2)不是机体愈复杂基因数愈多。如在脊椎动物中编码蛋白质基因的数量、编码序列的长度并没有显著改变，而它们的发育复杂性存在巨大的差异；深入研究发现，90%以上的基因组被转录，生物学复杂性通常与基因组非蛋白质编码部分相关，而编码蛋白质基因维持相对的静态；各种类型的非编码RNA几乎调节各个水平的基因表达，构成一个巨大、高效的调控网络，促进正常的发育和生理过程，其功能异常可引发疾病，而这些正是表遗传学的研究领域[14，15]；(3)人类基因组约有1千多万个单核苷酸多态，曾有学者期望于通过单核苷酸多态性的研究，确定一些常见病的个体易感性，但迄今为止，包括应用全基因组关联研究(Genomewideasso-ciationstudy，GWAS)虽取得不少成果，但在总体上两者间的关联性不如预期的那样好[4，16]。

只有从史学角度分析一个事物的发生与发展，才能更好地了解其存在意义。对上述表遗传学发展的过程和背景的分析表明，表遗传学是科学发展到一定阶段产生的，能够克服和补充传统遗传学之不足，随着表遗传学研究的深入，必将促进新一轮的遗传学的发展[17]。

2表遗传学与遗传学的关系

2.1表遗传现象与非孟德尔遗传方式

表遗传学是研究不能用DNA序列变化解释的、能通过有丝分裂或减数分裂遗传的基因功能的改是变[11]。表遗传学遗传或表遗传(Epigeneticinheritance)涉及非DNA序列编码的信息或基因表达状态，在细胞和个体世代间的传递[19]。这种能影响后代性状的表遗传信息，没有DNA原始结构的改变或来自环境的诱因。目前，多把涉及个体世代间的表遗传称之为跨代表遗传(Transgenerationalepigeneticinheritance)，尽管在单细胞生物，细胞分裂与世代交替是一致的，而在多细胞生物就可能有不同的机制和进化意义[20]。

百年来积累了许多不能用孟德尔规律解释的遗传现象，例如基因组印记、位置效应花斑、副突变、表突变、X-染色体失活和转基因沉默等。近年来研究发现，这些现象都有其表遗传学基础。

基因组印记是一种表遗传现象，其特征是某些基因以亲本来源特异性、等位基因差异性表达，这类印记基因约占基因组基因数的1%，是哺乳动物和有花植物的独特现象。经典的孟德尔遗传，遗传性状的形成需要来自父、母双方等位基因的表达；而印记基因的表达是由染色体亲本来源所决定、单等位基因表达；受影响的基因在男、女性后代中显示与亲本特异性相同的表达[15~17]。现已研究表明，基因组印记是由于特定亲本等位基因差异甲基化区(DMR)高甲基化的结果[4，14]。

位置效应是指当基因在染色体上的位置发生改变时，影响该基因的表达，位置效应花斑(Position-effectvariegation，PEV)是其中的一种，是由Muller等于1930年首先在果蝇研究中发现的。在位置效应花斑情况下，由于基因周边基因组环境的改变引发了基因可逆性灭活，通常是由于处于有转录活性常染色质区的基因，通过染色质重排，移至邻近无转录活性异染色质区，因异染色质能随机扩展，引发部分基因的失活，这样在相同遗传背景的细胞群体中产生镶嵌表型的花斑[4，14]。

副突变(Paramutation)也是一种表遗传现象。根据孟德尔的分离规律，来自双亲、决定性状遗传的一对等位基因彼此独立，互不影响；在生殖细胞形成时，各自分离，分别进入配子。副突变是一对等位基因间相互作用的结果，此时沉默的等位基因通过反式沉默另一等位基因，并可通过减数分裂遗传。沉默等位基因是副突变源性的(Paramutagenic)，具有副突变能力的等位基因是副易变的(Paramutable)；沉默的副易变等位基因在下一代则获得了副突变源的能力，因此这一可遗传的表达状态能在群体中迅速传播。最近的结果表明，副突变关系到RNA介导的、可遗传的染色质改变，以及许多与RNAi途径相关基因的变化[4，14]。

其他一些传统遗传学之谜随着表遗传学进展也在逐步解开。例如：同卵双生子间个性和易感性等的差异，是基因组甲基化模式差异的结果；在发育过程中，分化细胞所形成特殊的基因表达模式，通过细胞记忆在细胞世代间稳定传递，维持细胞的同一性，即体细胞表遗传现象。在肿瘤发生中，启动子区的高甲基化和基因突变一样，引发肿瘤抑制基因的灭活；生殖系hMLH1启动子区的高甲基化引起的表突变，同样可引发遗传性肿瘤，等等[4，14]。

2.2传统遗传学信息与表遗传学信息

近10多年来的遗传学和表遗传学研究进展使人们认识到人类基因组含有两类遗传信息，传统遗传信息(Classicgeneticinformation)提供了合成生命所必需蛋白质的模板，表遗传信息(Epigeneticin-formation)提供了何时、何地和以何种方式应用遗传信息的指令。它们的遗传物质基础、编码和遗传方式不同。编码蛋白质的遗传信息贮存在DNA序列之中，通过半保留复制准确地传递给后代，因此除非偶发突变事件，通常遗传性状不受所处环境和亲本行为等的影响，在世代间稳定地传递[4，14，21]。

表遗传信息提供了在细胞内选择性地激活或灭活基因功能，这是更高层次和特化的遗传信息[22]。大量的研究显示，染色质修饰是基因转录活性调控的基本机制，其中关键机制是DNA甲基化和组蛋白修饰，由于这类修饰的组合本质，大大地延伸了遗传密码的信息潜能。它们再与染色质重塑复合物、核内系统结构和ncRNA协同，决定了受控基因区段的染色质结构和其转录活性[23，24]。在细胞分裂中，表遗传学信息的复制机制除DNA甲基化外其余的尚不很清晰，其保真度不如DNA复制可靠；它们易受到环境压力、营养和亲本行为等因素的影响，其中一部分修饰的表基因型可传递给后代，引起表遗传性状的改变[4]。

从上述可见，生物至少存在有3个不同层次的遗传信息：一是编码蛋白质的基因和DNA调控序列，蛋白质是生命体系中结构和功能的物质基础，是最基本的遗传信息；二是由编码RNA基因组成，这类基因主要存在于非蛋白质编码的DNA序列中，转录形成的多种类型的ncRNA构成巨大的基因表达调控网络；三是表遗传信息，贮藏在DNA及与其结合蛋白的各类共价修饰和染色质构型之中，是表遗传学调控的基本机制。它们之间的功能协同，才能完成生物的遗传过程；同时完成了从基因的一维遗传信息向三维的表遗传信息的转换[25，26]。

2.3基因组与表基因组

基因组是机体遗传信息的总和，其中包括编码蛋白质的DNA序列(基因)、非编码DNA序列(非编码RNA基因，non–codingRNAgene)、基因表达调控序列和功能尚未被阐明的DNA序列。早期曾把单倍体(全套)染色体组称之为基因组。

表基因组是遗传信息载体—染色质生化修饰的总和。表基因组是编程的基因组，表基因组信息主要由DNA甲基化、组蛋白修饰、核小体定位和染色质高阶结构组成。在个体发育中胚胎细胞具有相同的基因组，但在表遗传学机制调控下，通过分化产生不同结构、不同功能的组织细胞，从而具有各别的表基因组，故表基因组是调控基因表达的模式，也是一类细胞的总体表遗传学状态[4，28，29]。

与基因组比较，表基因组更为动态，这反映了细胞处于不同时空下的功能状态。同时，表基因组处于基因组与环境的界面，它能将动态的环境与遗传上静态的基因组连接起来，除通过上述的染色质修饰机制外，还与另外一些非共价修饰的表遗传机制如miRNA和染色质重塑复合物等相关。因此，表基因组在发育中不仅通过一个高度有序、协同的生物学过程，依据遗传和环境信息，产生一定的基因表达程序，结果形成特定的表型；而且在整个生命过程中，还能对环境应激作出反应，可能引发表遗传异常疾病。因此，表基因组将环境和基因型与表型和疾病连接起来[28~30]。

2.4传统遗传学和表遗传学是遗传学的一体两面

遗传和变异是生命的基本现象，对遗传现象的研究不仅要研究遗传性状在生物世代间的传递规律，研究基因复制和变异等的机制，而且要研究遗传性状在个体发育中的形成与变异，研究调控和实施遗传学信息的分子机制。可见，传统遗传学和表遗传学应是遗传学不可分离的两个组成部分。如同世间万物一样，遗传也有阴阳两个方面[17，18]，基因编码蛋白质，有实质功能，表遗传修饰在其上，为阴；表遗传修饰在DNA外，调控基因的表达，为阳。两者既相区别、彼此制约，又相辅相成构成同一性，完成生物的遗传、变异和发育、进化过程。

近年来积累的实验事实也表明，传统遗传学和表遗传学相反相成、密不可分而成为现代遗传学的两个方面。例如：(1)表遗传现象是遗传现象的重要组成部分，其中如基因组印记、X-染色体失活和表突变等，在人体的正常发育和疾病发生中起重要作用；(2)传统遗传信息与表遗传信息载体有不同的稳定性和可变性，其中基因组DNA能精确地复制，保证了遗传学信息的稳定性和连续性，使物种维持相对稳定；同时又通过具有不同程度稳定性的表遗传学机制，如组蛋白修饰所产生的基因灭活，多为短期的改变，用于转录因子基因等的抑制；而DNA甲基化所引起的基因灭活，多为长期的改变，提供了特定序列如转座子、印记基因和干细胞多能性相关基因等的沉默，使基因组能根据机体自身的信息、程序以及内外环境信号适当地表达，在个体发育中能与环境达到实时的平衡或适应。有时环境引发种系表遗传学状态的改变，能产生可遗传的发育表型，作为自然群体中的表型变异，提供了自然选择的原料[4，14，31]；(3)传统遗传信息和表遗传信息相互为根，彼此依存。表遗传信息是动态的，需要编写表遗传信息的各种DNA和组蛋白修饰酶(Writer)，如DNA甲基转移酶和组蛋白乙酰化酶等；并在有必要时，能及时消除这些修饰的酶((Erasers)，如DNA去甲基化酶和组蛋白去乙酰化酶等；以及含有识别表遗传修饰结构域(Domain)的效应分子(Readers)，如含有JumonjiC结构域的组蛋白去甲基化酶。表遗传学调节还必需有表遗传学接头(Epigeneticadaptors)或介导分子，如甲基化DNA结合蛋白以及染色质重塑酶、非编码RNA等，所有这些以及组蛋白本身都是由DNA所编码，因此没有遗传信息就没有表遗传信息；同样，在遗传信息实施过程中，只有在表遗传信息适当调控下，才能合成所需蛋白，进而形成由各种组织器官构成的、功能协调的整体；而被表遗传机制沉默的基因没有任何生物学功能，仅是一段化学物质DNA而已。可见，只有当遗传信息与表遗传信息按遗传发育编程分工协同，才能在与环境相互作用中完成遗传性状的传承。传统遗传学和表遗传学应是现代遗传学密不可分的两个方面[14，32，33]。

3表遗传学与个体发育及系统发育

表遗传学的发展与发育生物学及进化研究密切关联，并从彼此的研究中获益[11]。

3.1表遗传学与发育

性状的遗传在发育过程中得以实现，然而传统遗传学长期不能说明有关的两个核心问题：一是如何从单一细胞的受精卵分化形成由多种细胞类型组成的、复杂的多细胞生物，而这些细胞具有相同的基因组；二是什么样的分子机制参与表型遗传[35]。近年来，随着基因测序等的研究进展，明确显示遗传因素本身不足以说明发育过程和表型形成，因为遗传性状的形成还依赖与环境因素的相互作用，而在这一过程中表遗传学机制发挥了决定性的作用[36，37]。表遗传学机制调控从受孕至死亡的所有生物学过程，包括在早期胚胎发育的基因组重编程、细胞分化、定型、谱系细胞的维持和配子发生等，因此发育是表遗传的[24，31]，正如1939年Waddington所说的那样。

从受精卵开始的个体发育需要遗传和表遗传程序的密切协同，由于DNA序列不变，是表遗传机制编排了各种细胞类型特有的基因表达程序，从而使分化形成的各类细胞获得了不同的结构与功能。这种表遗传编程(Epigeneticprogramming)是正常发育中的一种生理过程，表遗传学机制如DNA甲基化和组蛋白修饰等，通过建立有丝分裂可遗传的、活性或抑制的染色质状态，调控发育潜能和细胞同一性；同时这些编程通过细胞记忆，可在各谱系内细胞世代间维持[4，38，39]。

成体哺乳动物每一类型的细胞都有自己的表遗传状态，它反映基因型、发育过程和环境的影响，最终产生一定的表型。这些表遗传学状态在大多数分化细胞已被固定下来，然而在正常发育的某些阶段或疾病的情况下，细胞就会发生表遗传重编程(Epigeneticreprogramming)，首先需要消除原有的表遗传学标志，随后建立不同的表遗传学标志和基因表达编程。已知在两个发育的关键期发生表遗传学重编程，一是在配子发生期，重编程发生在原生殖细胞，使配子全能性恢复；二是发生在发育早期的植入前阶段，同样使胚胎细胞获得全能性[4，40]。

健康和疾病的发育起源(Developmentaloriginsofhealthanddisease，DODaH)理论近年来日益受到关注，并有人主张应将这一成果转化为干预和政策。该理论认为，在生命早期阶段特别是发育中的胚胎，对环境因素的作用最为敏感，因为此期DNA合成速度最快，并在精确构建对正常发育所必需的甲基化模式和染色质构型，不良的环境因素如母体营养状况、环境毒物的暴露和心理压力等，可通过表遗传学机制改变细胞的表基因型，并通过细胞记忆得以维持，进而影响成年后一些慢性病如2型糖尿病、高血压和冠心病等的发病及其病情。因此，很多研究者认为许多慢性病起源于生命发育的早期阶段，与表基因型异常改变相关；这一疾病发育起源说不仅揭示了复杂、非孟德尔疾病的病因和病理机制，而且为这类疾病的预防和开发高效、低毒的表遗传学药物提供了设计的依据[41，42]。

3.2表遗传学与系统发育

遗传是生物系统发育或进化的基础，表遗传学发展历史不长，与进化关系的研究尚在起步阶段，需要深入探讨。

3.2.1表遗传机制是生物进化到一定阶段发生的现象

在进化过程中表遗传调控机制是作为宿主抗病毒和抗寄生序列的防御机制而进化，例如在植物和真菌中，DNA甲基化主要局限于转座子和DNA重复序列；在酵母、线虫和果蝇中几乎不存在DNA甲基化，果蝇因转座子等的作用使自发突变率高达50%~80%；哺乳动物DNA甲基化的程度较高，并且是表遗传学调节的主要机制，由于重复序列和转座子被高甲基化，自发突变率显著下降。可见，DNA甲基化调节基因的表达，是生物界进化到一定阶段发生的现象[5]。

3.2.2表突变和表遗传变异

表突变是特定染色体位点的、可遗传的表遗传信息或状态的改变，并产生可检出的表型改变，而不是DNA序列改变的结果[10，45]。一些表遗传变异的后代在配子形成时，亲本的甲基化改变可被消除，因此以往有人认为，这些表遗传学变异是短暂的，不可能是稳定地遗传，因而忽视其在人工和自然选择中的作用。近年来增多的证据表明，表遗传学改变特别是DNA甲基化改变，能与突变一样通过减数分裂遗传，可传递数代[44，45]。已在人类证明，有一些家族性大肠癌就是由错配修复基因MLH1和MSH2的表突变所引起[48]。

3.2.3表遗传变异与进化

非DNA序列变化的表遗传学状态的改变，可在细胞和个体世代间传递，拓宽了遗传的概念，挑战目前广泛被接受的、基因中心论的新达尔文主义；获得性状遗传问题又重新提出，并认为在多个生物学、医学领域是重要的[17，47，48]。有研究者认为获得性状遗传可用表遗传学理论来解释，即食物数量和质量的改变，可能激活某些途径，引起表遗传状态的改变，并传给后代，这在营养对小鼠毛色、饥荒对人类后代疾病易感性影响的研究中得到部分验证[3，5，6，49]。进一步研究认为，表遗传机制可促进基因突变，是进化的动力。环境持续诱发的、基因表达模式的改变能引起表型的改变，接受自然选择，因此有人认为，表遗传学过程在进化中起中心作用[50]。

4表遗传学定义和中文译名问题

4.1表遗传学定义

表遗传学这一术语首先由英国发育生物学家Waddington提出，他主张把发育与遗传结合起来研究。当时积累的事实已使他认识到，在遗传学之上(‘overandabove’genetics)必然存在某种因素，能使具有相同基因型的细胞在发育中分化成各种不同类型的细胞。1942年，他把前缀epi-加genetics结合，创建表遗传学一词，并认为它是生物学的一个分支，是研究基因与其形成表型产物间的因果作用。在这一定义的原意中，是指修饰基因型表达、产生特定表型的所有分子途径[4，51]。

此后50多年间，随着分子生物学对表遗传学机制认识的深化，表遗传学的定义也在演进中。20世纪80年代中期Holliday就认识到，存在不依赖DNA序列改变的、新的遗传方式，他根据自己的工作，认为DNA甲基化改变与基因活性调控和一些非孟德尔遗传现象相关。20世纪90年代，阐明，先后有学者提出了至今仍较常用的两个定义：(1)表遗传学是研究不能用DNA序列变化解释的、能通过有丝分裂或减数分裂遗传的基因功能变；(2)表遗传学是研究没有DNA序列变化的、可遗传的基因表达改变[4，10，34]。

进入新世纪，又不断有研究者提出新的定义，我们初步收集到的就有40多种，归纳起来表遗传学的研究内涵主要有：(1)研究主体是基因表达、功能或表型的改变；(2)其内在机制是发生在基因组结构表面的、染色质修饰状态的改变，它们能通过有丝分裂和减数分裂在细胞和个体世代间遗传；(3)没有内在DNA序列的改变，或不能用DNA序列改变来解释的；(4)这些改变是潜在可逆的。目前，学术界应用较多的还是上述两个较为简明的定义，如要全面考虑到表遗传学的研究内涵，可将表遗传学定义为：研究没有DNA序列变化的、可遗传并潜在可逆的基因表达或表型的改变，作为内在机制的染色质状态改变，能通过有丝分裂和减数分裂遗传。

国内的多数研究者亦采用上述两种常用的定义，但在2006年国家名词委审定颁布的遗传学名词(第二版)中，将表遗传学定义为：“研究生物体或细胞表观遗传变异的遗传学分支学科”[52]。显然内容空泛，没有考虑到数十年来表遗传学研究成果和学科特点。进一步修改，势在必行。

4.2Epigenetics的中文译名问题

1996年，在《人类遗传学概论》一书中作者首次将Epigenetic译成“表遗传“[53]。进入21世纪，国内在Epigenetics方面评介和研究逐渐增多，出现包括表观遗传学在内的10多种中文译名，但无论在杂志和网站上都以表遗传学译名应用较多[54]。2006年国家名词委公布的《遗传学名词》将Epigenetics译成“表观遗传学”，但编委会也认为“名词审定工作难度很大……希望遗传学界同仁提出宝贵意见，使之日臻完善”[52]。确实如此，表遗传学在我国的发展尚属初期，对本学科的研究和理解尚待提高；另一方面，学科译名更应审慎和周延，好的译名应有助于对学科内涵的理解。鉴于此，本文对此进行了系列的讨论[4，17，54]。

近来在系统查阅、整理表遗传景观(Epigeneticlandscape)文献时发现，将Epigenetics中文译成表观遗传学可能是一种误读，并且对某些新术语的翻译带来困难。其他研究者也发现第二版“遗传学名词”存在许多可商榷之处[55，56]。因此，有必要根据一些新的资料和体悟，以及国内认同的中文翻译理论，再次审视这一译名的确切性。

4.2.1中文翻译原则

在多年的反复讨论中认识到，首先必需确立中文翻译应遵循的原则，否则讨论就没有标准。目前国内翻译界大多推崇“信、达、雅”的翻译原则，并认为这是最简明、实用的翻译理论。根据自己多年来的学习和翻译实践，可以将“信”理解为准确、忠实地反映原文、原义；“达”要求译文能反映原文的内涵，晓畅通达；“雅”为译文的遣词造句得体，追求含蓄、典雅。

要准确翻译Epigenetics一词，首先要正确理解前缀“epi-”的含义，在陆谷逊主编的《英汉大词典》(第二版，上海译文出版社，2010)中有8种含义，其中医学生物学相关的含义主要有：(1)表示“在…上面”，如epiderm表皮；(2)表示“在…之外”，如epiblast外胚层；(3)表示“在…之后”，如epigenesis后成论，等等。在该词典的各种前缀“epi-”的含义中，无一有“表观”之含义，其他中英文词典亦如此。

其次是要准确地反映epigenetics的研究内涵，如前述，该学科是研究没有DNA序列变化的、可遗传的基因表达或表型改变；其表遗传机制和信息的贮存、改变和复制，以及作用平台都在基因组的表面；作为总体的、染色质修饰特异性组合的表遗传景观(表观)，具有重要生物学和医学意义。这样在中文表述的表遗传学研究内涵中，含有的表达、表型、表面和表观4个关键词，“表”为这些词的共素，根据汉语共素缩合构词法，再结合“epi-”前缀的含义，如将epigenetics译成“表遗传学”，不仅忠实于中、英文原意，也符合中文构词法，而且可自然联想到它的定义、作用机制和理论实践意义，从而基本了解该学科的研究内涵。因此与表遗传学译名比较，表观遗传学的译名看来不够准确，也未能很好地反映epigenetics的研究内涵[54]。

4.2.2表观遗传学译名可能是误读

表观遗传学现象篇2

最初孟德尔•摩尔根发现遗传过程中，因为含有显性基因的成分不同，决定后代的遗传性状，这些遗传性状的概率符合多项式定律。后来发现一些与遗传有关的病如高血压病，它的遗传规律要更复杂。象这类病即使已携带了致病基因，如果没有一定的后天条件，致病基因也不一定能够得到表达，也就是说不一定会患这种病。象这类病还有如高血脂、冠心病、糖尿病等等。另外象癌症这一类与遗传有关的疾病现在认为是多基因控制的病。先天携带的只是其中数个致病基因，余下的需要在后天一定环境中都突变成致病基因时，正常细胞才会变成癌细胞。所以说很多与遗传有关的疾病必须要一定条件才能得到遗传表达。身上携带了致病基因只要控制好不让机体有致病基因表达条件，就可以避免这种遗传病的发生。进一步说，如果已经患有遗传性疾病，只要去除疾病的表达条件，就能使症状消失，还能治愈这种遗传病。这是我用“减法工程”疗法治疗高血压、冠心病、糖尿病以及以及癌症后得出的体会。

遗传学发展到分子生物学领域后，人们破译了DNA、RNA的遗传密码和蛋白质合成过程的各种细节。尽管遗传学已达到如此高的水平，但是还有很多谜。我采用“减法工程”疗法十多年来遇到很多遗传学问题，令人思考。

（1）生物体的外形和内脏结构形态是由遗传决定的，现在遗传学已解决了蛋白质等物质合成原理。但仅仅是解决了原料的问题，好比建筑上解决了砖的问题，但建筑物的外形和内部结构还要依照图纸按一定工艺才能建成。生物体在生长过程中图纸在哪里？它的本质是什么？在生命进程中，器官组织乃至细胞的形态，功能发生了改变，它又是依据什么遗传信息？原先的图纸发生了怎样的变化？

（2）现在都知道每一个细胞内都携带有机体全部遗传信息，但是细胞在分化过程中只启动部分信息，以至于形成形态、功能各异的形形的细胞和器官。这叫做分化，在分化过程中启动某种遗传信息的的指令来自何方？

（3）有些遗传病一出生即具有症状，如白化病、色盲等等。但另外一些象高血压、糖尿病这类与遗传有关的病为何要到一定年龄才出现症状？

（4）有没有可能采用后天的方法不但能控制或治愈象高血压、糖尿病这类与遗传有关的疾病。以至可以影响改变基因，封闭致病基因使之不能表达，甚至修改致病基因，彻底治愈遗传病。

现在普遍有一种误解，认为遗传病的基因是无法改变的，所以一旦有了这样的病终生不能治愈。因此高血压、糖尿病需要终生用药。我认为这种观点未必正确，以高血压病为例来讨论。

首先讨论一个问题：高血压病的基因从何而来？我觉得人类在猿猴时代没有高血压病，甚至在亚马逊流域的原始部落中也没有高血压病。但是原始部落的后代走出丛林进入文明社会，特别是进食盐后，开始有人患高血压病。动物也一样，国外有人作过实验，用高盐饲料喂养白鼠使之患有高血压病。它们第二代再用高盐培养出高血压病，第三代白鼠一出生便患有高血压病。可见原先没有高血压基因的白鼠，因后天的生活影响使基因改变获得了致病基因。

反过来，已有了致病基因能否使之改变呢？这种可能性也是有的。首先高血压病要到一定年龄才发病，也就是说致病基因不是一出生便得到表达，要在后天一定的内环境中才能表达出来。如果体内环境终生保持的象新生儿一样，或者虽已出现了症状，只要体内环境重新恢复到新生儿那样的状态，致病基因就会被封闭，症状便不再出现。我本人便是一例，83年患有高血压病后就不能离药，随着时间、药量逐步加大，血脂不断升高。自91年自我实行“减法工程”疗法后至今未服过一粒药，血压、血脂已正常。

后天条件改变遗传基因或遗传性状是很普遍的，米丘林用嫁接方法培养出的梨苹果就是一个例证。实际上所有的生物进化都是后天影响遗传的结果。

达尔文的进化论认为进化只是自然选择淘汰的结果。自然界的各种因素使基因发生突变，产生出各种种群。有的种群经变异后更能适应环境，取得生物优势，物种得到保存延续。有些种群变异后，不能适应环境而消亡。从这个理论看起来，生物体在进化过程中完全是处于被动地位，没有一点主观能动性。

近年来，韩锋、刘粤生与我（都是广西河池学院兼职教授）分别从物理、哲学、生物医学角度共同提出了“观控相对论”这论点主要观点是：主观世界与客观世界是互动的相互影响的。［1、2］

按照我们的观点推论，生物进化过程中，生物体自主的主观意识也能起积极作用。纵观生物进化过程，鱼进化为爬行动物再进化为鸟或哺乳动物甚至灵长动物都包含一定的主观因素。而人类大脑智力的进化更是主动越来越多用脑的结果。

那么，主观能动作用能否改变基因的表达，甚至改变基因本身呢？这正是利用生物技术治疗遗传和与遗传相关病的科研工作者的追求目标。从各方面得到的消息已取得很多很多好的成果。我实施“减法工程”疗法后治愈了很多与遗传相关的疾病，同时获得了不少后天影响基因的证据。现在我试图解释其原理。要解决这个问题，我想从以下几个方面着手：

1 经络在遗传表达过程中的作用

1992年我提出经络是非物质的，它是一种时空结构。［3］当遗传基因指导形成机体成分物质的合成时，这种时空框架结构或者是它形成的生物场为生物体的生长发育提供图纸。在这种生物场的决定下，DNA哪部分基因被启动哪部分被关闭。这就是决定细胞的分化，这种分化被在时空框架的具置决定。

同时，机体按着框架决定的空间形态生长发育，当物质的躯体或脏器生长到与时空框架吻合后，生长发育就停止。比如说丢失尾巴的蜥蜴，再生的尾巴就是按着方式进行的。

顺便说一下，至于经络的时空框架是什么决定的，我认为是DNA。DNA不但在物质世界决定物质的合成，在非物质世界也有决定性作用。当然，其中原理、细节还要花上几代人的努力可能才会有答案。

2 经络运行与遗传表达的关系

祖国医学认为经络有输送气血、灌溉内脏的功能。内脏、机体要正常运行必须要从血中获得物质营养。还必须获得信息等非物质的营养、神经、激素可提供非物质营养。比如神经损伤后，尽管血液照常供应，但所支配的肌肉仍会萎缩。而经络之气是提供另一类信息营养。如果经络不畅通或者阻塞，就会使内脏或机体得病。经络不通，会在体表出现电学及组织学和机能学反应。利用这原理，我创立一种经络诊断法。根据此法，不但可以诊断出现有的病，还可以了解既往曾得过的病，甚至可以预报将来可能会出现的病。很多患者觉得经络诊断法“神”得不可思议。其实说明白了一点不神秘。经络不但是一套灌溉系统，而且是一个记忆系统。曾经得过的病都会在经络上留下记痕。另外，经络不畅通也会产生痕迹，当经络线上出现经气不畅的痕迹后，说明脏腑得不到正常的“经络气”的营养，到一定时间肯定会出现病症。

3 遗传病与经络缺陷

上面谈过：经络是由DNA决定的，那么遗传病会在经络上表现出来。我曾做过一些粗略的调查。一些高血压病、糖尿病患者的子女，相应的经络已出现不畅通，并存在记痕。这种记痕，可以在很年幼时即带有，随着年龄增大，这种记痕越来越明显，经络不畅通程度越来越高，而这种变化在有遗传倾向的人群中出现率越来越高。这现象证明了我的以上推论。既然遗传病的表达与经络缺陷有关，将来利用后天的方法例如针灸治疗，能否治疗经络的缺陷。从而治疗、预防遗传病本身，甚至影响有缺陷的DNA。

针灸疗法能治疗高血压、糖尿病这样的遗传相关性疾病。这里毫无疑问的。在发病前预防这样的病。目前尚无人研究，但是预计也是可行的。从而使人类克服这样的疾病。

4 内环境与经络功能乃至遗传表达

体内环境与健康密切相关［4］。我曾阐述国内环境的构成既有物质性的，又有非物质性的。非物质性因素，长期来人们不重视，甚至否认其存在。近年来信息的概念被广泛重视，尤其是电脑的普及。电脑的物质部分与非物质部分（软件）的配合才能使其正常运行的事实，使人们认识到非物质因素的重要性。

内环境的恶化能损害健康，会不会同时影响经络功能？我认为应当是肯定的。

在上世纪60到80年代有很多经络理论工作者，对循经感传作了大量研究，所谓循经感传是刺激经络或穴位，使其产生酸胀等针感，其中有一部分敏感者这种针感会沿着经络传导。

研究发现，经络感传易发生在病人及其有病脏腑的相关经络上，即张缙教授提出的“循经感传的趋病性”。［5］研究还发现那些没有发生循经感传的人和经络中，有部分实际上已产生了循经感传而自身没有感觉到。所以将这样的感传定名为“隐性感传”。

我也对循经感传做了较长时间研究［6、7］。也证实了经络感传趋病性和隐性感传这些现象的存在。

我研究还发现，不发生循经感传的人和经络，有2种情况，一种是经络完全阻塞，因此经络之气不能流动，因此不可能发生循经感传，这现象发生在不治之症的重病人身上。而另一种是发生在健康人身上，经络畅通经气在其中流动很顺畅，所以自身不察觉实际上已发生的循经感传。这正好像血流在平滑的血管内或通过没有缺陷的心脏时，听不到血流声音，而用血压计袖带施压，使所加压在收缩压、舒张压之间，血流随之时断时通，在此情况下，可以听到血压击拍声。或者心脏瓣膜狭窄，或关闭不全，血流通过时产生涡流，这时可以听到心脏杂音。当血压计袖带压力超过收缩压，血流完全中断后，又不能听到血管击拍音。比照这个道理，就会明白，为什么循经感传现象病人多见，病经多见。因为在病人、病经、经络有缺陷或被阻塞。在没有完全被阻断时，刺激穴位或经络，促进经络气在其中流动，经气与经络会发生较强烈的反应，因此自身可察觉到循经感传。

引起经络不畅通的原因有先天性的，也有后天性的。先天性的原因是以上所述的遗传的原因，使经络结构产生缺陷，而使经气运行不畅通，最后产生疾病。后天的原因有病、伤等各种原因，中医将它们称之为“七情”、“六淫”。出生后得过较严重的病，可损伤经络，在经络上留下印记。后天的致病和损伤经络的原因，我仍将它们划分为物质与非物质两类。因为经络是非物质性的，而阻塞经络的不良因素也常为非物质的。我在针灸治疗中，发现病人经络及体内常存在一种非物质的“病气”，体内“病气”存在越多，病越难治。而针刺时施加疏通经络和排“病气”手法［8］后，可使“病气”排出，令病人和周围人感觉到有“凉风”吹出。治疗一阶段以后，随着病气的排出，体内经络内存有量减少。原先的显性感传者会转为隐性感传，而经络完全阻塞没有感传的难治病人，会出现循经感传。经过这样的变化，病情会明显好转。这现象为上述论点提供证据。

中医和祖国传统哲学认为世界可分为阴阳两部分。我将“阳”界定为物质，“阴”界定为非物质。经络是非物质结构，一般来说阻塞或改变经络结构的因素可能也是非物质的，我认为可能是紊乱的信息或者是紊乱的时空顺序。但是按传统的阴阳伴随相生的概念。不良的物质因素必定会伴有不良的非物质因素。如DNA上携带地中海贫血基因，必定产生错误的血红蛋白而治病。同样我观察到经过化疗的癌症患者身上携带的“病气”要明显增多。

最后要讨论：经络功能的改变会不会影响遗传性状？前面论述的是经络是DNA各种遗传基因表达的中介。那么，经络功能的改变也将改变基因的表达。我收集到很多证据。比如说：骨质增生，按理说生物体外形和器官形态、功能都由遗传性状严格规定，为什么到了一定年龄，很多人在颈椎、腰椎等处长出骨刺，改变了器官的形状。针刺相关经络穴位，可以从针上放出很多“病气”，而“病气”放完，不但症状消失，而且骨刺也可吸收。我认为这种“病气”不但壅积在相关经络上，还堆积在生长骨刺的位置。这样扰乱了那里时空框架结构，于是就按改变的框架结构生出骨刺。当通过针刺排出“病气”，清理了骨刺部位的生物场信息，现露出正确的框架结构，于是机体就按正确的图纸吸收骨刺，椎骨就恢复到正常形态了。

顺便说一下，骨质虽坚硬，但是骨质的代谢很频繁。骨中不断新生出破骨细胞。它不断溶解破坏周围的成骨细胞及其他组织,从而长成成骨细胞，当它衰老后又被新的破骨细胞溶解破坏。

用这样的方法治疗像子宫肌瘤，乳腺增生也非常有效。特别是用“减法工程”疗法治愈神经纤维瘤病，甚至癌症。1999年拙作“减法工程疗法”［9］发表后，有些医务工作者用该法治疗癌症取得很好成绩。2003年张掖一名乡村医生找到我，告诉我用本法治疗了80多位晚期癌症，取得良效。其中不少已生存3年以上。这些例子说明经络功能恢复正常后,错误的结构形态也可恢复正常。［10］

另外我治愈了一例晚期细胞癌,这名两性人切除了男性器官后,患有本病而且已扩散,当时血清激素超标了36倍，经用“减法工程”疗法治愈后,雄性激素降至原来的40分之一,至今三年来激素水平一直正常。这例子可以推想,经络功能正常后,细胞的分化甚至DNA基因也发生了改变。

5 小 结

本论文论述了三个问题

5.1经络作为DNA遗传基因表达的中介，基因的变化也会引起经络结构的变化。

5.2后天环境因素也可作用于经络，改变其功能甚至结构从而影响遗传表达。

5.3人为的治疗干预可修正经络的功能与结构从而使遗传表达朝良性方向发展。

本文主要从经络与非物质的角度讨论。事实上还有很多因素参与，限于篇幅将另文讨论。

参考文献

1彭印高.经络研究新进展中的观控相对论现象.中华医学创新杂志.2003，（4）8

2彭印高.感知生理与观控相对论.中华医学荟翠.2003，8

3彭印高.经络时空与生物相对论.中国人体科学.1992，3

4彭印高.经络的非物质属性.中华医学创新论坛杂志.2001，（2）1

5彭印高.减法工程疗法与清理内环境待发表

6彭印高.经络与外周神经的关系.第一届世界针灸学术讨论及论文摘要集.1987，北京

7彭印高.氟砷中毒地区居民中的手针感传率观察.上海针灸杂志.1989，2

8彭印高.针刺泻法新论.国际针灸讨论会及论文集.1994，哈尔滨

9彭印高.减法工程疗法.中国人体科学.1999，2

表观遗传学现象篇3

[关键词] 非物质文化遗产；人类学；解构与重构；使命

[中图分类号] [文献标识码] [文章编号]

[收稿日期]2013-03-10

[基金项目]山东大学博士研究生自主创新基金项目，项目编号：2010yzc10033。

[作者简介]孙克，男，山东大学历史文化学院讲师，研究方向为非物质文化遗产保护、文化资源与文化产业。（济南 250000）

作为一门综合性的时代课题，非物质文化遗产研究已引发我国学界的广泛关注。人类学者们已经在这个研究中崭露头角，并逐渐成为一支举足轻重的学术力量。人类学自其诞生之日起就注重以“他者”的视角来反观、诠释和重构文化，在对“他文化”的跨文化研究中实现文化反思和自我发现。[1]（8）人类学——特别是作为人类学主体的文化人类学，应该成为“非遗”保护的基本学科起点。正如著名学者童恩正先生所说，文化人类学“从物质生产、社会结构、人群组织、风俗习惯、等各个方面，研究整个人类文化的起源、成长、变迁和进化的过程，并且比较各民族、各部落、各国家、各社团的文化的相同之点和相异之点，籍以发现文化的普遍性以及个别的文化模式，从而总结出社会发展的一般规律和特殊规律” [2]（8-9）。这就系统而清晰地阐述了文化人类学的学科特性和学术使命，尤其令我们认知到该学科对于“非遗”保护研究的学科功能和科学价值。

一、发掘：“非遗”研究的认知起点

“非遗”研究的认知起点在哪里？应该是发掘，即发掘并弄清“非遗”的存在现状和其基本生存样态。通过对“非遗”这最珍贵的民间文化资源的发掘整理，可以让民众、社会乃至市场充分认知它的传承及现状，针对“非遗”达成多维价值上的共识。

首先，从人类学的学科视野来说，田野调查是“非遗”保护和发掘的基本方法。任何一个国家、民族或区域的文化都有“大传统”和“小传统”之分。“非遗”作为一种民间文化，大多散落在民间，相对于官方文化所代表的大传统主流文化，其自身虽蕴含着丰富的民族文化基因，却只能属于小传统文化；加之中国传统社会“重道不重器”，大多数“非遗”项目在史料中并无记载或者语焉不详，只能通过田野调查进行研究。田野调查是“非遗”学者进行“非遗”研究的首要的任务，也是当前“非遗”保护的起点和基础。只有深入特定的文化空间，与“非遗”传人和群体进行交流，并亲身感受“非遗”赖以生存的自然和文化生境，才能感受和了解到蕴藏在现象背后的文化内涵，从而记录下这些用鲜活生命铸成的文化史诗。值得欣慰的是，现在越来越多的人类学、民俗学、考古学学者加入到“非遗”的保护中来。上述人类学等学科一向强调实地考察人类社会及其文化，避开喧嚣与浮躁，形成了严谨踏实的治学风气，可以担负“非遗”调查发掘的重任。

其次，坚持文化的整体性、系统性，是发掘整理“非遗”过程中的基本理念。文化整体观是人类学最基本的学科理念与方法。任何一个民族都有其存在的特定自然生境和社会生境，同一生境的人们共同创造了自己有别于他人的文化和生存样式；同时，民族、文化及其生境还是一种相互关联的综合系统。[3]（24）因此，在对“非遗”——特别是某一“非遗”项目进行调查发掘时，不应将其与自然和文化生境割裂开来，而应该把它与特定生境的文化形态联系起来进行考察。当然，整体性和系统性是就观察视野而言，并非指具体的研究对象；“非遗”的研究应该是“以小见大”，而不是满足于对所有遗产项目的粗浅认知。

再次，文化相对论是人类学一直坚持的原则和品质，其最大意义在于“使我们能够克服民族中心主义的狭隘眼光” [4]（8），避免用僵化的甚至偏见的本民族文化标准评判其他文化样式的存在。这在“非遗”研究中是难能可贵的，也是必须的。我们对不同于自身文化的“他文化”的态度应该是审慎的、开放的、有原则的，这也是人类学的基本文化立场和思维方式。“非遗”作为一定民族或区域的存在形态，“他者”大多对其存在着认知障碍，如果不能秉持文化无优劣高下的客观价值理念，就很容易在调查发掘中对某些“非遗”项目及其传承人有所忽视，甚至认为那是落后、愚昧乃至腐朽的文化遗存。人类学对不同文化形态和样式的“一视同仁”，正好可以纠正“非遗”调查发掘中类似这样的偏颇之处。

二、解构：“非遗”文化及其生态系统解读

在对“非遗”系统调查、发掘、整理的基础上，学者的下一个课题便是如何对“非遗”进行文化解构。广义地说，这种文化解构是对“非遗”自身及其所在生态系统的深层剖析，是对“非遗”为何存在、如何存在，和它所传承区域的自然，以及人们的生活、经济、习俗、信仰、艺术等诸方面进行剥茧抽丝般的解读，并透彻地分析它与一定区域的自然和文化结构的内在联系。这种文化解构强调的是对“非遗”自身文化基因及其传统生存样式的全面审视，其关注点至少应该包括（但不仅限于）对“非遗”与自然和文化生态、“非遗”与区域生产生活、“非遗”与宗教（包括民间信仰）、“非遗”与艺术审美等方面的审视和剖析，进而明晰特定“非遗”项目所蕴含的核心文化因子。

首先，我们需要解构“非遗”与自然生态、文化生态系统之间的关系。文化形态总是与一定的自然和社会环境相适应的，这在剧烈的文化进化和社会变迁过程中显得尤为突出，也是以朱利安·斯图尔德为代表的文化生态学者所坚持的基本理论观点。每一种形态和样式的文化都有其产生和存在的自然、社会原因，并与其他文化形态和社会构成具有某种相互依存和观照的关系，不同文化事项的互相支撑和关联构成了一个区域的文化结构网。“非遗”作为一定区域具有代表性的文化样式，其产生和发展不是偶然的，而是与其所处自然和文化生境高度契合的。

其次，“非遗”总是与一定区域经济发展、生产生活密切关联的。人类的发展是以物质的生产为前提的，“非遗”作为人类生产生活的产物，与一个地区的生产力发展紧密相关，并在一定程度上反映了这个区域的经济类型和社会生产力的发展阶段。传承几百甚至上千年的非物质文化遗产，总体上看是与我国几千年农耕文明相辅相成的，担负着农耕文明形态及其生产力水平条件下人们的基本需求和祈盼。因此，我们对于任何一项“非遗”的探究，都不能脱离其产生和发展的区域经济形态和生产力条件，否则就很难理解它的根源和所存在的价值。

再次，“非遗”与宗教（特别是民间信仰）、艺术的关系也是密不可分的。从人类学的观点看，要理解和领悟人类社会及其文化存在，必然不能脱离宗教和信仰，“神灵信仰和仪式构成了文化的基本特质，也构成了社会形貌的象征展示方式” [5]（132）。作为民族传统文化的遗存，在其自身形成和发展过程中，均或多或少打上了民间信仰的烙印，并尤其表现在传统节日、习俗仪式、表演艺术、文学和美术等项目中。人类虽贵为万物之灵，但在探究和追逐内心欲求的过程中，不可避免地面临各种困境和磨难，因而在各种文化现象中赋予信仰的意义，以求得实现内心的自我慰藉。另外，作为一种非物质的文化存在形式，“非遗”在其自身发展的历史长河中，蕴藏着民众对传统文化的审美判断和美学追求，这在几乎所有的“非遗”类型文化遗存中都得到了印证。无论民间文学、传统美术、曲艺杂技还是手工技艺，甚至在仪式习俗、文化空间等近乎所有类别的“非遗”事项中，都渗透着人们对真善美的不懈追求。当然，这种美以及艺术性也许透出些许朴拙，不同于“大传统”中精英文化美学的雅致和精细；但正是这种更具原生态特性的美，才构成了样式丰富的真实生活中的艺术体验，“艺术的原始形态，较之旧美学的研究对象——现代文明社会的艺术，也许更能揭示艺术的奥秘” [6]（13）。

最后，对“非遗”的文化解构，要明确在具体“非遗”事项中蕴含的核心的文化因子，或者说一项“非遗”成就其自身不可摒弃的基本文化要素。文化现象总是错综复杂的，看似简单，却往往蕴含着丰富的意义和不为外人所知的文化构成。这就需要去伪存真，从根本上解析某种“非遗”文化事项的文化基因，使之成为客观反映一定区域民众经济、文化、社会、艺术、信仰等方面的综合性“标准样本”，避免在肤浅认知基础上的“伪民俗”对民族传统文化空间的占领。[7]（3）

三、重构：“非遗”文化传统与现代的融通

对“非遗”的文化发掘和解构，是“非遗”保护阶梯的前两个层级，也是“非遗”学者使命的肇始。文化人类学重视社会文化发展中的历史传统，但不限于单纯的文化认知与记录，而是从社会比较的角度——特别是从社会、经济、风俗、心理等方面进行历史与现实的剖析，以求发现隐蔽在表象之内的规律和事项，提出解决现实问题的策略和路径。对“非遗”的文化解构，是以“非遗”如何实现其在现代社会的演进和变迁为导向的，是基于保持“非遗”原真性的发展和创新。对于现代社会条件下对“非遗”的重构，我们可以从以下方面加以探究：

首先，是对“非遗”重构的基本态度以及对重构困难的认知。无论对“非遗”的发掘或是解构，都是基于对现存事项的客观认知。这两个过程往往是令人愉悦甚至享受的，在对“非遗”文化发掘和解构过程中，我们可以从实践和理论的层面感知“非遗”文化的精致和优雅，重温人类文化走过的进程和普通民众的生命书写。特别是在比较、分析和解构自身已有的文化认知与异域文化的过程中，能够领悟文化的微妙和经历不曾有过的文化体验，参悟文化与自然和社会生境之间的协调、适应和变迁，这是其他学科学者所不曾享有的。然而，发掘和解构了“非遗”文化后，我们面临的更为重大的课题，或者说必然的思考取向，就是如何实现“非遗”文化的重构。

一定程度上说，重构是“非遗”研究的归宿，因为转型的中国和一体化的世界已经不允许我们有更多的时间“孤芳自赏”和“独善其身”了。曾几何时，“非遗”的传承与发展是民族和区域文化变迁的自然结果，遵循着自身的生存发展和文化规律，当时的文化生态处于良性的互动与运行，异域文化——特别是西方所谓现代文明的冲击是微小甚至可以忽略的。正是在相对“原生态”的自然和文化生境中，千百年来“非遗”虽有外在表象和符号的细微变化，但文化的根基没有动摇过，文化的核心基因没有根本改变，“非遗”在与社会其他文化和制度事项中和谐共处，在维系中发展变迁。而当今社会的状况却让曾经的美好变为理想的“文化乌托邦”。为此，我们必须面临“非遗”的文化重构，求得在其文化内核不变的前提下实现寄托着文化追溯和生命理想的“文化突围”。

当然，“非遗”的文化重构是艰难的，甚至是痛苦的，然而这种苦痛是不可选择的，是不容选择的。这种重构是对人类文化的自我反省和拯救，特别是对民族文化的自觉和维系。文化重构以时代要求为导向，甚至以市场为导向，不能囿于传统社会的生境和状态——因为一切已经改变并且还会有更大的改变。“以不变应万变”的乐观只会面临更大的危机，具有前瞻的探索和追寻才是我们应有的信念和品格。文化重构是艰难的，艰难在于不仅要有对“非遗”传统的真切认知，也需要对所谓现代文化的时代审视；既要聆听“非遗”传递的文化内核，又要迎合已经被西方文化占领的民族文化受众，甚至还需要对社会制度、经济形态、技术层面的全面领悟和系统支撑。不难想象这将是怎样艰难的过程。痛苦在于对“非遗”内在文化的重构有时是要以被迫放弃某些延续数千年的传统文化形态和样式为代价的，有时这种符号化的表达已经被我们认同，成为一种文化情感的寄托和归宿。

其次，是对“非遗”文化重构的底线的共识，或者说是对“非遗”不可抛弃的内在核心文化基因的价值判断。“非遗”蕴含的本真的核心文化因子是不能抛弃的，否则它将不会再成为其自身。人类学学者认为，在现代社会形态下，基于对符号的理解和控制，所有的文化知识甚至物品都可以进行生产和交换，这也使“非遗”的文化重构成为可能。[8]（6）无论是哪种类别的“非遗”项目，或者某个具体的“非遗”事项，都是通过语言、文字、技艺、行为或其他样式的符号形式所展示开来的，并在历史长河中传承创新，历久弥新。文化总是在适应社会的过程中不断变迁，符号也难免有变异和更迭，但其所展示的内在文化基因却是持久而富含生命力的，这也正是一个民族或区域文化历经沧桑而保持其自身本真性的原因。正如无论穿着唐装还是西服，中国人依然为中国人，其骨子里的文化基因不会因为外在符号的变换而遗失。符号作为文化的表象，应该服务于其所要展示的文化及其基因，而不应背离或者异化；文化基因的内核则可以通过不同的符号来实现其真知的表达。或言之，符号只是表达的外在方式，不应僵化地固守文化的表象而放弃内在文化真谛的追寻。当今社会形形的“伪民俗”，从符号和外在表象看似乎是合乎文化规范的，甚至比本真的文化样式和形态更加符合规范，但它却是抽空了人类情感诉求的文化空壳，沦为赚取眼球和片面经济利益的“文化异类”。

再次，“非遗”的文化重构，要以其现时代的功能实现为导向。人类学功能学派代表人物马林诺夫斯基提出，社会中每一文化要素都有其特定功能，其产生的目的在于满足该社会的某种欲求。[2]（23）“非遗”的文化重构是实现文化话语传统与现代对接的一个过程。这是研究的基本价值取向，“现今的文化在相当程度上既是历史的‘遗产’、‘传统’，也是当下的‘创造’、‘发明’”。[9]（78）这种话语对接并非简单的文化移植或嫁接，而是在辩证审视传统文化和现代文化的双重维度下进行的思维的探索和文化实践。在这个过程中，必须坚持两种最基本的理论预设：一方面，对包括“非遗”在内的传统文化的“继承”不能止于“接受”。承认传统文化在现代社会形态下的价值和意义，并非要把传统文化视为给定的东西来被动接受，[8]（193）而应该是在维护“非遗”本真性、遵循其核心文化因子基础上的传承和创新。另一方面，不能把“非遗”传统文化的现代话语对接简单纳入“经济——技术”现代化层面的狭隘思维通道。西方话语体系已经将经济发展和科技进步充分占据，但提及经济和科技的现代进程时，人们已经习惯不假思索的认同这种基于西方文明的现代化立场，这在文化层面特别是对待“非遗”传统文化层面是致命的。中国“非遗”传统与现代文化的话语对接，应秉承文化的自我肯定、自我认知或者说文化自觉的思维和态度的文化准则，而不是迎合西方的话语体系。

最后，谈“非遗”的文化重构，不能回避文化产业。文化产业是一项应用性、时代性极强的课题，其实质是挖掘文化客体的文化基因，进而赋予文化客体适应生境变化的新的时代价值，令其成为社会——特别是市场所能接受的文化产品的系统和过程。文化产业介入“非遗”，则是实现民族文化之魂的产业演绎。这项工作对于文化人类学者来说也是应有之义，因为“从文化人类学本身发展的历史我们可以看出，这门学科从它诞生之日起，就从母胎里带上了应用的痕迹” [2]（215）。对于什么是文化产业的核心要素，有学者坦言是人才，而非资源，认为文化产业是“无中生有”的创意形态。[10]（27）我们对此不予否认，因为人才是一切事业的根本，没有人才，文化产业，甚至“非遗”保护都无从谈起；但也不应忘记，民族文化才是中国文化产业的根，对“非遗”的挖掘、整理、解构和重构是“非遗”学者乃至每一个文化学者的应尽义务和使命。或言之，对“非遗”的人文关怀，是文化产业的应有之义。当然，对于文化产业的介入，应该遵循前文所论述过的“非遗”重构的文化底线，因为底线的突破只能意味着“非遗”的异化和消亡。

四、“非遗”学者的群体与使命

“非遗”学者的共同体由哪些人组成？我们认同人类学对“非遗”研究的主体作用，不排斥和否认其他学科对“非遗”研究的介入和学术努力；我们认同“非遗”学者是一个学科综合性的复合型群体而并非单一学科的更新和替换。多年来，包括人类学、民俗学、民族学、考古学、文化学、艺术学、旅游学、法学、管理学等社会科学甚至自然科学的相关学者，已经为“非遗”研究做出了努力并取得了卓越的学术成果，形成了完善的“非遗”研究学科群，推动了“非遗”研究的进程，这无疑是令人欣喜的。

深刻的思考总是令人兴奋的，特别是就“非遗”学者而言。对“非遗”的人文关怀与对其时代命运的追寻与探讨，是“非遗”学者社会良心的最好体现。人类学并非书斋里的学问，而是关注人类发展和社会命运——特别是人类文化命运的应用科学，理应且有能力肩负起“非遗”重构的重任，越来越多人类学者对“非遗”研究的关注和探寻已经让我们看到了前景和希望。

当绝大多数中国人在巨大社会转型的进程中已经无法安守自身的文化传统，放弃了历史传承和内心的宁静，陷入狂热的物质崇拜和盲目追求时，正需要一批依然坚守民族文化底线，寻求民族文化自觉并固执追寻内心呼声的群体。“非遗”学者正是这坚守着的中流砥柱。当然，我们不期盼也不鼓励“非遗”学者成为脱离现实的“隐者”，“非遗”学者也不应该成为独守净土的清贫的孤独者。他们应该是积极入世的民族和区域文化的守护者与激情的传播呐喊者。特别是人类学与社会紧密结合的实用性，更适用于当今剧烈变迁的文化需要。

“非遗”作为一种公共性或准公共性的文化形态或产品，既传承人的文化遗存，也是民族和社会全体成员的共同精神诉求和情感寄托。“非遗”学者作为社会公共文化的介入者、研究者、传播者，是对文化最具反思和前瞻性的社会群体，也是最能摆脱工具理性而客观审视非遗、关心“非遗”命运和民族文化命运的共同体，而这也正是“非遗”学者的使命所在。

“非遗”研究不是讨巧和应景的权宜之计，也没有任何捷径，而是基于艰难实践的文化认知进行整理分析并不断前瞻创新的内心追寻的过程。对于任何一个国家和民族来说，“其文化的形成与发展，绝不是一个自然发生的过程，而是一个不断总结、提升与创新的过程”，“用人类学的术语说，就是不断把民族社会生活中的某些行为、对象符号化、意义化的过程”。[11]（11）如果说“非遗”的传承主体是生活在特定文化生境中的“非遗”项目传承人，那么“非遗”保护则应该是以学术界为主体的社会广泛人群和组织作为承担者的。其中，“非遗”学者由于自身的知识群体特性和公共价值取向，理所当然的成为“非遗”保护的主要甚至核心承担者。

对“非遗”理论的系统建构亦是“非遗”学者的使命。“非遗”研究是实践性极强的学科，作为实践性的学科面临的最大问题，也是最容易忽略的问题之一就是以实践的丰硕掩盖了理论构建的缺失，“非遗”研究这个年轻的学术领域更是如此。“非遗”学者应该充分重视研究中的理论建构，在文献参考、田野调查和分析综合的基础上，揭示文化与社会发展的内在规律，将具体的事物表象总结、归纳，上升为系统的理论认知体系。在此基础上实现理论创新，带动文化生产生活的创新，如此，“非遗”学者才能真正成为“非遗”文化传承创新的智囊，而不仅是“非遗”文化表象的忠实记录者。

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表观遗传学现象篇4

“父亲坏毛病会遗传” 地球上的生物繁衍中，生物遗传信息的传递主要是通过DNA（脱氧核糖核酸）来完成的。但同时，科学家发现的越来越多证据表明，上一辈（甚至是爷爷辈以及以上）在一些环境暴露下，比如化学物质接触、饮食习惯改变、精神刺激等造成的变化会影响下一代。

很长一段时间以来，全世界的遗传学家试图用DNA突变来解释遗传性疾病，比如红绿色盲。可是，还有一类非常神秘的遗传现象，在没有明确的DNA突变情况下，却似乎把上一代生活中积累的“坏毛病”传递到了下一代，而这些“坏毛病”又正好与其父生存的特定环境影响密切相关。这种现象一直在人们生活中被认为普遍存在，但却一直没有找到可靠的科学依据来解释。而近年来兴起的表观遗传学研究则为解释这些神秘的遗传现象提供了重要线索。

“我们这项合作工作的核心就是在中找到了一类DNA之外的表观遗传分子载体。”中国科学院北京动物研究所段恩奎研究员告诉记者，“而且这种分子载体能够将饮食诱发的获得性表型遗传给下一代。”

中美科学家分别找到原因 “DNA是遗传信息载体是毋庸置疑的，现在我们发现里面还有新的非DNA遗传信息载体――tsRNAs（一种小核糖核酸），这种分子能对父代环境作出响应，把父代在特定环境压力下作出的反应信息‘记录’在这类分子上并传递给下一代。”段恩奎告诉记者，“比如父亲大吃大喝这种不良生活习惯导致的糖尿病，就可能通过父亲成熟里面的一类小RNAs传递给下一代，导致下一代即便采用正常饮食，也会大大增加后代天然患糖尿病的风险。”

表观遗传学现象篇5

澳大利亚阿德莱德大学的科学家，从育空冻土层中的野牛骨骼标本中提取出了3万年前美洲野牛的DNA样本。研究结果显示，那时野牛的表观遗传学特征在两代内即可发生变化，说明产生可遗传变异所需的时间比传统进化过程所需时间要短得多。这样，北美野牛在短期内快速适应气候变化的难题就迎刃而解了。

什么叫表观遗传学特征呢？长期以来人们相信，DNA携带着基因并世代相传，保持了物种的稳定；而基因突变（即DNA分子链上碱基对的组成或排列顺序的改变），则是新性状乃至新物种产生的物质基础。按照这一观点，生物后天获得的性状是不能遗传给下一代的，也就是说，法国博物学家拉马克在100多年前提出的生物性状“用进废退”的假说是不成立的。

近年来分子生物学的新发现，在一定程度上颠覆了这种成见。人们发现，生物所显现的新性状、新能力并不一定是基因突变造成的，而在很多情况下是由于基因被“修饰”了，即表观遗传学特征发生了变化。例如，科学家们发现了一种甲基（-CH3），它们可以跟DNA上的碱基结合，就像给DNA挂上了首饰。这种神奇的“首饰”就像一个开关，挂上它，基因就关闭了，摘掉它，基因又能重新表达。至于基因是关闭还是表达，则取决于生物个体是否努力适应新的环境压力。也就是说，对于生物的某种能力来说，用则进化，不用则退化――拉马克的假说在某种意义上已经复活了。

表观遗传学研究虽然历史不长，其中尚有诸多关键问题亟待解决，但它所揭示的现象却足以令人深思。它说明，生命的精妙与复杂远超人类的想象，认识生命的道路任重而道远。

在对育空地区野牛化石进行研究时，由于野牛的基因序列不会发生变化，标准的基因分析无法测得表观遗传学变化，所以科学家是将研究结果与现代牛以及30年前发掘于新西兰的一具干尸化母牛的基因序列进行对比，从而了解育空野牛的表观遗传学特征变化的。科学家们认为，这项研究证明了表观遗传学特征的改变能驱动生物进化。

表观遗传学现象篇6

关键词 表观遗传学；获得性遗传；灵活性；可逆性

中图分类号 Q3 文献标识码 A 文章编号 1007-5739（2013）08-0248-02

表观遗传是指生物不改变基因序列而只通过化学修饰来调控基因表达所导致的可遗传的改变，与之对应的学科就是表观遗传学（epigenetics），它最早于1939 年由英国学者Waddington在其著作《现代遗传学导论》一书中提出，当时认为表观遗传学是研究基因型产生表型的过程[1-3]。近年来，表观遗传学已成为生命科学研究的前沿和热点，其帮助生物适应环境和应对外力胁迫的作用和优势已逐渐被揭示出来，不仅在改良生物新品种和防治疾病等应用方面显示了巨大的潜力，而且还为人类进一步认识和理解生物进化提供了全新的思维方式。

1 表观遗传修饰

表观遗传修饰主要包括DNA甲基化和组蛋白修饰[1，4]。DNA甲基化是真核生物基因组中最常见的一种DNA共价修饰形式。在真核生物DNA中，5-甲基胞嘧啶是唯一存在的化学性修饰碱基，CG二核苷酸是甲基化的主要位点。DNA甲基化时，胞嘧啶从DNA双螺旋突出，进入能与酶结合的裂隙中，在胞嘧啶甲基转移酶催化下，有活性的甲基从S-腺苷甲硫氨酸转移至胞嘧啶5′位上，形成5-甲基胞嘧啶（5m C）。真核生物中有2%～7%的胞嘧啶存在甲基化修饰，同时70%的5-甲基胞嘧啶参与了CpG序列的形成，而非甲基化的CpG序列则与管家基因以及组织特异性表达基因有关。DNA甲基化会导致基因转录抑制或沉默，与胚胎发育、组织特异性基因的表达调控、X染色体失活和基因组印记等密切相关，不仅可影响细胞基因的表达，而且这种影响还可随细胞分裂而遗传下去。

组蛋白是染色体基本结构——核小体中的重要组成部分，其氨基端尾巴上的许多残基可以被共价修饰，包括甲基化、乙酰化、磷酸化、泛素化、多聚ADP糖基化、羰基化等修饰，其中甲基化和乙酰化是最普遍最重要的组蛋白修饰。组蛋白修饰可影响组蛋白与DNA双链的亲和性，改变染色质的疏松或凝集状态，也可影响其他转录因子与结构基因启动子的亲和性，调控基因表达，进而导致转录激活或基因沉默，参与细胞分裂、细胞凋亡和记忆形成等众多生命过程。

除了DNA甲基化和组蛋白修饰外，表观遗传修饰还有染色质重塑、基因组印记、非编码RNA和副突变等。研究表明，表观遗传修饰过程是相当复杂的，许多修饰存在着依赖关系和协同作用[4]。比如，组蛋白修饰可以指导DNA甲基化[5-7]，从而导致基因沉默或激活。同时，DNA甲基化也可引导组蛋白修饰[8-9]，进而影响基因转录等。

2 灵活性

由于化学修饰比改变基因结构更快捷、更容易，所以相对于稳固的基因型遗传来说，表观遗传则具有更大的灵活性。这为生物快速适应千变万化的环境提供了一种适宜的应变机制。最新的研究发现，古生物能够适应快速变化的环境所依赖的正是表观遗传修饰。在距今3万年前，全球气候波动频繁，短时间内便可出现巨大起伏。按照传统的“基因突变+自然选择”的进化模式，生物肯定难以跟上这么快的节奏，然而事实上绝大多数生物都能够快速地适应这种巨大的气候变化压力而不至于灭绝，这其中的秘密就在于表观遗传修饰。Llamas et al[10]通过对冻土层中发掘出的3万年前美洲野牛的DNA胞嘧啶甲基化分析，发现这一时期野牛的表观遗传变化在2代内即可产生，也就是说，产生可遗传变异所需的时间远低于传统进化模式所需要的时间。这一结果表明，是表观遗传修饰帮助古代的动物度过了环境巨变的难关。具有土生习性的植物，由于难于移动，其生长、发育和繁殖更容易遭受逆境（如干旱、病虫侵袭和辐射等）胁迫影响。面对各种逆境压力，植物应变的对策也是表观遗传修饰。美国学者Dowen et al[11]研究发现，植物在受到病菌侵袭时，其全基因组会出现大量DNA甲基化修饰的改变，并且这种甲基化修饰会因环境刺激的变化而变化，以动态的方式调控基因表达，限制感染病菌的生长，帮助植物抵御病菌的入侵。表观遗传与环境密切相关，所以植物表观基因组存在明显的地域差异[12]，这种表观遗传差异在帮助生物适应不同的环境和向多样性发展方面发挥着至关重要的作用。

3 习得性

表观遗传修饰有2个明显特征：一是受环境影响，生物可以通过表观遗传修饰来改变性状；二是这些与环境相适应的表型（性状）可以遗传下去。这2个特征所表现出的获得性遗传，为生物的多样性和种群的适应性演化提供了一种习得性进化机制。最早关于DNA甲基化的可遗传特性是通过agouti viable yellow（Avy）小鼠模型研究发现的。该研究确定了一个启动子被甲基化的程度与小鼠的毛色（即棕色小鼠）的关联性[13-14]。英国学者Enrico Coen及其同事[15]发现，在野生植物群体中存在可遗传的具甲基化修饰的突变株。一种名为柳穿鱼的野生植物的正常植株的花呈两侧对称状。Enrico Coen et al在研究中发现了一种突变体，该突变体的花呈辐射对称状，而这一表型突变是由一个叫Lcyc的基因被甲基化修饰导致的，该基因与控制金鱼草（Antirrhinum）的背腹不对称的cycloidea基因同源。Lcyc的基因高度甲基化导致基因沉默，无法正常转录，这一基因在向后代传递时保持了甲基化状态，后代植株的花也呈辐射对称状。Rechavi et al[16]在一项研究中发现，表观遗传能够帮助线虫获得可遗传的免疫力。他们利用一种昆虫病毒Flock house virus（FHV）感染线虫，发现线虫通过RNA干扰的方式沉默病毒基因从而获得了针对这一病毒的免疫力。当这些线虫的后代再暴露在这类病毒中时，它们仍然具有对病毒的免疫力。

由表观遗传所致的获得性遗传现象不仅发生在线虫、植物中，而且在小鼠、猪和人类的研究中均被发现[16-19]。这种获得性遗传对于生物积累应对外力胁迫的经验和向多样性发展是极其重要的。一些生物之所以能够在十分恶劣的环境和强大的天敌胁迫下长久生存下来并不断进化，一个重要的原因就是生物能够遗传和继承抗胁迫的能力。虽然目前还不能证明表观遗传会转化为基因型遗传，但是从表观遗传的机制来看，这种转化是完全可能的。因为有研究发现，DNA甲基化修饰可以永久改变遗传密码。例如，胞嘧啶C的甲基化会使核酸经脱氨基作用转变为胸腺嘧啶T[20]。按照遗传漂变中性理论[21]，C转变为T的过程应该是随机的，但是人们发现甲基化CpG岛中的自发性脱氨基比非甲基化CpG序列中的将近快2倍，而人类基因组中近80%的甲基化位点发生在CpG序列中的C上（后跟有鸟嘌呤G）。这些现象用“随机”无法解释，人类更相信是生物机体有目的的为之。或许表观遗传是基因型遗传的前奏和准备，而基因型遗传则是表观遗传的积累和沉淀。所以，表观遗传很可能是基因型遗传的一个中间过渡阶段，通过这个中间过程的筛选，可以把更适应的性状选择和保留下来，以有利于生物的生存和进化。

4 可逆性

表观遗传的可逆性主要是指表观修饰的可逆性。这种可逆性既可使基因沉默[22-23]，又能够激活基因[24-25]。反映到表型上就是一种性状既可后天获得并能够遗传下去，也可在获得后又很快消失。这种可逆性也是一种灵活性，它在生物某些机能和组织的自我矫正、修复中发挥了重要作用。表观遗传修饰其实也是一把双刃剑，它虽然在帮助生物快速适应环境和应对外力胁迫方面起着至关重要的作用，但是不当的表观遗传修饰也会对生物产生负面作用，如导致细胞癌变等[26-27]。基因突变引发的癌变是无法逆转的，但是表观遗传修饰（表型突变）导致的癌变则可以通过表观遗传修饰来治愈。例如，Okada et al[28]发现了一种蛋白质复合体——延伸体（elongator），能够清除DNA上的表观遗传标记物，对胚胎发育过程形成不同类型的细胞有重要作用。这种延伸体就可能通过清除表观遗传标记的方式再次激活肿瘤抑制基因，从而使肿瘤细胞逆转化为正常细胞。赵雅瑞等[29]发现，siRNA诱导EZH2基因增强子的表观沉默能够抑制前列腺癌细胞的增殖和生长。近年来，类似的表观遗传抑制癌细胞生长的研究层出不穷[26-27，30]。另外，在细胞分裂和DNA复制中经常会发生DNA双链断裂，需要及时修复，否则就会影响基因组的稳定，引发癌变。研究表明，组蛋白的共价修饰，包括甲基化、乙酰化、磷酸化、泛素化等修饰，对DNA修复进程起着关键的调控作用[31]。

5 结语

表观遗传修饰具有不改变DNA序列而能够导致遗传变化的特点，为生物快速适应瞬息万变的环境和应对外力胁迫提供了一种应变机制。但是，这种机制对生物适应环境、多样性发展和生物进化的作用目前还无法评估。随着研究的深入，表观遗传修饰的分子机制和若干修饰细节将逐步被揭示，表观遗传的优势和作用必将进一步地凸显在人类面前。

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表观遗传学现象篇7

基因组印记

基因组印记是一种不遵循传统孟德尔遗传规律的表观遗传现象。这是由于来源于某一亲本的等位基因或其所在的染色体发生了表观遗传修饰，导致不同亲本来源的两个等位基因在子代细胞中表达不同。受印记机制调控而差异表达的基因称之为印记基因（imprintedgene）。目前在植物、昆虫和哺乳动物中均发现了基因组印记现象，而在鸟类、鱼类、爬行类和两栖类动物普遍认为不存在印记现象。1991年Bartolomei等采用基因敲除技术在小鼠中首次确认了类胰岛素生长因子2型受体和非编码RNAH19基因两个母源印记基因及一个类胰岛素生长因子2型父源印记基因。2007年，杜克大学的研究人员用机器学习的人工智能形式发现了156个新的印记基因，并以此为基础创造了第一张人类基因组印记基因图谱。

X染色体失活

X染色体失活是指雌性哺乳类细胞中两条X染色体的其中之一失去活性的现象，X染色体会被包装成异染色质，进而因功能受抑制而沉默化，这种现象也称为X染色体的剂量补偿（dosagecompensation）。X染色体失活的起始和选择发生在胚胎发育的早期，这个过程被X染色体失活中心（X-inactivationcenter，XIC）所控制，是一种反义转录的调控模式。这个失活中心存在着X染色体失活的特异性转录基因，当失活命令下达时，这个基因产生1个17kb不翻译的RNA与X染色体结合，介导DNA甲基化和组蛋白修饰，引发并维持X染色体的失活。X染色体失活中心还有“记数”功能，即保持每个二倍体中仅有1条X染色体有活性，其余全部失活。X染色体的失活状态需要表观遗传修饰来维持，可以通过有丝或减数分裂遗传给后代。

非编码RNA

非编码RNA是指不能翻译为蛋白质的功能性RNA分子，其中包括rRNA、tRNA、snRNA、snoRNA、microRNA等多种已知功能的RNA以及未知功能的RNA。按照它们的大小可分为长链非编码RNA和短链非编码RNA，前者在基因簇以至于整个染色体水平发挥顺式调节作用，后者在基因组水平调控基因表达并介导mRNA的降解，诱导染色质结构改变，决定细胞的分化命运，还对外源的核酸序列有降解作用以保护本身的基因组。microRNA是一类内源产生的长度约为22个核苷酸的非编码小RNA分子，广泛存在于真核生物甚至病毒中，通过调节编码蛋白的基因的表达或翻译来发挥调控作用。microRNA的功能十分广泛并且渗入到了生理病理学的各种调控途径中，包括发育周期、细胞增殖和分化、细胞凋亡、新陈代谢、神经调控、肿瘤发生以及病毒和宿主的相互作用等。在法医学应用中，由于降解后的片段长度过小，不能进行有效的PCR扩增，然而microRNA就能满足降解检材的PCR扩增，开始成为关注的热点。

表观遗传学在法医学中的应用

1表观遗传学与亲权鉴定

自1985年英国遗传学家AlecJeffreys教授首次报道DNA指纹图技术应用于法医DNA分析以来，DNA分析技术已经在多起重大的刑事犯罪侦破和民事诉讼中发挥重要的作用。目前主要是以荧光标记STR与SNP等传统遗传标记进行个体识别和亲权鉴定。但在法医学亲子鉴定中，尤其是子代为杂合子或者父（母）和子代为相同的杂合子的单亲鉴定中，亲代的必需等位基因可能无法确定，使基因座的鉴别能力下降。但通过使用亲缘特异性甲基化遗传标记可以直接判定等位基因的亲源，从而确定亲代的必需等位基因。Zhao等应用甲基化特异性PCR对被甲基化标记的母系SNP位点rs220028进行检测证明了这一观点。另外，Poon等报道，采用DNA甲基化标记可有效识别孕妇外周血中的胎儿DNA，这也为产前的亲权鉴定提供了一种非侵入性的检测方法。

2表观遗传学与年龄推断鉴定

个体年龄推断一直是法医学研究的重要内容。目前实际工作中，个体年龄推断主要依据人类学方法，通过测量与年龄相关的骨骼、牙齿标志等，根据相关模型进行推算。近年来，许多研究者发现表观遗传学为个体年龄推断的研究提供了一种新的思路。DNA甲基化随年龄变化的特点为利用甲基化标记进行年龄推断提供了可能。陈培利等利用人胚肺二倍体成纤维细胞（humanembryoniclungdiploidfibroblast，2BS）进行体外培养，发现其p16基因启动子区及外显子Ⅰ处的DNA甲基化水平随个体细胞代龄的增加而降低。Tra等用限制性标记基因组扫描（restrictionlandmarkgenomescanning，RLGS）技术对T淋巴细胞2000个基因座的甲基化年龄变化情况进行了调查，发现29个基因座有变化，其中23个增加，6个降低。由于甲基化标记数目众多，从中可以筛选出一组适合于法医学应用的、年龄变化有规律的座位，应用于微量检材的年龄推断。尹慧等用高效液相色谱（HPLC）法对94个健康个体DNA甲基化水平的检测发现，5-甲基胞嘧啶（5-methylcytosine，5mC）含量随年龄增加而降低，50岁以上与50岁以下年龄组5mC含量差异具有统计学意义。2010年，Teschendorff等通过对261个绝经后妇女全血样本约14000个基因启动子区超过27000个CpG的甲基化状态进行分析，证实干细胞多梳蛋白家族（polycombgroup，PcG）靶基因比非靶基因更容易随年龄发生甲基化，并且变化不依赖于组织类型、疾病状态和甲基化水平。

Bocklandt等通过分析唾液中的DNA甲基化标记，可以预测一个样本组成员的年龄，结果与实际年龄相差大约在5岁范围内。这项技术如果被确证，可能会成为法医取证方面很有用的一种工具。同时，它还表明了一种可能性：DNA甲基化修饰或许可以提供一种比计算生日更具医学相关性的年龄测定方法。

2010年，NorenHooten等在外周血单核细胞中的800个microRNA标记中筛选出9个与年龄相关的基因，但发现其中5个与疾病有关，该研究表明microRNA可以作为推断年龄以及和年龄相关疾病的诊断指标。

2011年，国内Jin等首次报道了通过体细胞发挥功能的组蛋白修饰基因对衰老这一重要生物学过程的调控作用。这项研究通过生物化学、分子生物学、遗传学和系统生物学相结合的方法，发现组蛋白H3K27me2/3去甲基酶UTX-1/UTX对衰老发挥了重要的调控作用。在秀丽线虫中，该基因的杂合突变体及野生型的RNAi敲降后都能极大地延长线虫寿命，使其抗逆性也大大加强。遗传学分析发现其功能依赖于胰岛素样信号通路。这种通过重新建立组蛋白修饰模式的方式，揭示了细胞的重编程在抑制衰老过程中的重要作用，并提示其作用机制在哺乳动物细胞中同样存在。

3表观遗传学与双生子的鉴别

同卵双生子（monozygotictwins，MZ）是由一个受精卵经过卵裂产生两个单独的细胞，并发育为完全独立的个体，因此同卵双生两个个体的遗传背景完全相同，享有共同的DNA序列。在法医DNA分析领域，现有的DNA分析手段尚不能有效鉴别同卵双生个体。

但是近年来，众多研究都已证实，同卵双生子的表观遗传学水平存在一定的差异。Fraga等对西班牙的40对同卵双生子个体进行研究，发现他们在DNA甲基化、X染色体失活、组蛋白位点特异性乙酰化上存在差异，并且这种差异会随年龄增长而增加。Kaminsky等对114对同卵双生子个体的DNA甲基化的研究显示，血白细胞、口腔黏膜上皮细胞和肠道组织中的甲基化状态均存在差异。

此外，Ollikainen等对新生儿不同组织相关的4个差异甲基化区域的甲基化状态进行了研究，发现甲基化水平存在显著差异。从上述研究成果中可以看出，研究人员已经把目光投入到了法医DNA分析的全新领域，尤其是DNA甲基化在同卵双生子中的研究。这些都为采用DNA甲基化这一表观遗传学标记进行同卵双生子个体甄别的可能性提供了强有力的理论支撑。

4表观遗传学与组织来源鉴定

在常见的法医学案件中，有时需要对生物检材的组织来源进行鉴定。传统的形态和生化方法信息含量少，容易受各种条件的影响，因此常常受到限制。随着分子生物技术的发展，以表观遗传学为基础的组织鉴定方法存在明显优势，越来越为人们所关注。

例如，富含CpG的Alu重复序列，在体细胞中是甲基化的，在生殖细胞中却是低甲基化的，有一个在进化上比较年轻的Alu亚族在中几乎是完全没有甲基化的。通过对这一Alu亚族甲基化的分析，就可以判断检材是否含有。范光耀应用联合亚硫酸氢盐的限制酶法，调查、常见体液、分泌液和组织的DEAD盒多肽4［DEAD（Asp-Glu-Ala-Asp）boxpolypeptide4，DDX4）］基因启动子甲基化水平，发现中的甲基化水平显著高于非组织。因此，选择一个合适的界值，可以根据DDX4甲基化水平有效地鉴别（斑）的种属来源。

Hanson等运用RT-PCR技术，根据microRNA的细胞组织特异性对血液、、唾液、阴道分泌液和经血进行来源鉴别，并通过与21种人体组织比对验证了各种斑痕microRNA表达的特异性，用于检测RNA的模板量最低可达50pg。Zubakov等运用微阵列和Taqman定量PCR技术确证了一些能运用于法医学实践识别血痕和精斑的稳定的microRNA标记。该项研究不仅将灵敏度提高到相当于单细胞水平的0.1pgRNA模板量，而且在新鲜与陈旧样本的比对中发现其microRNA分子绝对含量未发生明显变化。

5其他

近年来，随着学者们对RNA在法庭科学领域的研究逐渐广泛和深入，发现microRNA在法医学领域的应用价值也日益重要。2007年王芬等发现有6个microRNA分子在H2O2诱导PC12细胞凋亡后表达显著下调，这一结果为法医病理学者研究脑缺血再灌注损伤中神经细胞凋亡的机制提供了理论依据。2010年李文灿等在研究大鼠心肌组织microRNA降解与死亡时间的相关性时发现，其含量在机体死后120h内保持相对稳定的水平，可作为内参指标反映其他生物指标的变化水平。

随着分子生物学技术的飞速发展，法医工作者又面临一项新的挑战，即如何在日常的亲缘鉴定和个体识别工作中有效甄别伪造DNA。用于伪造DNA常使用PCR扩增的方法，因此使用亲缘特异性甲基化遗传标记，可以在进行亲子鉴定和个体识别的同时，检测样本的甲基化状态，从而鉴别样本是否为人工伪造DNA。因此DNA甲基化遗传标记在鉴定DNA是否人工伪造中发挥着重要的作用。

表观遗传学现象篇8

本节课以自主探究伴性遗传的特点来学习科学研究方法为设计理念，切实落实“教师为主导，学生为主体”的教学模式，提高学生的探究能力，训练学生的科学思维。

2.教材分析

2．1知识目标

（1）概述伴性遗传的特点

（2）运用资料分析的方法，总结人类红绿色盲症的遗传规律

能力目标：（1）培养学生运用知识的能力；（2）培养学生观察、分析、探究、思考问题的能力。

情感态度和价值观：（1）用科学原理去分析实际问题；（2）用辨证唯物主义观点看问题；（3）体验合作学习。

2．2教学重点和难点

（1）教学重点：伴性遗传的特点

（2）教学难点：分析人类红绿色盲症的遗传

2．3  课前准备：教师准备多媒体课件

3.教学过程

3．1情景创设

教师：展示人类抗维生素d佝偻病患儿图片，介绍患者症状，据调查这种病患者女性多于男性。

学生：男生高兴，女生惊讶。

教师：展示红绿色盲检查图让学生辨认、识图。

学生：辨认、识图，说出图上是什么。（学生均能辨认出来）

教师：为什么体检时要检查红绿色盲，这种病有什么危害？（简单介绍）。据调查这种病患者男性多于女性。

学生：女生高兴，男生惊讶。

设计思想：通过让学生观察图片和识图以及介绍相关调查结果，展示生活现象激发学生的兴趣和求知欲，引出伴性遗传的概念。

教师：为什么这两种病的遗传总是和性别相关联，但表现又不相同？

3．2新课

教师：控制这两种病的基因位于性染色体上，遗传总是与性别相关联，这种现象叫伴性遗传。

教师：指导学生阅读教材了解红绿色盲症的发现过程，学生之间互相讨论，总结从道尔顿发现红绿色盲的过程中获得启示。

设计思想：通过红绿色盲的发现过程，激发学生的兴趣，提高探究热情，同时通过讨论了解道尔顿不放弃身边小事，认真研究和分析的科学态度及献身科学，尊重科学的精神让学生从兴奋的激情状态回归到理性思考状态。

教师：多媒体展示色盲家系图，提出问题让学生思考。 

（1） 家系图中患者是什么性别？说明色盲遗传与什么有关？（2）ⅰ1是色盲，他将色盲基因传给了ⅱ代的几号？（3）ⅰ1是否将色盲基因传给了ⅱ2？这说明色盲基因位于x染色体上还是y染色体上？（4）色盲基因是显性基因还是隐形基因？为什么？（5）为什么ⅱ3和ⅱ5没有表现出色盲症？（6）从图中看出，只有男性才表现为红绿色盲，对吗？有没有其他情况？女性会不会患病？

学生：根据问题分析系谱图然后在小组内展开讨论，交流，完成探究活动。

教师：展示人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型表格，让学生填写。

学生：填写表格。

教师：从表中分析，为什么红绿色盲的患者男性多于女性？

学生：讨论后得出结论。

设计思想：通过问题串引导学生探究，使问   题简单化，降低了难度，增强了学生的自信心，问题层层递进，面向了全体学生，能充分发挥学生的主体地位，突破难点，通过讨论，培养学生合作学习的精神。

教师：根据表中的基因型和表现型，让学生分析人类红绿色盲的婚配方式有哪几种？分别写出遗传图解，引导学生分析色盲基因的传递规律，总结红绿色盲遗传的特点。

学生：亲自动手画出几种婚配方式的遗传图解，然后分析讨论，得出伴x隐形遗传病的遗传特点。

设计思想：通过学生亲自动手写遗传图解，培养学生的动手能力，分析遗传图解，培养学生分析问题的能力和逻辑思维能力以及归纳总结的能力。

教师：人类抗维生素d佝偻病是一种伴x显性遗传病，其遗传特点又是什么呢？

学生：写出遗传图解总结。  

3.3师生总结

伴x隐形遗传病的遗传特点：交叉遗传，男性患者多于女性患者；母患子必患，女患父必患。

伴x显性遗传病的遗传特点：交叉遗传，女性患者多于男性患者；父患女必患，子患母必患。

3.4评价反馈

（1）下列关于性染色体的叙述，正确的是（　）

a．性染色体上的基因都可以控制性别

b．性别受性染色体控制而与基因无关

c．女儿的性染色体必有一条来自父亲

d．性染色体只存在于生殖细胞

（2）血友病属于隐性伴性遗传病。某人患血友病，他的岳父表现正常，岳母患血友病，对他的子女表现型的预测应当是（　）

a．儿子、女儿全部正常

b．儿子患病，女儿正常

c．儿子正常，女儿患病

d．儿子和女儿中都有可能出现患病

（3）某红绿色盲男孩的父母色觉均正常，他的舅父是色盲，该男孩的色盲基因的来源（　）

a．祖父父亲男孩

b．祖母父亲男孩

c．外祖父母亲男孩

d．外祖母母亲男孩

答案：（1）c　（2）d　（3）d

3.5课堂小结

师生共同总结本节的知识点，让学生理清脉络。

表观遗传学现象篇9

关键词：音乐类非遗保护；传承；保存

一、保存、保护和传承

民间音乐保护的基本模式就是收集、整理、研究、传承，它们常常由不同层面，不同身份的人员来完成。在保护和传承方面，涉及到歌种、乐种、剧种、曲种，以及各级传承人，具有不同的难度。在保护的同时，传承也十分重要，从总体看，传承可以分为较专业的传承和普及型的传承。按照目前中国式的传承方式，一种就是相对传统化、较原始式的表演，另外一种就是新创作式的表演，即旧瓶装新酒，这在中国几乎所有的地区都很普遍，这也是中国民间文化传承的一种标志性形式。近几年，在许多地区，利用中小学校进行一些普及型的传承也越来越得到重视和运用，即让学生表演传统的音乐，但常常已有大量的改变，因而也只是一种局部的、片段式、形式化的传承。“非遗”真正意义上的传承在今天已十分艰难，历史上的家族式、师徒式的传承方式已逐渐消失。人们常常将保护与传承一起陈述，事实上这二者之间在具体操作时有着完全不同的性质和方式，因此对于“非遗”的保护和传承必须区别对待。

如果说保护就是将“非遗”材料收集、整理、出版的话，那么传承的问题则要困难许多，目前在许多地区都面临这样境遇。事实上我们也应该思考：为什么一定要传承？今天的社会环境与历史已天壤之别，客观上有许多“非遗”项目很难传承；即使一些今天看来似乎还能传承的项目其实很快就会中断，这也符合这些文化遗产的自身生存规律。而目前大量的伪传承、假传承，事实上是走向了传承的反面。

二、保护和研究层面

目前主要的“非遗”活体的保护力量主要是文化机构和基层文化干部，而且后者是保护的主体力量，是具体的工作者。但客观地说，其中的一部分是流于形式，只是应付前者下达的任务。造成这样局面的原因较多，首先在许多地区，“非遗”的内容和项目并未得到理解和尊重，缺少具备基础知识专业的人员，基层文化干部的编制性质、经济待遇、专业知识均有多种问题，另外行政结构的多层次使保护经费的大量流失，导致经济杠杆缺失，这些因素直接影响“非遗”的第一级保护，使得基层的具体保护不能真正落实，举步维艰。

当“非遗”成为某种项目或课题时，相应的研究也会开展，研究者有文化干部，也有高校教师，特别是后者，他们是目前“非遗”研究的主体力量。但由于“非遗”研究其实是一份专业性十分突出的工作，因此研究质量难以保证。目前的理论研究者较多，但一个普遍的问题是一些研究者与最基层的文化干部之间缺少联系，与“非遗”缺乏应有的情感沟通和联系，即使是采风也是走马观花式，只是将“非遗”作为科研的项目，而不能真正体验“非遗”生存的历史感、空间感，因此难以真正接近“非遗”，也就不能真正认识它们；另外研究者自身缺少必要的学科训练，只是通过历史资料的梳理、音乐材料的基本分析、传承人的口述采访等等的综合，结论所面对的非遗项目。这样的研究方式目前带有很大的普遍性。

“非遗”的保护方式之一是活体保护，也就是传承人的保护；目前传承人根据“非遗”项目的性质、成就，以及专业水平而划分为部级、省级和市级。客观的说，目前现存的传承人基本上还曾经得到过真正“非遗”传统的传授，也就是得到过真传的，以后将很难再有这样的传承人。针对目前各种观点和情况，对各级传承人进行音像资料的收集和保存是最合理的选择，这与发展和传承的任何观点也不冲突。但这样的音像资料收集应该由一个相对专业和规范的机构部门来完成，审核的程序很重要，所以设立完善的制度十分必要。

三、研究性保护

在音乐类“非遗”的保护形式中，研究是目前较为普遍的方式。针对民间音乐的多元组成，研究者们一般关注音乐遗产中的基本理论、民歌歌种（准歌种）、器乐乐种（准乐种）、戏曲剧种、说唱曲艺曲种、宗教祭祀类的仪式音乐，另外还有相当的研究则关注与这些民间音乐相关的民俗、历史、文化、生活方式等。研究方法方面，一种是以传统的民族民间音乐的研究手法为主，即重视“非遗”的音乐形态的研究认识，一种则是以民族音乐学的方式进行，即重视“非遗”中的音乐对象与文化、历史、民俗、仪式等元素的关系。二种研究方式的侧重点不同，但都从不同角度对研究对象进行了较为全面和深入的解读，客观上起到了保护的作用。

目前音乐类“非遗”研究范围在涉及面较宽的局面下带有某些不平衡：一是民族范围不均衡，即汉族地区居多，少数民族的研究少，原因是少数民族音乐本体研究的困难、方言复杂、研究者科研经费少、时间缺少、研究周期长、少数民族地区科研力量缺少等；二是地域不均衡，平原地区多，山区少；三是体裁不均衡，声乐形式多，器乐体裁少；特别是关注民歌类的多，戏曲说唱类的少；四是具体音乐形态关注少，关心民俗的多；五是关注目前生存状态的多，对其历史功能认识的少；等等。目前的研究成果包括：专门著作、各级课题论文、研究生及本科生毕业论文、学术杂志发表的论文、研讨会提交的论文等形式。

目前学术界在全国范围内关于音乐类“非遗”的学术活动包括：各级文化部门定期举办的“非遗”新项目评选、新传承人评选，由中国传统音乐学会、中国民族音乐学学会、艺术研究学会、高校等学会部门组织的各种学术会议。与许多研讨会一样，这样的会议常常是将一段时间内的研究成果进行小范围的交流，但事实上很难交流，发言者一般是自说自话，与会者也很少了解其他的“非遗”项目，所以一般只能起到信息互通。所以现在常常设定会议的主题，从而使得每一个问题的认识得以交流、上升，以获得一定的结论。

目前的“非遗”研究中间，一个较普遍的现象是对音乐的研究少，特别是对具体音乐形态的研究更少，这个现象的发生有多重原因：一是基本的音乐训练不合格，不能记谱，不能分析既有的音乐材料；二是过分强调文化、历史、民俗，事实上离开音乐本体去谈及文化本身就存在较多的疑点；三是不了解基层的具体情况，特别是面临的实际困难，而一味简单地强调保护、传承；这样的结果往往并不能为“非遗”贡献任何作用。以上所陈述的现象其实也是研究者所存在的困难。针对这样的现状，对研究者的培养机制有待形成和完善。

表观遗传学现象篇10

[关键词]高中生物 遗传学史 情感教学

情感是人们内心对客观事物是否符合自己的需要、愿望和观点而产生的感觉和反应。情感教育是教育过程的重要组成部分，它关注教育过程中学生的态度、情绪、情感以及信念，以此促进学生的个体发展和整个社会的和谐发展[1]。情感态度价值观一般包括对已、对人、对社会、以及对自然及其相互关系的情感、态度、价值判断，做事情应具有的科学态度、科学精神、人文精神[2]。在高中生物遗传学教学中引入遗传学发展史的介绍，不仅能提高学生的学习热情、学习动机、学习兴趣，还能培养学生的科学态度、科学素质、人文素养、科学精神，为今后促进我国遗传学的进步提供生力军。

一、 情感教育的意义

1.调节课堂气氛，是新课导入的有效手段

在高中课堂教学中，由于学生学习压力大，因此课堂教学相对比较沉闷，如果没有一个适当有效的新课导入方法，会导致整个堂课显得沉闷，无形中增加学生的学习压力、影响学生的学习兴趣和学习效率，情感教育能够调节课堂气氛，在课堂教学中常常起到了穿针引线的作用。通过遗传学史的学习，不仅在遗传学教学上主题明了，生动有趣，而且能极大地激发学生学习遗传学的兴趣，引导学生轻松愉快的融入到新课中，让他们积极地投身到我国遗传学事业的发展中去[3]。另外、在教学过程中，情感教学还能提高学习的积极性，导致认知优化和促进对知识认知深化。积极的认知也会反过来引发积极的情感；消极的认知会导致消极的情感。所以如果能在课堂教学中恰当的对学生进行情感教育，不仅可以激发学生的学习兴趣，还能提升教学效果和学生的认知水平及学生的认知能力。

2.培养学生科学态度、科学精神、科学素养

科学态度是指学生善于提出问题和解决问题，尊重实证，思路开阔，积极主动地去考虑不同的、有冲突的实证。批判性地思考，权衡、观察和对观察到的事实进行评价。灵活性，积极主动地接受经证实的结论和重新考虑自己的认识。科学精神则是人们在长期的科学实践活动中形成的共同信念、价值标准和行为规范的总称。科学精神是贯穿于科学活动之中的基本的精神状态和思维方式，是体现在科学知识中的思想或理念。它一方面是科学家在科学领域内取得成功的保证；另一方面，又逐渐地渗入大众的意识深层，影响人类发展进步。科学素养为三个组成部分，即对于科学知识达到基本的了解程度；对科学的研究过程和方法达到基本的了解程度；对于科学技术对社会和个人所产生的影响达到基本的了解程度。积极的情感教育能够培养学生的科学态度、科学精神和科学素养，从而促进学生在今后的人生道路上健康发展。

3.促进教师自身的专业素养提高

在课堂教学中要做到对学生进行良好的情感教育，需要教师自身具有扎实的专业功底和对知识点的灵活运用，情感教育的实施，不仅能引起教师对自身专业情感的关注，还能以积极的情感促进自身专业知识、专业能力的发展。因此作为一个新时代的教育工作者，仅仅注重专业知识和能力的发展已经不能满足时展和新课标对教师要求，还必须全面提高各方面的综合能力。

二、 遗传学在高中生物中的地位和作用

本模块的内容包括遗传的细胞基础、遗传的分子基础、遗传的基本规律、生物的变异、人类遗传病、生物的进化六部分。必修2教学时间长，内容的抽象和繁琐，重难点相对集中，题目中对知识点的运用灵活多变，造成了学生学习难度大。纵观必修2，遗传学部分是教学的核心内容，新课标对本册教学的要求主要有：第一，要求学生理解生命的延续和发展，认识生物界及生物多样性，形成生物进化的观点，树立正确的自然观。第二、让学生理解有关原理在促进经济与社会发展、增进人类健康等方面的价值。第三、引导学生从生活经验中发现和提出问题，让学生参与调查、观察、实验和制作等相关活动，体验科学家探索生物生殖、遗传和进化奥秘的过程，学习有关概念、原理、规律和模型，应用有关知识分析和解决实践中问题的能力。

三、遗传学的产生和发展史

遗传学（Genetics）―是自然科学领域中探究生物遗传和变异规律、遗传信息和表达规律、了解基因本质的科学。遗传学的产生和发展主要包括了以下两个时期：

1.遗传学的诞生时期

1865年孟德尔研究表明生物遗传性状的传递和表达上具有相对独立的遗传单位，首次把生物的性状和决定性状的遗传因子，即基因联系起来，并发现了分离规律和自由组合规律，奠定了经典遗传学的基础；1900年剑桥大学的遗传学教授贝特森（Bateson）等人重新发现孟德尔法则并创立了遗传学、等位基因、纯合子、杂合子等概念；1909年丹麦的科学家约翰逊（Johannsen）创用了基因、基因型、表现型等遗传学概念，这一时期称为遗传学的诞生时期。

2.遗传学的发展时期

遗传学的发展时期有可以分为四个阶段，第一阶段：细胞遗传学时期（1900-1940），1910年摩尔根及其学生创立连锁定律，1927年Muller X-射线诱发突变，说明了基因是一个抽象的遗传因子，既是功能单位，又是重组单位和突变单位。第二阶段：微生物遗传和生化遗传时期（1941―1960年），1941年Beadle和Totum提出一个基因一个酶学说；1944年Avery确定遗传物质为DNA；1951年McClintock B.发现跳跃基因或称转座子；1953年Watson和Crick建立双螺旋模型；1958年Kornberg发现DNA合成酶；在此期遗传的基本单位是顺反子（Cis―trons）。第三阶段：分子遗传时期（1961～1985年），1961年Jacob和Monod建立乳糖操纵子模型；1962、1968年Arber，1978 Smith发现限制性酶；1964-1965年Nirenberg，Khorana破译遗传密码；1972年Berg建立重组技术；1975年Temin发现反转录酶；1977年Sanger&Gilbert 建立测序方法；1977年Sharp 和Roberts发现内含子；1980年Shapiro发现转座子；1981 Cech和Altman 发现核酶；1985 Mullis K. 建立了PCR体外扩增技术，此期基因的概念是一段可以转录为具有功能性RNA的DNA，它可以重迭、断裂的形式存在，并可转座。第四阶段：基因组和蛋白质组时期（1986～至今），90年代，随着全球性基因组计划尤其是人类基因组计划规模空前、速度惊人的推进，人类对生命世界的理性认识达到了前所未有的深度与广度。但是，人们在欢呼基因组计划辉煌业绩之时，亦愈来愈清醒地意识到一项更艰巨、更宏大的任务即基因组功能的阐明已经摆在面前，生命科学几乎在转瞬之间开始了新的征程―蛋白质组研究，进入了新的纪元―后基因组时代（postgenomeera）[4]。

四、遗传学发展史具有的情感教育价值

1.遗传学史对学生形成正确的思想方法具有积极的意义

逻辑思维能力是学生学习每门功课的基础，学习效果很大程度上取决于学生的逻辑思维能力，在高中生物遗传学的学习过程对学生的逻辑思维和演绎推断能力要求极高，尤其是在解答遗传学相关计算的试题中。因此，遗传学史的介绍学习过程中不仅能够让学生有很好的认知体验，还能够培养学生的分析、综合能力以及抽象思维和概括能力，以此培养学生积极乐观的科学态度。除此之外，对整个遗传学发展历史的认识还能够增加学生对遗传学的认识，培养他们的科学素养、科学精神和对科学发展进步的正确认识，让学生更加尊重科学和热爱科学；重温先人的不畏艰辛、勇于探索的过程，这对于学生深刻理解科学理论，学习科学家锲而不舍 的求索和创新精神是有益的[5]。思想的改变推动了科学的进步，科学的进步反过来又促进思想的进一步升华，这不仅指生物学，其他任何学科的发展都离不开思想意识的更新。遗传学史揭示了人们思考和解决生物学问题的思想历程，这些科学事实客观存在，但由于受当时文化背景和科学技术水平制约，很大程度地阻碍了科学真理的揭示，这要求研究者打破传统的思想方法。因此，对遗传学史的学习有利于学生形成良好的思想态度，对社会进步的正确认识、领悟科学精神和认识科学发展的一般规律，有利于形成正确的人生观和价值观。

2.学习遗传学史对于学生认识生命科学各个学科的形成具有积极的意义

学习遗传学史能让学生建立起宏观与微观的联系，比如基因与表型的联系；遗传在育种中的应用，能让学生理解科学发展与人类社会之间的联系，培养他们对科学研究价值的正确态度，促使他们将来去追求真理，为人类社会的发展贡献力量；遗传学的产生和发展衍生出了分支学科，比如发育、进化、分子等，这对于学生从整体上认识生物学有促进作用。

3.遗传学史对学生价值观的影响

遗传学知识是科学家对前人的结论不断质疑，不断证实的基础上进行自我更正的过程中积累起来的。通过了解遗传学核心概念的发展历程，对培养教师和学生的批判性思维是有积极意义的，同时也能加深学习者正确认识绝对真理和相对真理的关系，从事实中提高哲学素养[6]。另外，在遗传学在育种和生物制药方面的发展还能培养学生正确的科学道德观；在对世界各国科学研究者的科学事件的了解培养了学生的人文素养和科学世界观；遗传学发展对人类生产生活的贡献还能为学生树立正确的科学价值观。

五、全文总结

遗传学史是科学史的一门重要的学科史，它是研究遗传变异的客观规律及利用规律改变生物性状的历史，其过程充满了艰辛与曲折，凝聚了几代科学研究者的智慧和汗水，其科研成果举世瞩目，取得了辉煌成就，推动了生物学的发展和人类社会的进步，带动和催生了其他学科的产生和发展。因此，在遗传学教学过程中以历史为线索，使学生遵循历史发展的迹来学习遗传学，对培养学生的人文素质，特别是科学世界观，科学道德观和科学价值观方面有着重要的价值。人类的每一项科学成果和科技进步过程的过程中，都包括了科学精神和人文精神的相互作用。因此，遗传学教学过程中加强遗传学史的教育，不但可以帮助学生树立正确的科学世界观，科学态度和科学的思维方法，而且在培养学生的科学精神和人文精神上都具有重要价值。

[参考文献]

[1]董晓星，陈家麟.情感教育对我国当前基础教育课程改革的启示[J].天津师范大学学报（基础教育版），2005，6（1）：32

[2]刘长华.情感、态度与价值观目标的分类及表述[J].大连教育学院报，2009，25（3）：15

[3]吴雪芳.遗传学史与遗传学教[J].中国科教创新导刊，2012，NO.07：166-177

[4]贺福初.蛋白质组（proteome）研究―后基因组时代的生力军[J].生物学通报，1999，44（2）：113-120

[5]李明晖.遗传学史在遗传学教学中的作用[J].遗传学教学，2006，28（8）：989-992